Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) är en medfödd sjukdom som kännetecknas av överdriven snabb tillväxt vid yngre ålder, asymmetri i kroppens utveckling, ökad risk för cancerutveckling och vissa fosterskador, och ett brott mot barnets beteende. Först beskrivs som en familjeform av omfalocele med macroglossia 1964, av tyska läkaren Hans-Rudolf Wiedemann. År 1969 beskrev J. Bruce Beckwith från Loma Linda University, Kalifornien, liknande symptom hos flera patienter. Inledningsvis myntade professor Wiedemann termen EMG syndrom för att beskriva kombinationen av medfödd navelbråck, makroglossi och gigantism. Med tiden namngavs denna patologi Beckwith-Wiedemann syndromet (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Beckwith-Wiedemann syndrom förekommer med en frekvens av 1 av 13 700 nyfödda.

[4], [5], [6], [7]

Orsaker beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom med en komplicerad typ av arv, lokaliseras sjukdomen i den korta armen av kromosom 11 (CDKN1C, H19, IGF2 och KCNQ1OT1 gener). Onormal metylering stör styrningen av dessa gener, vilket leder till överväxt och andra karakteristiska särdrag hos Beckwith-Wiedemann syndromet.

Omkring 1% av alla personer med detta syndrom har kromosomala abnormiteter, såsom omorganiseringar (translokationer), onormal kopiering (duplicering) eller förlust (avlägsnande) av genetiskt material från kromosom 11.

Molekylärgenetisk verifiering av förändringar i denna position är möjlig.

[8], [9], [10], [11], [12]

Symtom beckwith-Wiedemann syndrom

Sjukdomen kännetecknas av för tidig snabb tillväxt av ett barn i en tidig ålder. Efter 8 år minskar tillväxten. Hos vissa barn med Beckwith-Wiedemann syndrom kan enskilda delar av kroppen på ena sidan växa till anomalt stora storlekar (den så kallade hemihyperplasien), vilket leder till asymmetrisk utseende.

Vissa barn med Beckwith-Wiedemanns syndrom har onormalt stora tunga (macroglossia), vilket ibland gör det svårt att andas och svälja, onormalt stora bukorganen (visceromegaly), hudveck eller hål i närheten av öronen, hypoglykemi, och njur avvikelser.

Barn har ökad risk att utveckla flera typer av cancer, särskilt njurecancer, Wilms-tumör och hepatoblastom.

[13], [14], [15]

Komplikationer och konsekvenser

Eventuella komplikationer hos patienter med Beckwith-Wiedemann syndrom:

• sannolikheten för neonatal hypoglykemi (60%) med utvecklingen av anfall som orsakats av transient hyperinsulinism;
• högfrekventa (10-40%) embryonala tumörer, särskilt med nefromegali eller somatisk asymmetri i kroppen, kräver observation och ultraljud av njurarna 3 gånger om året fram till 3 år och därefter 2 gånger per år före 14 år (snabb diagnos Wilms tumörer).

[16]

Diagnostik beckwith-Wiedemann syndrom

Diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom bör övervägas hos barn med abnormiteter i bukets främre vägg (foster- eller navelbråck, divergens av rektusmusklerna), makroglossi, neonatal hypoglykemi och tumörer (neuroblastom, Wilms-tumör, leverkarcinom).

Diagnostiska kriterier:

• Stor kroppsvikt vid födseln eller postnatal förväntan på fysisk utveckling.
• Defekter av stängning av den främre bukväggen (foster, navelbråck, diastas av recti).
• Visceremalemi (nefromegali, hepatomegali, splenomegali).
• Makroglossi.
• Ovanligt ansikte (mellanliggande tredje hypoplasi, panna hudhemangiom, "hak" på öronloben).

[17], [18], [19]

Behandling beckwith-Wiedemann syndrom

Defekter i bukväggen elimineras med hjälp av kirurgisk behandling.

Hypoglykemi hos nyfödda med BWS ska behandlas i enlighet med standardprotokoll för behandling av neonatal hypoglykemi.

Macroglossia blir ofta mindre märkbar med ålder och kräver ingen behandling. I allvarliga fall elimineras makroglossi genom kirurgi. Vissa kirurger rekommenderar kirurgi mellan 3 och 6 månader.

Hemihypertrofi i allvarliga fall korrigeras med ortopediska metoder.

[20]

Prognos

Beckwith-Wiedemann syndrom har en annan prognos för livet. Det bestäms av en tidig diagnos av hypoglykemi (förebyggande av mental retardation) och tidig diagnos av embryonala tumörer.

Livslängden är vanligtvis inte annorlunda än friska människor.