Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Mukopolysackaridos hos barn: symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Mukopolysackaridoser (MPS) är ärftliga metabola sjukdomar som tillhör gruppen lysosomala lagringssjukdomar. Utvecklingen av ärftliga mukopolysackaridoser orsakas av dysfunktion hos lysosomala enzymer involverade i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (GAG), viktiga strukturella komponenter i den intracellulära matrisen. Ansamling av delvis nedbrutna glykosaminoglykaner i lysosomer leder till gradvis död av celler och vävnader och följaktligen organdysfunktion. Enligt den moderna klassificeringen finns det 10 typer av ärftliga mukopolysackaridoser. Var och en av dem orsakas av brist på ett av de lysosomala enzymer som är involverade i kaskadreaktioner av glykosaminoglykannedbrytning.
Alla mukopolysackaridoser, förutom X-länkad mukopolysackaridos II, ärvs autosomalt recessivt. Enligt deras fenotypiska manifestationer delas mukopolysackaridoser in i två stora grupper: mukopolysackaridos med en Hurler-liknande fenotyp (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI och MPS VII) och mukopolysackaridos med en Morquio-liknande fenotyp (MPS IV A och MPS IV B). Enligt de kliniska manifestationerna är mukopolysackaridoser från varje grupp mycket lika och kan inte alltid differentieras korrekt utan ytterligare laboratorietester.
[ Vilka tester behövs?
Использованная литература