Aperts syndrom är en sällsynt medfödd genetisk sjukdom där skallens suturer smälter samman för tidigt, utvecklingen av mellanansiktet störs och komplex syndaktyli, eller fusion av fingrar och tår, uppstår.
Bardet-Biedls syndrom är en sällsynt, ärftlig multisystemsjukdom som tillhör gruppen ciliopatier, tillstånd förknippade med onormal struktur eller funktion hos en cells primära cilier.
Klüver-Bucys syndrom är ett sällsynt neuropsykiatriskt syndrom som uppstår vid skador på de mediala temporalloberna, främst amygdala och hippocampus, och tillhörande limbiska nätverk.
Aneuploidi är ett genetiskt tillstånd där en cell eller organism har ett onormalt antal kromosomer, som skiljer sig från det typiska eller diploida (2n) antalet kromosomer för den arten.
Pfeiffers syndrom (PS) är en sällsynt genetisk utvecklingsstörning som kännetecknas av avvikelser i huvudets och ansiktets formation, samt missbildningar av skallbenen samt händer och fötter.
Retts syndrom (även känt som Retts syndrom) är en sällsynt neurologisk utvecklingsstörning som påverkar hjärnans och nervsystemets utveckling, vanligtvis hos flickor.
En av de sällsynta ärftliga bindvävspatologierna är araknodaktyli – en deformation av fingrarna, åtföljd av förlängning av rörbenen, skelettkrökning, störningar i hjärt-kärlsystemet och synorganen.
En relativt sällsynt sjukdom, ektodermal dysplasi, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en störning i funktionaliteten och strukturen hos de derivativa elementen i det yttre hudlagret.
Superior orbital fissure syndrome, patologisk oftalmoplegi - allt detta är inget annat än Tolosa Hunt syndrom, vilket är en lesion av strukturerna i den superior orbital fissuren.
