Hypotoni hos barn och vuxna

En minskning av skelettmuskeltonen (kvarvarande spänning och muskelmotstånd mot passiv sträckning) med en försämring av dess kontraktila funktion definieras som muskelhypotoni. Detta tillstånd är ett symptom på ett antal medfödda och förvärvade patologier som kallas neuromuskulära störningar. 

Epidemiologi

Allmän statistik för ett symptom som muskelhypotoni sparas inte. Men den globala förekomsten av den vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomen - Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen - är 1-3 fall per 10 tusen befolkning. [1]

Enligt studier förekommer ett fall av denna patologi i Japan per 9 tusen av befolkningen, på Island - med 8,3 tusen, i Italien - med 5,7 tusen, i Spanien - med 3,3 tusen  [2], [3]

Förekomsten av medfödd myasteniskt syndrom är ett fall per 200 tusen barn under det första året av livet, och myofibrillär myopati är ett fall per 50 tusen nyfödda. [4]

Orsaker muskelhypotoni

Som en av typerna  av muskeltonstörningar kan hypotoni hos strimmiga muskelfibrer ha olika orsaker associerade med störningar som förekommer på vilken nivå som helst i nervsystemet (hjärna och ryggmärg, perifera nerver, lokala neuromuskulära leder), orsakade av störningar i muskler eller bindväv, såväl som beroende på metaboliska patologier eller syntesen av enskilda enzymer. 

Men oftast är etiologin för detta tillstånd en  kränkning av neuromuskulär överföring och muskelhypotoni uppträder:

• med  motorneuronsjukdom , först och främst amyotrofisk lateral skleros och syndrom hos nedre motorneuroner (α-motoriska nervceller) i ryggmärgen, innerverande extrafusal muskelfibrer;
• på grund av ärftliga  spinalamyotrofi , där degenerativa förändringar i α-motoriska nervceller i ryggmärgs främre horn leder till dysfunktion i skelettmusklerna. De definieras också som  ärftliga neuropatier  (motoriska och motoriska-sensoriska), och oftast - som ett exempel - kallas Charcot-Marie-Tooth sjukdom (amyotrofi);
• hos patienter med  muskeldystrofi ;
• om det finns en historia av  myasthenia gravis ;
• med  myelopatier  - förlust av myelinhöljet av nervfibrer av autoimmun och inflammatorisk etiologi, inklusive multipel skleros och  Guillain-Barré-syndrom ;
• i fall av neurologiska lesioner hos cancerpatienter med utveckling av  paraneoplastiskt syndrom  (Lambert-Eatons syndrom);
• på grund av infektiös inflammation i hjärnans yttre slemhinna (hjärnhinneinflammation) eller hela hjärnan (encefalit).

Patogenes

Mekanismen för utveckling av muskelhypotoni är associerad med nedsatt ledning av impulser längs de efferenta somatiska nerverna, som uppträder antingen vid hjärnans och ryggmärgsnivån eller på nivån av en nerv som ger innervering av en specifik muskel och reglerar dess sammandragning och avkoppling

Till exempel orsakas patogenesen av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen av genmutationer som påverkar strukturen och funktionen hos perifera nerver som styr rörelse och känslighet. En defekt gen för ett av myelinproteinerna leder till förlust av myelinhöljet i perifera nerver och deras efterföljande degeneration. Som ett resultat försämras ledningen av nervsignaler och muskeltonen minskar.

Vid utvecklingen av myasthenia gravis och medfödd myasthenic syndrom spelas en viktig roll av: dysfunktioner av kolinerga neuromuskulära synapser orsakade av genetiska mutationer - neuromuskulära förbindelser mellan motorneuron och nervreceptorn i muskelvävnad (neuromuskulär spindel); brott mot produktionen av neurotransmittorn acetylkolin; blockering av postsynaptiska muskelkolinerge receptorer med antikroppar.

Den biokemiska grunden för neuronal död med nedsatt överföring av nervimpulser i fall av amyotrof lateral skleros erkänns som en ökning av nivån av en sådan neurotransmittor som glutaminsyra, som, när den ackumuleras på de presynaptiska membranen och i det intercellulära utrymmet, blir giftig till nervcellerna i hjärnans motoriska hjärnbark och leder till deras apoptos.

Utvecklingen av ärftlig myofibrillär myopati, som påverkar protein (myosin och aktin) filament av myofibriller av röda (tonic) muskelfibrer av strimmiga muskler, är associerad med deras genetiskt bestämda strukturella förändringar, liksom med ett brott mot de oxidativa processerna för energiproduktion - syntesen av ATP i mitokondrierna i celler, vilket förklarar den låga enzymaktiviteten hos L-laktat och succinatdehydrogenas.

En minskning av aktiviteten av acetylkolin i synapserna av neuroner och myoneurala anslutningar kan associeras med den inducerade aktiviteten av enzymet i det kolinerga systemet i hjärnacetylkolinesteras, vilket påskyndar hydrolysen av denna neurotransmittor i den synaptiska klyftan. Oftast är detta mekanismen för uppkomsten av muskelhypotoni hos patienter med  tyrosinemi  typ II. [5]

Symtom muskelhypotoni

Eftersom en minskning av muskeltonus manifesteras i kombination med andra tecken på etiologiskt relaterade tillstånd, definieras totaliteten av kliniska symtom av specialister som ett syndrom av muskelhypotoni eller  muskel-tonic syndrom .

Dess huvudsymptom i strid med den neuromuskulära ledningen av de nedre motorneuronerna inkluderar: ökad muskeltrötthet och svaghet, träningsintolerans, fascikulationer (periodisk ofrivillig ryckning av enskilda skelettmuskler), minskad eller fullständig frånvaro av reflexmuskelkontraktilitet (hyporeflexi), minskad stretch reflexer.

Både medfödd och förvärvad patologi kan manifestera sig som mild muskelhypotoni med en måttlig minskning av musklernas förmåga att dra sig samman -  muskelsvaghet  (oftast i de proximala musklerna i extremiteterna) och svår anpassning till fysisk aktivitet.

I vissa fall är svaghet mest uttalad i musklerna som ger rörelse i ögonen och ögonlocken, på grund av vilken progressiv extern oftalmoplegi och ptos utvecklas. Mitokondriella myopatier kan också orsaka svaghet och slösa musklerna i ansiktet och nacken, vilket kan leda till sväljsvårigheter och otydligt tal. [6]

Vuxna med skelettmuskelhypotoni kan vara besvärliga och faller ofta när de går, har svårt att ändra kroppsposition och har ökad flexibilitet i armbågar, knän och höftleder.

I svåra former av spinal muskelatrofi observeras diffus muskulär hypotoni med förlust av kroppsvikt, patologiska förändringar i skelettet (kyphos, skolios) och progressiv försvagning av musklerna som ger andning, vilket leder till hypoventilation i lungorna och andningssvikt.

Muskelhypotoni hos barn manifesteras av muskel slapphet, en markant minskning eller frånvaro av djupa senreflexer, stelhet och begränsning av rörelse (i synnerhet flexion och förlängning av extremiteterna), ledinstabilitet, muskelförkortning och senretraktion, och i vissa fall, kramper. [7]

Som ett resultat av uttalad hypotoni i hållningsmusklerna uppstår gångstörningar och patologiska förändringar i hållning och når oförmågan att hålla kroppen i upprätt läge och röra sig självständigt. När barnet växer uppstår problem med finmotorik, tal och allmän utveckling.

Spädbarn har muskelsvaghet; saliv; oförmåga att vända och hålla huvudet (det finns ingen kontroll över nackmusklerna), vända på sidan och lite senare - rulla över på magen och krypa; svårigheter att mata (det är svårt för ett barn att suga och svälja) och frekvent uppstötning (på grund av gastroesofageal reflux) och med generaliserad myopati - andningsproblem.

Läs mer i publikationen -  Symptom på muskel-tonic syndrom

Muskulär hypotoni hos barn

Hos barn kan en minskning av muskeltonus orsakas av abnormiteter i den neuromuskulära korsningen, primära muskelsjukdomar, endokrina patologier och andra faktorer.

Detta tillstånd har för det mesta en medfödd natur och är associerat med defekter i strukturen av DNA i den kromosomala apparaten i celler.

Muskulär hypotoni hos nyfödda - medfödd hypotoni (ICD-10-kod P94.2) - är särskilt vanligt hos för tidigt födda barn (födda före 37: e graviditetsveckan), vilket beror på underutveckling av muskler vid tidpunkten för födseln.

Emellertid kan minskad muskeltonus hos en helt nyfödd person indikera CNS-problem, muskelsjukdomar eller genetiska störningar, inklusive:

• medfödda myopatier - muskeldystrofi av Duchenne, Becker, Ulrich, Betlem, Erb-Roth, Werdnig-Hoffmanns sjukdom, Dubovitzs sjukdom, etc.
• cerebral förlamning;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos syndrom, etc.

Muskelstörningar som förekommer hos nyfödda eller manifesteras i spädbarn kan vara centronukleära eller myofibrillar (stav). Centranukleär myopati orsakas av ett onormalt arrangemang av kärnor i cellerna i muskelvävnad, och kärnmyopati orsakas av störningar i myofibrillerna i strimmiga muskler. De flesta barn med medfödd myopati med X-koppling lever inte mer än ett år. I fall av autosomal dominerande arv av en defekt gen uppträder de första tecknen på patologi i form av en minskning av skelettmuskulaturen under tonåren eller till och med senare.

Medfödd myasteniskt syndrom, orsakad av genetiska mutationer som skadar de sympatiska ganglierna och kolinerga synapserna av de somatiska nerverna, uppträder också omedelbart efter födseln. Men vissa typer av ryggmärgsatrofi (till exempel Kugelberg-Welander amyotrofi) manifesterar sig vid en senare ålder. [8]

Mitokondriella myopatier associerade med mutationer i DNA i kärnor eller mitokondrier i muskelceller är resultatet av brist på energiförsörjning - med en minskning av syntesen av ATP (adenosintrifosfat) i mitokondrier - och manifesterar sig i form av Barthes, Alper, Pearson, etc. Syndrom.

Allmän muskelhypotoni kan vara en följd av cerebellär hypoplasi, vilket leder till ett antal allvarliga syndromiska patologier - Joubert och Walker-Warburg syndrom - med fullständig utvecklingsfördröjning, mikro- eller hydrocefalus och förstorade hjärnkammare (ventrikulomegali).

Förknippad med en medfödd sjukdom i metabolismen av kolhydrater och glykogen - glykogenos eller glykogenessjukdom hos små barn, förutom njurskador och hjärtsvikt, åtföljs av en progressiv metabolisk myopati som kallas McArdles sjukdom.

Komplikationer och konsekvenser

På grund av kränkningar av neurogen kontroll av rörelser i muskelhypotoni utvecklas komplikationer såsom hypokinesi - med en minskning av motorisk aktivitet och styrkan av sammandragning av muskelfibrer, med en progressiv begränsning av rörelseomfånget.

I det här fallet kan hypokinesi leda till sådana konsekvenser som förlust av muskelmassa -  muskelatrofi , pares eller fullständig förlust av förmågan att röra benen, det vill säga  perifer förlamning  (beroende på orsaken - mono-, para eller tetraplegi ). [9]

Diagnostik muskelhypotoni

En minskning av muskeltonen kan vara ett tecken på allvarliga systemiska tillstånd, därför involverar diagnostik studien av historien om intrauterin utveckling hos barnet, förlossning, funktioner i nyfödda, föräldrarnas anamnes. En fullständig fysisk undersökning är också nödvändig - för att bedöma potentiella störningar från de inre organen, psykosomatiska sjukdomar och identifiera syndromiska tillstånd.

För att bestämma vad som orsakade minskningen av muskeltonus - problem med nerver eller muskelavvikelser krävs test, inklusive ett allmänt och biokemiskt blodprov, för nivån av kreatinfosfokinas, aspartataminotransferas, L-laktat i blodserumet; för anti-GMl-antikroppar; för innehållet i serumelektrolyter, kalcium, magnesium, fosfat. En muskelbiopsi kan krävas. [10]

Instrumentdiagnostik inkluderar:

• electroneuromyography ,
• funktionell  studie av muskelstyrka ,
• Muskel ultraljud ,
• Ultraljud av nerver ,
• elektroencefalografi,
• magnetisk resonanstomografi (MRI) i hjärnan  (för att upptäcka kränkningar av dess strukturer).

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos av muskelhypotoni och andra neuromuskulära störningar spelar en speciell roll.

Behandling muskelhypotoni

Muskelhypotoni hos prematura barn försvinner när de växer, men barnläkare rekommenderar massage för att stärka barnets muskler.

I annat fall är behandlingen inriktad på att förbättra och bibehålla muskelfunktionen. För detta används fysioterapi (inklusive  elektromyostimulering ),  [11] träningsterapi och massage för muskelhypotoni. 

Beroende på orsaken till detta tillstånd och dess svårighetsgrad kan vissa farmakologiska medel användas för att förbättra ledningen av nervimpulser till musklerna och öka deras kontraktila funktion. Dessa läkemedel kan vara en grupp kolinomimetika (stimulerande acetylkolinreceptorer) eller en grupp kolinesterashämmare: Neostigmin-metylsulfat (Proserin, Kalimin), Physostigmin, Galantamin, Ipidakrin, Centrolin, Ubretid, etc.

Mer information i materialet -  Behandling av muskel-tonic syndrom

Förebyggande

Muskelhypotoni kan orsakas av olika hälsoproblem, av vilka många ärvs, därför anser experter genetisk rådgivning innan graviditetsplanering är ett mått på att förebygga allvarliga medfödda syndrom och neurologiska patologier.

Prognos

De långsiktiga utsikterna för muskelhypotoni beror på orsaken och omfattningen av muskelskador samt patientens ålder. Det bör förstås att detta tillstånd i fall av medfödda patologier är livslångt och leder till funktionshinder. Och när det gäller fullständig återhämtning är prognosen dålig.