Prenatal diagnos

Störning av fenylalanins metabolism hänför sig till en mycket vanlig medfödd metabolisk störning. På grund av defekten i fenylalaninhydroxylasgenen (faggenen) utvecklas enzymbristet och som ett resultat kommer blocket in i normal omvandling av fenylalanin till aminosyretyrosinet.

17-hydroxiprogesteron tjänar som ett substrat för syntesen av kortisol i binjurskortet. I kongenital adrenal hyperplasi, eller kongenital adrenal hyperplasi beroende på mutationer i de gener som är ansvariga för syntes av olika enzymer steroidogenes vissa steg, innehållet i 17-hydroxiprogesteron i fostrets blod, fostervatten och blod från gravida ökar.

Estriol - det huvudsakliga steroidhormonet som syntetiseras av placentan. I det första steget av syntesen, som uppträder i embryot, kolesterol produceras de novo antingen kommer in från blodet från gravida omvandlas till pregnenolon, vilken är sulfaterad bark fetal binjure i DHEAS, ytterligare i fetal lever omvandlas till a-hydroxi-DHEAS och sedan östriol i placenta.

Förhöjda nivåer av korionisk gonadotropin i serum detekteras redan den 8: e nionde dagen efter befruktningen. Under graviditetens första trimester stiger koncentrationen av choriongonadotropin snabbt och fördubblas var 2-3 dagar.