^

Hälsa

  1. Huvudsaklig
    2. »
  2. Hälsa
    3. »
  3. Analyser

Prenatal diagnos

Blodprov för galaktosemi

Galaktosemi orsakas av brist på galaktos-1-fosfaturidyltransferas (klassisk galaktosemi) eller, mindre vanligt, galaktokinas eller galaktosepimeras.

Blodprov för fenylketonemi

Fenylalaninmetabolismrubbning är en mycket vanlig medfödd ämnesomsättningsrubbning. På grund av en defekt i fenylalaninhydroxylasgenen (PHA-genen) utvecklas enzymbrist, och som en konsekvens uppstår ett block i den normala omvandlingen av fenylalanin till aminosyran tyrosin.

Immunoreaktivt trypsin i blod hos nyfödda (test för medfödd cystisk fibros)

Cystisk fibros (mukoviskidos) är en ganska vanlig sjukdom. Mukoviskidos ärvs autosomalt recessivt och förekommer hos 1 av 1 500–2 500 nyfödda. Tack vare tidig diagnos och effektiv behandling anses sjukdomen inte längre vara begränsad till barndomen och ungdomsåren.

17α-hydroxiprogesteron i blod hos nyfödda (test för medfött adrenogenitalt syndrom)

17-hydroxiprogesteron fungerar som ett substrat för syntesen av kortisol i binjurebarken. Vid kongenital hyperplasi av binjurebarken eller adrenogenitalt syndrom, som ett resultat av mutationer i generna som ansvarar för syntesen av olika enzymer i vissa stadier av steroidogenesen, ökar innehållet av 17-hydroxiprogesteron i fostrets blod, fostervattnet och den gravida kvinnans blod.

Sköldkörtelhormon i blodet hos nyfödda (test för medfödd hypotyreos)

Medfödd hypotyreos kan orsakas av aplasi eller hypoplasi i sköldkörteln hos nyfödda, brist på enzymer involverade i biosyntesen av sköldkörtelhormoner, samt brist på eller överskott av jod under intrauterin utveckling.

Fri östriol i serum

Estriol är det huvudsakliga steroidhormonet som syntetiseras av moderkakan. I det första syntessteget, som sker i embryot, omvandlas kolesterol, som bildas de novo eller kommer från den gravida kvinnans blod, till pregnenolon, som sulfateras av fostrets binjurebark till DHEAS, sedan omvandlas i fostrets lever till α-hydroxi-DHEAS och sedan till estriol i moderkakan.

Koriongonadotropin i blodet

Förhöjda nivåer av humant koriongonadotropin i blodserumet detekteras så tidigt som på 8-9 dagen efter befruktningen. Under graviditetens första trimester ökar koncentrationen av humant koriongonadotropin snabbt och fördubblas varannan-tredje dag.

Fri beta-subenhet av koriongonadotropin

Humant koriongonadotropin är ett glykoprotein med en molekylvikt på cirka 46 000, bestående av två subenheter, alfa och beta. Proteinet utsöndras av trofoblastceller.

Graviditetsrelaterat protein A (PAPP-A)

Under normal graviditet ökar PAPP-A-koncentrationen i blodserumet avsevärt från och med vecka 7. Ökningen av PAPP-A-koncentrationen sker exponentiellt i början av graviditeten, avtar sedan och fortsätter fram till förlossningen.

Prenatal diagnos av medfödda sjukdomar

Prenatal diagnostik är den mest effektiva metoden för att förebygga medfödda sjukdomar. I många fall gör det möjligt att tydligt lösa problemet med eventuella skador på fostret och efterföljande avbrytande av graviditeten.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.