Medfödda hjärtfel

Medfödda hjärtfel är en av de vanligaste utvecklingsanomalierna och rankas som nummer tre efter anomalier i centrala nervsystemet och muskuloskeletala systemet. Födelsetalen för barn med medfödda hjärtfel i alla länder i världen varierar från 2,4 till 14,2 per 1000 nyfödda. Incidensen av medfödda hjärtfel bland levande födda är 0,7–1,2 per 1000 nyfödda. Defekter med samma förekomstfrekvens representeras ofta olika i den nosologiska strukturen bland patienter som läggs in på kardiologiska avdelningar (till exempel en liten förmaksseptumdefekt och Fallots tetralogi). Detta beror på den varierande graden av hot mot barnets hälsa eller liv.

Problemen med diagnostik och behandling av medfödda hjärtfel är oerhört viktiga inom pediatrisk kardiologi. Terapeuter och kardiologer är som regel inte tillräckligt bekanta med denna patologi på grund av att den överväldigande majoriteten av barn vid puberteten genomgår kirurgisk behandling eller dör utan att få adekvat vård i tid. Orsakerna till medfödda hjärtfel är oklara. Den mest sårbara perioden är 3-7 veckor av graviditeten, det vill säga den tidpunkt då hjärtstrukturerna etableras och formas. Av stor betydelse är teratogena miljöfaktorer, sjukdomar hos modern och fadern, infektioner, särskilt virala, samt föräldrarnas alkoholism, drogmissbruk och moderns rökning. Många kromosomala sjukdomar är förknippade med medfödda hjärtfel.

ICD 10-kod

Q20. Medfödda missbildningar (avvikelser) i hjärtkamrarna och deras kopplingar.

Överlevnadsfaktorer för medfödda hjärtfel

Anatomisk och morfologisk svårighetsgrad, dvs. typ av patologi. Följande prognostiska grupper urskiljs:

• Medfödda hjärtfel med relativt gynnsamt utfall: öppen ductus arteriosus, ventrikulär septumdefekt (VSD), förmaksseptumdefekt (ASD), lungartärstenos; med dessa defekter är den naturliga dödligheten under det första levnadsåret 8-11%;
• Fallots tetralogi, naturlig dödlighet under det första levnadsåret är 24-36%;
• komplexa medfödda hjärtfel: vänsterkammarhypoplasi, lungatresi, gemensam arteriell stam; naturlig dödlighet under det första levnadsåret - från 36-52% till 73-97%.

1. Patientens ålder vid tidpunkten för defektens manifestation (uppkomsten av kliniska tecken på hemodynamiska störningar).
2. Förekomsten av andra (extrakardiella) utvecklingsdefekter ökar dödligheten hos en tredjedel av barn med medfödd hjärtsjukdom till 90 %.
3. Födelsevikt och prematuritet.
4. Barnets ålder vid tidpunkten för korrigering av defekten.
5. Svårighetsgraden och graden av hemodynamiska förändringar, i synnerhet graden av pulmonell hypertension.
6. Typ och variant av hjärtkirurgi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Naturligt förlopp för medfödda hjärtfel

Utan kirurgisk behandling har medfödda hjärtfel olika förlopp. Till exempel observeras hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom eller pulmonell atresi (med intakt förmaksseptum) sällan hos barn i åldern 2-3 veckor, vilket är förknippat med hög tidig dödlighet vid sådana defekter. Den totala dödligheten vid medfödda hjärtfel är hög. Vid slutet av den första veckan dör 29 % av nyfödda, inom den första månaden - 42 %, inom det första året - 87 % av barnen. Med tanke på den moderna kapaciteten inom hjärtkirurgi är det möjligt att operera en nyfödd för nästan alla medfödda hjärtfel. Men inte alla barn med medfödda hjärtfel behöver kirurgisk behandling omedelbart efter att patologin har upptäckts. Kirurgi är inte indicerat för mindre anatomiska avvikelser (hos 23 % av barn med misstänkt medfödd hjärtfel är förändringar i hjärtat övergående) eller för allvarlig extrakardiell patologi.

Med hänsyn till behandlingstaktiken delas patienter med medfödda hjärtfel in i tre grupper:

1. patienter för vilka kirurgi för medfödda hjärtfel är nödvändig och möjlig (cirka 52%);
2. patienter för vilka kirurgi inte är indicerat på grund av mindre hemodynamiska störningar (cirka 31%);
3. patienter för vilka korrigering av medfödda hjärtfel är omöjlig, liksom de som är inoperabla på grund av sitt somatiska tillstånd (cirka 17 %).

En läkare som misstänker ett medfött hjärtfel står inför följande uppgifter:

• identifiering av symtom som indikerar förekomsten av medfödd hjärtsjukdom;
• utföra differentialdiagnostik med andra sjukdomar som har liknande kliniska manifestationer;
• besluta om behovet av akut konsultation med en specialist (kardiolog, hjärtkirurg);
• utföra patogenetisk terapi.

Det finns mer än 90 typer av medfödda hjärtfel och många kombinationer av dem.

Symtom på medfödda hjärtfel

Vid intervjuer med föräldrar är det nödvändigt att klargöra utvecklingstidpunkten för barnets statiska funktioner: när han började sitta självständigt i spjälsängen, att gå. Det är nödvändigt att ta reda på hur barnet gick upp i vikt under det första levnadsåret, eftersom hjärtsvikt och hypoxi, som åtföljer hjärtfel, åtföljs av ökad trötthet, "lat" sugning och dålig viktökning. Defekter med hypervolemi i lungcirkulationen kan åtföljas av frekvent lunginflammation och bronkit. Om en defekt med cyanos misstänks är det nödvändigt att klargöra tidpunkten för cyanosens uppkomst (från födseln eller under de första sex månaderna i livet), under vilka omständigheter cyanos uppträder, dess lokalisering. Dessutom har defekter med cyanos alltid polycytemi, vilket kan åtföljas av störningar i centrala nervsystemet, såsom hypertermi, hemipares, förlamning.

Fysik

Förändringar i kroppstyp sker med ett fåtal defekter. Således åtföljs aortakoarktation av bildandet av en "atletisk" kroppstyp, med en övervägande utveckling av skuldergördeln. I de flesta fall kännetecknas medfödda hjärtfel av minskad näring, ofta upp till den första graden av hypotrofi och/eller hypostata.

Symtom som ”trumpinnar” och ”urglasögon” kan utvecklas, vilka är typiska för cyanotiska medfödda hjärtfel.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hud

Vid bleka defekter - blekhet i huden, vid defekter med cyanos - diffus cyanos i huden och synliga slemhinnor, med en övervikt av akrocyanos. Emellertid är en rik "hallon"-färgning av de terminala falangerna också karakteristisk för hög pulmonell hypertension som åtföljer defekter med vänster-höger-shuntning av blod.

Andningssystemet

Förändringar i andningssystemet återspeglar ofta ett tillstånd av ökat pulmonellt blodflöde och manifesteras i de tidiga stadierna av andnöd och tecken på dyspné.

Hjärt-kärlsystemet

Under undersökningen fastställs en "hjärtpuckel", belägen bisternalt eller till vänster. Vid palpation - förekomst av systolisk eller diastolisk tremor, patologisk hjärtimpuls. Perkussion - en förändring i gränserna för relativ hjärtslöhet. Under auskultation - i vilken fas av hjärtcykeln ljudet hörs, dess varaktighet (vilken del av systole, diastole det upptar), ljudets föränderlighet med en förändring i kroppsställning, ljudets konduktivitet.

Förändringar i blodtryck (BT) vid medfödd hjärtsjukdom är sällsynta. Således kännetecknas aortakoorktation av en ökning av blodtrycket i armarna och en signifikant minskning av blodtrycket i benen. Sådana förändringar i blodtrycket kan dock också förekomma vid vaskulär patologi, särskilt vid ospecifik aortoarterit. I det senare fallet är betydande asymmetri av blodtrycket i höger och vänster arm, i höger och vänster ben möjlig. En minskning av blodtrycket kan förekomma vid defekter med svår hypovolemi, till exempel vid aortastenos.

Matsmältningssystemet

Vid medfödd hjärtsjukdom kan lever och mjälte vid hjärtsvikt förstoras på grund av venös trängsel (vanligtvis inte mer än 1,5-2 cm). Venös trängsel i mesenterikärlen och matstrupen kan åtföljas av kräkningar, oftare vid fysisk ansträngning, och buksmärtor (på grund av uttöjning av leverkapseln).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Klassificering av medfödda hjärtfel

Det finns flera klassificeringar av medfödda hjärtfel.

Internationell klassificering av sjukdomar, 10:e revisionen. Medfödda hjärtfel klassificeras i avsnitt Q20-Q28. Klassificering av hjärtsjukdomar hos barn (WHO, 1970) med SNOP-koder (Systematisk nomenklatur för patologi) som används i USA och med ISC-koder från International Society of Cardiology.

Klassificering av medfödda hjärt- och kärldefekter (WHO, 1976), innehållande avsnittet ”Medfödda missbildningar” med rubrikerna ”Anomalier i bulbus cordis och anomalier i hjärtseptumets stängning”, ”Andra medfödda missbildningar i hjärtat”, ”Andra medfödda missbildningar i cirkulationssystemet”.

Skapandet av en enhetlig klassificering medför vissa svårigheter på grund av det stora antalet typer av medfödda hjärtfel, liksom skillnaderna i de principer som kan användas som grund för klassificeringen. AN Bakulevs vetenskapliga center för hjärt-kärlkirurgi har utvecklat en klassificering där medfödda hjärtfel delas in i grupper med hänsyn till anatomiska egenskaper och hemodynamiska störningar. Den föreslagna klassificeringen är bekväm att använda i praktiska aktiviteter. I denna klassificering delas alla medfödda hjärtfel in i tre grupper:

1. Blek typ medfödd hjärtsjukdom med arteriovenös shunt, dvs. med blodflöde från vänster till höger (VSD, ASD, öppen ductus arteriosus);
2. Medfödd hjärtsjukdom av blå typ med venoarteriell shunt, dvs. med blodshunt från höger till vänster (fullständig transposition av de stora kärlen, Fallots tetralogi);
3. Medfödd hjärtsjukdom utan utsöndring, men med hinder för utstötning från kamrarna (lungartärstenos, aortakoarktation).

Det finns också medfödda hjärtfel som inte faller in i någon av de tre grupperna som anges ovan vad gäller deras hemodynamiska egenskaper. Dessa är hjärtfel utan blodshuntning och utan stenos. Dessa inkluderar särskilt: medfödd mitralis- och trikuspidalklaffinsufficiens, Ebsteins trikuspidalklaffutvecklingsanomali och korrigerad transposition av de stora kärlen. Vanliga utvecklingsdefekter i kranskärlen inkluderar även onormalt ursprung av vänster kransartär från lungartären.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnos av medfödda hjärtfel

Vid diagnostisering av medfödda hjärtfel är alla undersökningsmetoder viktiga: anamnesinsamling, objektiva data, funktionella och radiologiska metoder.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Elektrokardiografi

EKG är viktigt redan i de inledande skedena av diagnostiken av medfödda hjärtfel. Det är viktigt att utvärdera alla parametrar i ett standardiserat elektrokardiogram.

Förändringar i pacemakerns egenskaper är inte typiska för medfödda hjärtfel. Hjärtfrekvensen ökar nästan alltid vid medfödda hjärtfel på grund av hypoxi och hypoxemi. Hjärtrytmens regelbundenhet förändras sällan. Särskilt hjärtrytmrubbningar är möjliga vid ASD (kännetecknad av extrasystoli), med avvikelser i utvecklingen av Ebsteins trikuspidalklaff (attacker av paroxysmal takykardi).

Avvikelse i hjärtats elektriska axel har ett visst diagnostiskt värde. Vid överbelastning av höger kammare är en patologisk avvikelse i hjärtats elektriska axel åt höger karakteristisk (VSD, ASD, Fallots tetralogi, etc.). En patologisk avvikelse i hjärtats elektriska axel åt vänster är typisk för öppet arteriellt flöde, en ofullständig form av atrioventrikulär kommunikation. Sådana förändringar på EKG kan vara de första tecknen som väcker misstanke om medfödda hjärtfel.

Förändringar i intraventrikulär ledning är möjliga. Vissa varianter av intraventrikulära blockader förekommer vid vissa hjärtfel. För ASD är således förekomsten av en ofullständig blockad av den högra grenen av His ganska typisk, och för Ebsteins trikuspidalklaffsanomali är en fullständig blockad av den högra grenen av His typisk.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Röntgenundersökning

Röntgenundersökning måste utföras i tre projektioner: direkt och två sneda. Pulmonellt blodflöde och hjärtkamrarnas tillstånd bedöms. Denna metod vid topikal diagnostik av medfödda hjärtfel är viktig i kombination med andra undersökningsmetoder.

Ekokardiografi

Ekokardiografi (EchoCG) är i de flesta fall den avgörande metoden vid topikal diagnostik av patologier som medfödda hjärtfel. Emellertid bör subjektivitet uteslutas om möjligt.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Fonokardiografi

Fonokardiografi har för närvarande förlorat sin diagnostiska betydelse och kan bara ge vissa förtydliganden av auskultationsdata.

Angiografi

Angiografi och kateterisering av hjärthålorna utförs för att bestämma tryck, blodets syremättnad, riktningen på intrakardiell urladdning samt typen av anatomiska och funktionella störningar.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]