Juvenil systemisk sklerodermi

Juvenil systemisk sklerodermi (synonym - progressiv systemisk skleros) är en kronisk polysystemisk sjukdom från gruppen systemiska bindvävssjukdomar som utvecklas före 16 års ålder och kännetecknas av progressiva fibrös-sklerotiska förändringar i huden, muskuloskeletala systemet, inre organ och vasospastiska reaktioner liknande Raynauds syndrom.

ICD-10-koder

• M32.2. Läkemedels- och kemikalieinducerad systemisk skleros.
• M34. Systemisk skleros.
• M34.0. Progressiv systemisk skleros.
• M34.1. CREST-syndrom.
• M34.8. Andra former av systemisk skleros.
• M34.9. Systemisk skleros, ospecificerad.

Epidemiologi för juvenil systemisk skleros

Juvenil systemisk sklerodermi är en sällsynt sjukdom. Den primära incidensen av juvenil systemisk sklerodermi är 0,05 per 100 000 invånare. Prevalensen av systemisk sklerodermi hos vuxna varierar från 19–75 fall per 100 000 invånare, incidensen är 0,45–1,4 per 100 000 invånare per år, medan andelen barn under 16 år bland patienter med systemisk sklerodermi är mindre än 3 %, och barn under 10 år – mindre än 2 %.

Systemisk sklerodermi hos barn debuterar oftast i förskole- och grundskoleåldern. Vid upp till 8 års ålder förekommer systemisk sklerodermi lika ofta hos pojkar och flickor, och bland äldre barn dominerar flickor (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Etiologi och patogenes av juvenil systemisk sklerodermi

Etiologin för sklerodermi har inte studerats tillräckligt. Det antas att det finns en komplex kombination av hypotetiska och redan kända faktorer: genetiska, infektiösa, kemiska, inklusive medicinska, som leder till att ett komplex av autoimmuna och fibrosbildande processer, mikrocirkulationsstörningar, uppstår.

Orsaker till juvenil systemisk sklerodermi

[ 5 ], [ 6 ]

Symtom på juvenil systemisk sklerodermi

Juvenil systemisk sklerodermi har ett antal egenskaper:

• hudsyndrom representeras ofta av atypiska varianter (fokala eller linjära lesioner, hemiformer);
• skador på inre organ och Raynauds syndrom är mindre vanliga än hos vuxna och är kliniskt mindre uttalade;
• Immunologiska markörer specifika för systemisk sklerodermi (antitopoisomerasantikroppar - Scl-70 och anticentromerantikroppar) detekteras mer sällan.

Symtom på juvenil systemisk sklerodermi

Klassificering av juvenil systemisk sklerodermi

Juvenil systemisk sklerodermi, där, förutom utbredda hudskador, även inre organ är involverade i processen, bör särskiljas från juvenil begränsad sklerodermi, som kännetecknas av utveckling av skleros i huden och underliggande vävnader utan skador på blodkärl och inre organ, även om dessa sjukdomar ofta kombineras under den allmänna termen "juvenil sklerodermi".

Det finns ingen klassificering av juvenil systemisk sklerodermi, så den klassificering som utvecklats för vuxna patienter används.

[ 7 ]

Kliniska former av systemisk sklerodermi

• Presklerodermi. Kan diagnostiseras hos ett barn med Raynauds syndrom i närvaro av specifika antikroppar - AT Scl-70, antikroppar mot centromeren (därefter utvecklas i de flesta fall juvenil systemisk sklerodermi).
• Systemisk sklerodermi med diffusa hudskador (diffus form) är en snabbt fortskridande utbredd hudlesion i de proximala och distala delarna av extremiteterna, ansiktet, bålen och tidiga lesioner (inom det första året) av inre organ, detektion av antikroppar mot topoisomeras I (Scl-70).
• Systemisk sklerodermi med begränsade hudlesioner (akrosklerotisk form) - långvarigt isolerat Raynauds syndrom, som föregår begränsade hudlesioner på distala underarmar och händer, smalben och fötter, sena viscerala förändringar, detektion av antikroppar mot centromeren. Ett kännetecken för juvenil systemisk sklerodermi är ett atypiskt hudsyndrom i form av fokala eller linjära (enligt hemityp) hudlesioner, vilket inte är en klassisk akrosklerotisk variant.
• Sklerodermi utan sklerodermi - viscerala former, där den kliniska bilden domineras av skador på inre organ och Raynauds syndrom, och hudförändringar är minimala eller frånvarande.
• Korsformer - en kombination av tecken på systemisk sklerodermi och andra systemiska bindvävssjukdomar eller juvenil reumatoid artrit.

Förloppet av systemisk sklerodermi är akut, subakut och kronisk.

Sjukdomsaktivitetsgrader: I - minimal, II - måttlig och III - maximal. Bestämning av aktivitetsgraden för systemisk sklerodermi är villkorad och baseras på kliniska data - svårighetsgraden av kliniska symtom, lesionens prevalens och sjukdomsprogressionshastigheten.

Stadier av systemisk sklerodermi:

• I - initialt identifieras 1-3 lokaliseringar av sjukdomen;
• II - generalisering, återspeglar sjukdomens systemiska, polysyndromiska natur;
• III - sen (terminal), det finns ett fel i funktionen hos ett eller flera organ.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnos av juvenil systemisk sklerodermi

För diagnos har preliminära diagnostiska kriterier för juvenil systemisk sklerodermi föreslagits, utvecklade av europeiska reumatologer (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). För att fastställa en diagnos krävs två huvudkriterier och minst ett mindre kriterium.

Diagnos av juvenil systemisk sklerodermi

Behandling av juvenil systemisk sklerodermi

Patienter ordineras fysioterapi, massage och träningsterapi, vilket hjälper till att upprätthålla det muskuloskeletala systemets funktionella kapacitet, stärka musklerna, utöka rörelseomfånget i lederna och förhindra utveckling av flexionskontrakturer.

Hur behandlas juvenil systemisk sklerodermi?

Förebyggande av juvenil systemisk sklerodermi

Primärprevention av juvenil systemisk sklerodermi har inte utvecklats. Sekundärprevention består av att förhindra återfall av sjukdomen och innebär att förhindra överdriven solinstrålning och hypotermi, förhindra kontakt mellan patientens hud och olika kemiska reagens och färgämnen, skydda huden från eventuella skador och onödiga injektioner. Det rekommenderas att bära varma kläder, särskilt handskar och strumpor, undvika stressiga situationer, exponering för vibrationer, rökning, kaffedrickande och att ta mediciner som orsakar vasospasm eller ökad blodviskositet. Förebyggande vaccinationer bör inte ges under sjukdomens aktiva period.

Prognos

Livsprognosen för barn med systemisk sklerodermi är betydligt mer gynnsam än för vuxna. Dödligheten hos barn med systemisk sklerodermi under 14 år är endast 0,04 per 1 000 000 invånare per år. Femårsöverlevnaden för barn med systemisk sklerodermi är 95 %. Dödsorsakerna är progressiv hjärt-lunginsufficiens, sklerodermisk njurkris. Bildning av uttalade kosmetiska defekter, funktionsnedsättning hos patienter på grund av dysfunktion i det muskuloskeletala systemet och utveckling av viscerala lesioner är möjliga.

[ 12 ]