Makroglossi hos barn och vuxna

En onormalt stor eller onormalt bred tunga – makroglossi, förekommer vanligtvis hos barn och anses vara en relativt sällsynt anomali. Makroglossi innebär vanligtvis en långvarig smärtfri förstoring av tungan. [ 1 ], [ 2 ]

Enligt ICD-10 klassificeras det som en medfödd missbildning av matsmältningssystemet med koden Q38.2, även om tungan också är ett av sinnesorganen (eftersom den har smaklökar) och en del av artikulatorapparaten...

Man bör komma ihåg att en förstorad tunga inte bara kan vara medfödd, och i sådana fall klassificeras dess hypertrofi som en oral sjukdom med koden K14.8.

Läkare kan kalla denna patologi på olika sätt och dela in den i medfödd (sann eller primär) och förvärvad (sekundär). [ 3 ]

Epidemiologi

Enligt klinisk statistik förekommer makroglossi vid Beckwith-Wiedemanns syndrom hos cirka 95 % av barn med denna patologi, medan prevalensen av själva syndromet uppskattas till 1 fall per 14–15 tusen nyfödda. Och hos 47 % av barn med makroglossi är detta syndrom grunden till anomalin.

Generellt sett står kongenital syndromisk makroglossi för 24–28 % av alla fall och ungefär samma antal för kongenital hypotyreos.

Enligt vissa uppgifter har 6 % av patienterna en familjehistoria av makroglossi. [ 4 ], [ 5 ]

Orsaker makroglossi

De vanligaste orsakerna till att makroglossi uppstår hos nyfödda (neonatal makroglossi) inkluderar:

• Beckwith-Wiedemanns syndrom (hemihyperplasi) och Downs syndrom;
• primär form av amyloidos;
• otillräcklig produktion av hormoner från sköldkörteln - medfödd primär hypotyreos hos barn, samt kretinism (atyreotisk kretinism) - en sällsynt form av medfödd brist på sköldkörtelhormoner och hypotyreos-muskulär hypertrofi (Kocher-Debré-Semillen syndrom);
• missbildning av tungans lymfkärl - lymfangiom; [ 6 ]
• hemangiom - en godartad tumör som bildas av blodkärl (förekommer ofta vid medfött Klippel-Trenaunay-Weber syndrom).

Makroglossi hos ett barn kan observeras vid genetiskt betingade sjukdomar, främst vid mukopolysackaridoser typ I och typ II (Hunters syndrom); ärftlig generaliserad glykogenos 2 - Pompes sjukdom (med ansamling av glykogen i vävnader).

Makroglossi med onormal käkutveckling och gomspalt observeras hos mer än 10 % av barn med Pierre Robins syndrom. En signifikant vidgad tunga sticker ofta ut hos barn med Angelmans syndrom (associerat med förlust av en del av generna på kromosom 15), såväl som kraniofacial dysostos - Crouzons syndrom.

I ung ålder leder förekomsten av en hormonellt aktiv tumör i den främre hypofysen till hypersekretion av STH (tillväxthormon somatotropin) och utveckling av akromegali, vars symtom är en ökning av storleken på näsa, läppar, tunga etc. I ålderdom kan tungans storlek öka med AL-amyloidos, tandlossningssyndrom (edentulism). [ 7 ]

Makroglossias etiologi har också associerats med endokrina och metabola störningar; myxödem; Hashimotos autoimmun tyreoidit; neurofibromatos;multipelt myelom som leder till paraamyloidos (Lubarsh-Picks syndrom); cystiskt hygrom eller tyreoglossal kanalcysta; rabdomyosarkom. [ 8 ], [ 9 ]. Makroglossi kan också utvecklas som en biverkning hos HIV-infekterade patienter som tar lopinavir och ritonavir. [ 10 ]

Makroglossi som observeras vid förvärvade sjukdomar uppstår vanligtvis på grund av kroniska infektions- eller inflammatoriska sjukdomar, maligniteter, endokrina störningar och metabola störningar. Dessa inkluderar hypotyreos, amyloidos, akromegali, kretinism, diabetes mellitus och inflammatoriska tillstånd såsom syfilis, tuberkulos, glossit, godartade och maligna tumörer såsom lymfom, neurofibromatos, allergiska reaktioner, strålbehandling, kirurgi, polymyosit, huvud- och halsinfektioner, trauma, blödningar, lymfangiom, hemangiom, lipom, venös trängsel etc. [ 11 ]

Riskfaktorer

Ovan nämnda patologier och sjukdomar är faktorer som ökar risken för tungförstoring som ett av tecknen på deras kliniska manifestation.

Den förändrade genen vid dominanta genetiska avvikelser ärvs från endera föräldern eller kan vara resultatet av en ny mutation. Och risken att föra den onormala genen vidare är 50 %.

Patogenes

Utvecklingsmekanismen för kongenital makroglossi är rotad i hypertrofi av tungans muskulära (strimmiga) vävnad, som bildas hos fostret vid 4-5 veckors graviditet från embryonal bindväv (mesenkym) i de ventrala och mediala muskulära rudimenten (myotomer) längst ner i svalget och de postaurikulära delarna av gälbågarna, samt från myoblaster i occipitala somiter (primära segment av mesoderm). Tungans normala storlek varierar och förändras med åldern, med den största tillväxten under de första 8 åren efter födseln och full tillväxt vid 18 års ålder. [ 12 ]

Beckwith-Wiedemanns syndrom är associerat med abnormiteter i kromosom 11p15.5, som kodar för proteinet IGF2 – insulinliknande tillväxtfaktor 2, vilket är en mitogen som stimulerar celldelning. Och patogenesen för makroglossi beror i detta fall på ökad cellproliferation under bildandet av tungans muskelvävnad. [ 13 ]

Störningar i metabolismen av glykosaminoglykaner i den intercellulära vävnadsmatrixen på grund av enzymbrist vid mukopolysackaridos leder till deras ansamling, inklusive i musklerna som bildar tungan. Och vid amyloidos är den patologiska förändringen i tungans storlek en konsekvens av infiltration av dess muskelvävnad av amyloid, som syntetiseras av onormala plasmaceller i benmärgen och är ett amorft extracellulärt glykoprotein med fibrös struktur.

Symtom makroglossi

De första tecknen på makroglossi är en förstorad och/eller förtjockad tunga, som ofta sticker ut från munhålan och kan ha veck och sprickor.

Symtom i samband med denna patologi manifesterar sig i form av:

• svårigheter att mata spädbarn och svårigheter att äta hos barn och vuxna;
• dysfagi (sväljningsstörningar);
• sialorré (dregling);
• talstörningar i varierande grad;
• stridor (väsande andning);
• snarkning och sömnapné.

Symtom i samband med makroglossi vid medfödd hypotyreos, orsakad av brist på sköldkörtelhormoner, kan inkludera övervikt och låg kroppstemperatur, dåsighet, långvarig gulsot, navelbråck, muskeldystoni, förstoppning och senare försenad tandsprickning, heshet och försenad mental och fysisk utveckling hos barnet. [ 14 ]

Mongoloid ansiktstyp och makroglossi är de yttre tecknen på trisomi 21, det vill säga medfött Downs syndrom, som först beskrevs i mitten av 1800-talet av den engelske läkaren J. Down, som definierade detta tillstånd som mongolism. Först under andra hälften av förra seklet fick syndromet sitt nuvarande namn.

En extra kopia av kromosom 21 orsakar ett fel i den genreglerande mekanismen för intrauterin utveckling, vilket orsakar typiska morfologiska störningar i bildandet av ansiktsdelen av skallen. När specialister beskriver den igenkännbara fenotypen hos patienter med detta syndrom noterar de vanliga yttre tecken som: ortognatisk ansiktsprofilering karakteristisk för representanter för den mongoloida rasen (det vill säga ansiktet är vertikalt plattare, med en låg näsrygg), uttalade zygomatiska bågar, samt en något upphöjd ögonform mot den temporala kanten av näsbågen.

Spetsen på den förtjockade tungan sticker ofta ut från den något öppna munnen, eftersom den onormala utvecklingen av skallbenen resulterar i en kort överkäke, vilket leder till bettfel och öppet bett. Av denna anledning anses makroglossi vid Downs syndrom vara relativ, eftersom tungans vävnader inte har histologiska förändringar.

Komplikationer och konsekvenser

Listan över komplikationer och negativa konsekvenser av en onormalt förstorad tunga inkluderar:

• sårbildning och nekros i vävnaderna på tungspetsen (och ibland i munslemhinnan);
• maxillofaciala anomalier och malocclusion;
• problem med artikulation;
• obstruktion av övre luftvägarna (med hypertrofi av den bakre delen av tungan);
• depression och psykiska problem.

Diagnostik makroglossi

Traditionellt sett börjar diagnosen med en grundlig anamnes, fysisk undersökning och jämförelse av alla presenterande symtom för att identifiera orsaken till den förstorade tungan.

Man bör komma ihåg att många friska nyfödda sticker ut tungan ovanför tandköttets kanter och mellan läpparna, och detta är typiskt för deras utvecklingsstadium, eftersom ett barns tunga under de första månaderna i livet är ganska bred och upptar hela munhålan, vidrör tandköttet och dynorna på kindernas inre ytor (vilket är fysiologiskt bestämt - behovet av att suga).

Laboratorietester kan inkludera tester för serum-STH-nivåer, sköldkörtelhormoner, inklusive tyreoideastimulerande hormon i blodet hos nyfödda (test för medfödd hypotyreos ), uringlykosaminoglykaner (GAG), etc.

Följande utförs:

• forskning om sköldkörteln,
• genetisk forskning.

Instrumentell diagnostik används för att visualisera ansiktsdelen av skallen (röntgen), samt för att undersöka tungan (ultraljud, datortomografi och magnetisk resonanstomografi).

Under prenatal diagnostik (ultraljudsscreening av gravida kvinnor) kan makroglossi hos fostret detekteras med ultraljud – om visualiseringstekniker i lämpliga plan används under ultraljudsundersökningen. [ 15 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnostik är utformad för att skilja makroglossi från akut angioödem eller svullnad av tungan vid mag-tarmsjukdomar och diabetes, såväl som dess inflammation (glossit).

Behandling makroglossi

Behandlingen beror på den bakomliggande orsaken och svårighetsgraden. I lindriga fall kan det vara tillräckligt med korrigering av artikulationsstörningar av en logoped och bettstörningar av en ortodontist.

Endast kirurgisk behandling kan minska tungan: en operation utförs – partiell glossektomi (oftast kilformad), vilket inte bara förbättrar utseendet utan också optimerar tungans funktioner. [ 16 ]

Dessutom är det, om möjligt, nödvändigt att behandla de sjukdomar som orsakade tungans förstoring. [ 17 ]

Förebyggande

Förebyggande åtgärder för denna patologi har inte utvecklats, men innan man planerar en graviditet är det lämpligt att konsultera en genetiker om det finns medfödda avvikelser i familjen.

Prognos

Den bakomliggande orsaken och svårighetsgraden av de symtom som makroglossi orsakar avgör dess prognos. Tyvärr är prognosen dålig vid medfödda sjukdomar. I de flesta fall är det kliniska förloppet vanligtvis gynnsamt. Hos patienter med komplikationer bör interventioner övervägas för att förbättra kliniska resultat. Prognosen beror i slutändan på svårighetsgraden, den bakomliggande etiologin och behandlingens framgång.