Tyrosinemi

Tyrosin är föregångaren till vissa neurotransmittorer (t.ex. Dopamin, norepinefrin, adrenalin), hormoner (t ex tyroxin) och melanin; brist på enzymer involverade i deras ämnesomsättning leder till ett antal syndrom.

Övergående tyrosinemi hos nyfödda

Temporära omognad enzymer, leder ibland speciellt 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy till ökade nivåer av tyrosin i blodet (i allmänhet i prematura spädbarn, särskilt mottagande hög proteinhalt livsmedel); metaboliter kan detekteras genom rutinmässig screening av nyfödda för fenylketonuri. De flesta patienter har inga kliniska manifestationer, men vissa har sömnighet och minskad aptit. Tyrosinemi skiljer sig från fenylketonuri genom att öka nivån av tyrosin i plasma.

I de flesta fall uppstår spontan normalisering av tyrosinnivån. Hos patienter med kliniska symptom är det nödvändigt att begränsa intaget av tyrosin med mat [2 g / (kg x dag)] och tilldela vitamin C till 200-400 mg oralt en gång om dagen.

Alkaptonuri

Alkaponuri är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom orsakad av en brist på homozygosinsyraoxidas; produkterna av oxidation av homogenisinsyra ackumuleras i huden och färgar det mörkt, deras leder faller ut i lederna. Denna sjukdom diagnostiseras vanligen hos vuxna patienter som har mörk hudpigmentering (ochronos) och artrit. Urin mörknar i luft på grund av produkterna av oxidation av homogenisinsyra. Diagnosen är baserad på detektion av en förhöjd nivå av homogentisinsyra i urinen (mer än 4-8 g / 24 timmar). Det finns ingen effektiv behandling, men 1 g askorbinsyra inuti en gång om dagen kan minska pigmentavsättning genom ökad njurseparation av homogenisinsyra.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculocutan albinism

Brist på tyrosinas leder till avsaknaden av pigmentering av huden och näthinnan, vilket kraftigt ökar risken för att utveckla maligna hudtumörer och en signifikant minskning av synen. Ofta finns det nystagmus, liksom fotofobi.

Typ I tyrosinemi

Tyrosinemi typ I - denna sjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, är orsaken brist på dess fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, ett enzym involverat i metabolismen av tyrosin. Sjukdomen kan manifesteras som fulminant leversvikt i neonatalperioden eller slapp subklinisk hepatit, smärtsam perifer neuropati och nedsatt renala tubulära funktioner (t ex metabolisk acidos med normalt anjoniska gap, hypofosfatemi, vitamin D-resistent rakit) i högre ålder. Senare i de överlevande patienterna har en ökad risk att utveckla levercancer.

Diagnosen är baserad på en ökning av nivån av tyrosin i plasma; bekräfta diagnosen genom att bestämma den höga nivån av succinylaceton i plasma eller urin, liksom den låga aktiviteten av fumarylacetoacetathydroxylas i blodceller eller levervävnad (med biopsi). Behandling 2 (2-nitro-4-trifluormetylbensoyl) -1,3-cyklohexandion (NTBC) är effektiv vid akuta episoder och saktar ned progressionen. Det rekommenderas att använda en diet med lågt innehåll av fenylalanin och tyrosin. Effektiv levertransplantation.

Tyrosinemi typ II

Tyrosinemi av typ II är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom orsakad av en brist på tyrosintransaminas. Ackumuleringen av tyrosin orsakar sår på huden och hornhinnan. En sekundär ökning av nivån av fenylalanin, trots att den är obetydlig, kan orsaka neuropsykiatriska störningar i frånvaro av behandling. Diagnosen bygger på en ökning av nivån av tyrosin i plasma, brist på succinylaceton i plasma eller urin samt bestämning av minskad enzymaktivitet i leverbiopsi. Tyrosinemi typ II behandlas lätt med mild eller måttlig begränsning av intaget av fenylalanin och tyrosin med mat.