Muskeldystrofi

Kronisk sjukdom av ärftlig genesis, uttryckt av degenerering av muskler som stöder skelettbenskelettet, är muskeldystrofi.

Medicin klassificerar nio varianter av denna sjukdom, som skiljer sig i lokaliserings kränkningar, dess egenskaper, progression aggressivitet, patientens ålder parametrar (hur gammal var patienten när de första sjukdomssymtomen började dyka upp).

[1], [2], [3], [4]

Orsaker till muskeldystrofi

Hittills kan medicin inte namnge alla mekanismer som utlöser processen som leder till muskeldystrofi. Definitivt, kan du bara säga att alla orsaker till muskeldystrofi är baserade på mutationer av autosomalt dominant gen, som är ansvarig i kroppen för syntesen av protein och förnyelse, som är involverat i bildandet av muskelvävnad.

Beroende på vilken av kromosomerna i den mänskliga koden har undergått en mutation och beror, vilken patologi som lokalisering vi kommer att få till testet:

• Mutation av kön X-kromosom leder till den vanligaste typen av patologi Duchenne muskeldystrofi. Om en kvinna är bärare av en given kromosom - skickar hon det ofta till sina efterkommande. I det här fallet kan sådana överträdelser inte leda till.
• Motonisk muskeldystrofi manifesteras om genomet som hör till den nittonde kromosomen blir defekt.
• Beror inte på könskromosoms patologi och en sådan lokalisering av muskulär underutveckling: nedre delen är extremiteter, och även axeln är scapula-ansiktet.

[5], [6], [7]

Symtom på muskeldystrofi

Symtom på muskeldystrofi har ett komplex av grundläggande, grundläggande, manifestationer, men också beroende på patologins lokalisering och egenskaper, finns också egna särdrag. •

• I samband med bristen på muskelmassa på benen är det brott mot en persons gång.
• Minskad muskelton.
• Atrofi av skelettmuskler.
• De motoriska förmågor som förvärvades av patienten före sjukdomsprogressionens förlopp försvinner: patienten upphör att hålla huvudet, gå, sitta och förlora andra färdigheter.
• Duffa muskler är trötta, men känsligheten försvinner inte.
• Minska den allmänna vitaliteten börjar patienten mycket snabbt för att bli trött.
• Muskelfibrer börjar bytas ut av bindväv, vilket leder till en ökning av muskelflödet själva. Detta är särskilt märkbart i gastrocnemius.
• Det finns svårigheter att lära.
• Fallen är täta nog.
• Det finns svårigheter att springa och hoppa.
• Det blir svårt för en patient att gå upp, antingen från ljugande ställning eller från sittande läge.
• Gången hos en sådan patient blir överväldigande.
• Det finns en minskning av intelligens.

Duchenne muskeldystrofi

För närvarande är muskeldystrofi dyushena oftast en manifestation av denna sjukdom. En defekt, på grund av vilken svagheten i muskelvävnaden hos denna art utvecklas, återfinns och är ett modifierat genom av kön X-kromosomen. Ofta passerar en kvinna, som inte är sjuk själv, den här defekten hos sina barn. De första symptomen på patologin hos pojkar (det av någon anledning, mestadels de lider), som fick en sådan gen, detekteras redan vid två års ålder.

De första tecknen på sjukdomen börjar manifestera sig i försvagningen av tonen i nedre extremiteterna samt bäckenområdet. Vid vidare progression av sjukdomen är de kopplade till atrofi hos överkroppen muskelgrupp. Gradvis, på grund av regenerering av muskelfibrer i bindemedlet, ökar gastrokemierna hos patientens nedre extremiteter i volymen, storleken och fettvävnaden ökar. Utvecklingsgraden för denna genetiska störning är ganska hög och vid 12 års ålder förlorar barnet förmågan att flytta alls. Ofta tills tjugo sådana patienter lever inte för att se den.

Försvagning av musklerna i nedre extremiteterna med tillväxten av kalvvolymen och leder till att barnet börjar först uppleva obehag under löpning och förlorar därefter denna förmåga fullständigt. Gradvis klättrar upp och griper ett ökande antal muskelgrupper, i slutet av muskeldystrofi, börjar patologin att förvåna komplexet i andningsorganen, svalget och ansiktet.

Pseudohypertrofi kan utvecklas inte bara i gastrocnemius, det kan fånga och zoner av skinkor, buken och tungan. Med en sådan patologi, ofta nog, finns det en lesion av hjärtmusklerna (förändringarna följer typen av kardiomyopati). Hjärtrytmen är trasig, tonen blir döv, hjärtat ökar i storlek. Kardiell muskeldystrofi är ofta orsaken till patientens död.

Karakteristisk symptomatologi är att patienten lider av mental retardation. Detta beror på de lesioner som fångar hjärnans större hemisfärer. Med progressionen av muskeldystrofi börjar andra comorbida sjukdomar dyka upp. Sådan som till exempel: diffus osteoporos, sjukdomar associerade med endokrin insufficiens, det finns deformation av bröstkorg, ryggrad ...

Det huvudsakliga kännetecknet för Duchenne typpatologi från andra arter är den höga nivån av hyperfermentemi, vilket manifesterar sig redan vid den inledande fasen av patologins utveckling.

[8], [9], [10]

Framsteg muskeldystrofi

Oftast inom området muskulosurologiska sjukdomar förekommer primär progressiv muskeldystrofi, vilken representeras av en ganska omfattande klassificering. Skillnaden mellan en form och en annan går beroende på genmutationsplatsen, progressionshastigheten, patientens åldersegenskaper (vid vilken ålder uppstod patologin), är det pseudohypertrofi och andra symptom närvarande i symtomatologin. De flesta av dessa myodystrophies (deras symtomatologi), i nästan ett århundrade av historien, har varit ganska väl studerade, men hittills är patogenes inte känd, och på grund av detta uppstår problem med stor diagnostik. Att inte veta orsakerna till patologiska förändringar är att det är mycket svårt att genomföra en ganska rationell klassificering av progressiv muskeldystrofi.

I de flesta fall utförs divisionen antingen genom arv eller genom kliniska egenskaper.

Primär form - Skada på muskelvävnaden, i vilken perifera nerver förblir aktiva. Sekundär form - när lesionen börjar från nervändarna, inledningsvis inte påverkar ämnets muskelskikt.

• Tung typ av pseudohypertrofi Duchesne.
• Mindre vanliga, mindre aggressiva typ Becker.
• Typ av Landusi - Dejerine. Påverkar axel-axelns yta.
• Skriv Erba - Rota. Teenage form av sjukdomen.

Dessa är de viktigaste typerna av muskeldystrofi, som oftast diagnostiseras. Resterande arter är mindre vanliga och är atypiska. Till exempel, såsom:

• Mjäll Landwood Deregina.
• Dystrofi av Emery Dreyfus.
• Länkar - midjemuskulärdystrofi.
• Oculopharyngeal muskeldystrofi.
• Och även några andra.

Becker muskeldystrofi

Denna patologi är relativt sällsynt och, till skillnad från Duchennes svåra maligna form, är godartad och fortskrider långsamt nog. En av de karakteristiska egenskaperna kan vara det faktum att denna form i regel är personer med liten tillväxt sjuka. Under ganska lång tid gör sjukdomen inte sig själv och personen lever ett vanligt liv. Höjden för sjukdomsutvecklingen kan vara antingen en banal hushållskada eller en samtidig sjukdom.

Becker muskeldystrofi refererar till sjukdomens lättare former och svårighetsgraden av kliniska symptom och fullständigheten av molekylära manifestationer. Symtom vid diagnos av muskeldystrofi i form av Becker identifieras dåligt. En patient med en sådan patologi kan leva tillräckligt bra i mer än ett dussin år. Med en sådan mild symptomatologi kan en lågt kvalificerad läkare vara förvirrad med Beckers dystrofi med extremt lymbar dystrofi. De första tecknen på denna patologi börjar vanligtvis manifestera vid tolv års ålder. Tonåringen börjar känna smärta i nedre extremiteterna (i shinens område), särskilt under träning. Analys av urin visar ett högt innehåll av myoglobin, vilket är en indikator på att kroppen sönderdelar muskelproteinet. Det finns en ökning av kreatinkinasen i patientens kropp (ett enzym framställt av ATP och kreatin). Det används aktivt av kroppen med ökad fysisk ansträngning på den.

Symtomen på Becker-muskeldystrofi liknar noga de tecken som karakteriserar hertig patologi. Men manifestationerna av denna form av sjukdomen börjar signifikant under en senare period (med 10 till 15 år), medan sjukdomsprogressionen inte är så aggressiv. Vid en ålder av trettio år kan en sådan patient inte förlora arbetsförmågan och gå normalt nog. Frekventa fall när denna patologi "går enligt släktet" är vanligt: en farfar som lider av denna sjukdom överför genom sitt dottermuterade genom till sitt barnbarn.

Denna form av muskeldystrofi har beskrivits av läkare och forskare Becker och Kiener i 1955, och bär därför deras namn (det är känt som Beckers muskeldystrofi eller Becker-Keener).

Patologins symptomatologi, som i fallet med Duchennes sjukdom, börjar med abnormiteter i bäckenregionen och även underbenen. Detta framgår av en gånggång, det finns problem med att klättra uppför trapporna, det är mycket svårt för en sådan patient att komma upp från sittande läge på låga ytor. Gradvis öka storleken på gastrocnemius muskler. Samtidigt förändras inte förändringarna i Achilles-senorna, vilket är märkbara i Duchennes patologi, i detta fall inte signifikant visualiseras. Det finns ingen minskning av människans intellektuella förmågor, vilket är oundvikligt vid illamående muskeldystrofi (herten). Inte så signifikant och förändringar i hjärnans muskelvävnad, så i den aktuella sjukdomen är det praktiskt taget ingen kardiomyopati eller det förekommer i mild form.

Liksom vid andra former av muskeldystrofi visar ett kliniskt blodprov en ökning i nivån av vissa serumenzymer, även om de inte är lika signifikanta som vid Duchenne-förändringar. Det finns fel i de metaboliska processerna

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Muskeldystrofi av Erba Rota

Denna patologi kallas också ungdomar. Symtom på denna sjukdom börjar dyka upp under perioden från tio till tjugo år. Den väsentliga skillnaden mellan denna form av sjukdomssymptom är att den primära platsen för lokaliserings förändringar är skuldergördeln och har ytterligare muskelatrofi börjar att fånga alla kroppsdelar den nya patientens: övre extremiteten, då området midjan, bäcken och ben.

Fall av sjukdomen förekommer hos en andel av 15 patienter per miljon befolkning. Det defekta genomet är ärftligt, längs en autosomal recessiv vägen. Lider av denna sjukdom, med lika stor sannolikhet, både kvinnor och män.

Muskeldystrofi Erb företag deformeras betydligt bröstkorgen hos patienten (som skulle inte tillbaka henne) börjar magen att sticka fram, gång blir osäker, vaggande. De första symptomen visas i cirka 14-16 år, men området är mycket bredare: det finns fall och senare utveckling - efter den tredje dussin, eller vice versa - på tio år (tidig symtomatisk sjukdom är mer allvarliga symptom). Intensiteten och utvecklingen av sjukdomsförloppet skiljer sig från fall till fall. Men den genomsnittliga varaktigheten av cykeln från början av början av de första symptomen för att slutföra funktionshinder är 15-20 år.

Oftast börjar muskeldystrofi i böserna att manifestera sig i förändringar i bäcken-ländryggen, liksom med ödem och svaghet i benen. Ytterligare spridningspatologi fångar gradvis resten av muskelgrupperna i patientens kropp. I första hand påverkar lesionen inte ansiktsmusklerna, hjärtmuskeln förblir orörd, nivån av intelligens, brukar hållas på samma nivå. Det kvantitativa indexet för enzymer i serum ökar något, men inte till en sådan nivå som i tidigare fall.

Muskeldystrofi av denna form är en av de mest amorfa patologierna.

Primär muskeldystrofi

Den aktuella sjukdomen är ärftlig och könsbunden (en defekt i X-kromosomgenomet). Överföringsvägen är recessiv.

Clinic manifestation är ganska tidigt - upp till tre års ålder baby. Även hos spädbarn kan du se en fördröjning i utvecklingen av motoriska färdigheter i barnet, senare än friska barn, börjar de sitta och gå. Redan vid tre års ålder har barnet en svaghet i musklerna, det blir snabbt trött, tolererar inte ens små belastningar. Gradvis fångar atrofi bäckenet och proximala muskler i nedre extremiteterna.

Klassiker av symptomatologi är pseudohypertrofi (muskelvävnad ersätts av fett, vilket ökar storleken på detta område). Gastrocnemius påverkas oftare, men det finns fall av defektiva och deltoida muskler. Den så kallade "kaviar av gnome". Med tiden blir det svårt för ett barn att springa och hoppa, klättra uppför trappan. Efter ett tag skär atrofi också axelbandet.

Neuromuskulär dystrofi

Medicin har ett antal ärftliga (genetiska) sjukdomar, som påverkar muskel- och nervvävnaderna. En av dem är neuropsykiatrisk dystrofi, som kännetecknas av en kränkning av motoriska och statiska manifestationer mot en bakgrund av muskelatrofi. De neuroner som är ansvariga för motorfunktionerna (cellerna i det främre hornet) påverkas, vilket leder till förändringar i gruppen av ryggmärgsvävnader. Skador på nervcellernas nukleoner påverkar ansiktsuttryck, bulbar och ögonsmuskulatur. Bara för motorprocesserna motsvarar samma typ av celler, vars nederlag påverkar periferiens nervändar och neuromuskulära korsning.

De grundläggande tecknen på denna patologi är:

• Atrofi i muskelbindväven.
• Muskelvärk.
• Snabb trötthet hos patienten.
• Minskad receptorkänslighet.
• Eller omvänt ökade känslighet, upp till smärtssyndrom.
• Utseendet av plötsliga anfall.
• Yrsel.
• Hjärtans patologi.
• Försämring av syn.
• Fel i svettningssystemet.

Muskeldystrofi hos Landusi Dejerine

Oftast börjar patologi detta formulär för att dyka upp hos ungdomar 10 - 15 år, men i själva verket finns det fall där muskeldystrofi började Dejerine landuzi utvecklas i barn sex år eller på femtio år människa. Det primära området för patologi är oftast muskelgruppen i ansiktszonen. Gradvis expanderar lårets aureol, grupperna av axelbandet, torso och längre neråt börjar atrofi. När ansiktsuttrycket påverkas under sjukdomens tidiga tid, är ögonlocken löst stängda. Läpparna öppnas också något, vilket leder till en talfel. Sjukdomsförloppet är långsamt - under denna period kan en person absolut arbeta, bara 15-20 år börjar musklerna i bältet och bäcken gradvis atrofi - detta leder till motorisk passivitet. Och bara 40-60 år fångar nederlaget helt nedre benen.

Det vill säga, deauzins muskeldystrofi kan kallas en positivt aktuell manifestation av muskelskada.

Emery Dreyfus muskeldystrofi

Liksom alla föregående är den muskeldystrofi av Emery Dreyfus en ärftlig sjukdom. Det huvudsakliga drabbade området är atrofi hos axel- och fotledsmusklerna. Denna sjukdom kännetecknas av en lång utvecklingsperiod. I det överväldigande flertalet fall är hjärtat utsatt för en lesion: bradyarytmi, minskad blodflöde, blockad och andra. Fel i hjärtats arbete kan orsaka svimning, och ibland till och med döden.

Tidig diagnos inte bara av själva sjukdomen, men också differentieringen av dess form, kommer att hjälpa till att rädda liv inte för en patient.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Limb-lob muskeldystrofi

Självklart hänvisar midjemuskulärdystrofi till en ärftlig patologi, vars arvsvägar är både autosomala recessiva och autosomala dominerande sjukdomar. Lårets basarea är området för bältet, torso och övre extremiteter. I detta fall lider inte musklerna i ansiktsmuskulaturen.

Enligt forskningen var det möjligt att etablera minst två loci av genomet av kromosomer, vars mutation skapar ett tryck för att utveckla limbisk midjemuskulärdystrofi. Progressionen av denna lesion är långsam nog, så att patienten kan njuta av livet fullt ut.

Oculopharyngeal muskeldystrofi

Autosomal dominant sjukdom, som manifesterar sig redan i en mogen ålder, är oculopharyngeal muskeldystrofi. Hur konstigt det låter, men denna patologi påverkar människor som tillhör vissa etniska grupper.

Oftast börjar symtomatiken manifestera sig i 25 till 30 år. Klassiska tecken på denna muskeldystrofi är atrofi i ansiktsmusklerna: ögonlockets ptos, problem med sväljningsfunktionen (dysfagi). Sjukdomen, som gradvis fortskrider, leder till oöppnadens oändlighet, medan ögonets inre muskler inte påverkas. I detta skede kan förändringar sluta, men ibland påverkas andra ansiktsmuskler. Sällan, men är involverade i den destruktiva processen och muskelgrupperna i axelbandet, nacken, gommen och svalget. I detta fall utvecklas dessutom förutom ögtaloplegi och dysfagi (problemet med talapparaten).

Muskeldystrofi hos barn

Barndom. Många människor kommer ihåg honom med ett leende. Dölj och sök, gungor, cyklar ... Ja, hur många olika spel barn kommer upp med. Men det finns barn som inte har råd med sådan lyx. Muskeldystrofi hos barn ger inte en sådan möjlighet.

Nästan alla, med få undantag, kan formen manifestera barn deras symptom: malign patologi och form av Dyushonu (utvecklas endast för pojkar), och godartad muskeldystrofi av Becker och andra. Särskilt farligt är den patologi som utvecklas snabbt, aggressivt (Duchons form). Och för barn är farliga inte så mycket symtom (atrofi av nästan alla muskelgrupper) som sekundära komplikationer som leder till tjugo år för döden. Oftast sker döden på grund av respiratorisk infektion eller hjärtsvikt. Men denna symptomatologi blir mer uppenbar endast när barnet börjar ta de första stegen.

• Fördröjning i utveckling: dessa barn börjar senare sitta och gå.
• Långsam intellektuell utveckling.
• Ryggmuskulaturen påverkas först.
• Det är svårt för dessa barn att springa och klättra uppför trapporna.
• Gait vpervochalku.
• Deformation av ryggraden.
• Går på fingrarna.
• Det är svårt för ett barn att hålla sig i vikt, och han är snabbt trött.
• På grund av fettvävnad ökar muskelstorleken.
• Lämnas nederlag är symmetrisk.
• Patologisk utvidgning av käke och mellanrum mellan tänderna.
• Ungefär 13 år upphör barnet att gå alls.
• Patologi i hjärtmuskeln.

Med andra former av lesion är symtomatologin ganska lika, endast svårighetsgraden av lesionen är mycket lägre.

Diagnos av muskeldystrofi

Diagnos av muskeldystrofi är entydig:

• Samla in familjeanamnese. Läkaren behöver ta reda på om det fanns fall av denna sjukdom i släktet i patienten, vilken form av manifestation som observerades, karaktären av kursen.
• Elektromyografi. En metod som tillåter att bestämma den elektriska aktiviteten hos muskelvävnad.
• Mikroskopisk undersökning. Biopsi, som gör det möjligt att differentiera klassen av muterade förändringar.
• Genetisk testning. Genomför molekylärbiologiska och immunologiska studier av en gravid kvinna. Dessa metoder tillåter oss att förutsäga möjligheten att utveckla patologin för muskeldystrofi i ett framtida barn.
• Rådgivning av terapeuten, obstetrik-gynekolog, ortopedist.
• Blodtest för enzymnivå. Utan närvaro av trauma indikerar det ökade innehållet i kreatinkinas enzymet förekomst av patologi.
• Urinalys visar en ökad nivå av kreatin, aminosyror och en minskning av kreatinins nivå.

Läkaren kan bara säga en sak, ju senare visar symtomen på muskeldystrofi, ju mer sparsamt de flyter. Tidiga manifestationer har allvarliga konsekvenser: funktionshinder, och i vissa fall dödsfall.

[23], [24], [25], [26], [27]

Behandling av muskeldystrofi

Helt och oåterkalleligt muskeldystrofi behandlas inte, men medicin försöker så effektivt som möjligt att utföra aktiviteter som skulle underlätta sjukdomens symptomatologi så mycket som möjligt, samtidigt som förekomsten av komplikationer förebyggs.

Behandling av muskeldystrofi reduceras till ett komplicerat förhållningssätt till problemet. För att stimulera muskelaktiviteten lite ordinerar den behandlande läkaren kortikosteroider för patienten. Till exempel prednison.

• prednison

Om sjukdomen är akut börjar patienten ta detta läkemedel i tre till fyra doser i en daglig dos på 0,02-0,08 g. Med avlägsnande av svåra manifestationer sänks den konsumerade dosen till 0,005-0,010 g dagligen.

Det finns restriktioner för användningen av detta läkemedel. En gång är det nödvändigt att dricka högst 0,015 g, den dagliga dosen är 0,1 g.

Varaktigheten av kursbehandlingen beror på egenskaperna hos utvecklingssjukdomen och effektiviteten av läkemedlets kliniska effekt. Under perioden med att ta detta läkemedel är det önskvärt för patienten att vidhäfta en diet rik på kaliumsalter och proteiner. Denna diet kommer att undvika eller åtminstone mildra biverkningarna av prednisonförbrukningen. Till exempel, såsom svullnad, ökat blodtryck, sömnlöshet, anfall, ökad trötthet och andra.

Detta läkemedel är absolut kontraindicerat hos patienter som lider av sådana sjukdomar, och även som tromboflebit och trombos, ulcerös manifestationer av mag- och duodenalsår, benskörhet, högt blodtryck, graviditet, och några andra.

Om läkemedlet inträffar länge, medan patientens doser är imponerande, rekommenderas att anabola anabola hormoner parallellt (till exempel metylandrostenediol).

• Metilandrostendiol

En tablett med medicin placeras under tungan och hålls där tills den är helt resorberad.

För vuxna (förebyggande av kränkningar av proteinmetabolism) föreskrivs doseringen i intervallet 0,025-0,050 g dagligen. För barn beräknas dosen från proportionerna 1,0-1,5 mg per 1 kg av barnets kroppsvikt, men den dagliga dosen bör ligga inom gränserna på 0,010-0,025 g.

Varaktigheten av en kurs är tre till fyra veckor, sedan en paus på två till tre veckor och du kan börja ta emot nästa cykel.

Den maximala tillåtna dagliga dosen är 0,10 g (vuxen) och 0,050 g (barn). Enstaka doser - 0,025 g.

Det rekommenderas inte att utse metylandrostenediol till patienter med funktionellt leversvikt, individuell intolerans mot komponenterna i läkemedlet, prostatacancer, diabetes mellitus och några andra sjukdomar.

Patienter med muskeldystrofi är också föreskrivna läkemedel som lindrar spasmer av muskelvävnad: diphenin, karbamazepin.

• barbiphen

Läkemedlet är tillgängligt i både tabletter och kapslar. Läkemedlet tas tre till fyra gånger om dagen, under eller efter en måltid. Den dagliga dosen är 0,02-0,08 g (med akut sjukdomskurs), då minskas mängden av läkemedlet till siffrorna 0,005-0,010 g per dag. Om tvärtom är mottagningseffektiviteten låg, kan dosen höjas till 0,4 g.

Barnens dosering är något annorlunda:

Babyer upp till fem år krediteras med två enda inträde till 0,025 g.

Barn mellan fem och åtta år ökar antalet till tre till fyra per dag vid doser på 0,025 g.

För ungdomar äldre än åtta år utförs proceduren i två delar, 0,1 g.

Den föreslagna läkemedel är kontraindicerat för personer som lider av överkänslighet mot komponenterna i formuleringen, sår i magtarmkanalen, trombos, psykiska störningar, akuta sjukdomar i hjärta och det endokrina systemet, vissa andra sjukdomar.

• karbamazepin

Drogen används hela dagen, inte knuten till måltiderna. Pillen dricker med en liten mängd vätska. Startdosen av läkemedlet är 100-200 mg och tas en eller två gånger om dagen. Gradvis ökas dosen för att uppnå den önskade effekten, upp till 400 mg. Samtidigt ökar antalet mottagningar, vilket ger dem upp till två eller tre om dagen. Den maximala tillåtna dagliga dosen får inte överstiga 2000 mg.

Startdosen för barn på fem år är 20-60 mg per dag. Sedan, varannan dag, ökas dosen med samma 20-60 mg dagligen.

Den dagliga startdosen för barn äldre än fem år börjar med 100 mg. Därefter ökas dosen varje vecka med 100 mg.

Den totala stödmängden av läkemedlet för spädbarn beräknas på grundval av proportioner: tio till tjugo mg per kg av barnets vikt per dag och uppdelad i två till tre doser.

Läkemedlet måste begränsa patienter som lider av epileptiska anfall, akuta former av hjärt- och kärlsjukdomar, diabetes, förhöjt känslighet för tricykliska antidepressiva, njur- och leversvikt, och andra sjukdomar.

Efter samråd med din läkare är det möjligt att använda så kallade kosttillskott (biologiskt aktiva tillsatser).

• kreatin

Det är en naturlig förberedelse som främjar uppbyggnaden av muskelvolymer, aktiverar dem till en adekvat reaktion på belastningen. Doseringen ordineras av läkaren, individuellt för varje enskilt fall.

Detta kosttillskott rekommenderas inte för tillträde till patienter som lider av astma, diabetes. Det är inte heller önskvärt att ta kreatin under graviditeten.

• koenzymer Q10

Ökar den totala muskeluthålligheten. Den rekommenderade dagliga dosen är tre kapslar, men justeras om nödvändigt av läkaren. Fristen är en månad, då måste du ta en paus och cykeln kan återupptas.

Detta läkemedel är kontraindicerat för gravida kvinnor och kvinnor under amning, barn under 12 år, med individuell intolerans av några komponenter i läkemedlet, med peptiska sårsjukdomar, med högt blodtryck och andra.

Praktiseras i muskeldystrofi enkla, men effektiva nog stretchövningar musklerna i nedre och övre extremiteterna för att förhindra kontraktur (fortsätter under en lång tid, ofta irreversibel sammandragning av muskelfibrerna).

Fysioterapeutisk behandling av muskeldystrofi innebär terapeutisk massage som ökar muskeltonen. Öva enkla men effektiva andningsövningar.

Om kontrakturer eller skolios redan starkt uttryck, efter samråd med specialister från andra, mer specifika riktningar (till exempel, en ortoped, en förlossningsläkare-gynekolog, neurolog), den behandlande läkaren kan besluta om operation.

Under graviditeten genomgår en kvinna en hormonell omarrangemang, som kan utlösa aktiveringen av processen med muskeldystrofi. I det här fallet, för att rädda kvinnans liv, rekommenderas att hon slutar graviditeten.

Behandling av muskeldystrofi

Stora genombrott inom medicinområdet var redan det faktum att forskare kunde konkretisera genomet som ansvarar för uppkomsten av sjukdomsprogression, vilket är känt för läkare som muskeldystrofi. Men ändå har det ännu inte varit möjligt att erhålla ett läkemedel och att bestämma protokollet för åtgärder som skulle göra det möjligt att göra behandlingen av muskeldystrofi effektiv. Det vill säga idag kan denna sjukdom inte botas.

Det finns bara en möjlighet att minska symtomens aggressivitet, åtminstone något öka kvaliteten och öka patientens livslängd. Dessa omständigheter gav en kraftfull drivkraft för att stimulera experimentell forskning inom detta område.

Patienter får den nödvändiga komplexa behandlingen. Men förutom standardmetoder erbjuds han ofta experimentella, bara utvecklade metoder. Med läkares ansträngningar har prognosen för förbättring av livslängden och livslängden hos sådana patienter förändrats något, men det är fortfarande inte möjligt att fullständigt besegra Dyushens muskeldystrofi.

Förebyggande av muskeldystrofi

Vid detta stadium av medicinutvecklingen är det omöjligt att helt förhindra muskeldystrofi. Men för att vidta några åtgärder för att känna igen det i de tidiga stadierna och för att påbörja behandling eller underhållsbehandling snabbare (beroende på sjukdomsformen) är det möjligt.

Profylax av muskeldystrofi:

• Den patologiska formen av Duchesne, den moderna medicinen kan diagnostisera, även vid det stadium av intrauterin utveckling. Därför genomgår gravida kvinnor laboratorieprov för att identifiera muterade gener, speciellt i fall där en framtida människans släkt redan har haft fall av muskeldystrofi.
• Bara framtiden mamma bör regelbundet besöka en förlossningsläkare-gynekolog: i den första trimestern en gång i månaden (åtminstone) i den andra trimestern - en gång varannan - tre veckor, i den sista trimestern - var sju - tio dagar. Hon är skyldig att anmäla sig till en gynekolog senast den 12: e veckan av graviditeten.
• Aktivt sätt att leva, inklusive övningar för att sträcka musklerna i nedre och övre extremiteterna. Dessa enkla övningar hjälper i framtiden att behålla rörligheten och flexibiliteten i lederna.
• Användningen av specialbockar som bidrar till underhållet av atrofierade muskelgrupper, möjliggör långsam utveckling av kontraktur och för att bibehålla flexibiliteten i lederna längre.
• Ytterligare faciliteter (rullstolar, vandrare och promenader) ger patientens individuella rörlighet.
• Beslag, ofta, utsätts för andningsmusklerna. Användningen av speciell andningsapparat gör att patienten i normala doser kan ta emot syre på natten. Vissa patienter visas dygnet runt.
• Infektionsvirus kan bli ett allvarligt problem för en person med muskeldystrofi. Därför bör patienten skyddas så mycket som möjligt från infektionsrisken: en hälsosam epidemiologisk miljö, regelbundna influensaskott och andra aktiviteter.
• Viktigt stöd för en sådan patient och familjemedlemmar: både emotionell, fysisk och ekonomisk.

Prognos för muskeldystrofi

Den mest ogynnsamma prognosen för muskeldystrofi refererar till Duchenne-formuläret (den mest allvarliga maligna formen av sjukdomen). Utsikten här är en besvikelse. Patienter med denna patologi överlever sällan till tjugoårsåldern. Modern behandling kan bara förlänga livet för sådana patienter under en kort tid, men det kan avsevärt förbättra kvaliteten på deras existens.

I andra fall beror prognosen för muskeldystrofi i stor utsträckning på patologins form och den faktor som bestämmer hur tidigt sjukdomen diagnostiserades. Om onormalt upptäcks i ett tidigt period ursprungs, liksom sjukdomen kan hänföras till de mildare former av manifestation, det finns en verklig möjlighet att nästan helt besegra sjukdomen.

Modern medicin är inte allmäktig. Men förtvivlan inte. Det viktigaste, var mer uppmärksam på din hälsa och hälsa hos nära människor. Om diagnosen muskeldystrofi är inställd, är det nödvändigt att göra allt för att dra den individen ur denna avgrund. Om patologins form är sådan att fullständig återhämtning är omöjlig - måste du göra allt du kan för att lindra symtomen på sjukdomen, omge det med omsorg och uppmärksamhet, försök fylla patientens liv med positiva känslor. Det viktigaste är att inte ge upp, under några omständigheter.