Amyotrofisk lateral skleros syndrom.

Amyotrofisk lateralskleros (Charcots sjukdom (Gehrigs sjukdom)) är en allvarlig diagnos, motsvarande en medicinsk "dom".

Denna diagnos är inte alltid enkel, eftersom utbudet av sjukdomar under senare år har utökats avsevärt, och i de kliniska manifestationerna av dessa kan inte en sjukdom observeras utan amyotrofisk lateralskleros. Följaktligen är den viktigaste uppgiften att skilja Charcots sjukdom från amyotrofisk lateralskleros och att klargöra etiologin för det senare.

Amyotrofisk lateralskleros är en allvarlig organisk sjukdom av okänd etiologi, kännetecknad av skador på övre och nedre motorneuroner, ett progressivt förlopp och oundvikligen slutar med döden.

Symtom på amyotrofisk lateralskleros

Enligt denna definition är symtomen på amyotrofisk lateralskleros de som rör engagemang av nedre motorneuroner, inklusive svaghet, atrofi, kramper och fascikulationer, och de som rör den kortikospinala trakten – spasticitet och ökade senreflexer med onormala reflexer i frånvaro av sensorisk nedsättning. De kortikobulbära trakterna kan vara involverade, vilket förvärrar sjukdom som redan finns på hjärnstamnivå. Amyotrofisk lateralskleros är en sjukdom som drabbar vuxna och debuterar inte hos individer under 16 år.

Den viktigaste kliniska markören för de initiala stadierna av amyotrofisk lateralskleros är asymmetrisk progressiv muskelatrofi med hyperreflexi (samt fascikulationer och kramper). Sjukdomen kan debutera i vilken tvärstrimmig muskulatur som helst. Det finns hög (progressiv pseudobulbär pares), bulbär (progressiv bulbär pares), cervikothorakal och lumbosakral former. Döden är vanligtvis förknippad med engagemang av andningsmusklerna efter cirka 3-5 år.

Det vanligaste symptomet på amyotrofisk lateralskleros, som förekommer i cirka 40 % av fallen, är progressiv svaghet i musklerna i en övre extremitet, vanligtvis med början i handen (debut i proximalt belägna muskler återspeglar en mer gynnsam variant av sjukdomen). Om sjukdomsdebuten är förknippad med uppkomsten av svaghet i handens muskler, är thenarmusklerna vanligtvis involverade i form av adduktionssvaghet (adduktion) och tummens motstånd. Detta gör det svårt att greppa med tummen och pekfingret och leder till en störning av finmotoriken. Patienten upplever svårigheter att plocka upp små föremål och att klä på sig (knappar). Om den dominanta handen är påverkad noteras progressiva svårigheter att skriva, liksom i vardagliga hushållssysslor.

I det typiska sjukdomsförloppet sker ett stadigt progressivt engagemang av andra muskler i samma extremitet och sprider sig sedan till den andra armen innan nedre extremiteterna eller bulbärmusklerna påverkas. Sjukdomen kan också börja med musklerna i ansiktet eller munnen och tungan, med musklerna i bålen (extensorerna lider mer än flexorerna) eller nedre extremiteterna. I detta fall "kommer engagemanget av nya muskler aldrig ikapp" de muskler från vilka sjukdomen började. Därför observeras den kortaste förväntade livslängden vid bulbärformen: patienter dör av bulbära sjukdomar och stannar kvar på fötterna (patienter hinner inte leva till förlamningsgraden i benen). En relativt gynnsam form är lumbosakralmuskeln.

I bulbärformen finns det vissa varianter av en kombination av symtom på bulbär och pseudobulbär förlamning, vilket huvudsakligen manifesterar sig som dysartri och dysfagi, och sedan - andningsstörningar. Ett karakteristiskt symptom för nästan alla former av amyotrofisk lateralskleros är en tidig ökning av mandibulärreflexen. Dysfagi vid sväljning av flytande föda observeras oftare än vid fast föda, även om det blir svårt att svälja fast föda allt eftersom sjukdomen fortskrider. Svaghet i tuggmusklerna utvecklas, den mjuka gommen hänger ner, tungan i munhålan är orörlig och atrofisk. Slapphet, kontinuerlig salivproduktion och oförmåga att svälja observeras. Risken för aspirationspneumoni ökar. Det är också bra att komma ihåg att kramper (ofta generaliserade) observeras hos alla patienter med ALS och ofta är det första symptomet på sjukdomen.

Det är karakteristiskt att atrofi under hela sjukdomen har en tydligt selektiv karaktär. I armarna påverkas thenar-, hypotenar-, interosseala och deltoideusmusklerna; i benen påverkas musklerna som utför dorsiflexion av foten; i bulbärmusklerna musklerna i tungan och den mjuka gommen.

De mest motståndskraftiga mot skador vid amyotrofisk lateralskleros är de extraokulära musklerna. Sfinktersjukdomar anses vara sällsynta vid denna sjukdom. En annan intressant egenskap vid amyotrofisk lateralskleros är avsaknaden av liggsår även hos patienter som är förlamade och sängliggande (immobiliserade) under lång tid. Det är också känt att demens är sällsynt vid amyotrofisk lateralskleros (med undantag för vissa undergrupper: den familjära formen och Parkinsonism-ALS-demenskomplexet på ön Guam).

Former med enhetlig involvering av övre och nedre motorneuroner har beskrivits, med en övervikt av skador på den övre (pyramidala syndromet vid "primär lateralskleros") eller nedre (anterior horn syndrom) motorneuronen.

Bland parakliniska studier har elektroneuromyografi det mest betydande diagnostiska värdet. Den avslöjar utbredda skador på cellerna i framhornen (även i kliniskt intakta muskler) med flimmer, fascikulationer, positiva vågor, förändringar i motorenheternas potentialer (deras amplitud och varaktighet ökar) med normal excitationsledningshastighet längs fibrerna i sensoriska nerver. Plasmahalten av CPK kan vara något förhöjd.

Diagnos av amyotrofisk lateralskleros

Diagnostiska kriterier för amyotrofisk lateralskleros (enligt Swash M., Leigh P 1992)

För att diagnostisera amyotrofisk lateralskleros måste följande vara närvarande:

• symtom på skador på nedre motorneuroner (inklusive EMG-bekräftelse i kliniskt intakta muskler)
• Symtom på progressivt förlopp av skada på övre motorneuroner.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Exklusionskriterier för amyotrofisk lateralskleros (negativa diagnostiska kriterier)

För att diagnostisera amyotrofisk lateralskleros måste följande saknas:

• sensoriska störningar
• sfinkterstörningar
• synnedsättning
• vegetativa störningar
• Parkinsons sjukdom
• Alzheimers typ demens
• ALS-liknande syndrom.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kriterier för bekräftelse av amyotrofisk lateralskleros

Diagnosen amyotrofisk lateralskleros bekräftas av:

Fascikulationer i ett eller flera områden; EMG-tecken på neuronopati; normal ledningshastighet i motoriska och sensoriska fibrer (distala motoriska latenser kan vara ökade); avsaknad av ledningsblock.

[ 9 ], [ 10 ]

Diagnostiska kategorier för amyotrofisk lateralskleros

Definitiv amyotrofisk lateralskleros: förekomst av symtom på nedre motorneuroner plus symtom på övre motorneuroner i 3 kroppsregioner.

Sannolik amyotrofisk lateralskleros: symtom på nedre motorneuron plus symtom på övre motorneuron i två kroppsregioner med symtom på övre motorneuron rostralt om symtomen på de nedre motorneuronerna.

Möjlig amyotrofisk lateralskleros: symtom på nedre motorneuron plus symtom på övre motorneuron i en kroppsregion eller symtom på övre motorneuron i två eller tre kroppsregioner, såsom monomelisk amyotrofisk lateralskleros (manifestationer av amyotrofisk lateralskleros i en extremitet), progressiv bulbär pares och primär lateralskleros.

Misstänkt amyotrofisk lateralskleros: symtom från nedre motorneuroner i 2 eller 3 regioner såsom progressiv muskelatrofi eller andra motoriska symtom.

För att klargöra diagnosen och genomföra en differentialdiagnos för amyotrofisk lateralskleros rekommenderas följande undersökning av patienten:

• Blodprov (ESR, hematologiska och biokemiska blodprover);
• Röntgen av lungan;
• EKG;
• Test av sköldkörtelfunktion;
• Bestämning av nivåerna av vitamin B12 och folsyra i blodet;
• Serumkreatinkinas;
• EMG;
• MR av hjärnan och, om nödvändigt, ryggmärgen;
• Lumbalpunktion.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Syndrom som härmar eller liknar amyotrofisk lateralskleros

1. Ryggmärgsskador:
   1. Cervikal myelopati.
   2. Andra myelopatier (strålning, vakuolär vid AIDS, elektrisk trauma).
   3. Ventral ryggmärgstumör.
   4. Syringomyeli (främre hornhinneform).
   5. Subakut kombinerad degeneration av ryggmärgen (vitamin B12-brist).
   6. Familjär spastisk parapares.
   7. Progressiv spinal amyotrofi (bulbospinal och andra former).
   8. Postpoliosyndrom.
2. Lymfogranulomatos och maligna lymfom.
3. GM2 gangliosidos.
4. Tungmetallförgiftning (bly och kvicksilver).
5. ALS-syndrom vid paraproteinemi.
6. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.
7. Multifokal motorisk neuropati.
8. Axonal neuropati vid borrelia.
9. Endokrinopatier.
10. Malabsorptionssyndrom.
11. Godartade fascikulationer.
12. Neuroinfektioner.
13. Primär lateral skleros.

Ryggmärgsskador

Cervikal myelopati, bland andra neurologiska manifestationer, uppvisar ofta typiska symtom på amyotrofisk lateralskleros med hypotrofi (vanligtvis i armarna), fascikulationer, senhyperreflexi och spasticitet (vanligtvis i benen). Syndromet amyotrofisk lateralskleros i bilden av spondylogen cervikal myelopati kännetecknas av ett relativt gynnsamt förlopp och prognos.

Diagnosen bekräftas genom att identifiera andra neurologiska manifestationer av cervikal myelopati (inklusive sensoriska störningar i bakre pelaren och ibland blåsdysfunktion) och genom neuroavbildning av halsryggraden och ryggmärgen.

Vissa andra myelopatier (strålning, vakuolär myelopati vid HIV-infektion, konsekvenser av elektriskt trauma) kan också manifestera sig som ett liknande eller identiskt syndrom av amyotrofisk lateralskleros.

En ventral ryggmärgstumör på cervikothorakal nivå kan i vissa stadier manifestera sig med rent motoriska symtom som liknar den cervikothorakala formen av amyotrofisk lateralskleros. Därför behöver patienter med spastisk-paretisk atrofi i armarna och spastisk parapares i benen alltid en grundlig undersökning för att utesluta kompressionsskador på ryggmärgen på cervikal och cervikothorakal nivå.

Syringomyeli (särskilt dess främre hornform) på denna nivå av ryggmärgen kan uppvisa en liknande klinisk bild. Upptäckt av sensoriska störningar och neuroavbildningsundersökning är avgörande för att upptäcka detta.

Subakut kombinerad degeneration av ryggmärgen med vitamin B12- eller folsyrabrist (funikulär myelos) utvecklas vanligtvis mot bakgrund av somatogena malabsorptionssyndrom och manifesteras vanligtvis av symtom på skador på ryggmärgens bakre och laterala kolumner på cervikal och thorakal nivå. Förekomsten av nedre spastisk parapares med patologiska reflexer i frånvaro av senreflexer tvingar oss ibland att differentiera denna sjukdom från amyotrofisk lateralskleros. Diagnosen underlättas av förekomsten av sensoriska störningar (djupa och ytliga känslighetsstörningar), ataxi, ibland bäckensjukdomar, samt upptäckten av en somatisk sjukdom (anemi, gastrit, tungsjukdom etc.). Av avgörande betydelse vid diagnostiken är studien av nivån av vitamin B12 och folsyra i blodet.

Familjär spastisk parapares (paraplegi) av Strumpell är en ärftlig sjukdom i den övre motorneuronen. Eftersom det finns former av amyotrofisk lateralskleros med övervägande skada på den övre motorneuronen, blir differentialdiagnosen mellan dem ibland mycket viktig. Dessutom finns det en sällsynt variant av denna sjukdom ("ärftlig spastisk parapares med distal amyotrofi"), där lateral amyotrofisk skleros först måste uteslutas. Diagnosen underlättas av en familjehistoria av Strumpells sjukdom och dess mer gynnsamma förlopp.

Progressiv spinal muskelatrofi

1. Bulbospinal, X-länkad, Kennedy-Stephanie-Choukagosi-amyotrofi observeras nästan uteslutande hos män med sjukdomsdebut oftast under 2-3 år i livet och manifesteras av fascikulationer i ansiktet (i nedre delen), amyotrofiskt och paretiskt syndrom i extremiteterna (börjar med armen) och milt bulbärt syndrom. Familjehistoria, övergående episoder av svaghet och endokrint störningssyndrom är karakteristiska (gynekomasti förekommer i 50 % av fallen). Ibland förekommer tremor och kramper. Förloppet är godartat (jämfört med amyotrofisk lateralskleros).
2. Den bulbära formen av progressiv spinal amyotrofi hos barn (Fazio-Londes sjukdom) ärvs autosomalt recessivt, börjar vid 1-12 års ålder och manifesteras av progressiv bulbär förlamning med utveckling av dysfagi, intensiv salivutsöndring, upprepade luftvägsinfektioner och andningssvikt. Allmän viktminskning, minskade senreflexer, svaghet i ansiktsmusklerna och oftalmopares kan utvecklas.
3. Differentialdiagnos med amyotrofisk lateralskleros kan också krävas för andra former av progressiv spinal amyotrofi (proximal, distal, scapuloperoneal, okulofaryngeal, etc.). Till skillnad från amyotrofisk lateralskleros kännetecknas alla former av progressiv spinal amyotrofi (PSA) endast av skada på den nedre motorneuronen. Alla manifesteras av progressiv muskelatrofi och svaghet. Fascikulationer förekommer inte alltid. Sensoriska nedsättningar saknas. Sfinkterfunktionerna är normala. Till skillnad från amyotrofisk lateralskleros manifesteras PSA redan vid debut av ganska symmetrisk muskelatrofi och har en signifikant bättre prognos. Symtom på övre motorneuronskada (pyramidala tecken) observeras aldrig. EMG-undersökning är av avgörande betydelse för diagnosen.

Postpoliosyndrom

Ungefär en fjärdedel av patienterna med kvarvarande pares efter polio utvecklar progressiv svaghet och atrofi i tidigare drabbade och tidigare opåverkade muskler (postpoliosyndrom) 20–30 år senare. Svaghet utvecklas vanligtvis mycket långsamt och når inte någon signifikant grad. Syndromets natur är fortfarande oklar. I dessa fall kan differentialdiagnos med amyotrofisk lateralskleros vara nödvändig. Ovanstående kriterier för att diagnostisera amyotrofisk lateralskleros används.

Lymfogranulomatos, såväl som malignt lymfom

Dessa sjukdomar kan kompliceras av ett paraneoplastiskt syndrom i form av nedre motorneuronpati, vilket är svårt att skilja från amyotrofisk lateralskleros (men dess förlopp här är ändå mer benignt med förbättring hos vissa patienter). Symtom på övervägande nedre motorneuronengagemang med subakut progressiv svaghet, atrofi och fascikulationer i frånvaro av smärta dominerar. Svaghet är vanligtvis asymmetrisk; de nedre extremiteterna påverkas huvudsakligen. När man studerar ledningen av excitation längs nerverna noteras demyelinisering i form av en ledningsblockad längs motornerverna. Svaghet föregår lymfom eller vice versa.

GM2 gangliosidos

Hexosaminidas A-brist hos vuxna, som fenomenologiskt skiljer sig från den välkända Tay-Sachs sjukdom hos spädbarn, kan uppvisa symtom som liknar motorneuronsjukdom. Manifestationerna av hexosaminidas A-brist hos vuxna är mycket polymorfa och kan likna både amyotrofisk lateralskleros och progressiv spinal amyotrofi. En annan närbesläktad genotyp, som är baserad på hexosaminidas A- och B-brist (Sandhoffs sjukdom), kan också uppvisa symtom som liknar motorneuronsjukdom. Även om amyotrofisk lateralskleros-syndrom förmodligen är den huvudsakliga manifestationen av hexosaminidas A-brist hos vuxna, tillåter det kliniska spektrumet av dess manifestationer oss fortfarande att anta att den är baserad på multisystemdegeneration.

Tungmetallförgiftning (bly och kvicksilver)

Dessa förgiftningar (särskilt kvicksilver) är numera sällsynta, men de kan orsaka utveckling av amyotrofisk lateralskleros med övervägande skada på den nedre motorneuronen.

Amyotrofisk lateralskleros syndrom vid paraproteinemi

Paraproteinemi är en typ av dysproteinemi som kännetecknas av närvaron av ett patologiskt protein (paraprotein) från immunglobulingruppen i blodet. Paraproteinemi inkluderar multipelt myelom, Waldenströms makroglobulinemi, osteosklerotiskt myelom (vanligare), primär amyloidos, plasmacytom och paraproteinemi av okänd genes. Vissa neurologiska komplikationer vid dessa sjukdomar är baserade på bildandet av antikroppar mot myelin- eller axonkomponenter. Polyneuropati observeras oftast (inklusive vid POEMS-syndromet), cerebellär ataxi och Raynauds fenomen är mindre vanliga, men sedan 1968 har även amyotrofisk lateralskleros (motorisk neuronopati) med svaghet och fascikulationer nämnts regelbundet. Paraproteinemi har beskrivits både vid klassisk ALS och vid den långsamt progredierande varianten av amyotrofisk lateralskleros (i sällsynta fall har immunsuppressiv behandling och plasmaferes lett till en viss förbättring av tillståndet).

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är en prionsjukdom och debuterar vanligtvis vid 50-60 års ålder; den har ett subkroniskt förlopp (vanligtvis 1-2 år) med dödlig utgång. Creutzfeldt-Jakobs sjukdom kännetecknas av en kombination av demens, extrapyramidala syndrom (akinetisk-rigid, myoklonus, dystoni, tremor), samt cerebellära, främre hornhinnans och pyramidala tecken. Epileptiska anfall förekommer ganska ofta. För diagnosen spelar en viktig roll kombinationen av demens och myoklonus med typiska förändringar i EEG (trifasisk och polyfasisk aktivitet av akut form med en amplitud på upp till 200 μV, som uppträder med en frekvens på 1,5-2 per sekund) mot bakgrund av normal cerebrospinalvätskans sammansättning.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Multifokal motorisk neuropati

Multifokal motorisk neuropati med ledningsblockader förekommer huvudsakligen hos män och kännetecknas kliniskt av progressiv asymmetrisk svaghet i extremiteterna utan (eller med minimal) sensorisk nedsättning. Svaghet uttrycks vanligtvis (90 %) distalt och i större utsträckning i armarna än i benen. Muskelsvaghet är ofta asymmetriskt fördelad och "knuten" till enskilda nerver: radialis ("hängande handled"), ulnar och median. Atrofier upptäcks ofta, men kan saknas i tidiga stadier. Fascikulationer och kramper observeras i nästan 75 % av fallen; ibland - myokymi. I cirka 50 % av fallen är senreflexerna reducerade. Men ibland förblir reflexerna normala och till och med accentuerade, vilket ger anledning att differentiera multifokal motorisk neuropati från ALS. Den elektrofysiologiska markören är förekomsten av multifokala partiella blockader av excitationsledning (demyelinisering).

Axonal neuropati vid borrelia

Borrelia (Lyme-borrelios) orsakas av en spiroket som kommer in i människokroppen genom ett fästingbett och är en multisysteminfektionssjukdom som oftast drabbar huden (erythema migrans annulare), nervsystemet (aseptisk meningit; ansiktsnervsneuropati, ofta bilateral; polyneuropati), leder (återkommande mono- och polyartrit) och hjärtat (myokardit, atrioventrikulärt block och andra hjärtrytmrubbningar). Subakut polyneuropati vid borrelia måste ibland differentieras från Guillain-Barrés syndrom (särskilt vid diplegia facialis). Patienter med polyneuropati vid borrelia har dock nästan alltid pleocytos i cerebrospinalvätskan. Vissa patienter med borrelios utvecklar främst motorisk polyradikulit, vilket kan likna motorisk neuronapati med symtom som liknar ALS. En studie av cerebrospinalvätskan kan återigen hjälpa till vid differentialdiagnosen.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrinopatier

Hypoglykemi i samband med hyperinsulinism är en av de kända endokrinopatier som beskrivs i utländsk och inhemsk litteratur och som kan leda till utveckling av amyotrofisk lateralskleros (AMS). En annan form av endokrinopati - tyreotoxikos - kan likna amyotrofisk lateralskleros med uttalad generell viktminskning och förekomst av symmetriskt höga senreflexer (ibland finns även Babinski-symtom och fascikulationer), vilket ofta observeras vid obehandlad tyreotoxikos. Hyperparatyreoidism orsakas oftast av adenom i bisköldkörteln och leder till störningar i kalciummetabolismen (hyperkalcemi) och fosfor. Komplikationer från nervsystemet rör antingen mentala funktioner (minnesförlust, depression, mer sällan - psykotiska störningar) eller (mer sällan) motoriska funktioner. I det senare fallet utvecklas ibland muskelatrofi och svaghet, vanligtvis mer märkbar i benens proximala delar och ofta åtföljd av smärta, hyperreflexi och fascikulationer i tungan; dysbasi utvecklas, ibland liknande en andgång. Bevarade eller ökade reflexer mot bakgrund av muskelatrofi tjänar ibland som grund för att misstänka amyotrofisk lateralskleros. Slutligen, i praktiskt arbete, påträffas ibland fall av diabetisk "amyotrofi", vilket kräver differentialdiagnos med ALS. Vid diagnos av motoriska störningar vid endokrinopatier är det viktigt att känna igen endokrina störningar och tillämpa diagnoskriterierna (och uteslutningen) för amyotrofisk lateralskleros.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Malabsorptionssyndrom

Grov malabsorption åtföljs av en störning av vitamin- och elektrolytmetabolismen, anemi, olika endokrina och metabola störningar, vilket ibland leder till uttalade neurologiska störningar i form av encefalopati (vanligtvis med stam-, cerebellär- och andra manifestationer) och skador på det perifera nervsystemet. Bland de neurologiska manifestationerna av svår malabsorption förekommer ett symtomkomplex som liknar amyotrofisk lateralskleros som ett sällsynt syndrom.

Godartade fascikulationer

Förekomsten av enbart fascikulationer utan EMG-tecken på denervation är otillräcklig för diagnosen ALS. Godartade fascikulationer fortsätter i åratal utan några tecken på engagemang av motoriska systemet (ingen svaghet, atrofi, ingen förändring i relaxationstid, ingen förändring i reflexer, ingen förändring i hastigheten på excitationsledning längs nerverna; inga sensoriska störningar; muskelenzymer förblir normala). Om patienten av någon anledning går ner i vikt, uppstår ibland i sådana fall en rimlig misstanke om ALS.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Neuroinfektioner

Vissa infektiösa lesioner i nervsystemet (polio (sällsynt), brucellos, epidemisk encefalit, fästingburen encefalit, neurosyfilis, HIV-infektion, den ovan nämnda borrelia, "kinesiskt paralytiskt syndrom") kan åtföljas av olika neurologiska syndrom, inklusive pyramidala och främre hornhinnesymptom, vilka i vissa stadier av sjukdomen kan väcka misstanke om ALS-syndrom.

Primär lateral skleros

Primär lateralskleros är en extremt sällsynt sjukdom i vuxen ålder och ålderdom, som kännetecknas av progressiv spastisk tetrapares som föregår eller efter pseudobulbär dysartri och dysfagi, vilket återspeglar kombinerat engagemang av kortikospinala och kortikobulbära trakterna. Fascikulationer, atrofi och sensoriska störningar saknas. EMG och muskelbiopsi visar inga tecken på denervation. Även om långsiktig överlevnad har beskrivits bland patienter med primär lateralskleros, finns det patienter med samma snabba förlopp som är karakteristiskt för ALS. Den slutliga nosologiska tillhörigheten till denna sjukdom har inte fastställts. Den rådande uppfattningen är att primär lateralskleros är en extrem variant av ALS, när sjukdomen är begränsad till skador på endast den övre motorneuronen.

I litteraturen kan man hitta isolerade beskrivningar av syndrom som liknar amyotrofisk lateralskleros vid sjukdomar som strålskador på nervsystemet (motorisk neuronopati), myosit med inklusionskroppar, paraneoplastisk encefalomyelit med involvering av främre hornceller, juvenil spinal muskelatrofi med distal atrofi i armarna, Machado-Josephs sjukdom, multipel systematrofi, Hallervorden-Spatz sjukdom, vissa tunnelneuropatier och kraniovertebrala övergångsanomalier.