Ärftliga neuropatier

Ärftliga neuropatier är medfödda degenerativa neurologiska sjukdomar.

Man skiljer mellan sensorimotoriska och sensoriska ärftliga neuropatier.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Formulär

Sensorimotoriska neuropatier

Det finns tre typer (I, II och III), som börjar i barndomen. Mindre vanliga typer börjar vid födseln och leder till allvarligare funktionsnedsättning.

Typ I och II (peroneal amyotrofi, Charcot-Marie-Tooths sjukdom eller CMT-sjukdom) är de vanligaste, med en autosomalt dominant nedärvningstyp. Svaghet och atrofi är typiska, främst i peroneala och distala benmuskler. Patienten eller dennes familjehistoria kan också ha andra degenerativa sjukdomar (t.ex. Friedreichs ataxi). CMT typ I-sjukdom debuterar i barndomen med svaghet i fötterna och långsamt progredierande distal amyotrofi (storkben). Karakteristisk amyotrofi i händerna utvecklas senare. Vibration, temperatur och smärtkänslighet försämras i ett strumpa-handske-mönster.

Djupa senreflexer förloras. Ibland är de enda tecknen på sjukdomen fotdeformiteter (höga fotvalv till en "ihålig" fot) med hammartå. Hastigheten på nervimpulsledning är långsam och den distala latensen är förlängd. Segmentell demyelinisering och remyelinisering förekommer. Förtjockade perifera nerver kan palperas. Sjukdomen fortskrider långsamt och minskar inte livslängden. Typ II CMT fortskrider långsammare, svaghet utvecklas senare. Hastigheten på excitationsledning är relativt normal, men amplituden hos sensoriska nervernas aktionspotentialer minskar, polyfasiska muskelaktionspotentialer bestäms. Biopsi visar Wallersk degeneration av axoner.

Typ III (hypertrofisk neuropati, Dejerine-Sottas sjukdom) är en sällsynt autosomalt recessiv sjukdom som börjar i barndomen med progressiv svaghet, sensorisk förlust och avsaknad av djupa senreflexer. Den liknar initialt CMT, men muskelsvaghet fortskrider snabbare. Demyelinisering-remyelinisering leder till förtjockning av perifera nerver, vilket är synligt i biopsimaterialet.

Ärftlig motorisk neuropati med benägenhet för tryckpares är en ärftlig sjukdom där nerverna blir alltmer känsliga för tryck och sträckning.

Vid ärftlig motorisk neuropati med tendens till tryckpares förlorar nerverna sin myelinskida och förmågan att leda impulser normalt. Incidensen är 2–5 fall per 100 000 invånare.

Orsaken är förlusten av en kopia av genen för perifert myelinprotein 22 (PMP22), som är belägen på den korta armen av kromosom 17. Två kopior av genen behövs för normal funktion. Samtidigt manifesteras duplicering (uppkomsten av en ytterligare kopia av genen) genom utveckling av CMT typ I-sjukdom.

Tryckförlamning kan vara mild eller svår och kan vara från minuter till månader. Domningar och svaghet känns i de drabbade områdena.

Sjukdomen bör misstänkas vid återkommande demyeliniserande polyneuropati, kompressiv mononeuropati, multipla neuropatier av okänt ursprung eller karpaltunnelsyndrom i familjen. EMG, nervbiopsi och genetisk testning är till hjälp vid diagnos, men biopsi krävs sällan. Behandlingen är symptomatisk, med undvikande av all aktivitet som kan orsaka besvär. Handledsskenor kan lindra trycket, förhindra återkommande skador och låta myelin regenereras över tid. Kirurgi är sällan indicerat.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sensoriska neuropatier

Vid sällsynta ärftliga sensoriska neuropatier är förlusten av smärta och temperaturkänsla i de distala områdena mer uttalad än förlusten av vibrations- och lokaliseringskänsla. Den huvudsakliga komplikationen är stympning av foten på grund av bristande känsel, vilket är förenat med risk för infektion och osteomyelit.

Diagnostik ärftliga neuropatier

Diagnosen underlättas av den karakteristiska fördelningen av muskelsvaghet, fotdeformiteter, familjehistoria och elektrofysiologiska studier. Det finns en metod för genetisk analys.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Behandling ärftliga neuropatier

Det finns ingen specifik behandling. Stödskorsett kan hjälpa till att korrigera fotens svaghet, och ortopedisk kirurgi kan stabilisera foten. Konsultationer med en medicinsk psykolog är användbara för att förbereda unga patienter för sjukdomens utveckling.