Genetisk analys under graviditeten

Genetisk analys under graviditeten måste passera nödvändigtvis, det här är det mest korrekta alternativet att beräkna sannolikheten för utveckling av patologier och ärftliga defekter i ett framtida barn.

Testet bör också göras om:

1. Det tar lång tid för befruktning eller graviditet att sluta med missfall. Orsaken kan vara i defekten hos faderns och moderens kromosomer.
2. Om föräldrarnas ålder är 35 år. I detta fall ökar sannolikheten för mutationer och kromosomala abnormiteter avsevärt.
3. För genomgången av en genetisk analys kan en gravid kvinna också styras av en läkare med utgångspunkt i historikdata:
   • Den framtida mamman eller pappan har allvarliga sjukdomar som är ärvda.
   • Familjen har redan barn med avvikelser i uppsättningen kromosomer.
   • Den framtida mamman är mer än 30-35 år gammal.
   • Om den framtida mamman i första hälften av graviditeten tog allvarliga läkemedel, droger, alkoholhaltiga drycker.
4. En annan indikation på ett genetiskt test kan vara misstanken för en frusen graviditet under en ultraljudsundersökning.
5. När förändringar i biokemiska test också behöver passera en genetisk analys.

[1], [2],

Nedanalys i graviditet

Analys för ner i graviditet bör fattas nödvändigtvis, men det är fortfarande bättre att göra denna analys innan du planerar ett barn för att beräkna sannolikheten för en bebis med avvikelser från ett visst par. Sannolikheten för att ett ungt par ska få ett barn med Downs syndrom är inte heller uteslutet.

Det mest exakta resultatet tillhandahålls av den kombinerade diagnostiska metoden, som består av ultraljudsdiagnostik, där tjockleken på kragezonen utvärderas och detekteringen av speciella markörer i blodserumet. Det är bäst att diagnostisera Downs syndrom och andra kromosomala abnormiteter vid 16-18 veckors bärande av ett barn. Denna term gör det så kallade "trippeltestet", och endast i en procent av fallen ger det ett felaktigt resultat. Men det är bättre att ta flera tester - så att du kan få det mest exakta resultatet. Så med ett positivt test för Downs syndrom utförs dessutom en fostervätska (men endast om den framtida mamman inte har kontraindikationer mot en amniocentes ).

Förtvivlan inte om resultatet av testet är positivt - sannolikheten för ett diagnostiskt fel är inte uteslutet. I det här fallet är det bättre att upprepa diagnosen efter en eller två veckor och dessutom konsultera en genetiker.

[3], [4], [5], [6]

Analys av AFP under graviditet

Analysen av AFP under graviditeten faller också i kategorin obligatoriska test. Gravida kvinnor förskrivs denna analys för att utesluta möjligheten att utveckla kromosomala abnormiteter hos barnet, neurala rördefekter, liksom avvikelser i de inre organen och extremiteterna. Det är lämpligt att utföra diagnostik inom 12-20 veckor, men den mest exakta informationen kan erhållas vid 14-15 veckor.

Foster AFP börjar producera från 5 veckor respektive, på varje efterföljande vecka ökar andelen AFP i moderns blod och når maximalt vid 32-34 veckor. Normen för indexet är 0,5-2,5 MoM. Om indikatorn är högre än normen kan detta betyda:

• Ett fel vid bestämning av graviditetens varaktighet.
• Det finns en multipel graviditet.
• Problem med njurarna.
• Navelbråck i fostret.
• Nackkolans anomalier.
• Abnormaliteter i bukväggen.
• Andra fysiologiska missbildningar.

Om index AFP värderade, det finns en hög sannolikhet för Downs syndrom, hydrocefalus, trisomi, hydatidiform mol och andra kromosomavvikelser, tillväxthämning och fosterdöd.

Det är inte värt att helt förlita sig på AFP: s index i blodet, enligt analysanalyserna är det omöjligt att göra en fullvärdig diagnos, så man borde inte förtvivla och vara upprörd. Vid några avvikelser från normen i mer än 90% av fallen föds friska barn.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Analys av PAPP-A under graviditet

Analysen av PAPP-A under graviditeten utförs under första trimestern för att avslöja graden av risk för barnets födelse med kromosomala abnormiteter. Nivån av PAPP-A i moderns blod minskar med kromosomala abnormiteter, med hotet om missfall, graviditetsfading. Analysen utförs från och med vecka 8, men de optimala datumen är 12-14 veckor. Efter den här terminen blir resultatet tillförlitligt mycket minskat. Det mest exakta resultatet kan erhållas om du utför en omfattande undersökning - en analys av hCG-nivå, PAPP-A-nivå och undersökning av fostrets kragezon med ultraljud.

Analys av råtta-a under graviditeten ordineras för gravida kvinnor som:

• Ha en anamnese graviditet med komplikationer.
• De är över 35 år gamla.
• Har anamnesis om två eller flera spontana aborter.
• Har en historia av förebyggande eller tidig graviditet, virus- och infektionssjukdomar.
• De har en bebis med kromosomala abnormiteter i familjen.
• De har svåra ärftliga patologier i släktet.
• Före graviditeten var föräldrar utsatta för strålning.

Förhöjda nivåer av PAPP-A indikerar en hög risk för kromosomavvikelser hos det ofödda barnet (avvikelse till 21 och 18 par kromosomer och andra abnormaliteter), hög sannolikhet för blekning graviditet och spontan abort.

Genetisk analys under graviditeten bidrar till att diagnostisera fostrets patologi i de tidiga stadierna och den tidiga behandlingen börjar för att hålla barnets graviditet och hälsa.

[15], [16], [17], [18]