Rabdomyosarkom

Rhabdomyosarkom är en malign tumör som härrör från en skelett (tvärgående strimmad) muskel.

ICD-10-kod

• C48. Malignt neoplasma av retroperitonealt utrymme och peritoneum.
• C49. Ondartad neoplasma av andra typer av bindväv och mjukvävnader.

Epidemiologi

Andelen rhabdomyosarkom står för ungefär hälften av alla fall av mjukvävnadssarkom hos barn. Den står för 10% av barnets totala onkologiska patologi. I förekomsten av denna tumör anges två ålderstoppar - i 1-7 och 15-20 år. Den första sammanfaller med perioden för manifestation av medfödda maligna neoplasmer av barndom - neuroblastom och nefroblastom, den andra - med en typisk ålder av diagnosen maligna bentumörer.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Rhabdomyosarkom och ärftliga syndrom

Om tredjedel av fallen av rabdomyosarkom kombination med olika missbildningar: urogenitalsystemet (8%). CNS (8%), matsmältningssystemet (5%), hjärt-kärlsystemet (4%). I 4% av fallen detekteras ytterligare mjälte i 1% hemygypertrofi. Rabdomyosarkom kan hittas i syndrom som involverar en predisposition för utveckling av maligna tumörer - Beckwith-Vndemania, Li-Fraumeni (bestämmer den höga förekomsten av maligna tumörer i familjen: är associerad med en mutation i p53-genen). Reklikghauzena. Rubinstein-Teybi (en kombination av dvärgväxt och mental retardation med hypertelorism. Facial asymmetri, coracoid näsa, onormal bett, gilermetropiey. Astigmatism. Karakteristisk förkortning och förtjockning av de stora fingrar och tår, och ofta även med andra anomalier av skelettet och inre organ).

Symtom på rabdomyosarkom

Rhabdomyosarkom kan lokaliseras inom något av kroppens områden, inklusive på platser där skelettmuskeln är frånvarande (t.ex. Blåsor, gallkanaler). För denna neoplasm kännetecknas av lymfogen och hematogen (i lungorna, ben, benmärg) metastasering.

Lokalisering rabdomyosarkom i huvud- och halsregionen och urin- och könsorganen ofta upptäcks hos barn yngre än 10 år, medan det för ungdomar kännetecknas av tumörer i armar och ben, bål och paratestikulyarnye rabdomyosarkom.

Klassificering av rabdomyosarkom

Histologisk struktur och histologisk clamification

Rabdomyosarkom utvecklats i tvärstrimmig muskelvävnad liksom i glatt muskulatur sådana anatomiska strukturer, såsom blåsan, vagina, prostata, sädesledare. Källa till tillväxt rabdomyosarkom blir mogen skelettmuskel och omogen mesenkymala vävnader, dess föregångare. Villkoren för förekomst rabdomyosarkom uppstå, till exempel, i den vesikala triangel genom blandningszonen i denna region meeodermalnyh och ektodermala vävnader eller i huvudet och halsen, där det finns störningar i utvecklingen av derivat Gill valv. Det finns flera histologiska typer av rabdomyosarkom.

• Embryonisk rabdomyosarkom (57% av alla rhabdomyosarkom) liknar histologiskt strukturen hos skelettmuskulaturen hos ett 7-10 veckors gammalt foster. Det kännetecknas av förlust av heterozygositet hos locus 11p15, vilket leder till förlust av maternell genetisk information och dubbelarbete av paternal genetiskt material. Denna variant observeras huvudsakligen hos patienter i åldern 3-12 år. Rhabdomyosarkom påverkar huvud och nacke, bana, genitourinvägar.
• Den botryoida varianten (6%) av embryonisk rabdomyosarkom kännetecknas av närvaron av polypoid eller "groatslike" massor lokaliserade inom organ som är täckta med slemhinnor och i kroppshåligheter. Neoplasm möts vid 8 års ålder. Lokaliserad i urinblåsan, vagina, nasofarynx.
• Alveolär rhabdomyosarkom (9%) är histologisk lik skelettmusklerna hos ett 10-21 veckors gammalt foster. Det kännetecknas av translokationen t (2; 13) (q3S; ql4). Neoplasma påverkar vanligtvis lemmar, stammen, hos ungdomar - perineum. Träffa henne i åldern 5 till 21 år.
• Pleomorphic rhabdomyosarcoma (1%) är histologisk inte lik den fostala muskelvävnaden, påverkar stammen och lemmarna, barn finns sällan.
• Ockifferentierad rabdomyosarkom (10%) uppstår från mesenkymala celler utan tecken på differentiering, är lokaliserad i extremiteterna och stammen är uppfyllda hos barn under 1 år.
• För rhabdomyosarkom, som inte kan hänföras till något av ovanstående alternativ, står för 7%. Histologiskt är dessa neoplasmer heterogena. Lokaliserad i lemmerna och stammen, träffa dem hos patienter i åldern 6 till 21 år.

I rhabdomyosarcomas detekteras även kromosomala abnormiteter som 5q +: 9q +: 16p +: 12p +: del (l): och hyperdiploidi med flera kopior av 2.6.8. 12,13.18,20,21. Prognosen för diploida tumörer är värre än hyperdiploida tumörer.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Klinisk staging

Med rhabdomyosarkom och andra mjukvävnadsarkom används TNM-systemet i preoperativt stadium (tabellerna 66-20).

I TNM-klassificering klassificering av T3 och T4 kategorier ges inte. Närvaron av mer än en neoplasm anses vara en primärtumör och dess avlägsna metastaser. I moderna protokoll för behandling av mjukvävnadsarcomer för deras uppläggning på scenen efter en radikal operation eller biopsi, klassificeringen av IRS (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study) och postoperativ pT-staging

[17], [18], [19]

Diagnoza rabdomiosarkoma

Symtom på rhabdomyosarkom och andra mjukvävnadsarkomar beror i högsta grad på lokaliseringen.

• När neoplasmen är belägen i lemmarna finns det en palpabel tumörbildning som orsakar underskottet i lemmen och stör dess funktion. Utbildning är vanligtvis ganska tät, dess palpation orsakar inte märkbar ömhet.
• Med lokaliseringen av neoplasmen i retroperitonealutrymmet finns det smärtor i buken, dess ökning och asymmetri, symtom på komprimering av tarmarna och urinvägarna.
• I fallet med lokalisering av tumörer i kroppen, huvud- och halstumör kan detekteras på fysisk undersökning: defiguratsiya den påverkade delen av kroppen, begränsning av rörelse i detta område. Sålunda rabdomyosarkom hals med förmåga att kombineras med en fördjupning av röst och dysfagi, neoplasma nasofarynx - med lokal smärta, näsblod, dysfagi, tumör bihålorna med lokal smärta och ödem, sinuit, ensidig urladdning och blödning från de nasala passagerna, rabdomyosarkom mellanörat - kronisk otitis hemorragiska och purulent sekret närvaro polipondnyh massa i den yttre hörsel stroke, perifer ansiktsnerven pares, rabdomyosarkom omlopp - med ptos, skelning, reducerande synskärpa.
• Neoplasmer av paramagnetiska lokaliseringar åtföljs av förlamning av ansiktsnerven, meningeal tecken, andningsinsufficiens på grund av invasionen av tumören i hjärnstammen.
• Pelvic neoplasm åtföljs av obstruktion av tarm och urinväg. Med tumörer i urinvägarna noteras en överträdelse av urinpassagen, ner till dess akuta fördröjning; en stark formation kan palperas över lobben. Med blöder och prostata neoplasmer, i vissa fall finns det en makrohematuri. För tumörer i vagina och livmoder kännetecknas av vaginal blödning, förekomsten av vaginal groatslike tumörmassor. Med epididymis neoplasmer noteras dess tillväxt och ömhet. Laboratorie- och instrumentstudier

Diagnosen av mjukdelssarkom är baserad på den morfologiska verifieringen av diagnosen. Men innan det utförs är en bedömning av primärtumörens fokus och lokalisering av möjliga metastaser nödvändigt. Vid diagnos av den primära tumören fokus i den diagnostiska planen innehåller studier som är tillämpliga på en given plats rabdomyosarkom: röntgen, ultraljud, CT- och MRI, utsöndrings urografi, iistografiyu etc. Diagnos av möjliga metastaser utförs enligt standardplanen, utgående från lokaliseringar av metastaser lokaliserade i sarkommjukvävnader. Utför bröstradiografi och bröst-angiografi, en radioisotopstudie av skelettet, en studie av myelogrammet. Ultraljud av regionala lymfkörtlar.

[20], [21], [22]

Obligatoriska och ytterligare studier av patienter med maligna tumörer i mjukvävnad

Obligatoriska diagnostiska tester

• Fullständig fysisk undersökning med bedömning av lokal status
• Kliniskt blodprov
• Klinisk analys av urin
• Biokemiskt blodprov (elektrolyter, totalt protein, levertest, kreatin, karbamid, laktatdehydrogenas, alkaliskt fosfat, fosfor-kalciumutbyte)
• koagulation
• Ultraljud av det drabbade området
• Radiografi av bröstkaviteten i fem utsprång (rak, två sida, två snett)
• Ultraljud i bukhålan och retroperitonealutrymmet
• Ben punktering från två punkter
• Scintigrafi (RID) i bensystemet
• EKG
• EkhoKG
• Slutskedet är en biopsi (eller fullständigt avlägsnande) för att verifiera en histologisk diagnos. Det är lämpligt att göra utskrifter från en biopsi för en cytologisk studie

[23], [24], [25], [26],

Ytterligare diagnostiska test

• Vid misstanke om lungmetastaser
• TCC i brösthålan
• Om det finns misstankar om att benstrukturer är involverade i processen - strålningen av benen i denna anatomiska region i två utsprång (direkt och lateralt med anfall av ovanstående och nedre lederna
• När metastaser detekteras i andra ben enligt
• RID-riktad radiografi av de drabbade foci eller RCT av de angivna områdena
• Om det finns en misstanke om en hjärnmetastas - EchoEG och PKT i hjärnan
• Ultraljud av regionala lymfkörtlar vid misstänkt metastatisk skada
• Renosintigrafi med uppenbar njurdysfunktion
• Med lokaliseringen av rhabdomyosarcoma i mjukvävnaderna i lemmen - MRI av den drabbade lemmen
• Ultraljud färg duplex angioscanning av kärlen i den drabbade lemmen
• Långbenets angiografi (enligt indikationer)
• När lokaliserad i blåsan:
  • cystoskopi med möjlig biopsi;
  • excretory urography;
  • urofloumetriya
• Med paramagnetiska lokaliseringar:
  • ENT-undersökning
  • oftalmologisk undersökning
  • cytologisk undersökning av cerebrospinalvätska;
  • RKT / MRI i hjärnan

[27], [28], [29]

Behandling av rhabdomyosarkom

Behandling av rabdomyosarkom komplex. Det inkluderar kemoterapi, radikal kirurgi och strålningsterapi. Nuvarande kemoterapi program inkluderar användningen av sådana cytostatika såsom alhiliruyuschie medel (ifosfamid, cyklofosfamid), vinkaalkaloider (vinkristin), antranilsyra antibiotika (doksorubitsnn), aktinomycin-D, topoizokerazy inhibitorer (etoposid), platinaföreningar (karboplatin).

Kirurgisk behandling av rhabdomyosarkom bör utföras, styrd av den allmänna principen om kirurgisk radikalism. Med initialt oåterkalleliga neoplasmer bör det första steget vara en biopsi. Detta gör det möjligt för oss att därefter undvika upprepad lokal tillväxt av tumören från dess makro- eller mikroskopiska rester, vilket är särskilt viktigt för lokaliseringar i huvud, nacke, bana. I vissa fall kan rhabdomyosarkom även efter effektiv polykemoterapi förbli oåterkallelig (neoplasm av nasofarynx, lokalisering av parameneginal). I detta fall är kirurgisk behandling inte angiven, lokal kontroll utförs genom konservativ kemoradioterapi.

När tumören är lokaliserad i lemmarnas mjukvävnader är en signifikant mängd lesion och involvering av det neurovaskulära buntet i neoplasmen möjligt. I sådana fall, trots att inga tecken på spridningen av den maligna processen till benstrukturerna finns, är den enda radikalen den organo-bärande operationen. Operationer med bevarande av lemmen utförs antingen efter minskning av tumörens storlek som ett resultat av kemoterapi, eller initialt med små tumörer som har tydliga gränser med ultraljud och PKT / MRI.

I fallet med isolerade lesion rabdomyosarkom botten blåsa (andra avsnitt från tumörfria) med bra respons på tillgängliga kemoterapi resektion av blåsväggen. I de flesta fall, är blåsan slås helt eller rabdomyosarkom lokaliserad i vesikal triangel, så det är nödvändigt att extirpation av blåsan följt av kirurgisk rekonstruktion av urinvägarna dränering. Den optimala taktiken för enstegs kirurgisk behandling i onkedediaterapi bör anses vara ureterosigmostomiyu. I motsats till både ureterokutaneostomii och enstegsbildningen av komplexa artificiella urinreservoarer från olika delar av tarmröret. Mot bakgrund av kemoterapi i det första fallet finns en risk för stigande uroinfektsii med utvecklingen av bilaterala pyelonefrit, och i den andra - fel på grund av den minskade reservoaren bildats på bakgrunden av cytostatika i förnyelseförmåga av vävnader. Som ett alternativ är en taktik med initial ureterocutaneostomi och en efterföljande (flera månader efter slutet av kemoradioterapi) ett stadium av bildandet av en officiell urinbehållare möjlig.

Paratestikulära neoplasmer avlägsnas tillsammans med testikeln och spermatkabeln från inguinal tillgången (orhofunkullectomy). Med rhabdomyosarkom i livmodern, visas dess extirpation med en vaginal tumör - borttagande av vagina. Med neoplasmer som påverkar båda dessa organ tas livmodern och vagina bort med ett enda block med en tumör.

Lungmetastaser med deras resektabilitet är föremål för kirurgisk avlägsnande. Benmetastaser på grund av deras dödsfall för prognos bör inte raderas.

Strålningsterapi med rabdomyosarkom utförs i enlighet med de kriterier som bestäms av det specifika behandlingsprogrammet. Dosen av bestrålning beror på lokalisering eller metastaser.

Högdos kemoterapi med benmärgstransplantation är föreskriven för patienter med hög risk rabdomyosarkom: i steg IV.

Vilken prognos har rhabdomyosarkom?

Rhabdomyosarcoma är förknippad med en relativt gynnsam prognos: I steg I överlever upp till 80% av patienterna och vid II - upp till 65%. Vid III - upp till 40%. IV-scenen är i regel associerad med en fatal prognos. Prognosen är bättre med embryonal typ (upp till 70%) i jämförelse med alveolär och andra typer (50-60%). Prognosen förvärras med ökningen av neoplasmens storlek vid tidpunkten för diagnosen (brukar ta hänsyn till: mer eller mindre än 5 cm tumörens storlek i den största dimensionen). Beroende på platsen för rhabdomyosarkom identifieras gynnsamma och ogynnsamma lokaliseringar. Prognosen för ogynnsamma lokaliseringar är sämre än när det är gynnsamt. Ändå är det inte dödligt. Gynnsamma lokaliseringar inkluderar bana, paratestulära regionen, huvudytans och nackans ytliga områden, vulva, vagina, livmodern. Biverkningar inkluderar stammen, lemmar, blåsor, prostata, bröstkorg och bukhålor, djupa områden i huvud och nacke. De bästa resultaten observeras hos barn under 7 år jämfört med de äldre. Detta förknippas med både en minskning av frekvensen av den embryonala typen av rabdomyosarkom och med en ökning i frekvensen av vanliga former med åldern hos patienterna. Prognosen för lokal återfall efter programbehandling, inklusive efter en radikal operation, är oftast dödlig.