Medfött aneurysm

En patologisk försvagning och efterföljande lokal utbuktning av väggen i ett artärkärl, hjärtkamme eller interatriellt septum som uppstår på grund av en medfödd defekt eller genetisk sjukdom diagnostiseras som ett kongenitalt aneurysm.

Epidemiologi

Syndromala aneurysmer står för 10–15 % av fallen; thorakala aortaaneurysmer och dissektion förekommer hos 80 % av patienter med Marfans syndrom.

Enligt studier är prevalensen av lungartäraneurysm vid medfödd hjärtsjukdom cirka 6 % av fallen, och prevalensen av medfödda vänsterkammaraneurysm hos vuxna är högst 0,7 %. Förmakseptumaneurysm finns hos 1 % av barn och 1–2 % av vuxna.

Incidensen av aortansinus-aneurysm uppskattas till 0,09 % av den allmänna befolkningen och representerar 3,5 % av alla medfödda hjärtfel.

Cerebrala aneurysmer utvecklas hos cirka 50 % av patienter med medfödda arteriovenösa missbildningar i hjärnan, men de står för mindre än 5 % av fallen hos barn under 12 år. Enligt klinisk statistik uppstår 85 % av alla intrakraniella aneurysmer i Willis cirkels kärl i hjärnan.

Orsaker medfödd aneurysm

Experter noterar orsakerna till medfödda aneurysmer och sätter genetiskt bestämda patologier av bindväv i första hand:

• Marfans syndrom;
• Ehlers-Danlos syndrom (vaskulär typ);
• Loes-Dietz syndrom.

Arteriell aneurysm bildas lättare hos patienter med Williams syndrom (Williams-Boyrens), vilket är ett resultat av en deletion av ELN-genen, som kodar för tropoelastinproteinet, en föregångare till elastin (ett viktigt strukturellt element i den extracellulära matrisen i kärlväggsvävnader).

Icke-syndromala ärftliga (familjära) thorakala aortaaneurysmer definieras också, och mutationer i vissa gener (MYH11, ACTA2, etc.) har redan identifierats.

Aneurysmer av medfött ursprung kan bildas i närvaro av genetiska enzymavvikelser - olika typer av mukopolysackaridos hos barn, vilka uppstår från mutationer i gener som kodar för enzymer som behövs för att metabolisera glykosaminoglykaner (mukopolysackarider).

Cerebrala aneurysmer som förekommer vid födseln är inte bara associerade med syndromala kollagenoser. Sådana fokala utbuktningar av cerebrala kärlväggar i den cerebrala artärcirkeln, Willisia-cirkeln, observeras hos:

• Arteriovenösa missbildningar - en medfödd vaskulär patologi, vars kärna är en kränkning av arteriella och venösa kärls arkitektonik, vilket leder till förändringar i det normala blodflödet;
• Autosomalt dominant polycystisk njursjukdom.

Medfött aneurysmbildning i bukaorta eller njurartärer kan vara neurofibromatos typ 1, en genetisk sjukdom som är resultatet av en spontan mutation hos nästan hälften av patienterna.

Orsakerna till venösa aneurysmer (som är sällsynta i klinisk praxis) anses vara vaskulära missbildningar som bildats under intrauterin utveckling (t.ex. vid Servel-Martorells syndrom), samt venös angiodysplasi av venvidgningstypen vid Klippel-Trenaunays syndrom, vilket har visat sig ha en genetisk grund.

Läs också:

• Orsaker till aneurysmer
• Aneurysmer: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Riskfaktorer

Det finns en ökad risk för bildning av kongenitalt hjärtaneurysm vid medfödda hjärtfel och utbuktning av vänsterkammarväggen vid medfödd hypertrofi. [ 1 ]

Ett thorakalt aortaaneurysm är mer sannolikt att bildas vid en medfödd bikuspid aortaklaffdefekt. Men risken för pulmonellt aneurysm är mycket högre om det finns ett öppet ovalt fönster hos nyfödda, särskilt för tidigt födda barn. [ 2 ]

Intrakraniella aneurysmer bildas oftare än andra hos barn med medfödd aortakoorktation, såväl som med konstitutionella vaskulopatier, särskilt anomalier i kärlen i Willis cirkel (av vilka arteriell hypoplasi anses vara den vanligaste). [ 3 ], [ 4 ]

I nästan alla fall spelar genetiska riskfaktorer och förekomsten av aneurysm i familjen, vilket tyder på en predisposition för deras bildande, en avgörande roll.

Patogenes

Den huvudsakliga patogenesen för aneurysmer i de viktigaste blodkärlen vid Marfans syndrom är en mutation i FBN1-genen och nedsatt produktion av det extracellulära matrixproteinet i kärlväggen fibrillin-1. Detta förändrar strukturen och de mekaniska egenskaperna hos media, den mellersta manteln (tunica media) i artärkärlen. Förutom aneurysmer i aortas ascendenssegment har patienter med detta syndrom aortaklaffinsufficiens.

Mekanismen för aneurysmbildning (inklusive mjältartären) på grund av den vaskulära typen av Ehlers-Danlos syndrom förklaras av vissa genmutationer som leder till skörhet hos kollagen typ I och III - fibrösa proteiner i den intercellulära substansen i kärlväggsvävnaden. Sådana förändringar försvagar också kärlväggen, och under inverkan av hemodynamiska krafter i blodflödet på det svagaste stället eller i området med ökad "hemodynamisk stress" expanderar den gradvis och buktar ut.

Patogenesen av arteriella aneurysmer vid Loes-Dietz syndrom är associerad med mutationer i generna för den transformerande tillväxtfaktorreceptorn (TGF-β), och experter tror att det beror på fragmenteringen och förlusten av elastin, vars fibrer ger reversibel elasticitet hos väggarna i stora blodkärl. Skador på dessa fibrer leder till en minskning av kärlväggens kontraktilitet. Samtidigt ackumuleras proteoglykanmolekyler i den mediala intercellulära matrisen, vilket minskar stabiliteten hos typ I-kollagen, vilket upprätthåller styrkan hos kärlväggarna.

Vid mukopolysackaridos sker en ansamling av glykosaminoglykaner, stora linjära polysackarider (kolhydrater) som stör arrangemanget av kollagenfibriller, i endotel- och mediala beklädnadscellerna i kärlväggen.

Förutom progressiv njurcystbildning tros PKD1/PKD2-mutationer vid polycystisk njursjukdom orsaka kollagendefekter, och patienter med denna ärftliga sjukdom har aorta- och cervicoheadartärdissektion samt aneurysmbildning - i kranskärlen, interatriellt septum och intrakraniella kärl.

Som histologiska studier under senare år har visat, kan aneurysmbildning i bukaortan eller njurartärerna vid neurofibromatos typ 1 ledas av proliferation av Schwann-celler i det perifera nervsystemet, vilka sprider sig till kärlväggens mantlar.

Vid cerebrala arteriella vaskulära defekter är mekanismen för cerebral aneurysmbildning förknippad med störningar i blodflödesfördelningen: carotis (dvs. blodflödet i de inre carotisartärerna - arteria carotis interna) och basilaris - i huvudartären i den bakre delen av hjärnan (arteria basilaris) och dess grenar.

Symtom medfödd aneurysm

Enligt deras form finns det sådana typer av aneurysmer som säckformade och spindelformade (fusiforma), och enligt deras lokalisering är de indelade i typer: cerebrala (aneurysmer i cerebrala kärl), aneurysmer i bröstkorgs- eller bukaorta, aneurysmer i perifera artärer och andra.

Medfött aortaaneurysm

Aneurysmer som påverkar någon del av aorta från aortaklaffen till iliacartärerna. [ 5 ] Deras symtom beskrivs i detalj i publikationer:

• Thorakal aortaaneurysm
• Aneurysm i den ascendenserande aorta.
• Abdominellt aortaaneurysm
• Aortabrenans aneurysmer

Medfött aortansinusaneurysm

Aortasinus eller Valsalvas sinus är en av de anatomiska dilatationerna av aorta ascendens omedelbart ovanför aortaklaffen. Aortasinus-aneurysm är lokaliserat mellan aortaklaffringen och den region av aorta ascendens där kärlets konfiguration återigen blir rörformig (s.k. sinotubulär övergång). Ett sådant aneurysm bildas på grund av försvagning av kärlväggens elastiska lamina och bildas som ett blinddivertikel. Ett rupturerat aortasinus-aneurysm är vanligtvis asymptomatisk, men om det är tillräckligt stort kan det manifestera sig med hjärtarytmier, aortastörningar, förmaksflimmer och leda till akut koronarsyndrom. [ 6 ], [ 7 ]

Medfött cerebralt vaskulärt aneurysm

Ett litet aneurysm behöver inte orsaka några symtom, men de första tecknen på förstoring är plötslig uppkomst av svår huvudvärk, illamående och kräkningar. Ett stort aneurysm kan trycka på hjärnstrukturer, vilket manifesteras av pupillvidgning och dubbelseende, hängande ögonlock, smärta ovanför och bakom ena ögat, domningar på ena sidan av ansiktet och kramper. [ 8 ], [ 9 ]

Mer information i materialet - arteriella aneurysmer i hjärnkärl

Medfött hjärtaneurysm

Alla detaljer i publikationen - akuta och kroniska hjärtaneurysmer: ventrikulära, septala, postinfarkt, kongenitala

Medfött förmaksseptumaneurysm

Ett förmaksseptumaneurysm är en medfödd missbildning av förmaksseptum, en lokaliserad säckliknande deformitet som vanligtvis uppstår i den ovala groben och ofta buktar ut i en eller båda förmaken under hjärtcykeln. [ 10 ]

Patologin kan vara associerad med medfödda hjärtfel, särskilt öppet ovalt fönster, klaffprolaps och öppen ductus arteriosus, men i en tredjedel av fallen manifesterar den sig som en isolerad anomali.

Bland de viktigaste symtomen noteras: andnöd, särskilt vid fysisk ansträngning; trötthet; svullnad i nedre extremiteter och buken; arytmi och hjärtklappning; hjärtmumling (vid lyssnande). [ 11 ]

Medfödda venösa aneurysmer

Dessa är sällsynta missbildningar – vaskulära anomalier som kan förekomma i de flesta stora vener; den vanligaste lokaliseringen är nedre extremiteterna (mer än 75 % av fallen), övre extremiteterna (upp till 10 % av fallen). Aneurysmer i den inre halsvenen (oftast spindelformade) står för 13 % av fallen, varav två tredjedelar av patienterna är barn och ungdomar. [ 12 ]

Ett ytligt venaneurysm manifesterar sig som en mjuk subkutan massa (vanligtvis smärtfri) som förstoras vid tryck, hosta eller gråt. [ 13 ]

Komplikationer och konsekvenser

Aneurysmväggar är patologiskt förändrade kärlväggar som har förlorat sina normala biomekaniska egenskaper, och töjbarheten av deras utbuktande område är begränsad, så de huvudsakliga konsekvenserna och komplikationerna av alla aneurysm är ruptur.

Alla detaljer i publikationen - rupturerat thorax- och bukaortaaneurysm

I detta fall åtföljs ruptur av ett kongenitalt cerebralt vaskulärt aneurysm av subaraknoidalblödning, vilket resulterar i en pediatrisk dödlighet på mer än 10 %.

Bristning av ett aortansinus-aneurysm är en farlig komplikation: bristning av höger och icke-koronar bihåla leder vanligtvis till en förbindelse mellan aorta och höger förmak eller höger kammarutflödeskanal, vilket resulterar i vänster-höger-urladdning. Detta kan orsaka högerkammaröverbelastning och högersidig hjärtsvikt.

En komplikation av ett kongenitalt aneurysm i hjärtat, särskilt i vänster kammare eller förmaksseptum, kan vara yttre trombos (på grund av blodstas); koagulen kan lossna, med risk för perifer arteriell emboli och kryptogen stroke. Och när ett sådant aneurysm brister uppstår hjärttamponad.

Diagnostik medfödd aneurysm

För att diagnostisera ett kongenitalt aneurysm krävs en omfattande undersökning, vars grund är instrumentell diagnos, som inkluderar: EKG och ekokardiografi; ultraljud och datortomografi av bröstkorgen; ultraljud av artärerna i bukhålans inre organ; koronarangiografi; och aortografi; kontrastventrikulografi; multispiral CT-angiografi och MR-angiografi; CT-skanning av skallbasen; transkraniell dopplerografi, etc.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos kan vara utmanande. Till exempel bör ventrikulärt septumaneurysm differentieras från stora septumdefekter, ventrikulär hypertrofi, Fallots tetrad och Eisenmengers syndrom. Och venösa aneurysm bör differentieras från åderbråck och trunkulära venösa missbildningar, hemangiom, laryngocele och enterisk cysta.

Behandling medfödd aneurysm

Behandlingen börjar vanligtvis med ett läkemedel som hjälper till att sänka blodtrycket eller avslappna blodkärlen för att förhindra att aneurysmet brister. Antikoagulantia används också - för att förhindra att blodproppar bildas.

Läsa:

• Behandling av aneurysm
• Hjärtaneurysm: hur man känner igen, behandlar med och utan operation

Vid symtomatiska kongenitala aneurysmer utförs kirurgisk behandling med olika tekniker (inklusive endovaskulär) beroende på aneurysmets lokalisation och storlek. Läs mer i artikeln - kirurgi för arteriella aneurysmer

Förebyggande

Som förebyggande åtgärder som finns tillgängliga idag pekar experter ut: medicinsk och genetisk rådgivning, genetisk analys under graviditet, samt prenatal diagnostik av medfödda sjukdomar.

Prognos

Tyvärr kan det inte finnas en gynnsam prognos för alla fall av kongenitala aneurysm. Hur länge lever till exempel patienter med genetiskt betingade syndrom med bindvävspatologi? I allmänhet är den genomsnittliga överlevnaden för Marfans syndrom cirka 70 år, för Ehlers-Danlos syndrom cirka 50 år och för Loes-Dietz syndrom drygt 35 år. Och i de flesta fall inträffar dödsfallet på grund av rupturerade aneurysm, hjärnblödning eller dissektion av thorax/abdominal aortadissektion.

Patienter med rupturerade aortansinusaneurysmer dör vanligtvis inom ett år efter diagnos – på grund av hjärtsvikt, enligt läkare.