Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Spinal amyotrofi: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 05.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Spinal muskelatrofi är en grupp ärftliga neurologiska sjukdomar som kännetecknas av skelettmuskelskador på grund av progressiv degeneration av nervceller i ryggmärgens främre horn och hjärnstammens motoriska kärnor. Symtomen kan debutera i spädbarnsåldern eller barndomen. De varierar beroende på typ och kan inkludera hypotoni; hypoflexion; nedsatt sugförmåga, sväljförmåga och andning; och i svåra fall för tidig död. Diagnosen baseras på genetisk testning. Behandling av spinal muskelatrofi är symptomatisk.
[ Symtom på spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi typ I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) manifesterar sig vid ungefär 6 månaders ålder. Det finns muskelhypotoni (ofta märkbar vid födseln), hyporeflexi, tungfascikulationer och allvarliga svårigheter att suga, svälja och andas. Döden inträffar på grund av andningsstillestånd under det första levnadsåret i 95 % av fallen, och alla dör vid 4 års ålder.
Spinal amyotrofi typ II (intermediär). Symtom uppträder vanligtvis vid 3-15 månaders ålder. Barn kan varken gå eller krypa, mindre än 25 % kan sitta. Slapp förlamning och fascikulationer utvecklas, vilka är svåra att upptäcka hos små barn. Djupa senreflexer saknas, dysfagi är möjlig. Sjukdomen leder ofta till döden i tidig ålder av andningskomplikationer. Sjukdomsprogressionen kan dock plötsligt avstanna, men ihållande svaghet och en hög risk för svår skolios och dess komplikationer kvarstår.
Spinal muskelatrofi typ III (Kugelberg-Welanders sjukdom) uppträder vanligtvis mellan 15 månader och 19 år. Symptomen liknar typ I, men sjukdomen fortskrider långsammare och livslängden är längre (ibland normal). Vissa familjära fall är sekundära till enzymdefekter (t.ex. hexosaminidasbrist). Symmetrisk svaghet och förtvining, som börjar i quadriceps och flexorer, gradvis sprider sig distalt och blir mest uttalad i smalbenen. Armarna påverkas senare. Livslängden beror på utvecklingen av andningskomplikationer.
Spinal amyotrofi typ IV kan ärvas recessivt, dominant eller X-knuten och börjar hos vuxna (30–60 år) med primär svaghet och förtvining av proximala muskler och fortskrider långsamt. Denna sjukdom är svår att skilja från amyotrofisk lateralskleros, som främst drabbar de nedre motorneuronerna.
Diagnos av spinala amyotrofier
EMG med mätningar av nervledningshastigheten, inklusive studier av muskler som innerveras av kranialnerverna, krävs. Ledningshastigheterna är normala, men de drabbade musklerna, ofta inte kliniskt uppenbara, beter sig som denerverade. Definitiv diagnos ställs genom genetisk testning, som identifierar den orsakande mutationen i 95 % av fallen. Muskelbiopsi utförs ibland. Serumenzymer (t.ex. kreatinkinas, aldolas) kan vara milt förhöjda. Fostervattensprov är diagnostiskt.
Behandling av spinala amyotrofier
Det finns ingen specifik behandling. När sjukdomen slutar fortskrida eller utvecklas långsamt, hjälper sjukgymnastik, korsett och speciella hjälpmedel (när det gäller att förhindra utveckling av skolios och kontrakturer). Adaptiva ortopediska hjälpmedel öppnar upp möjligheter till självständighet och egenvård när man äter, skriver eller arbetar vid en dator.