Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) är en medfödd sjukdom som kännetecknas av överdrivet snabb tillväxt i spädbarnsåldern, asymmetri i kroppens utveckling, ökad risk för cancer och vissa fosterskador, samt beteendeproblem hos barn. Det beskrevs först som en familjär form av omfalocele med makroglossi 1964 av den tyske läkaren Hans-Rudolf Wiedemann. År 1969 beskrev J. Bruce Beckwith vid Loma Linda University i Kalifornien liknande symtom hos flera patienter. Professor Wiedemann myntade ursprungligen termen EMG-syndrom för att beskriva kombinationen av kongenitalt navelbråck, makroglossi och gigantism. Med tiden döptes denna patologi om till Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Beckwith-Wiedemanns syndrom förekommer med en frekvens av 1 av 13 700 nyfödda.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Orsaker Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Beckwith-Wiedemanns syndrom har ett komplext nedärvningsmönster, sjukdomslokuset är beläget på den korta armen av kromosom 11 (gener som CDKN1C, H19, IGF2 och KCNQ1OT1). Onormal metylering stör regleringen av dessa gener, vilket leder till alltför snabb tillväxt och andra karakteristiska egenskaper vid Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Cirka 1% av alla personer med detta syndrom har kromosomavvikelser, såsom omarrangemang (translokationer), onormal kopiering (duplicering) eller förlust (deletion) av genetiskt material från kromosom 11.

Molekylärgenetisk verifiering av förändringar i detta lokus är möjlig.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symtom Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Sjukdomen kännetecknas av för tidig snabb tillväxt hos barnet i tidig ålder. Efter 8 års ålder saktar tillväxten ner. Hos vissa barn med Beckwith-Wiedemanns syndrom kan enskilda kroppsdelar på ena sidan växa till onormalt stora storlekar (kallad hemihyperplasi), vilket leder till ett asymmetriskt utseende.

Vissa spädbarn med Beckwith-Wiedemanns syndrom har en onormalt stor tunga (makroglossi), vilket ibland gör det svårt att andas och svälja, onormalt stora bukorgan (splanchnomegali), hudveck eller gropar nära öronen, hypoglykemi och njurfel.

Barn har en ökad risk att utveckla flera typer av cancer, särskilt njurcancer, Wilms tumör och hepatoblastom.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikationer och konsekvenser

Möjliga komplikationer hos patienter med Beckwith-Wiedemanns syndrom:

• sannolikheten för neonatal hypoglykemi (60%) med utveckling av anfall orsakade av övergående hyperinsulinism;
• Den höga frekvensen (10-40%) av embryonala tumörer, särskilt med nefromegali eller somatisk asymmetri i kroppen, kräver observation och ultraljudsundersökning av njurarna 3 gånger per år till 3 års ålder och därefter 2 gånger per år till 14 års ålder (snabb diagnos av Wilms tumör).

[ 15 ]

Diagnostik Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Diagnosen Beckwith-Wiedemanns syndrom bör övervägas hos barn med anomalier i den främre bukväggen (embryonal bråck eller navelbråck, divergens av rektusmusklerna), makroglossi, neonatal hypoglykemi och tumörer (neuroblastom, Wilms tumör, leverkarcinom).

Diagnostiska kriterier:

• Hög födelsevikt eller avancerad fysisk utveckling efter födseln.
• Defekter i stängningen av den främre bukväggen (embryonal bråck, navelbråck, diastas i rectus abdominis-musklerna).
• Visceromegali (nefromegali, hepatomegali, splenomegali).
• Makroglossia.
• Ovanligt ansikte (hypoplasi i mellersta tredjedelen, hemangiom i pannhuden, "skåror" i örsnibben).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Behandling Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Defekter i bukväggen elimineras med hjälp av kirurgisk behandling.

Hypoglykemi hos nyfödda med BWS bör behandlas enligt standardprotokoll för hantering av neonatal hypoglykemi.

Makroglossi blir ofta mindre märkbar med åldern och kräver ingen behandling. I svåra fall kan makroglossi korrigeras med kirurgi. Vissa kirurger rekommenderar att operationen utförs mellan 3 och 6 månader.

I svåra fall korrigeras hemihypertrofi med ortopediska metoder.

[ 19 ]

Prognos

Beckwith-Wiedemanns syndrom har en varierande livsprognos. Det bestäms genom snabb diagnos av hypoglykemi (förebyggande av utvecklingsstörning) och tidig diagnos av embryonala tumörer.

Livslängden skiljer sig i allmänhet inte från den för friska människor.