Syndrom med hypoplasi i vänster hjärta

Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom består av hypoplasi i vänster kammare och aorta ascendens, underutveckling av aorta- och mitralisklaffarna, förmaksseptumdefekt och en vidöppen ductus arteriosus. Om fysiologisk stängning av ductus arteriosus inte förhindras genom prostaglandininfusion, utvecklas kardiogen chock och barnet dör. Ett högt hjärtljud på en sekund och ospecifikt systoliskt blåsljud hörs ofta. Diagnosen baseras på akut ekokardiografi eller hjärtkateterisering. Radikal behandling är stegvis kirurgisk korrigering eller hjärttransplantation. Endokarditprofylax rekommenderas.

Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom står för 1 % av medfödda hjärtfel. Syrerikt blod som återvänder till vänster förmak från lungorna når inte den hypoplastiska vänstra kammaren. Istället kommer blodet in i höger hjärtkammare via den interatriella kommunikationen, där det blandas med syrefattigt venöst blod. Detta relativt syrefattiga blod lämnar höger kammare och kommer in i lungorna via lungartärerna och den systemiska cirkulationen via ductus arteriosus. Den systemiska cirkulationen tar endast emot blod via ductus arteriosus höger-vänster-shunt; därför beror prognosen för livet omedelbart efter födseln på att bibehålla en öppen ductus arteriosus.

Symtom på hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom

Symtom uppstår när ductus arteriosus börjar stängas under de första 24 till 48 timmarna av livet. Tecken på kardiogen chock (t.ex. takypné, dyspné, svag puls, cyanos, hypotermi, blekhet, metabolisk acidos, letargi, oliguri och anuri) utvecklas. Om den systemiska cirkulationen försämras kan cerebral och koronar perfusion minska, vilket leder till tecken på myokardiell eller cerebral ischemi. Döden inträffar snabbt om ductus arteriosus inte öppnas igen.

Fysisk undersökning visar vasokonstriktion av extremiteternas kärl och en gråblå nyans på huden (på grund av cyanos och hypoperfusion). Det andra hjärtljudet är högt och ensamt. Ibland hörs ett mjukt, ospecifikt mumlande. Karakteristiskt är förekomsten av svår metabolisk acidos som inte är oproportionerlig mot Po och PCo.

Diagnos av hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom

Diagnosen ställs utifrån kliniska data och bekräftas med tvådimensionell ekokardiografi med färgdoppler. Hjärtkateterisering är vanligtvis nödvändig för att klargöra defektens anatomi före operation.

Röntgenbilder visar kardiomegali och pulmonell venös kongestion eller lungödem. EKG visar nästan alltid högerkammarhypertrofi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Behandling av hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom

Alla spädbarn bör omedelbart läggas in på en neonatalintensivvårdsavdelning. Kärlåtkomst bör etableras, vanligtvis via en navelkateter, följt av en infusion av prostaglandin E1 [PGE1; initial dos 0,05-0,1 mcg/(kg x min) IV] för att förhindra stängning av ductus arteriosus eller för att öppna den igen. Nyfödda bör i allmänhet intuberas och ventileras. Metabolisk acidos korrigeras med natriumbikarbonatinfusion. Svårt sjuka nyfödda med kardiogen chock kan behöva inotropa läkemedel och diuretika för att förbättra hjärtfunktionen och kontrollera cirkulationsvolymen.

Därefter behöver nyfödda en stegvis korrigering, varefter höger kammare börjar fungera som en systemisk kammare. Det första steget, Norwood-operationen, utförs under den första levnadsveckan. Lungstammen delas, den distala grenen försluts med en lapp och artärgången ligeras. Därefter utförs en högersidig bypass enligt Blalock-Taussig eller bildandet av en kanal mellan höger kammare och lungartären (Sano-modifiering); det interatriella septum förstoras och den proximala lungartären och hypoplastiska aorta ansluts till ett allograft av aorta eller lungartären för att bilda en ny aorta. Det andra steget, som utförs efter 6 månader, består av en dubbelriktad bypassoperation - Glenn-operationen (ände-till-sida-anastomos mellan vena cava superior och höger lungartär) eller hemi-Fontan-operation (se "Trikuspidal atresi"). Steg 3, som utförs cirka 12 månader efter steg 2, innebär en modifierad Fontan-procedur; Blod från den nedre hålvenen leds in i lungcirkulationen och förbigår höger kammare helt. Överlevnaden är 75 % efter stadium 1, 95 % efter stadium 2 och 90 % efter stadium 3. Femårsöverlevnaden efter kirurgisk korrigering är 70 %. Många patienter utvecklar neurologiska utvecklingsstörningar, vilka sannolikt beror på underliggande CNS-avvikelser än på operationen.

På vissa centra är hjärttransplantation den behandling som föredras; prostaglandin E1-infusion bör dock fortsätta tills ett donatorhjärta är känt tillgängligt. Tillgången på donatorhjärtan är också mycket begränsad; cirka 20 % av nyfödda dör medan de väntar på ett donatorhjärta. Femårsöverlevnaden efter hjärttransplantation och efter flerstegskorrigering är ungefär densamma. Immunsuppressiva medel krävs efter hjärttransplantation. Dessa läkemedel gör patienterna mer mottagliga för infektioner och orsakar patologiska förändringar i kranskärlen efter transplantationen hos mer än 50 % av patienterna efter 5 år. Den enda kända behandlingen för kranskärlssjukdom efter transplantation är retransplantation.

Alla patienter bör få endokarditprofylax före tand- eller kirurgiska ingrepp som kan resultera i bakteriemi.