Motor neuron sjukdomar

Motoneuronsjukdomar kännetecknas av kontinuerligt framskridande degenerering av kortikos-ryggradsbanor, främre hornneuroner, bulbarmotorkärnor eller en kombination av dessa lesioner. Bland symtomerna: muskelsvaghet och atrofi, fasciculation, känslomässig labilitet och svaghet i andningsorganen. Diagnos innefattar granskning av excitationshastigheten, EMG och uteslutning av andra störningar vid neuroimaging och i laboratorietester. Behandling av motor neuron sjukdom är symptomatisk.

Orsaker av motor neuron sjukdomar

Det finns flera former av motor neuron sjukdom, och deras etiologi är ofta okänd. Nomenklaturen och symtomen beror på lokaliseringen av primärskadorna. Bland myopatier, som simulerar den kliniska bilden av motor neuron sjukdom, muskelmembran skada, kontraktile apparater och organeller av myocyter.

[1]

Symtom av motor neuron sjukdomar

Det är accepterat att skilja mellan lesionen av övre (centrala) och nedre (perifer) motoneuron; ibland (till exempel med amyotrofisk lateralskleros) påverkas båda neuronerna.

När den övre motor neuron lesion (t.ex. Primär lateralskleros) påverkade neuron över från motoriska cortex till hjärnstammen (bulbär kortikospinala vägarna) eller ryggmärgen (kortikospinala skrifter). Bland symtomen på styvhet, svåra och besvärliga rörelser, först musklerna i munnen, halsen, svetten och lemmarna.

Med lesioner av den lägre motoneuron lider neuronerna i ryggmärgets främre horn eller deras efferenta axoner, som går till skelettmusklerna. Vid bulbarförlamning påverkas endast kärnmotorernas kärnkärnor i hjärnstammen. Vanliga klagomål är svaghet i ansiktsmuskler, dysfagi och dysartri. I lesioner framhorn neuroner, som i fallet av spinal amyotrofi, vanligaste klagomålen av svaghet och atrofi, fascikulationer (muskel synlig fin ryckningar) och kramper i händer, fötter eller tunga. Till sjukdomar i den nedre motoneuron ingår också poliomyelit och enterovirusinfektion, när neuronerna hos de främre hornen påverkas och post-poliomyelit syndrom.

Fysisk undersökning hjälper till att differentiera lesionerna i övre och nedre motoneuron, liksom svaghet i skador på den lägre motoneuronen från svaghet i myopatier.

Formulär

Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

ALS (Lou Gehrigs sjukdom, Charcots syndrom) är den vanligaste formen av motor neuron misslyckande. Sjukdomen börjar med asymmetrisk kramper, svaghet och amyotrofi hos penslarna (oftare) eller stoppa. Då finns fascikulationer, spasticitet, ökad djupa senreflexer, extensor plantar reflexer, stelhet, viktminskning, trötthet och svårigheter att kontrollera ansiktsuttryck och rörelser i tungan. Andra symtom är dysfoni, dysfagi, dysartri och kvävning med flytande mat. Då förefaller det olämpligt, ofrivilligt och okontrollerat (pseudobulbar syndrom) passar av skratt eller gråt. Känslighet, medvetenhet, kognitiv sfär, godtyckliga ögonrörelser, sexuell funktion och även funktionen av sphincters brukar vanligtvis inte brytas. Död uppstår på grund av förlamning av andningsmusklerna, hälften av patienterna dör under de första tre åren från sjukdomsdebatten, lever 20% 5 år och 10% - 10 år. Överlevnad i 30 år är en sällsynthet.

[2], [3], [4],

Progressiv Bulbar Pares

Kränkning av funktionen hos muskler innerverade genom kraniets nerver och kortiko-bulbär vägarna orsakar progressiv svårighet att tugga, svälja, tala, verkar nasal röst, minskad gag reflex, fascikulationer och svaghet i ansiktsmusklerna, samt språk. Med nederlag kortiko-bulbär väg utvecklar pseudobulbär pares med emotionell labilitet. När dysfagi dålig prognos, respiratoriska komplikationer till följd av aspiration leder till döden inom 1-3 år.

Progressiv muskelatrofi

I många fall, särskilt om sjukdomen debuterar i barndomen, är den ärvd av en autosomal recessiv typ. I andra fall verkar det sporadiskt. I allmänhet kan sjukdomen utvecklas vid vilken ålder som helst. Det är möjligt att besegra endast neuronerna i de främre hornen eller det är mer uttalat än den samtidiga nederlaget på cortico-spinalvägarna. Sjukdomen fortskrider långsammare än andra motoneuron-lesioner. Den tidigaste manifestationen kan vara fasciculations. Muskel viktminskning och svaghet börjar med penslar och sprids sedan till armar, axlar och ben. Överlevnad är vanligtvis mer än 25 år.

Primär lateralskleros och progressiv pseudobulbarlamning

Med progressiv pseudobulbarlamning ökar spänningen och svagheten i de distala sektionerna gradvis, vilket påverkar extremiteten, såväl som musklerna som innervas av kaudala kranialnervar. Mycket senare kan fascikationer och muskelatrofi förekomma. Efter några år leder dessa överträdelser till fullständig funktionshinder.

Diagnostik av motor neuron sjukdomar

Sjukdomen bör misstänkas när progressiv generaliserad motorisk svaghet inte åtföljs av betydande känslighetsstörningar. Ytterligare neurologiska sjukdomar som leder till isolerade muskelsvaghet, störningar av neuromuskulär transmission och hög myopati. Förvärvat orsakar endast motorisk svaghet: icke-inflammatorisk myopati, polymyosit, dermatomyosit, lesioner i sköldkörteln och binjurarna, elektrolyt störningar (hypokalemi, hyperkalcemi, hypofosfatemi), och olika infektioner (t ex syfilis, Lyme sjukdom, hepatit C).

I nederlag av kranialnervar är den sekundära orsaken mindre sannolikt. Symtom på nedre och övre motoneuron misslyckande, liksom svaghet i ansiktsmusklerna, stödja amyotrofisk lateralskleros.

Elektrodiagnostikstudier utförs för att utesluta neuromuskulära överföringsstörningar och demyelinering av nerver. När MN påverkas, är excitationshastigheten vanligen inte upp till sjukdoms sena stadium. Den mest informativa nålen EMG, som visar fibrillation, positiva vågor, fascikationer och ibland jättepotentialer hos motoraggregat, även i yttre upåverkade extremiteter.

En MR är obligatorisk. I avsaknad av klinisk och EMG-data, som indikerar nederlag av kraniala nerver, föreskrivs MRT i cervicalavdelningen.

Utföra fullständig blod, bestämma nivån av elektrolyter, kreatin, sköldkörtelhormoner, serumproteiner och urin elektrofores med immunofixering till monoklonala antikroppar identifiera antikroppar mot myelinassocierat glykoprotein (MAG) för att identifiera potentiellt behandlingsbara sjukdomar, och om det finns en misstanke berusning med tungmetaller, undersöka sedan deras innehåll i daglig urin. Bör utföra lumbalpunktion: ökat innehåll av vita blodkroppar eller protein antager en annan diagnos.

Vid minsta misstanke genom VDRL-svar på syfilis bestämma ESR, reumatoid faktor, antikroppar mot Borrelia, HIV, hepatit C-virus, antinukleär antikropp (ANA), antikroppar mot neuronala antigener som förekommer inom paraneoplastiskt syndrom (anti Hu). Genetisk testning (t ex superoxiddismutas genmutation) och bestämningen av enzymer (t ex hexosaminidas A) visar endast om patienten är intresserad av genetisk rådgivning, och resultaten av dessa studier inte kan påverka behandlingen.

[5], [6], [7], [8], [9]

Behandling av motor neuron sjukdomar

Det finns ingen specifik behandling för motor neuron sjukdom. Antiglutamatberedning riluzol 50 mg oralt 2 gånger per dag förlänger livet med bulbarform av amyotrofisk lateralskleros. Att konfrontera progressiv neurologisk dysfunktion följer krafterna hos specialister i olika profiler. Sjukgymnastik hjälper till att upprätthålla muskelfunktionen. Det är viktigt att rekommendera ortopediska fixeringsbandage och gånghjälpmedel. En talterapeut kan plocka upp lämpliga kommunikationsenheter. Med svaghet i farynge är ätning ett verkligt hot och perkutan endoskopisk gastrostomi kan krävas.

Med utvecklingen av andningssvaghet kommer pulmonologen att rekommendera icke-invasiv andningsstöd (t.ex. Ett positivt tryck på två nivåer), trakeostomi eller fullständig ventilation.

Baclofen minskar spasticitet, kinin eller feniton kan försvaga krummen. Antikolinerge läkemedel (t.ex. Glykopyrrolat, amtriptylin, benstropin, trihexifenidyl, hyoscinapplikationer, atropin) minskar salivation. Amitriptylin och fluvoxamin används för pseudobulbar lesioner. I de sena stadierna av dessa sjukdomar kan smärta kräva utnämning av opioider och bensodiazepiner. Kirurgisk ingrepp för att förbättra svalning med progressiv tabloidförlamning är ineffektiv.

För att bestämma graden av tillåtet ingrepp, bör den behandlande läkaren redan i de tidiga stadierna av sjukdomen hos motor neuron sjukdom tala uppriktigt med patienten, hans familjemedlemmar och vårdgivare. Därefter bör dessa beslut regelbundet ses över och bekräftas.