List Sjukdom – S
Syndromet med multipel deletioner av mitokondriellt DNA är ärft enligt Mendel-lagarna, oftare i den autosomala dominerande typen.
Syndrom av luftläckage från lungorna innebär spridningen av luft utanför sin normala plats i lungrummets luftrum.
Patogenesen av sjukdomen är förknippad med utvecklingen av störningar i tarmreglering - mer specifikt med att dess motorfunktion misslyckas, vilket leder till en förändring av förstoppning med diarré.
Låg T3 (eutyreoid Sick Syndrom) syndrom kännetecknas av en låg halt av sköldkörtelhormon i blodserum hos en kliniskt eutyreoid patienter med systemiska sjukdomar netireoidnoy etiologi.
Syndrom av kromosomala deletioner är en följd av förlusten av en del av kromosomen. Samtidigt finns det en tendens att utveckla allvarliga medfödda missbildningar och en signifikant försening i mental och fysisk utveckling.
Nijmegenbrottsyndromet beskrivs först 1981. Weemaes CM som ett nytt syndrom med kromosomal instabilitet. Sjukdomen manifesteras mikrocefali, fördröjning av fysisk utveckling, specifika sjukdomar i ansiktsskelettet, hudfärg spots "kaffe med mjölk" och flera uppdelningar 7 och kromosom 14 återfanns i 10-årig pojke.
Immunbrist och kromosomal instabilitet är markörer ataxi-telangiektasi (A-T) och Nijmegen brott syndrom kromosom - Nijmegen brott syndrom (NBS), som tillsammans med Bloom syndrom, xeroderma pigmentosum-grupp som ingår i syndrom med kromosomal instabilitet. Gener, vilka mutationer orsakar utvecklingen av A-T-och NBS är ATM (ataxi-teleangiektasier muterade) och NBSl respektive.
Intrakraniellt tryck - trycket i hjärnskålen, ventriklar och hjärnan, vilka är involverade i bildningen av de hjärnmembran, cerebrospinalvätska, hjärnvävnad, intracellulära och extracellulära vätskan, och cirkulerande blodkärlen i hjärnan. I det horisontella läget är det intrakraniella trycket i genomsnitt 150 mm vattenkolonn.
Bristsyndrom tarmabsorption - symptom, sjukdom som kännetecknas av absorption i tunntarmen hos ett eller flera näringsämnen och metaboliska störningar.
X-bunden immun dysreglering syndrom, malabsorption och poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, polyendokrinopati och enteropati, X-Linked - IPEX) är en allvarlig sällsynt sjukdom. För första gången beskrevs det för mer än 20 år sedan i en stor familj, där könsbunden arv avslöjades.
Syndromet hypoplastisk vänstra hjärtat består av hypoplasi av den vänstra ventrikeln och aorta ascendens, hypoplasi av aorta- och segelklaff, atrial septal defekt och öppetstående ductus arteriosus bred. Om den fysiologiska stängningen av artärkanalen inte förhindras genom infusion av prostaglandin, kommer kardiogen chock att utvecklas och barnet kommer att dö. Ofta hörs en hög enstaka ton II och ospecifik systolisk buller.
Hyper-IgM-syndrom är förknippat med en immunglobulin-brist och kännetecknas av normala eller förhöjda nivåer av serum-IgM och frånvaro eller reducerad mängd av andra serum immunoglobuliner, vilket leder till en ökad mottaglighet för bakterieinfektioner.
För närvarande är ångestvedsyndrom en av de vanligaste sjukdomarna. Detta beror på olika neuropsykiska störningar som uppstår i samband med att man konfronterar vardagliga stressiga situationer.
Förgiftningssyndromet är ett allvarligt allmänt tillstånd hos kroppen som orsakas av smittsam toxik, med en minskning av organismens resistens. Som framgår av definitionen av konceptet är två förutsättningar nödvändiga för utvecklingen av berusningssyndromet: en svår purulent infektion och en minskning av organismens resistens.
WH Brown för första gången år 1928 beskrev en patient med ovsyanokletochnym lungcancer, som hade kliniska manifestationer av Cushing: karaktäristisk fetma, striae, hirsutism, glykosuri.
Ganska ofta syndromet av "tomma" sella symptomfri. I närvaro av symptom av den kliniska bilden är mycket varierande. Huvud manifestation av syndromet av "tomma" Sella (TCP) - sjukdomar i hypotalamus-hypofys funktion i varierande grad. Det finns huvudvärk i pannan, utflödet av cerebrospinalvätska från näsan vid hosta och nysningar, förändrade synfält.
Syndrom av brist på matsmältning är ett symptomkomplex som är förknippat med en kränkning av näringsämnenas kväve på grund av brist på matsmältningsenzymer (fermentopati).
Vegetosovaskulär dystoni är ett ganska vanligt tillstånd. Cirka 80% av den vuxna befolkningen har en bekräftad diagnos av VSD, medan antalet kvinnor med denna diagnos är signifikant högre än antalet män med samma problem.
Syndrom av andningssjukdomar hos nyfödda eller hyalinmembransjukdomar - Andningssvikt av varierande svårighetsgrad, vilket oftast förekommer hos prematura barn på andra dagen efter födseln.
Lateral amyotrofisk skleros är en ansvarsfull diagnos, som motsvarar en medicinsk "dom". Denna diagnos är inte alltid lätt, eftersom mycket fler sjukdomar än under de senaste åren, de kliniska manifestationerna är inte en sjukdom kan förekomma, och amyotrofisk lateralskleros syndrom.