Ärftliga neuropatier

Ärftliga neuropatier är medfödda degenerativa neurologiska störningar.

Distingudera sensorimotoriska och sensoriska ärftliga neuropatier.

[1], [2], [3], [4]

Formulär

S sensorisk motor neuropati

Det finns tre typer (I, II och III) som börjar i barndomen. Sällan förekommande typer debuterar från födseln och leder till svårare funktionshinder.

Typerna I och II (peroneal amyotrofi, Charcot-Marie-Toot-sjukdom eller CMD-sjukdom) är de vanligaste, med en autosomodominant typ av arv. Typisk svaghet och atrofi, framförallt ben- och distansmusklerna i benen. Patienten eller hans familjhistoria kan också ha andra degenerativa sjukdomar (till exempel Friedreichs ataxi). Sjukdom av typ I CMT debuterar i barndomen med svaghet i fötterna och sakta utvecklar distal amyotrofi (storkben). Karakteristisk amyotrofi hos handen utvecklas senare. Vibrationer, temperatur och smärtkänslighet bryts av typen stockinghandske.

Djupa tendonreflexer faller ut. Ibland är de enda tecknen på fötternas sjukdom - deformiteter (högbågar ner till "ihåliga foten") med hammarformad deformation av tårna. Hastigheten för ledning av nervimpulser är saktad och den distala latensen förlängs. Det finns segmentell demyelinering och remyelinering. Det är möjligt att palpera förtjockade perifera nerver. Sjukdomen fortskrider långsamt och minskar inte livslängden. Sjukdomen av typ II CMT fortskrider långsammare, svagheten utvecklas senare. Excitationshastigheten är relativt normal, men amplituden av åtgärdspotentialer hos känsliga nerver reduceras, polyphaspotentialer för muskelverkan bestäms. På biopsi, Wallers degeneration av axoner.

Typ III (hypertrofisk neuropati, Dejerine-Sottas sjukdom) - en sällsynt autosomal recessiv sjukdom, börjar i barndomen med progressiv svaghet och sensorisk förlust och ute djupa senreflexer. Först liknar det CMTs sjukdom, men muskelsvagheten utvecklas snabbare. Demyelinering - remyelinering leder till en förtjockning av de perifera nerverna, vilket ses i biopsiematerialet.

Ärftlig motorisk neuropati med en tendens att förlamas från kompression är en ärftlig sjukdom där nerverna blir känsligare för tryck och sträckning.

Med ärftlig motorisk neuropati med en tendens att förlamas från kompression, förlorar nerverna myelinskede och förmågan att utföra pulser normalt. Incidensen är 2-5 fall per 100 000 invånare.

Anledningen till förlusten av en kopia av den perifera myelinprotein 22 (PMR22) -genen som ligger på den korta armen av kromosomen 17. För normal funktion behövs 2 kopior av genen. Samtidigt manifesteras duplicering (utseendet av en ytterligare kopia av genen) av utvecklingen av en typ I CMT-sjukdom.

Förlamningen av klämningen kan vara lätt eller tung och varar från några minuter till månader. I de drabbade områdena uppfattas domningar och svaghet.

Denna sjukdom bör misstänkas i bakgrunden av återkommande demyeliniserande polyneuropati, kompression mononeuropati, multipel neuropati av okänt ursprung eller karpaltunnelsyndrom i släkten. EMG, nervbiopsi och genetisk testning hjälper till vid diagnos, men biopsi krävs sällan. Behandling är symptomatisk, det är nödvändigt att undvika alla former av aktivitet som leder till att klagomål uppträder. Shinning borstar kan minska trycket, förhindra upprepad skada och tillåta efter en tid att återställa myelin. I sällsynta fall anges en operation.

[5], [6], [7]

Sensoriska neuropatier

Med sällsynta ärftliga sensoriska neuropatier är förlusten av smärta och temperaturkänslighet i distala sektioner mer uttalad än förlusten av vibrationell känslighet och känslan av lokalisering. Den viktigaste komplikationen är fotmutation på grund av brist på känslighet, som är fylld med risk för infektion och osteomyelit.

Diagnostik ärftliga neuropatier

Den karakteristiska fördelningen av muskelsvaghet, fötternas deformiteter, familjehistoria och data från elektrofysiologiska studier bidrar till att diagnostisera. Det finns en genetisk analys teknik.

[8], [9], [10]

Behandling ärftliga neuropatier

Särskild behandling existerar inte. Justering av fotens svaghet hjälper till att fixa, och ortopedkirurgi kan stabilisera foten. För att förbereda unga patienter för sjukdomsprogressionen är rådgivning från en medicinsk psykolog till hjälp.