Genetisk testning under graviditet

Genetisk analys under graviditeten är ett måste, detta är det mest tillförlitliga sättet att beräkna sannolikheten för att utveckla patologier och ärftliga defekter hos det framtida barnet.

Testet bör också göras om:

1. Befruktningen tar lång tid eller så slutar graviditeten i missfall. Orsaken kan vara defekter i faderns och moderns kromosomer.
2. Om föräldrarna är över 35 år gamla. I detta fall ökar sannolikheten för mutationer och kromosomavvikelser avsevärt.
3. En gravid kvinna kan också remitteras för genetisk testning av en läkare, baserat på hennes sjukdomshistoria:
   • Den blivande modern eller fadern har allvarliga ärftliga sjukdomar.
   • Familjen har redan barn med kromosomavvikelser.
   • Den blivande modern är över 30-35 år gammal.
   • Om den blivande modern tog allvarliga läkemedel, narkotiska ämnen eller alkoholhaltiga drycker under första hälften av graviditeten.
4. En annan indikation för genetisk testning kan vara misstanke om en fryst graviditet under en ultraljudsundersökning.
5. Om det finns förändringar i biokemiska tester måste du också genomgå en genetisk analys.

[ 1 ], [ 2 ]

Downs test under graviditeten

Det är nödvändigt att ta ett Downs syndrom under graviditeten, men det är fortfarande bättre att göra ett sådant test innan man planerar att skaffa barn för att beräkna sannolikheten för att ett barn med missbildningar föds i ett visst par. Sannolikheten att ett ungt par får ett barn med Downs syndrom är inte heller utesluten.

Det mest exakta resultatet ges med en kombinerad diagnostisk metod bestående av ultraljudsdiagnostik, där tjockleken på kragzonen bedöms och speciella markörer detekteras i blodserumet. Det är bäst att diagnostisera Downs syndrom och andra kromosomavvikelser vid 16-18 veckors graviditet. Vid denna tidpunkt utförs det så kallade "trippeltestet", och endast i en procent av fallen ger det ett falskt resultat. Men det är bättre att göra flera tester - på så sätt kan man få det mest exakta resultatet. Så, med ett positivt test för Downs syndrom utförs en ytterligare undersökning av fostervattnet (men endast om den blivande modern inte har några kontraindikationer för fostervattensprov ).

Misströsta inte om testresultatet är positivt – möjligheten till ett diagnostiskt fel kan inte uteslutas. I det här fallet är det bättre att upprepa diagnosen om en eller två veckor och dessutom rådfråga en genetiker.

[ 3 ], [ 4 ]

AFP-analys under graviditet

AFP-analys under graviditet faller också inom kategorin obligatoriska tester. Gravida kvinnor ordineras detta test för att utesluta möjligheten att barnet utvecklar kromosomavvikelser, neuralrörsdefekter, samt avvikelser i inre organ och lemmar. Det är lämpligt att utföra diagnostik mellan vecka 12-20, men den mest exakta informationen kan erhållas vid vecka 14-15.

Fostrets kropp börjar producera AFP från den 5:e veckan, och följaktligen ökar andelen AFP i moderns blod med varje efterföljande vecka och når ett maximum vid 32-34 veckor. Normen för AFP-indikatorn är 0,5-2,5 MoM. Om indikatorn är högre än normen kan detta tyda på:

• Ett fel vid angivande av graviditetsåldern.
• Det föreligger en flerbörd.
• Njurproblem.
• Navelbråck hos fostret.
• Anomalier i nervpelaren.
• Anomalier i bukväggen.
• Andra fysiologiska defekter.

Om AFP-nivån är låg finns det en hög sannolikhet för Downs syndrom, hydrocefalus, trisomi, hydatidiform mol, andra kromosomavvikelser, utvecklingsförsening och intrauterin fosterdöd.

Du bör inte helt förlita dig på AFP-nivåerna i blodet; du kan inte ställa en fullständig diagnos baserat på testresultaten, så misströsta inte eller bli upprörd. Med vissa avvikelser från normen föds friska barn i mer än 90 % av fallen.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

PAPP-A-analys under graviditet

PAPP-A-analysen under graviditeten utförs under första trimestern för att identifiera risken för att få ett barn med kromosomavvikelser. Nivån av PAPP-A i moderns blod minskar vid kromosomavvikelser, risk för missfall och fryst graviditet. Analysen utförs från och med vecka 8, men den mest optimala tiden är vecka 12-14. Efter denna period minskar resultatets tillförlitlighet avsevärt. Det mest exakta resultatet kan erhållas om en omfattande undersökning genomförs - en analys av hCG-nivån, PAPP-A-nivån och en undersökning av fostrets kragezon med hjälp av en ultraljudsapparat.

Analysen av RAPP-A under graviditeten är ordinerad till gravida kvinnor som:

• Har en historia av komplicerade graviditeter.
• Är över 35 år gamla.
• Har en historia av två eller fler spontana aborter.
• Har en historia av virus- och infektionssjukdomar som lidits före befruktningen eller i tidiga stadier av graviditeten.
• Det finns ett barn med kromosomavvikelser i familjen.
• De har allvarliga ärftliga patologier i sin familj.
• Före graviditeten utsattes föräldrarna för strålning.

En ökning av PAPP-A-halten indikerar en hög risk för kromosomavvikelser hos det framtida barnet (avvikelser i det 21:a och 18:e kromosomparet och andra avvikelser), en hög sannolikhet för missfall och spontan abort.

Genetisk analys under graviditeten hjälper till att diagnostisera patologier hos fostret i ett tidigt skede, och snabb insättning av behandling hjälper till att bevara graviditeten och barnets hälsa.

[ 10 ], [ 11 ]