Störning av neuromuskulär transmission

Störningar i den neuromuskulära transmissionen uppstår på grund av defekter i postsynaptiska receptorer (t.ex. myasteni) eller presynaptisk frisättning av acetylkolin (t.ex. botulism), samt nedbrytning av acetylkolin i den synaptiska klyftan (effekt av läkemedel eller neurotoxiska medel). Fluktuationer i graden av muskelsvaghet och trötthet är typiska.

Sjukdomar där det finns en kränkning av neuromuskulär transmission

Eaton-Lambert syndrom utvecklas när frisättningen av acetylkolin från presynaptiska nervändar är nedsatt.

Botulism är en konsekvens av försämrad frisättning av acetylkolin från den presynaptiska terminalen på grund av irreversibel bindning av toxinet Clostridium botulinum till den. Symtom inkluderar svår svaghet upp till andningssvikt och tecken på ökad sympatisk tonus på grund av blockering av parasympatisk aktivitet: mydriasis, muntorrhet, förstoppning, urinretention, takykardi, vilket inte förekommer vid myasteni. EMG visar en måttlig minskning av responsen på lågfrekvent (2-3 per sekund) irritation av nerven och en ökning av responsen med en ökning av irritationsfrekvensen (50 imp/s) eller efter kortvarigt (10 s) muskelarbete.

Läkemedel eller giftiga ämnen kan försämra funktionen hos den neuromuskulära synapsen. Kolinerga läkemedel, organofosforinsekticider och de flesta nervgaser blockerar neuromuskulär transmission genom att depolarisera det postsynaptiska membranet på grund av acetylkolinets överdrivna verkan på dess receptorer. Resultatet är mios, bronkorré och myastenliknande svaghet. Aminoglykosider och polypeptidantibiotika minskar den presynaptiska frisättningen av acetylkolin och det postsynaptiska membranets känslighet för det. Vid latent myasteni förvärrar höga serumkoncentrationer av dessa antibiotika den neuromuskulära blockaden.

Långtidsbehandling med penicillamin kan åtföljas av ett reversibelt syndrom som kliniskt och EMG-mässigt liknar myasteni. Överskott av magnesium (blodnivå 8-9 mg/dl) är förenat med utveckling av svår svaghet, vilket också liknar myasteniskt syndrom. Behandlingen inkluderar eliminering av toxiska effekter, intensiv observation och, vid behov, artificiell ventilation. För att minska överdriven bronkial sekretion förskrivs atropin 0,4-0,6 mg oralt 3 gånger dagligen. Vid förgiftning med organofosforinsekticider eller nervgas kan högre doser (2-4 mg intravenöst under 5 minuter) krävas.

Stiff-person-syndrom är den plötsliga uppkomsten av progressiv stelhet i bålen och bukmusklerna, och i mindre utsträckning, extremiteterna. Det finns inga andra avvikelser, inklusive EMG. Detta autoimmuna syndrom utvecklas som ett paraneoplastiskt syndrom (oftare vid bröst-, lung- och ändtarmscancer samt vid Hodgkins sjukdom). Autoantikroppar mot flera proteiner associerade med GABA-glycinsynapser påverkar främst de hämmande neuronerna i ryggmärgens framhorn. Behandlingen är symptomatisk. Diazepam minskar muskelstelheten avsevärt. Resultaten av plasmaferes är motsägelsefulla.

Isaacs syndrom (synonymer: neuromyotoni, armadillosyndrom) manifesterar sig huvudsakligen genom besvär över extremiteternas funktion. Myokymi uppträder - muskelfascikulationer som ser ut som ett konglomerat av maskar som rör sig under huden. Andra besvär: karpopedalspasmer, intermittenta kramper, ökad svettning och pseudomyotoni (nedsatt avslappning efter stark muskelkontraktion, men utan den typiska för äkta myotoni ökningen-minskningen i EMG). Initialt påverkar det perifera nerven, eftersom curare lindrar besvären, och under narkos kvarstår symtomen. Orsaken är okänd. Karbamazepin eller fenytoin minskar besvären.

[ 1 ], [ 2 ]