Crusonsyndrom

En speciell genetisk sjukdom - Crusons syndrom - kallas kraniofacial dysostos på ett annat sätt.

Denna patologi består i onormal penetration av suturerna mellan kraniala och ansiktsbenen.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Crusonsyndrom finns i cirka 5% av fallen av kranial fusion av benen, som ägde rum från barnets födelse. Så, frekvensen av patologi kan uppskattas som 17 fall per 1 miljon födslar.

[4], [5], [6]

Orsaker crusonsyndrom

Hittills har ett stort antal olika kliniska och laboratorieundersökningar av orsakerna till denna sjukdom redan genomförts. Forskare kom till den entydiga slutsatsen att syndromet har en autosomal dominerande vägen för genetiskt arv.

Detta innebär att om det finns en mutationsgen i en förälderkedja (mamma eller pappa) finns det en risk på 50% att ha en bebis med symtomen på Crusons syndrom.

Barn ärva inte en skadad kromosom alltid. Dessutom kan de inte ens vara bärare av en defekt. Därför har föräldrar, varav en har en muterad gen i familjen, alla chanser att föda ett friskt barn. Det viktigaste - noga övervakas före planering av graviditet.

Således kan vi skilja mellan följande riskfaktorer:

• närvaro av en av föräldrarna eller blodrelaterade personer i Crusons syndrom
• transport av en muterad gen av en av föräldrarna;
• Faderns ålder är över 60 år (för barnets uppfattning).

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogenes

Syndromets patogenes är enkel: störningen åstadkommer en genmutation av fibroblasttillväxtfaktor FGFR2. Denna gen ligger i en specifik kromosom (10q26) och består av 20 ställen med geninformation. Förändringen som leder till utseendet av Cruson syndrom finns oftast i den sjunde och nionde genen.

I allmänhet kan FGFR2-genen innehålla 35 mutationella förändringar som påverkar syndromets utveckling. Oftast förekommer en sådan överträdelse på paternalinjen.

Alla små barn har sömmar - små luckor mellan elementen i benens skall och ansikte. När barnet växer och utvecklas växer hans hjärna, och tack vare dessa sömmar uppstår den motsvarande expansionen av skallen. Suturluckor smälter endast när hjärnan slutligen bildas och upphör att växa.

Hos barn med Crusonsyndrom övergår suturerna mycket tidigare än nödvändigt. Därför är den växande hjärnan tvungen att "anpassa" till det utrymme som är tillgängligt. Utåt blir det märkbart av kranens, ansikts- och tandvårdens icke-standardiserade form.

[12], [13]

Symtom crusonsyndrom

De första tecknen på syndromet är synliga strax efter barnets födelse. De kan observeras i ansikte och skalle:

1. ändra formen på mellansidig del;
2. ändra näsens form
3. talande tunga;
4. kort och låg läpp;
5. otillräcklig käkeförslutning.

• Bensystemet genomgår förändringar. Följande typer av deformation av skallen kan uppstå:

1. Trigoncefali - kilformad huvud med förstorad occipital och förminskad frontdel;
2. skaphoccephaly - scaphoid huvud form med en långsträckt låg uppsättning skallen och smal panna;
3. brachycefali - korthårighet, eller för brett huvud med förkortad skalllängd;
4. defekt Kleeblattschadel är en hydrocefaloid deformitet av skallen i form av en shamrock.

Palpatoralt kan man känna platta sömmar på skallen. Men detta kan göras inte alltid, eftersom överväxten av lederna kan inträffa vid något tillfälle:

1. på scenen av embryonisk utveckling;
2. i barnets första år,
3. närmare det tredje året
4. upp till 10 år.

• Det finns brott i de visuella organen:

1. primär eller sekundär exophthalmos - utstrålning av ögonen, där ögongloben förblir oförändrad;
2. nystagmus - frekventa ofrivilliga fluktuationer av ögonbollar;
3. mångsidig strabismus - olikt olikt ställning av ögonen;
4. hypertelorism - ett ökat intervall mellan ögonens och eleverns inre hörn;
5. ektopi - avvikelse från pupillen eller linsen från mitten;
6. colobom - brist på del av irisen;
7. megalocornea - patologisk utvidgning av hornhinnan.

• Det finns också defekter i hörselorganen:

1. ledande dövhet
2. ändra formen på den interna hörselgången;
3. sänkning av ljudledning av ben;
4. atresi hos den externa hörselkanalen.

Som framgår av den kliniska bilden är alla symtom på sjukdomen lokaliserade endast i huvudregionen. Det är karakteristiskt att det i detta fall inte finns några brott mot den vestibulära apparaten.

[14], [15], [16]

Komplikationer och konsekvenser

Crusons syndrom kan inte passera utan spår: barnet har som regel olika konsekvenser och komplikationer:

• gidrocefaliâ;
• försämring av syn, upp till förlust (på grund av förlängd kompression av optisk nerv, uppstår irreversibla förändringar i det);
• gallring och ulcerös skador på hornhinnan (på grund av överdriven konvexitet ögonglober blir omöjligt att fullborda stängning av ögonlocken, hornhinna resulterande torra och delvis täckta sår);
• mental retardation;
• svårigheter med anpassning i samhället (mental inferioritet och obehagliga yttre manifestationer av syndromet komplicerar väldigt patientens interaktion med samhället).

En annan komplikation av syndromet kan vara Arnold-Chiari-anomali - en rörelse av cerebellära tonsiller genom den stora occipitalöppningen till livmoderhalsen.

[17], [18]

Diagnostik crusonsyndrom

Först och främst gör doktorn en undersökning av ett sjukt barn. Han kan klargöra om detta hände i familjen, eftersom symptomen på Crusons syndrom är ganska typiska, och det är svårt att förvirra dem.

För att klargöra diagnosen kommer läkaren att hjälpas med hjälp av instrumental diagnostik, som genomförs utan att misslyckas så snart syndromet misstänks.

Radiografi kommer att indikera infektionsstadiet av lambdoid, koronar och sagittala suturer. Dessutom hjälper denna metod att upptäcka en minskning av paranasala bihålor, tecken på basilisk kyphosis, en förstorad hypofysfossa, en oregelbunden form av banan.

Deformation av den inre hörselgången observeras topografiskt. Också, med templets topografi kan man spåra den yttre rotationen av den steniga delen av pyramiden, som sker mot bakgrunden av dysplasien av basen av skallen. Visuellt manifesteras detta av hyperostos, skarp orientering av hörselkanalerna, en abnorm kurs i ansiktsnerven.

Datortomografi eller MRI bekräftar dessa tecken:

• atresi;
• förminskning av den yttre hörselgången
• deformation av kamrarna i mastoidprocessen och staplarna;
• frånvaro av tympanisk hålighet;
• ankylosmalleus;
• brott mot utvecklingen av labyrintens periosteala del.

Dessutom kan läkaren hänvisa patienten till ett samråd med andra specialister som kommer att förskriva test och andra studier efter eget gottfinnande. Till exempel, med misstanke om Crusons syndrom, är det lämpligt att konsultera en genetiker, en psykiater, en neurolog, en ögonläkare, en neurokirurg.

[19], [20], [21]

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos utförs med isolerad craniostenosis, Apert syndrom, Sethre-Chotzen syndrom och Pfeiffer.

Behandling crusonsyndrom

Tyvärr kan inte Crusons syndrom helt botas. Terapeutiska åtgärder kan riktas till en funktionell och kosmetisk korrigering: detta kan endast uppnås kirurgiskt. Under operationen öppnar kirurgen de synostosterade suturerna delvis och korrigerar också ögonlockspositionen.

Vi beskriver mer detaljerat processen med kirurgisk behandling av Crusons syndrom. Sådan behandling är bättre att utföra vid 4-5 års ålder. Tack vare operationen korrigeras maxillary hypoplasia, tandläkningen återställs och exofthalmos avlägsnas (ögonkontaktens undre kant sträcker sig och ökar volymen). Under interventionen för att fastställa biten, fixar doktorn käftarna med specialplattor, som kommer att tas bort först efter 1-1,5 månader.

Modern medicin använder distraktion metoder för att korrigera deformationer av ansiktsbenen. Det finns speciella anordningar för förflyttning av nästan vilken del av skallen, både från framsidan och från den occipitala sidan. Sådan behandling får bara fart och med tiden kan man hoppas att korrigeringen av benfel blir mer sparsam och effektiv.

Läkemedelsterapi i det kurativa systemet med Crusons syndrom är inte det viktigaste. Så, droger kan bara användas för att lindra patientens tillstånd.

Nootropa droger
	Piracetam	Pantogam
Dosering och administrering	Normalt föreskrivs 30-50 mg piracetam per dag. Behandlingen är lång.	Den dagliga dosen av läkemedlet i Crusons syndrom kan vara från 0,75 till 3 g. Varaktighet av behandlingen - upp till 4 månader (ibland längre, enligt doktorens bedömning).
Kontra	Njurinsufficiens, diabetes, barn under 1 år.	Akut kränkning av njurfunktionen, fenylketonuri, en tendens till allergier.
Biverkningar	Overexcitement, irritabilitet, sömn och aptitstörning, huvudvärk.	Allergier, sömnstörningar, tinnitus.
Särskilda instruktioner	Det rekommenderas inte att ta mer än 5 gram av läkemedlet per dag.	Om behandlingen är lång rekommenderas Pantogam inte att kombineras med andra nootropa läkemedel.

Vaskulära läkemedel
	Kavinton	Tsinnarizin
Dosering och administrering	I Crouzons syndrom praktiseras en långvarig behandling med intaget av 5-10 g av läkemedlet tre gånger om dagen.	Drogen är lång, 75 mg per dag.
Kontra	Allvarlig hjärtsjukdom, hjärtrytmstörningar, instabilt blodtryck.	Allergiska lutningar.
Biverkningar	Hjärtklappningar, sänkning av blodtrycket.	Sömnstörningar, matsmältningsbesvär.
Särskilda instruktioner	Läkemedlet kan inte kombineras med heparin.	Läkemedlet ökar effekten av lugnande medel.

Diuretikum
	Laziks	Blöjan
Dosering och administrering	Behandlingsregimen för Crusonsyndrom är individuellt och beror på indikationerna.	Tilldela i genomsnitt 0,25 gram 1-4 gånger om dagen.
Kontra	Njurfunktion, hypokalemi, dehydrering, svårighet med urinering, en tendens till allergier.	Acidos, diabetes mellitus.
Biverkningar	Svaghet i musklerna, kramper, smärta i huvudet, arytmi, hypotoni.	Dåsighet, trötthet, huvudvärk, anemi.
Särskilda instruktioner	Under behandlingen är konstant medicinsk övervakning nödvändig.	Använd inte under lång tid.

Förebyggande

Förebyggande av födseln hos barn med Crusons syndrom är inte möjligt på grund av att denna sjukdom i de flesta fall är ärftlig.

Eftersom det ibland finns sporadiska fall av syndromet som kan vara associerat med barnets äldre ålder vid tidpunkten för uppfattningen, rekommenderas att vi noggrant väger risknivån vid planering av en sådan "sen" graviditet.

Om släktet redan har rapporterats ha barn med Crusonsyndrom, så är det meningsfullt för föräldrar att genomgå en fullständig undersökning med en genetiker för närvaron av en muterad FGFR2-gen.

För alla gravida kvinnor, oavsett deras arvskvalitet, rekommenderas att de blir registrerade i LC i tid (senast 12 veckor) och regelbundet besöker en gynekolog.

[22], [23]

Prognos

Tyvärr, även efter framgångsrik kirurgisk ingrepp, kan ingen absolut garantera den positiva dynamiken hos en sådan sjukdom som Crusons syndrom. Ofta är patienten helt eller delvis nedsatt synfunktion på grund av atrofiska förändringar i optisk nerv. På grund av omloppets oregelbundna form finns det problem med att hålla ögonen kvar. Med tiden blir bendefekter mer uttalade.

Dock lyckas många patienter fortfarande vara socialt anpassade under en lång tid, oavsett graden av sjukdoms manifestation. Det återstår att hoppas att läkemedelsnivån fortskrider, och inom den närmaste framtiden finns det fortfarande metoder för att förebygga och behandla genstörningar, inklusive Crusons syndrom.