Aneuploidi är ett genetiskt tillstånd där en cell eller organism har ett oregelbundet antal kromosomer utöver den typiska eller diploida (2n) uppsättningen kromosomer för arten.
Pfeiffers syndrom (SP, Pfeiffers syndrom) är en sällsynt genetisk utvecklingsstörning som kännetecknas av avvikelser i huvudets och ansiktets formation, samt missbildningar av skallbenen samt händer och fötter.
Retts syndrom (även känt som Retts syndrom) är en sällsynt neurologisk utvecklingsstörning som påverkar hjärnans och nervsystemets utveckling, vanligtvis hos flickor.
En av de sällsynta ärftliga bindvävspatologierna är araknodaktyli – en deformation av fingrarna, åtföljd av förlängning av rörbenen, skelettkrökning, störningar i hjärt-kärlsystemet och synorganen.
En relativt sällsynt sjukdom, ektodermal dysplasi, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en störning i funktionaliteten och strukturen hos de derivativa elementen i det yttre hudlagret.
Superior orbital fissure syndrome, patologisk oftalmoplegi - allt detta är inget annat än Tolosa Hunt syndrom, vilket är en lesion av strukturerna i den superior orbital fissuren.
En medfödd anomali orsakad av onormal struktur i kranialnerverna är Möbius syndrom. Låt oss titta på dess orsaker, symtom, diagnostiska och korrigerande metoder.
