Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Mitokondriellt DNA multiple deletionssyndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 20.11.2021
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Syndromet med multipel deletioner av mitokondriellt DNA är ärft enligt Mendel-lagarna, oftare i den autosomala dominerande typen.
Orsaker och patogenes av syndromet av multipla deletioner av mitokondrie-DNA ärvs i Mendels, ofta på ett autosomalt dominant sätt .. För denna sjukdom kännetecknas av närvaron av många deletioner av flera avsnitt av mtDNA, vilket leder till störning av strukturen och funktionen av ett antal mitokondriska gener. Mekanismen för förekomsten av dessa överträdelser är inte fullständigt förstådd. Man tror att baseras på mutationer i nukleära reglerande gener som kontrollerar replikering mtDIK. Mutationer i dem kan eller underlätta utvecklingen av mtDNA justering, antingen reducera aktiviteten av de faktorer, som känner igen eller elimineras spontan DNA omorganisation inträffat. Hittills tre sådana mappade genen belägen på kromosom 10q 23,3-24, Zr14.1-21 eller 4q35. Emellertid är det identifierat en gen som kodar för ett enzym adeninukleotidtranslokazu 1, brist på vilket leder till störning av utbytet av adenin och replikationsprocesser.
Symptom på syndromet av multipla deletioner av mitokondrie-DNA ärvs i Mendels, ofta på ett autosomalt dominant sätt. Sjukdomen kännetecknas av tydlig klinisk polymorfism, det förekommer oftare i 2-3 decennium av livet. Kännetecknas av inblandning i patologiska processen av olika system. Nervous, endokrina, muskulära, visuell, etc. Den mest vanliga i denna patologi observer extern oftalmoplegi (försämrad normala rörelser ögonglober), generaliserad myopati, perifer polyneuropati, förlust av auditiv och visuell nerv, minskad tillväxt och hypoparatyreoidism .
I laboratoriestudier detekteras laktatacidos och fenomenet RRF i biopsier av muskelvävnad.
Vilka tester behövs?
Использованная литература