Syndrom av amyotrofisk lateralskleros

Amyotrofisk lateralskleros (Charcots sjukdom) (Gehrigs sjukdom) är en ansvarsfull diagnos, som motsvarar en medicinsk "dom".

Denna diagnos är inte alltid lätt, eftersom mycket fler sjukdomar än under de senaste åren, de kliniska manifestationerna är inte en sjukdom kan förekomma, och amyotrofisk lateralskleros syndrom. Därför är den viktigaste uppgiften att skilja Charcots sjukdom från syndromet av amyotrofisk lateralskleros och klargöra den sistnämnda etiologin.

Amyotrofisk lateralskleros - tung organisk sjukdom av okänd etiologi som kännetecknas av skador på de övre och nedre motoriska neuroner, progressiv kurs och slutar oundvikligen i döden.

Symtom på amyotrofisk lateralskleros

Symptomen av amyotrofisk lateralskleros enligt denna definition är lägre motoneuron lesion symptom, inklusive svaghet, atrofi, fascikulationer, och kramper, och symptom på skador kortikospinala vägarna - spasticitet och ökning av senreflexer med patologiska reflexer i frånvaro av sensoriska störningar. Cortico-bulbar-kanaler kan vara inblandade, förstärka den redan utvecklade sjukdomen hos hjärnstammen. Amyotrofisk lateralskleros är en vuxensjukdom och börjar inte hos individer yngre än 16 år.

Den viktigaste kliniska markören för de initiala stadierna av amyotrofisk lateralskleros är asymmetrisk progressiv muskelatrofi med hyperreflexi (såväl som fascikulationer och kramper). Sjukdomen kan börja med några strimmiga muskler. Hög (progressiv pseudobulbarlamning), bulbar ("progressiv bulbar-förlamning"), cervikotorakala och lumbosakrala former utmärks). Döden är vanligtvis förknippad med involvering av respiratoriska muskler i ungefär 3-5 år.

Det vanligaste symtomet av amyotrof lateral skleros, som förekommer i ca 40% av fallen, är den progressiva svaghet i musklerna i en övre extremitet, typiskt börjar med borstar (med början med de proximalt placerade muskler speglar en fördelaktig utföringsform av sjukdomen). Om sjukdomsuppkomsten är förknippad med svaghetens utseende i musklerna i handen, är vanligtvis musklerna hos tenaren involverade i form av svaghet av adduktion (reduktion) och tumörens motstånd. Detta gör det svårt att fånga tummen och pekfingret och leder till en överträdelse av fin motorstyrning. Patienten känner sig svår att hämta små saker och när man klär (knappar). Om den ledande handen påverkas, finns det progressiva svårigheter skriftligt såväl som i vardagliga hushållsaktiviteter.

I en typisk sjukdomsförlopp, fortsätter det att fortsätta att involvera andra muskler i samma lem och sprida sig sedan till den andra armen innan de nedre extremiteterna eller bulbarmusklerna påverkas. Sjukdomen kan börja med ansikts- eller mun- och tungans muskler, med stamkroppens muskler (extensorerna lider mer flexorer) eller underbenen. Samtidigt "involverar nya muskler aldrig" med musklerna från vilka sjukdomen började. Därför observeras den kortaste livslängden i bulbarformen: Patienter dör av bulbarstörningar, kvar på fötterna (patienterna har inte tid att överleva till förlamning i benen). Relativt gynnsam form - lumbosakral.

I bulbarform finns det vissa varianter av en kombination av symtom på bulbar och pseudobulbarförlamning, vilket uppenbaras huvudsakligen av dysartri och dysfagi, och sedan genom andningsstörningar. Ett karakteristiskt symptom på nästan alla former av amyotrofisk lateralskleros är en tidig ökning av mandibulärreflexen. Dysfagi vid sväljning av flytande mat observeras oftare än svårt, även om sväljning av fast mat som sjukdomen fortskrider blir svårare. Svagheten hos tuggmusklerna utvecklas, den mjuka gommen hänger, tungan i munnen är immobil och atrofisk. Det finns anarthria, kontinuerligt flöde av saliv, oförmåga att svälja. Risken för aspirationspneumoni ökar. Det är också användbart att komma ihåg att krampi (ofta generaliserad) observeras hos alla patienter med ALS och är ofta det första symptomet av sjukdomen.

Det är karakteristiskt att atrofi under hela sjukdomsförloppet är klart selektiv. Tenar, hypotenar, interosseous muskler och deltoid är förvånad över händerna; på benen - musklerna som utför fotens bakre böjning i bulbar muskulaturen - musklerna i tungan och mjuka gommen.

Osteomotoriska muskler är mest resistenta mot amyotrofisk lateralskleros. Sphincter sjukdomar anses vara sällsynta i denna sjukdom. En annan fascinerande egenskap hos amyotrofisk lateralskleros är bristen på decubitus även hos patienter som lammet och varade (immobiliserade) under lång tid. Vi vet också att demens är sällsynt i amyotrofisk lateralskleros (utom i vissa undergrupper: familjära former och komplicerade "parkinsonism-ALS demens" på ön Guam).

Beskrivna formerna med likformig inblandning av övre och nedre motorneuroner, från lesion övre dominans (med pyramidala syndrom "primär lateralskleros") eller lägre (perednerogovoy syndrom), motoriska neuron.

Bland parakliniska studier är det mest signifikanta diagnostiska värdet electroneuromyografi. Avslöjade utbredda skador främre hornceller (även i kliniskt intakt muskel) med fibrilleringar, fascikulationer, positiva vågor, förändringar av motorenhets potentialer (ökar deras varaktighet och amplitud) vid en normal hastighet av excitation av sensoriska nervfibrer. Innehållet av CK i plasma kan öka något.

Diagnos av amyotrofisk lateralskleros

Diagnostiska kriterier för amyotrofisk lateralskleros (enligt Swash M., Leigh P 1992)

För diagnos av amyotrofisk lateralskleros är förekomsten av:

• symtom på lägre motorisk neuronskador (inklusive EMG-bekräftelse i kliniskt bevarade muskler)
• Symtom på kärlek hos övre motorneuron är progressiv.

[1], [2], [3], [4], [5],

Kriterier för uteslutning av amyotrofisk lateralskleros (negativa diagnostiska kriterier)

Diagnosen av amyotrofisk lateralskleros kräver avsaknaden av:

• sensoriska störningar
• sfinkterstörningar
• visuella störningar
• vegetativa sjukdomar
• Parkinsons sjukdom
• demens av Alzheimers typ
• ALS-imiterande syndromer.

[6], [7], [8],

Kriterier för bekräftelse av amyotrofisk lateralskleros

Diagnosen av amyotrofisk lateralskleros bekräftas:

Fascikulation i ett eller flera områden EMG tecken neyronopatii normala hastigheten för excitering av motoriska och sensoriska fibrer (motor distal latens kan ökas) genom frånvaron av blocket.

[9], [10]

Diagnostiska kategorier av amyotrofisk lateralskleros

Betydande amyotrofisk lateralskleros: Förekomsten av symtom på den lägre motorneuronen, plus symtomen på nederlag av den övre motorneuronen i tre delar av kroppen.

Sann amyotrofisk lateral skleros: symptom på lägre motomeuroner plus symtom på övre motor neuron i 2 regioner av kroppen med symtom på övre motoriska neuron symptom rostralt till den nedre motoriska neuron.

Möjliga amyotrof lateral skleros symptom på lägre motomeuroner plus symtom på övre motor neuron i en region av kroppen eller symtom på övre motor neuron i 2 eller 3 regioner av kroppen, såsom monomelichesky amyotrofisk lateralskleros (symptom av amyotrofisk lateral skleros i en lem), progressiv bulbär pares och primär lateral skleros.

Misstänkt amyotrofisk lateralskleros: symtom på lägre motorneuron i 2 eller 3 regioner, såsom progressiv muskelatrofi eller andra motoriska symtom.

För att klargöra diagnosen och utföra en differentialdiagnos med amyotrofisk lateralskleros rekommenderas följande undersökning av patienten:

• Blodtest (ESR, hematologiskt och biokemiskt blodprov);
• Bröstets radiografi
• EKG;
• Sköldkörtelfunktion forskning;
• Bestämning av vitamin B12 och folsyra i blodet;
• Kreatinkinas i serum;
• Hälsoavdelningen;
• MRI i huvudet och om nödvändigt ryggmärgen;
• Lumbalna punkcija.

[11], [12], [13], [14],

Syndrom som efterliknar eller liknar amyotrofisk lateralskleros

1. Ryggmärgsskador:
   1. Cervikal myelopati.
   2. Andra myelopatier (strålning, vakuolär med AIDS, elektrisk skada).
   3. Ventral tumör i ryggmärgen.
   4. Syringomyelia (anterrhoeic form).
   5. Subakut kombinerad degenerering av ryggmärgen (insufficiens av vitamin B12).
   6. Familjspastisk paraparesis.
   7. Progressiv ryggmärgs amyotrofi (bulbospinal och andra former).
   8. Postpolio syndrom.
2. Lymfogranulomatos och maligna lymfom.
3. Gangliosidas GM2.
4. Förgiftning med tungmetaller (bly och kvicksilver).
5. Syndrom av ALS i paraproteinemi.
6. Creutzfeldt sjukdom - Jacob.
7. Multifokal motor neuropati.
8. Axonal neuropati i Lyme sjukdom.
9. Endokrinopatier.
10. Malabsorptionssyndrom.
11. Godartade fascikationer.
12. CNS.
13. Primär lateral skleros.

Ryggmärgsskador

Cervikal myelopati bland andra neurologiska manifestationer ofta detekteras och de typiska symptomen av amyotrofisk lateralskleros med hypotrofi (vanligtvis på händerna), fascikulationer, spasticitet och senor giperefleksiey (vanligtvis på benen). Syndromet av amyotrofisk lateralskleros i bilden av spondylogen cervikal myelopati skiljer sig relativt gynnsam kurs och prognos.

Diagnosen bekräftas genom detektion av andra neurologiska manifestationer av cervikal myelopati (inklusive zadnestolbovyh känselstörningar och ibland funktionella sjukdomar i urinblåsan) och avbildningsstudier av halskotpelaren och ryggmärgen.

Några andra myelopatier (strålning, vakuolär myelopati vid HIV-infektion, effekter av elektrisk skada) kan också visa liknande eller liknande syndrom av amyotrofisk lateralskleros.

Ventrala ryggmärgen tumör vid cervix-bröstkorg nivå kan inträffa i vissa skeden rent motoriska symptom som liknar den cervix-bröstkorg form av amyotrofisk lateralskleros. Därför patienter med spastisk-paretic atrofi i armar och ben till spastisk parapares alltid behöver noggrann undersökning för att utesluta tryck skador på ryggmärgen vid livmoderhalscancer och livmoderhalscancer-bröstkorg nivå.

Syringomyelia (särskilt dess anterolaterala form) på denna nivå av ryggmärgen kan manifestera sig i en liknande klinisk bild. Den avgörande rollen i dess erkännande är detektering av sensoriska störningar och neuroimaging inspektion.

Subakut kombinerad degeneration av ryggmärgen på vitamin B12-brist eller folsyra (linbana myelosis) utvecklar typiskt i de somatogena malabsorptionssyndrom manifesteras i typiska fall, symptom och lesioner bakre laterala kolonner av ryggmärgen vid de cervikala och bröstkorg nivåer. Närvaron av lägre spastisk parapares med patologiska reflexer i frånvaro av senreflexer gör ibland att skilja denna sjukdom från amyotrofisk lateralskleros. Diagnos hjälper närvaron av sensoriska störningar (rubbningar i djupa och ytliga känslighet), ataxi, och ibland - bäcken störningar, såväl som identifiering av somatiska sjukdomar (anemi, gastrit, tillstånd språk, etc.). Av avgörande betydelse vid diagnos är studien av nivån av vitamin B12 och folsyra i blodet.

Familjspastisk paraparesis (paraplegi) Strympel hänvisar till ärftliga sjukdomar i övre motoneuron. Eftersom det finns former av amyotrofisk lateralskleros med en övervägande skada av övre motoneuron blir en differentialdiagnos mellan dem ibland mycket relevant. Förutom sällsynt variant av denna sjukdom ( "ärftlig spastisk parapares med distal amyotrofi") där det är först nödvändigt att utesluta amyotrofisk lateralskleros. Diagnos hjälpas av familjen historia Stryumpels sjukdom och dess mer gynnsamma kurs.

Progressiva ryggrads amyotrofier

1. Myasteni, X-bunden, inträffar amyotrofi Stephanie Kennedy-Chukagoshi nästan uteslutande hos män med debuten av sjukdomen vanligtvis 2-3 decennium av livet och manifesteras Fascikulationer representerade (längst ner) och amyotrofisk paretic syndrom i extremiteterna (händer börjar med) och ett grovt bulbar syndrom. Kännetecknas av familjehistoria, övergående episoder av svaghet syndrom och endokrina störningar (gynekomasti återfinns i 50% av fallen). Ibland finns det en tremor, en crump. Kursen är godartad (jämfört med amyotrofisk lateralskleros).
2. Bulbär form av progressiva spinal amyotrofi barn (Fazio-Londe sjukdom) ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, med start vid en ålder av 1-12 år och manifesteras genom bulbärparalys för utvecklingen av dysfagi, intensiv salivavsöndring, upprepade luftvägsinfektioner och andningsbesvär. Allmän viktminskning, minskning av tendonreflexer, svaghet i ansiktsmusklerna, oftalmoparesis kan utvecklas.
3. Differentiell diagnos av amyotrofisk lateral skleros kan kräva andra former av progressiv spinal amyotrofi (proximal, distal, skapulo-peroneal, okulo-faryngeal et al.) Till skillnad från amyotrofisk lateral skleros alla former av progressiv spinal amyotrofi (PSA) kännetecknas av lesioner endast den nedre motoriska neuron. Alla av dem manifesteras genom progressiv muskelförtvining och svaghet. Faskikuleringar är inte alltid tillgängliga. Sensoriska störningar är frånvarande. Sfinkterfunktionen normalt. Till skillnad från amyotrofisk lateral skleros redan uppenbar i PSA öppning tillräckligt symmetrisk muskelatrofi och har en mycket bättre prognos. Vi observerade aldrig symptom av nederlag övre motor neuron (pyramidala tecken). För diagnos reschayuschee betydelse EMG studie.

Postpolio syndrom

Ungefär en fjärdedel av patienter med kvarstående pares lider efter polio 20-30 år av progressiv svaghet och atrofi av de drabbade tidigare och påverkade tidigare inte muskler (postpoliomielitichesky syndrom). Vanligtvis utvecklas svaghet mycket långsamt och når inte en signifikant grad. Naturen hos detta syndrom är inte helt förståeligt. I dessa fall kan en differentialdiagnos med amyotrofisk lateralskleros vara nödvändig. Ovanstående kriterier för diagnos av amyotrofisk lateral syndrom används.

Lymfogranulomatos, såväl som malignt lymfom

Dessa sjukdomar kan kompliceras av paraneoplastiskt syndrom av den nedre motor neyronopatii, vilket inte är lätt att skilja från amyotrofisk lateralskleros (men fortfarande inom det är mer godartad med förbättring hos vissa patienter). De övervägande symtomen på lägre motoneuron överväger med subacut progressiv svaghet, atrofi och fascikuleringar i avsaknad av smärta. Svaghet är vanligtvis asymmetrisk; lider huvudsakligen av nedre extremiteter. När man studerar exciteringen av nerver noteras demyelinering i form av ett ledningsblock längs motorens nerver. Svaghet föregår lymfom eller vice versa.

Gangliosidas GM2

Hexosaminidas brist typ A hos vuxna, vilket är fenomenologiskt skiljer sig från den välkända Tay-Sachs sjukdom hos spädbarn kan åtföljas av symptom som påminner om motorneuronsjukdom. Manifestationer av sjukdomen hexosaminidas A-typ mycket polymorfa hos vuxna och kan likna som amyotrofisk lateralskleros och progressiv spinal amyotrofi. Annan nära genotyp, baserat på misslyckande typ hexosaminidas A och B (Sendhofa sjukdom) kan även åtföljas av symptom som påminner om motorneuronsjukdom. Även amyotrofisk lateralskleros syndrom är tydligen den huvudsakliga manifestationen av sjukdomen hexosaminidas A hos vuxna, det fortfarande tillåter de kliniska manifestationerna av spektrumet att anta att den bygger på en multi degeneration.

Intoxikation med tungmetaller (bly och kvicksilver)

Dessa förgiftning (i synnerhet kvicksilver) är för närvarande sällsynta, men de kan vara orsaken till syndromet amyotrofisk lateral skleros, vilket främst påverkar den nedre motoriska neuron.

Syndrom av amyotrofisk lateralskleros med paraproteinemi

Paraproteinemia - Dysproteinemia slag, som kännetecknas av närvaron av onormala blodprotein (paraprotein) från gruppen av immunoglobuliner. Det handlar paraproteinemia multipelt myelom, makroglobulinemi, osteoskleroticheskaya myelom (ofta), primär amyloidos, och plasmacytom paraproteinemia oklart ursprung. I hjärtat av några neurologiska komplikationer i dessa sjukdomar är bildandet av antikroppar mot myelin- eller axonkomponenter. Oftast observerade polyneuropati (inklusive bild DIKTER syndrom), är mindre vanligt cerebellär ataxi, Raynauds fenomen, men sedan 1968, och från tid till annan anges amyotrofisk lateralskleros syndrom (motor neyronopatiya) med svaghet och fascikulationer. Paraproteinemia opisana.kak den klassiska ALS, och i utförings syndrom amyotrofisk lateral skleros med en långsam progression (i sällsynta fall, immunsuppressiv terapi och plasmaferes lett till en viss förbättring av tillståndet).

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom hänför sig till en grupp av prionsjukdomar börjar i typiska fall, i åldern 50-60 år; Det har ett subkroniskt flöde (vanligen 1-2 år) med ett dödligt utfall. För Creutzfeldt-Jakobs sjukdom som kännetecknas av kombinationen av demens, extrapyramidala syndrom (akinetiska-rigida, myoklonus, dystoni, tremor), och cerebellär, perednerogovyh och pyramidala tecken. Sällan är det epileptiska anfall. För diagnos vikt läggs vid kombinationen av demens och myoklonus med typiska förändringar i EEG (och trifasiska flerfasig aktivitet akut form med en amplitud av 200 mikrovolt, uppträder med en frekvens av 1,5-2 per sekund) på en bakgrund av normal sammansättning vätskan.

[15], [16], [17], [18]

Multifokal motor neuropati

Multifokal motorisk neuropati med ledningsblock finns främst hos män och kliniskt präglas av progressiv asymmetrisk svaghet i lemmarna utan (eller med minimal) sensoriska störningar. Svaghet är vanligen (i 90%) uttryckt distalt och mer i händerna än i benen. Muskels svaghet i distributionen är ofta asymmetriskt "fäst" mot enskilda nerver: den radiella ("hängande borsten"), ulnarna och medianen. Atrofier upptäcks ofta, men kan vara frånvarande i de tidiga stadierna. Fascikuleringar och kramper observeras i nästan 75% av fallen; ibland - myokimii. Cirka 50% av fallen sänks tendonreflexer. Men ibland förblir reflexer normala och till och med accenterade, vilket ger anledning att differentiera multifokal motor neuropati från ALS. En elektrofysiologisk markör är närvaron av multifokala partiella block av excitation (demyelinering).

Axonal neuropati i Lyme sjukdom

Lyme-sjukdom (Lyme borreliosis) orsakas av en spiroket, kommer in i kroppen genom bett av en fästing, och är en multisystem infektionssjukdom som oftast påverkar huden (migrans ringformig erytem), nervsystemet (aseptisk meningit; neuropati ansiktsnerven, ofta bilateral, polyneuropati) , lederna (återkommande mono- och polyartrit) och hjärt (myokardit, atrioventrikulärt block och andra hjärtarytmier). Subakut polyneuropati med borrelia ibland nödvändigt att differentiera med Guillain-Barrés syndrom (speciellt i närvaro diplegi facialis). Men patienter med polyneuropati med borrelia är nästan alltid upptäcks i cerebrospinalvätskan pleocytos. Vissa patienter med borrelia utvecklar huvudsakligen motor polyradiculitis, som kan likna motor neyronopatiyu med symptom som liknar ALS. Differential diagnos kan återigen hjälpa studiet av cerebrospinalvätskan.

[19], [20],

Endokrinopati

Hypoglykemi associerad med hyperinsulinism, - en av de kända endokrinopatier beskrivna i utländska och inhemska litteraturen kan leda till syndromet av amyotrofisk lateralskleros. Annan form endokrinopati - tyreotoxikos - kan likna amyotrof lateral skleros hos patienter med svår viktförlust och allmän tillgänglighet av höga symmetriskt senreflexer (ibland förekomma och Babinski och fascikulationer), som ofta observeras i obehandlade tyreotoxikos. Hyperparatyroidism är oftast orsakade av adenom i bisköldkörtlarna och leder till försämrad metabolism av kalcium (hyperkalcemi) och fosfor. Komplikationer i det berörda nervsystemet eller mentala funktioner (minnesförlust, depression, sällan - psykotiska störningar) eller (sällan) - motor. I det senare fallet utvecklar ibland atrofi och svaghet i musklerna, vanligtvis mer märkbar i de proximala delarna av benen och åtföljs ofta av smärta, hyperreflexi och fascikulationer i tungan; utvecklar en dysbasia, som ibland liknar en ankars gång. Bibehållen eller ökad reflexer muskelatrofi mitt ibland motiverar misstänkt amyotrofisk lateralskleros. Slutligen, i praktiskt arbete, finns det ibland fall av diabetisk "amyotrofi", som kräver en differentialdiagnos med ALS. Vid diagnos av rörelsestörningar med endokrinopati viktigt endokrina överträdelse detektering och diagnostiska kriterierna för användning (och undantag) amyotrofisk lateralskleros.

[21], [22], [23]

Malabsorptionssyndrom

Grov malabsorption av vitaminer åtföljs av utbyte av elektrolyter, anemi, olika endokrina och metaboliska störningar, vilka ibland resulterar i allvarliga neurologiska störningar i form av encefalopati (vanligtvis stem, cerebellär och andra manifestationer), och störningar i det perifera nervsystemet. Bland de neurologiska manifestationer av allvarlig malabsorptionssyndrom lika sällsynt symptom uppträder, som påminner om amyotrofisk lateralskleros.

Godartade fascikationer

Förekomsten av vissa fascikationer utan EMG-tecken på denervering är inte tillräcklig för diagnos av ALS. Godartad fascikulation fortsätta i flera år utan några tecken på motorsystem är involverade (ingen svaghet, atrofi, ändrar inte relaxationstiden ändrar inte reflexer takt excitation av nerverna, inga sensoriska störningar, muskelenzymer är normalt). Om det av någon anledning föreligger en allmän viktminskning hos patienten, är det ibland fallet med en rimlig misstanke om ALS.

[24], [25], [26], [27], [28],

CNS

Vissa infektioner i nervsystemet (polio (sällan), brucellos, epidemisk encefalit, fästingburen encefalit, neurosyphilis, HIV-infektion, den ovannämnda Lyme sjukdomen, "den kinesiska paralytisk syndrom") kan åtföljas av ett antal olika neurologiska syndrom, inklusive pyramidal och perednerogovymi symptom som kan vid vissa stadier av sjukdomen väcker misstanke om syndromet av ALS.

Primär lateral skleros

Primär lateral skleros - en extremt sällsynt sjukdom i vuxen ålder och ålderdom, som kännetecknas av progressiv spastisk tetrapareses före eller efter psevdobulbarnoj dysartri och dysfagi, vilket återspeglar den kombinerade medverkan av kortikospinala skrifter och kortikobulbarnyh. Fascination, atrofi och sensoriska störningar är frånvarande. EMG och muskelbiopsi visar inte tecken på denervering. Fastän beskrivet långsiktig överlevnad bland patienter med primär lateralskleros, fann patienter med samma snabbt strömmande, som är karakteristisk för ALS. Den slutliga nosologiska anslutningen av denna sjukdom är inte uppenbar. Den rådande uppfattningen är att den primära lateralskleros ALS är en extrem en, när sjukdomen är begränsad till endast den övre motor neuron lesion.

I litteraturen kan man finna en enda beskrivning syndrom liknar amyotrofisk lateralskleros, vid sjukdomar såsom strålningsskada hos nervsystemet (motor neyronopatiya), myositis med inklusionskroppar, paraneoplastiskt encefalomyelit involverar de främre hornceller, juvenil spinal muskelatrofi med den distala atrofi i händerna, en sjukdom Machado-Joseph, multipel systematrofi, Gallervordena-Spatz sjukdom, någon tunnel neuropati craniovertebral junction anomali.