Aneuploidi är ett genetiskt tillstånd där en cell eller organism har ett oregelbundet antal kromosomer förutom den typiska eller diploida (2n) uppsättningen kromosomer för arten.
Pfeiffers syndrom (SP, Pfeiffers syndrom) är en sällsynt genetisk utvecklingsstörning som kännetecknas av abnormiteter i bildningen av huvud och ansikte, samt missbildningar av skallbenen och händer och fötter.
Retts syndrom (även känt som Retts syndrom) är en sällsynt neuroutvecklingsstörning som påverkar utvecklingen av hjärnan och nervsystemet, vanligtvis hos flickor.
Överansträngning (eller trötthet) är ett tillstånd där kroppen upplever fysisk och/eller psykisk utmattning på grund av överansträngning och brist på vila.
En av de sällsynta ärftliga bindvävspatologierna är arachnodactyly - deformation av fingrarna, åtföljd av förlängning av rörformiga ben, skelettkurvor, störningar i hjärt-kärlsystemet och synorgan.
En relativt sällsynt sjukdom - ektodermal dysplasi - är en genetisk störning, åtföljd av en störning i funktionaliteten och strukturen hos de härledda elementen i det yttre lagret av huden.
Syndrom med överlägsen orbitalfissur, patologisk oftalmoplegi - allt detta är inget annat än Tholos Hunt-syndrom, vilket är en lesion av strukturer i den överlägsna orbitalfissuren.
En medfödd anomali orsakad av en abnorm struktur av kraniala nerver är Moebius syndromet. Tänk på dess orsaker, symtom, diagnos och korrigeringsmetoder.
