Muskulär dystrofi

En kronisk sjukdom av ärftlig genes, som uttrycks genom degeneration av musklerna som stöder skelettramen, är muskeldystrofi.

Medicin klassificerar nio typer av denna patologi, som skiljer sig åt i sjukdomens lokalisering, dess egenskaper, aggressivitet i progressionen och patientens ålder (hur gammal var patienten när de första symtomen på patologin började dyka upp).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Orsaker till muskeldystrofi

Idag kan medicinen inte namnge alla mekanismer som utlöser processen som leder till muskeldystrofi. Det kan bara sägas med säkerhet att alla orsaker till muskeldystrofi är baserade på mutationer i det autosomalt dominanta genomet, vilket i vår kropp ansvarar för syntesen och regenereringen av protein, vilket är involverat i bildandet av muskelvävnad.

Beroende på vilken kromosom i den mänskliga koden som har genomgått en mutation, beror patologin för vilken lokalisering vi kommer att få på verifieringen:

• Mutation av X-kromosomen leder till den vanligaste typen av patologi - Duchennes muskeldystrofi. Om en kvinna är bärare av denna kromosom överför hon den ofta till sina ättlingar. Samtidigt kanske hon själv inte lider av sådana sjukdomar.
• Motonisk muskeldystrofi uppstår när en gen som tillhör kromosom nitton blir defekt.
• Följande lokalisering av muskulär underutveckling beror inte på könskromosomens patologi: nedre delen av ryggen - extremiteter, samt axel - skulderblad - ansikte.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symtom på muskeldystrofi

Symtom på muskeldystrofi har ett komplex av grundläggande, fundamentala manifestationer, men beroende på patologins lokalisering och egenskaper finns det också deras egna särdrag. •

• På grund av bristen på muskelmassa i benen observeras störningar i en persons gång.
• Muskeltonus minskar.
• Skelettmuskulaturen atrofi.
• De motoriska förmågor som patienten hade förvärvat innan sjukdomen började försämras går förlorade: patienten slutar hålla huvudet, gå, sitta och förlorar andra färdigheter.
• Muskelsmärtan avtar, men känsligheten försvinner inte.
• En minskning av den totala vitaliteten; patienten börjar tröttna mycket snabbt.
• Muskelfibrer börjar ersättas av bindväv, vilket leder till en ökning av musklernas volym. Detta är särskilt märkbart i vadpartiet.
• Svårigheter med inlärningen uppstår.
• Fall är ganska vanliga.
• Svårigheter uppstår vid löpning och hoppning.
• Det blir svårt för patienten att resa sig, både från liggande och sittande position.
• Gången hos en sådan patient blir vaggande.
• Det finns en nedgång i intelligensen.

Duchennes muskeldystrofi

För närvarande är Duchennes muskeldystrofi den vanligaste typen av denna sjukdom. Defekten, "på grund av" vilken muskelvävnadssvaghet av denna typ utvecklas, har upptäckts och är en modifierad gen på X-kromosomen. Ofta överför en kvinna, utan att själv vara sjuk, denna defekt till sina barn. De första symtomen på patologin hos pojkar (av någon anledning är det de som drabbas mest) som har fått en sådan gen, upptäcks redan vid två till fem års ålder.

De första tecknen på sjukdomen börjar manifestera sig i en försvagning av tonusen i nedre extremiteterna, såväl som i bäckenområdet. Med sjukdomens vidare utveckling uppstår atrofi av muskelgruppen i överkroppen. Gradvis, på grund av degenerationen av muskelfibrer till bindväv, ökar vadområdena i patientens nedre extremiteter i volym och storleken på fettvävnaden ökar. Utvecklingshastigheten för denna genetiska sjukdom är ganska hög och vid 12 års ålder förlorar barnet förmågan att röra sig alls. Ofta lever sådana patienter inte till tjugo år.

Försvagning av muskeltonusen i nedre extremiteterna med ökande vadvolymer leder till att barnet initialt börjar uppleva obehag vid gång och löpning, och därefter förlorar denna förmåga helt. Gradvis stigande uppåt och intag av ett ökande antal muskelgrupper, i det slutliga stadiet av Duchennes muskeldystrofi, börjar patologin påverka komplexet av andningsmuskler, svalg och ansikte.

Pseudohypertrofi kan utvecklas inte bara i vadområdet, utan kan även påverka skinkorna, buken och tungan. Vid denna patologi uppstår ofta skador på hjärtmusklerna (förändringar sker beroende på typen av kardiomyopati). Hjärtrytmen störs, tonerna dämpas och själva hjärtat ökar i storlek. Hjärtmuskeldystrofi är ofta patientens dödsorsak.

Karakteristiska symtom inkluderar att patienten lider av utvecklingsstörning. Detta förklaras av lesioner som påverkar hjärnhalvorna. Allt eftersom muskeldystrofi fortskrider börjar andra associerade sjukdomar uppstå. Såsom till exempel: diffus osteoporos, sjukdomar associerade med endokrin insufficiens, deformitet av bröstet, ryggraden...

Det viktigaste kännetecknet för Duchenne-typpatologi från andra typer är en hög nivå av hyperfermentemi, som manifesterar sig redan i det inledande skedet av patologins utveckling.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progressiv muskeldystrofi

Den vanligaste typen av muskel-neurologisk sjukdom är primär progressiv muskeldystrofi, som representeras av en ganska omfattande klassificering. Skillnaden mellan en form och en annan beror på genmutationens lokalisering, progressionshastigheten, patientens åldersegenskaper (vid vilken ålder patologin började manifestera sig), om pseudohypertrofi och andra tecken finns i symtomen. De flesta av dessa myodystrofier (deras symtom) har under nästan ett sekels historia studerats ganska väl, men patogenesen är fortfarande okänd, och baserat på detta finns det problem med hög diagnostisk tillförlitlighet. Utan att känna till orsakerna till patologiska förändringar är det mycket svårt att göra en tillräckligt rationell klassificering av progressiv muskeldystrofi.

I de flesta fall utförs uppdelningen antingen genom arv eller genom kliniska egenskaper.

Den primära formen är skada på muskelvävnad, där de perifera nerverna förblir aktiva. Den sekundära formen är när skadan börjar från nervändarna och initialt inte påverkar muskelskikten.

• Svår typ av Duchennes pseudohypertrofi.
• En mindre vanlig, mindre aggressiv Becker-typ.
• Landouzy-Dejerine-typen. Påverkar området mellan skuldra, skulderblad och ansikte.
• Erb-Roth-typ. Adolescent form av sjukdomen.

Dessa är de vanligaste typerna av muskeldystrofi som diagnostiseras oftast. Andra varianter är mindre vanliga och är atypiska. Till exempel, såsom:

• Landouzi-Dejerines dystrofi.
• Emery-Dreyfuss dystrofi.
• Muskeldystrofi i extremiteterna.
• Okulofaryngeal muskeldystrofi.
• Och även några andra.

Beckers muskeldystrofi

Denna patologi är relativt sällsynt och, till skillnad från den svåra maligna formen av Duchenne, är den godartad och fortskrider ganska långsamt. Ett av de karakteristiska tecknen kan vara att denna form vanligtvis drabbar personer med kortväxthet. Under en ganska lång tid ger sig sjukdomen inte till känna och personen lever ett normalt liv. Drivkraften för sjukdomens utveckling kan vara antingen en banal skada i hemmet eller en samtidig sjukdom.

Beckers muskeldystrofi är en mildare form av sjukdomen, både vad gäller svårighetsgraden av kliniska symtom och fullständigheten av molekylära manifestationer. Symtom vid muskeldystrofi som diagnostiserats enligt Beckers form upptäcks svagt. En patient med en sådan patologi kan leva ett ganska normalt liv i flera decennier. Med sådana svaga symtom kan en dåligt kvalificerad läkare mycket väl förväxla Beckers dystrofi med extremitets-ländryggsdystrofi. De första tecknen på denna patologi börjar vanligtvis dyka upp vid tolv års ålder. Tonåringen börjar känna smärta i nedre extremiteterna (i smalbensområdet), särskilt under träning. Urinanalys visar en hög halt av myoglobin, vilket är en indikator på att muskelprotein bryts ner i kroppen. Kreatinkinas i patientens kropp (ett enzym som produceras från ATP och kreatin) ökar. Det används aktivt av kroppen när fysisk stress ökar.

Symtomen på Beckers muskeldystrofi är ganska lika dem vid Duchennes sjukdom. Emellertid börjar manifestationerna av denna form av sjukdomen mycket senare (vid 10-15 års ålder), medan sjukdomsprogressionen inte är så aggressiv. Vid trettio års ålder kanske en sådan patient fortfarande inte förlorar sin förmåga att arbeta och gå helt normalt. Det finns vanliga fall där denna patologi "går i familjen": en farfar som lider av denna sjukdom överför den muterade genen till sitt barnbarn genom sin dotter.

Denna form av muskeldystrofi beskrevs av läkarna och forskarna Becker och Kiener redan 1955, vilket är anledningen till att den bär deras namn (den är känd som Becker eller Becker-Kiener muskeldystrofi).

Symtomen på patologin, liksom vid Duchennes sjukdom, börjar med avvikelser i bäckengördeln, vilket påverkar nedre extremiteterna. Detta manifesteras i en förändring i gången, problem med att gå i trappor uppstår, det blir mycket svårt för en sådan patient att resa sig från sittande position på låga ytor. Storleken på vadmusklerna ökar gradvis. Samtidigt visualiseras förändringar i akillessenans område, märkbara vid Duchennes sjukdom, obetydligt i detta fall. Det sker ingen minskning av en persons intellektuella förmågor, vilket är oundvikligt vid malign muskeldystrofi (enligt Duchenne). Förändringar i hjärtmuskelvävnaden är inte så signifikanta, därför observeras kardiomyopati praktiskt taget inte vid den aktuella sjukdomen, eller så förekommer den i mild form.

Liksom vid andra former av muskeldystrofi visar kliniska blodprover förhöjda nivåer av vissa enzymer i blodserumet, även om de inte är lika signifikanta som vid Duchennes förändringar. Metaboliska processer störs också.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Roth muskeldystrofi

Denna patologi kallas även juvenil. Symtom på denna sjukdom börjar uppträda mellan tio och tjugo års ålder. En signifikant skillnad i symtomen på denna form av sjukdomen är att den primära platsen för förändringar är skuldergördeln, och sedan börjar muskelatrofi att fånga nya områden på patientens kropp: de övre extremiteterna, sedan området kring bältet, bäckenet och benen.

Fall av sjukdomen förekommer i andelen 15 patienter per en miljon invånare. Det defekta genomet överförs ärftligt, autosomalt recessivt. Både kvinnor och män lider av denna sjukdom med lika stor sannolikhet.

Erb-Roth muskeldystrofi deformerar patientens bröstkorg avsevärt (som om den kollapsar bakåt), buken börjar sticka ut framåt, gången blir osäker och vaggande. De första tecknen på sjukdomen uppträder vid ungefär 14-16 års ålder, men själva spektrumet är mycket bredare: det finns fall av senare utveckling - efter det tredje decenniet, eller vice versa - vid tio år (vid tidiga symtom fortsätter sjukdomen med svårare manifestationer). Intensiteten och utvecklingen av sjukdomsförloppet varierar från fall till fall. Men den genomsnittliga cykelns längd från det ögonblick de första symtomen uppträder till fullständig funktionsnedsättning är från 15 till 20 år.

Oftast börjar Erbs muskeldystrofi manifestera sig med förändringar i bäckengördeln, samt med ödem och svaghet i benen. Sedan fångar den spridande patologin gradvis resten av patientens kropp. För det mesta påverkar inte lesionen ansiktsmusklerna, hjärtmuskeln förblir opåverkad, intelligensnivån förblir vanligtvis på samma nivå. Den kvantitativa indikatorn för enzymer i blodserumet är något förhöjd, men inte på samma nivå som i tidigare fall.

Muskeldystrofi av den aktuella formen är en av de mest amorfa patologierna.

Primär muskeldystrofi

Sjukdomen i fråga är ärftlig och könsbunden (genomdefekt på X-kromosomen). Överföringsvägen är recessiv.

Den kliniska manifestationen är ganska tidig - innan barnet är tre år gammalt. Redan i spädbarnsåldern kan man märka en försening i utvecklingen av motoriska färdigheter hos barnet, senare än friska barn börjar de sitta och gå. Redan vid tre års ålder har barnet märkbar svaghet i musklerna, det blir snabbt trött och tolererar inte ens mindre belastningar. Gradvis påverkar atrofi bäckengördeln och proximala musklerna i nedre extremiteterna.

Den klassiska symtomatologin är pseudohypertrofi (muskelvävnad ersätts av fett, vilket ökar storleken på detta område). Oftast är vadregionen utsatt för sådan skada, men det finns fall av defekter i deltamusklerna. De så kallade "gnomvaddarna". Med tiden blir det svårt för barnet att springa och hoppa, gå i trappor. Efter en tid övertar atrofi skuldergördeln.

Neuromuskulär dystrofi

Medicin räknar ett antal ärftliga (genetiska) sjukdomar som påverkar muskel- och nervvävnad. En av dem är neuromuskulär dystrofi, som kännetecknas av en kränkning av motoriska och statiska manifestationer mot bakgrund av muskelatrofi. Neuroner som ansvarar för motoriska funktioner (främre hornceller) är utsatta för skador, vilket leder till förändringar i en grupp vävnader i ryggmärgen. Skador på neuroner i kärnan i kranialnervcellerna påverkar ansiktsuttryck, bulbära och ögonmuskler. Även samma typ av celler är ansvariga för motoriska processer, när de skadas drabbas nervändarna i periferin och neuromuskulära förbindelser.

Grundläggande tecken på sådan patologi:

• Atrofi av muskulär bindväv.
• Muskelvärk.
• Snabb utmattning hos patienten.
• Minskad känslighet hos receptorer.
• Eller tvärtom ökad känslighet, upp till smärtsyndrom.
• Utseendet av plötsliga kramper.
• Yrsel.
• Hjärtpatologi.
• Försämrad syn.
• Fel i svettsystemet.

Landouzy-Dejerine muskeldystrofi

Oftast börjar patologin av denna form manifestera sig hos ungdomar i åldern 10-15 år, även om det faktiskt finns kända fall där muskeldystrofi av Landuzi-dejerin började utvecklas hos sexåriga barn eller hos en femtioårig person. Det primära patologiområdet är oftast en muskelgrupp i ansiktszonen. Gradvis expanderar skadans halo, grupperna i skuldergördeln, bålen och längre ner börjar atrofi. När ansiktsuttryck påverkas i sjukdomens tidiga period sluter inte ögonlocken tätt. Läpparna förblir också något öppna, vilket leder till en talstörning. Sjukdomsförloppet är långsamt - under denna period är en person helt arbetsför, först efter 15-20 år börjar musklerna i gördeln och bäckenet gradvis atrofi - detta leder till motorisk passivitet. Och först vid 40-60 års ålder påverkar lesionen helt de nedre extremiteterna.

Det vill säga, Landouzi-Dejerine muskeldystrofi kan kallas en gynnsam aktuell manifestation av muskelskada.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Liksom alla tidigare sjukdomar är Emery-Dreifuss muskeldystrofi en ärftlig sjukdom. Det huvudsakliga skadorna är atrofi av axel-armbågs- och fotledsmusklerna. Denna sjukdom kännetecknas av en lång utvecklingsperiod. I de allra flesta fall påverkas hjärtat: bradyarytmi, minskat blodflöde, blockad etc. Hjärtsvikt kan orsaka svimning och ibland till och med dödsfall.

Tidig diagnos av inte bara själva sjukdomen, utan också differentiering av dess form kommer att hjälpa till att rädda livet på mer än en patient.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Muskeldystrofi i extremiteter

Limb-girdle muskeldystrofi är en ärftlig patologi vars nedärvningsvägar är både autosomalt recessiva och autosomalt dominanta sjukdomar. Det huvudsakliga skadaområdet är området kring bältet, bålen och övre extremiteterna. Samtidigt påverkas inte ansiktsmusklerna.

Enligt forskningsdata kunde man fastställa minst två loci i kromosomgenomet, vars mutation skapar en drivkraft för utvecklingen av limb-girdle muskeldystrofi. Progressionen av denna lesion är ganska långsam, vilket gör att patienten kan njuta av livet fullt ut.

Okulofaryngeal muskeldystrofi

En autosomalt dominant sjukdom som manifesterar sig redan i ganska mogen ålder är okulofaryngeal muskeldystrofi. Hur konstigt det än kan låta drabbar denna patologi personer som tillhör vissa etniska grupper.

Oftast börjar symtomen uppstå vid 25-30 års ålder. Klassiska tecken på denna muskeldystrofi är atrofi av ansiktsmusklerna: ögonlocksptos, problem med sväljningsfunktionen (dysfagi). Sjukdomen, som gradvis fortskrider, leder till att ögongloben blir orörlig, medan ögats inre muskler inte påverkas. I detta skede kan förändringarna upphöra, men ibland påverkas även resten av ansiktsmusklerna av patologin. Ganska sällan är muskelgrupper i skuldergördeln, nacken, gommen och svalget involverade i den destruktiva processen. I detta fall, förutom oftalmoplegi och dysfagi, fortskrider även dysfoni (ett problem med talapparaten).

Muskeldystrofi hos barn

Barndom. Många minns den med ett leende. Kurragömma, gungor, cyklar... Ja, hur många andra olika lekar barn hittar på. Men det finns småttingar som inte har råd med sådan lyx. Muskeldystrofi hos barn ger inte en sådan möjlighet.

Nästan alla former, med sällsynta undantag, kan manifestera sig hos barn med sina symtom: både den maligna formen av patologi enligt Duchon (utvecklas endast hos pojkar) och godartad muskeldystrofi enligt Becker och andra. Patologi som utvecklas snabbt och aggressivt (form enligt Duchon) är särskilt farlig. Dessutom är det för ett barn inte så mycket symtomen i sig (atrofi av nästan alla muskelgrupper) som är farliga, utan de sekundära komplikationer som leder till döden vid tjugo års ålder. Oftast inträffar en dödlig utgång på grund av en luftvägsinfektion eller hjärtsvikt. Men dessa symtom blir tydligare först när barnet börjar ta sina första steg.

• Utvecklingsförsening: sådana barn börjar sitta och gå senare.
• Långsam intellektuell utveckling.
• Ryggradens muskler är de första som påverkas.
• Det är svårt för sådana barn att springa och gå i trappor.
• Vaggande gång.
• Ryggmärgsdeformitet.
• Går på tårna.
• Barnet har svårt att bära sin vikt och blir snabbt trött.
• På grund av fettvävnad ökar muskelstorleken.
• Skadorna på lemmarna är symmetriska.
• Patologisk förstoring av käken och mellanrummen mellan tänderna.
• Vid ungefär 13 års ålder slutar barnet gå helt.
• Patologi i hjärtmuskeln.

Vid andra former av skador är symtomen ganska lika, bara skadans svårighetsgrad är mycket lägre.

Diagnos av muskeldystrofi

Diagnosen muskeldystrofi är entydig:

• Insamling av familjehistoria. Läkaren behöver ta reda på om det fanns fall av denna sjukdom i patientens familj, vilken form av manifestation som observerades och arten av dess förlopp.
• Elektromyografi. En metod som möjliggör bestämning av muskelvävnadens elektriska aktivitet.
• Mikroskopisk undersökning. Biopsi, som möjliggör differentiering av klassen av muterade förändringar.
• Genetisk testning. Genomförande av molekylärbiologiska och immunologiska studier av en gravid kvinna. Dessa metoder gör det möjligt att förutsäga möjligheten att utveckla muskeldystrofi hos ett framtida barn.
• Konsultation med en terapeut, obstetrikär-gynekolog, ortoped.
• Blodprov för enzymnivåer. Utan trauma indikerar förhöjda nivåer av enzymet kreatinkinas patologi.
• Urinanalys visar förhöjda nivåer av kreatin, aminosyror och minskade nivåer av kreatinin.

Läkaren kan bara säga en sak: ju senare symtomen på muskeldystrofi uppträder, desto mildare är de. Tidiga manifestationer leder till allvarliga konsekvenser: funktionsnedsättning och i vissa fall dödsfall.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Behandling av muskeldystrofi

Muskeldystrofi kan inte botas helt och irreversibelt, men medicinen försöker genomföra åtgärder så effektivt som möjligt för att lindra sjukdomens symtom så mycket som möjligt, samtidigt som man förhindrar uppkomsten av komplikationer.

Behandling av muskeldystrofi handlar om en omfattande strategi för att hantera problemet. För att åtminstone något stimulera muskelaktiviteten ordinerar den behandlande läkaren kortikosteroider till patienten. Till exempel prednison.

• Prednison

Om sjukdomen är akut börjar patienten ta detta läkemedel i tre till fyra doser med en daglig dos på 0,02-0,08 g. När svåra symtom lindras minskas den konsumerade dosen till 0,005-0,010 g dagligen.

Det finns också restriktioner för att ta detta läkemedel. Du bör inte dricka mer än 0,015 g åt gången, den dagliga dosen är 0,1 g.

Behandlingstiden beror på den utvecklande sjukdomens egenskaper och läkemedlets effektivitet i klinisk verkan. Under behandlingsperioden med detta läkemedel är det lämpligt att patienten följer en kost rik på kaliumsalter och proteiner. Denna kost hjälper till att undvika eller åtminstone mildra biverkningarna av prednisonintag, såsom svullnad, förhöjt blodtryck, sömnlöshet, kramper, ökad trötthet och andra.

Detta läkemedel är strikt kontraindicerat för patienter som lider av sådana sjukdomar som: tromboflebit och tromboembolism, ulcerösa manifestationer i magsäcken och tolvfingertarmen, osteoporos, högt blodtryck, graviditet och några andra.

Om läkemedelsintaget förlängs under en längre tidsperiod, och doserna som patienten konsumerar är imponerande, rekommenderas det att ta anabola hormoner parallellt (till exempel metylandrostenediol).

• Metylandrostenediol

Läkemedelstabletten placeras under tungan och hålls där tills den är helt upplöst.

För vuxna (förebyggande av proteinmetabolismrubbningar) ordineras dosen inom intervallet 0,025–0,050 g per dag. För barn beräknas dosen utifrån proportionerna 1,0–1,5 mg per 1 kg av barnets kroppsvikt, men den dagliga dosen bör ligga inom intervallet 0,010–0,025 g.

En kur varar tre till fyra veckor, sedan en paus på två till tre veckor och du kan börja ta nästa cykel.

Den maximala dagliga dosen är 0,10 g (för vuxna) och 0,050 g (för barn). Engångsdosen är 0,025 g.

Det rekommenderas inte att förskriva metylandrostenediol till patienter med funktionell leversvikt, individuell intolerans mot läkemedlets komponenter, prostatacancer, diabetes mellitus och vissa andra sjukdomar.

Patienter med muskeldystrofi ordineras också läkemedel som lindrar muskelspasmer: difenin, karbamazepin.

• Difenin

Läkemedlet finns i tablett- och kapselform. Läkemedlet tas tre till fyra gånger per dag, under eller efter måltider. Den dagliga dosen är 0,02–0,08 g (vid akuta fall av sjukdomen), och därefter minskas mängden läkemedel till 0,005–0,010 g per dag. Om läkemedlets effektivitet däremot är låg kan dosen ökas till 0,4 g.

Doseringen för barn är något annorlunda:

Barn under fem år ordineras två doser på 0,025 g vardera.

För barn i åldern fem till åtta år ökas antalet doser till tre till fyra per dag vid en dos på 0,025 g.

För tonåringar över åtta år är dosen uppdelad i två delar, 0,1 g vardera.

Det föreslagna läkemedlet är kontraindicerat för användning av personer som lider av överkänslighet mot läkemedlets komponenter, ulcerösa sjukdomar i mag-tarmkanalen, trombos, psykiska störningar, akuta sjukdomar i hjärtat och det endokrina systemet samt vissa andra sjukdomar.

• Karbamazepin

Läkemedlet används under hela dagen, oavsett måltider. Tabletten tas med en liten mängd vätska. Startdosen av läkemedlet är 100-200 mg och tas en eller två gånger om dagen. Dosen ökas gradvis för att uppnå önskad effekt, upp till 400 mg. Samtidigt ökas även antalet doser, vilket bringar dem till två eller tre per dag. Den maximala tillåtna dagliga dosen bör inte överstiga 2000 mg.

Startdosen för femåriga barn är 20–60 mg dagligen. Därefter ökas dosen med samma dos på 20–60 mg dagligen varannan dag.

Den dagliga startdosen för barn över fem år börjar med 100 mg. Därefter ökas dosen med 100 mg varje efterföljande vecka.

Den totala underhållsdosen av läkemedlet för spädbarn beräknas utifrån proportionerna: tio till tjugo mg per kilogram av barnets vikt per dag och är uppdelad i två till tre doser.

Användningen av läkemedlet bör begränsas till patienter som lider av epileptiska anfall, akuta former av hjärt-kärlsjukdomar, diabetes mellitus, överkänslighet mot tricykliska antidepressiva medel, njur- och leverinsufficiens och andra sjukdomar.

Efter samråd med din läkare är det möjligt att använda så kallade kosttillskott (biologiskt aktiva tillsatser).

• Kreatin

Detta är ett naturligt preparat som hjälper till att öka muskelvolymen och aktiverar dem för att reagera adekvat på belastningar. Doseringen ordineras av en läkare, individuellt för varje enskilt fall.

Detta kosttillskott rekommenderas inte för patienter som lider av astma eller diabetes. Det är inte heller lämpligt att ta kreatin under graviditet.

• Koenzym Q10

Ökar den totala muskeluthålligheten. Den rekommenderade dagliga dosen är tre kapslar, men kan justeras av läkare vid behov. Behandlingsförloppet är en månad, sedan behöver du ta en paus och cykeln kan återupptas.

Detta läkemedel är kontraindicerat för gravida och ammande kvinnor, barn under 12 år, vid individuell intolerans mot någon av läkemedlets komponenter, vid ulcerösa sjukdomar i mag-tarmkanalen, högt blodtryck etc.

Vid muskeldystrofi utförs enkla men ganska effektiva övningar för att stretcha musklerna i nedre och övre extremiteterna för att förhindra kontraktur (långvarig, ofta irreversibel åtstramning av muskelvävnadsfibrer).

Sjukgymnastikbehandling av muskeldystrofi innefattar terapeutisk massage som ökar muskeltonus. Enkla men effektiva andningsövningar utförs också.

Om kontrakturen eller skoliosen redan är ganska uttalad, kan den behandlande läkaren efter samråd med specialister inom andra, smalare områden (till exempel en ortoped, obstetrikär-gynekolog, neurolog) besluta om kirurgiskt ingrepp.

Under graviditeten genomgår en kvinnas hormonella bakgrund en omstrukturering, vilket kan utlösa aktiveringen av muskeldystrofiprocessen. I ett sådant fall rekommenderas det att kvinnan avbryter graviditeten för att rädda sitt liv.

Behandling av Duchennes muskeldystrofi

Ett stort genombrott inom medicinen var redan det faktum att forskare lyckades specificera det genom som ansvarar för uppkomsten av sjukdomsförloppet, vilket bland läkare kallas Duchennes muskeldystrofi. Hittills har det dock inte varit möjligt att få fram ett läkemedel och fastställa ett åtgärdsprotokoll som skulle göra behandlingen av Duchennes muskeldystrofi effektiv. Det vill säga, idag är det omöjligt att bota denna sjukdom.

Det finns bara en möjlighet att minska symtomens aggressivitet, åtminstone något förbättra kvaliteten och öka patientens förväntade livslängd. Dessa omständigheter gav en stark drivkraft för att stimulera experimentell forskning inom detta område.

Patienterna får nödvändig omfattande behandling. Men utöver standardmetoder erbjuds de ofta experimentella metoder som bara är under utveckling. Genom läkarnas ansträngningar har prognosen för att förbättra vitala tecken och förväntad livslängd för sådana patienter förändrats något, men det är fortfarande inte möjligt att helt besegra Duchennes muskeldystrofi.

Förebyggande av muskeldystrofi

I detta skede av den medicinska utvecklingen är det omöjligt att helt förhindra muskeldystrofi. Men det är möjligt att vidta vissa åtgärder för att upptäcka det i ett tidigt skede och påbörja behandling eller stödjande terapi (beroende på sjukdomsformen) snabbare.

Förebyggande av muskeldystrofi:

• Modern medicin kan diagnostisera den patologiska formen av Duchennes sjukdom redan i den intrauterina utvecklingsstadiet. Därför genomgår gravida kvinnor laboratorietester för att identifiera muterade gener, särskilt i fall där det redan har förekommit fall av muskeldystrofi i den blivande personens familj.
• Den blivande modern bör också besöka gynekologen regelbundet: en gång i månaden (minst) under första trimestern, en gång varannan till var tredje vecka under andra trimestern och en gång var sjunde till tionde dag under sista trimestern. Hon måste registrera sig hos gynekologen senast under den 12:e graviditetsveckan.
• En aktiv livsstil som inkluderar övningar för att stretcha musklerna i nedre och övre extremiteter. Dessa enkla övningar hjälper till att bibehålla rörlighet och flexibilitet i lederna längre.
• Användningen av speciella stödskorsetter som hjälper till att stödja atrofiska muskelgrupper kan bromsa utvecklingen av kontrakturer och bibehålla ledflexibilitet längre.
• Ytterligare utrustning (rullstolar, rullatorer och käppar) ger patienten individuell rörlighet.
• Andningsmusklerna påverkas ofta också. Användning av speciella andningsapparater gör att patienten kan få syre i normala doser på natten. Vissa patienter behöver det dygnet runt.
• Infektiösa virus kan bli ett allvarligt problem för en person med muskeldystrofi. Därför måste patienten skyddas från risken för infektion så mycket som möjligt: en hälsosam epidemiologisk miljö, regelbundna influensavaccinationer och andra åtgärder.
• Stöd från en sådan patient och dennes familjemedlemmar är också viktigt: emotionellt, fysiskt och ekonomiskt.

Prognos för muskeldystrofi

Den mest ogynnsamma prognosen för muskeldystrofi är Duchennes form (den allvarligaste maligna formen av sjukdomen). Prognosen här är en besvikelse. Patienter med denna patologi lever sällan till tjugo års ålder. Modern behandling kan bara förlänga livet för sådana patienter under en kort tid, men kan avsevärt förbättra deras livskvalitet.

I andra fall beror prognosen för muskeldystrofi till stor del på patologins form och den faktor som avgör hur tidigt sjukdomen diagnostiserades. Om patologin upptäcks i ett tidigt utvecklingsstadium, och sjukdomen kan klassificeras som en mild manifestationsform, finns det en verklig möjlighet att nästan helt besegra sjukdomen.

Modern medicin är inte allsmäktig. Men det finns ingen anledning att misströsta. Det viktigaste är att vara mer uppmärksam på din egen hälsa och dina nära och kära. Om diagnosen muskeldystrofi ställs är det nödvändigt att göra allt för att dra din nära och kära ur denna avgrund. Om patologins form är sådan att fullständig återhämtning är omöjlig, måste du göra allt i din makt för att lindra sjukdomens symtom, omge honom med omsorg och uppmärksamhet, försöka fylla patientens liv med positiva känslor. Det viktigaste är att inte ge upp, under några omständigheter.