Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Multipel mitokondriell DNA-deletionssyndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Multipelt mitokondriellt DNA-deletionssyndrom ärvs enligt Mendels lagar, oftast autosomalt dominant.
Orsaker och patogenes för multipelt mitokondriellt DNA-deletionssyndrom ärvs enligt Mendels lagar, oftast autosomalt dominant. Denna sjukdom kännetecknas av förekomsten av multipla deletioner av flera mtDNA-regioner, vilket leder till störningar i strukturen och funktionen hos ett antal mitokondriella gener. Mekanismen för uppkomsten av dessa sjukdomar är inte helt klarlagd. Det antas att de är baserade på mutationer i nukleära regulatoriska gener som kontrollerar replikationen av mtDIC. Mutationer i dem kan antingen underlätta processen för uppkomsten av mtDNA-omorganisering, eller minska aktiviteten hos faktorer som känner igen eller eliminerar spontant förekommande DNA-omorganiseringar. Hittills har 3 sådana gener kartlagts, belägna på kromosomerna 10q 23.3-24, 3p14.1-21 eller 4q35. Emellertid har endast en gen identifierats hittills, vilken kodar för enzymet adeninukleotid translokas 1, vars brist leder till störningar i adeninmetabolismen och replikationsprocesserna.
Symtom på multipelt mitokondriellt DNA-deletionssyndrom ärvs enligt Mendels lagar, oftast autosomalt dominant. Sjukdomen kännetecknas av uttalad klinisk polymorfism och förekommer oftast under andra-tredje decenniet av livet. Den kännetecknas av involvering av olika system i den patologiska processen: nervösa, endokrina, muskulära, visuella etc. De vanligaste symtomen på denna patologi är extern oftalmoplegi (nedsatt normal ögonrörelse), generaliserad myopati, perifer polyneuropati, skador på hörsel- och synnerver, minskad tillväxt och hypoparatyreoidism.
Laboratoriestudier avslöjar laktacidos och RRF-fenomenet i muskelvävnadsbiopsier.
Vilka tester behövs?
Использованная литература