Syndrom med kromosomala deletioner

Kromosomdeletionssyndrom är resultatet av förlusten av en del av en kromosom. I detta fall finns en tendens att utveckla allvarliga medfödda missbildningar och betydande förseningar i mental och fysisk utveckling. Kromosomdeletionssyndrom misstänks sällan prenatalt, men kan ibland diagnostiseras under denna period om man av någon anledning (inte relaterad till dessa syndrom) karyotypar. Postnatalt misstänks kromosomdeletionssyndrom baserat på barnets utseende, kliniska manifestationer och bekräftas genom undersökning av karyotypen, samt andra metoder för genetisk analys.

5p-Deletion (cri du chat-syndrom)

Deletion av den terminala regionen av den korta armen på kromosom 5 (5p) kännetecknas av ett gällt, jamande skrik, mycket likt en kattunges skrik, vilket observeras omedelbart efter födseln i flera veckor och sedan försvinner. Barnet föds med låg födelsevikt, hypotoni, mikrocefali, ett runt ansikte med brett placerade ögon, sneda (nedåtriktade) palpebrala skåror (med eller utan epicanthus), strabismus och en nos med bred bas. Öronen är lågt placerade, onormalt formade, kan ha utväxter framför sig, och den yttre hörselgången är ofta förträngd. Syndaktyli, hypertelorism och hjärtfel är vanliga. Mental och fysisk utveckling är kraftigt försenad. Många patienter lever mer än 20 år, men är allvarligt funktionshindrade.

[ 1 ]

4p-deletion (Wolff-Hirschhorn syndrom)

Deletion av den korta armen på kromosom 4 (4p) leder till grav utvecklingsstörning. Manifestationer kan också inkludera en bred eller näbbig näsa, defekter i mittlinjen av hårbotten, ptos, kolobomber, gomspalt, försenad benmognad och, hos pojkar, hypospadi och kryptorkism. Många patienter dör under det första levnadsåret; relativt få överlever längre än 20 år, men är gravt funktionshindrade och benägna att drabbas av infektioner och epilepsi.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Länkade gensyndrom

Dessa syndrom involverar mikroskopiska och submikroskopiska deletioner av länkade gener i specifika regioner av flera kromosomer; små kromosomduplikationer förekommer också. Effekterna av duplikationer är vanligtvis mildare än de av deletioner. Nästan alla fall är sporadiska; men när de är milda, som med vissa 22q11.21-deletioner, kan patienter överföra syndromet. Många syndrom med vitt skilda manifestationer har identifierats. Deletioner och duplikationer detekteras ofta med fluorescerande prober och andra tekniker. Ibland kan deletioner och duplikationer inte detekteras med cytogenetiska metoder, men deras närvaro kan bekräftas med hjälp av DNA-prober som komplementerar den saknade regionen.

Telomeriska deletioner

Dessa är små och ofta submikroskopiska deletioner som kan förekomma i båda ändar av en kromosom. Fenotypiska förändringar kan vara minimala. Telomerdeletioner kan stå för en stor andel av ospecifik psykisk retardation, där patienten har milt dysmorfa drag.