Amyloidos

Amyloidos är en störning i proteinmetabolismen, åtföljd av bildandet av ett specifikt protein-polysackaridkomplex (amyloid) i vävnader och skador på många organ och system.

ICD-10-kod

• E85 Amyloidos.
• E85.0 Ärftlig familjär amyloidos utan neuropati.
• E85.1 Neurotisk ärftlig familjär amyloidos.
• E85.2 Ärftlig familjär amyloidos, ospecificerad.
• E85.3 Sekundär systemisk amyloidos.
• E85.4 Begränsad amyloidos.
• E85.8 Andra former av amyloidos.
• E85.9 Amyloidos, ospecificerad.

Epidemiologi för amyloidos

Förekomsten av primär amyloidos är densamma bland män och kvinnor. Sjukdomens debutålder varierar från 17 till 60 år, och sjukdomens varaktighet varierar från flera månader till 23 år. Tidpunkten för sjukdomens debut är svår att fastställa, eftersom de första kliniska manifestationerna inte motsvarar debuten av amyloidavsättning.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Orsaker och patogenes av amyloidos

Beroende på etiologi och patogenes skiljer man mellan idiopatisk (primär), förvärvad (sekundär), ärftlig (genetisk), lokal amyloidos, amyloidos vid myelomsjukdom och APUD-amyloidos. Sekundär amyloidos är den vanligaste och har liknande ursprung som ospecifika (särskilt immun-) reaktioner. Den utvecklas vid reumatoid artrit, ankyloserande spondylit, tuberkulos, kronisk osteomyelit, bronkiektasi, mer sällan vid lymfogranulomatos, tumörer i njure, lunga och andra organ, syfilis, ospecifik ulcerös kolit, Crohns och Whipples sjukdomar, subakut infektiv endokardit, psoriasis, etc.

Vad orsakar amyloidos?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Symtom på amyloidos

Kliniska manifestationer av amyloidos varierar och beror på var amyloidavlagringarna är lokaliserade och hur de förekommer. Lokaliserade former av amyloidos, såsom kutan amyloidos, är asymptomatiska under lång tid, liksom senil amyloidos, där amyloidavlagringar i hjärnan, bukspottkörteln och hjärtat ofta upptäcks först vid obduktion.

Symtom på amyloidos

Klassificering av amyloidos

Enligt klassificeringen av Nomenklaturkommittén för Internationella immunologiska sällskapens (WHO Bulletin, 1993) urskiljs fem former av amyloidos.

• AL-amyloidos (A - amyloidos, L - lätta kedjor) - primär, associerad med myelomsjukdom (amyloidos registreras i 10-20% av fallen av myelomsjukdom).
• AA-amyloidos (förvärvad amyloidos) är en sekundär amyloidos associerad med kroniska inflammatoriska, reumatiska sjukdomar, såväl som med familjär medelhavsfeber (periodisk sjukdom).
• ATTR-amyloidos (A - amyloidos, amyloidos, TTR - transthyretin) - ärftlig familjär amyloidos (familjär amyloid polyneuropati) och senil systemisk amyloidos.
• Aβ2M -amyloidos (A-amyloidos, amyloidos, β2M β2 _{- mikroglobulin) - amyloidos hos patientersom} genomgår planerad hemodialys.
• Lokal amyloidos utvecklas oftast hos äldre personer (AIAPP-amyloidos - vid icke-insulinberoende diabetes mellitus, AV-amyloidos - vid Alzheimers sjukdom, AANF-amyloidos - senil förmaksamyloidos).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnos av amyloidos

Amyloidos bör misstänkas vid nefropati, ihållande svår hjärtsvikt, malabsorptionssyndrom eller polyneuropati av okänd etiologi. Vid nefrotiskt syndrom eller kronisk njursvikt måste amyloidos uteslutas utöver glomerulonefrit. Sannolikheten för amyloidos ökar med hepatomegali och splenomegali.

Diagnos av amyloidos

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Behandling av amyloidos

Vid sekundär amyloidos behandlas den underliggande sjukdomen: vid reumatiska sjukdomar väljs immunsuppressiv behandling för att undertrycka sjukdomens aktivitet, vid kroniska purulenta processer används antibiotika eller kirurgisk behandling, vid onkologiska sjukdomar avlägsnas tumörer etc.

Hur behandlas amyloidos?

Förebyggande av amyloidos

Förebyggande åtgärder mot primär amyloidos har inte utvecklats. Vid sekundär amyloidos handlar förebyggande åtgärder om att upptäcka sjukdomar som kan orsaka dess utveckling i tid och behandla dem adekvat.

Prognos

Prognosen för utvecklad amyloidos är ogynnsam. De flesta patienter dör inom några år av njursvikt. I vissa fall kan remission utvecklas med kolkicin och behandling av den underliggande sjukdomen.

[ 23 ], [ 24 ]