Symtom på juvenil systemisk sklerodermi

Juvenil systemisk sklerodermi har ett antal egenskaper:

• hudsyndrom representeras ofta av atypiska varianter (fokala eller linjära lesioner, hemiformer);
• skador på inre organ och Raynauds syndrom är mindre vanliga än hos vuxna och är kliniskt mindre uttalade;
• Immunologiska markörer specifika för systemisk sklerodermi (antitopoisomeras AT- Scl-70 och anticentromerantikroppar) detekteras mer sällan.

Vanliga symtom på juvenil systemisk sklerodermi

Vid uppkomsten av systemisk sklerodermi kan isolerat Raynauds syndrom observeras hos patienter under lång tid. Viktminskning, svaghet och minskad tolerans mot fysisk aktivitet noteras. Den akuta sjukdomsdebuten kännetecknas av en ökning av kroppstemperaturen och hos vissa patienter hög feber.

Hudlesion

Hudsyndrom observeras hos nästan alla patienter. Det spelar en ledande roll i korrekt diagnos.

Det finns 3 stadier av hudskador.

• Ödemstadium - uppkomsten av områden med kärlstasis på huden, fläckar med en karakteristisk lila halo i periferin. Beroende på ödemets intensitet kan huden anta olika färger - från vit till blårosa.
• Indurationsstadium - förtjockning av huden med en degig konsistens, huden är tätt sammanfogad med de underliggande vävnaderna, samlas inte i ett veck. Färgen blir vitgul, vaxartad och kan få en elfenbensfärg.
• Skleros- och atrofistadium - initialt blir huden tät och förtjockad, har en karakteristisk glans, gulaktig färg; talg- och svettkörtlarna är skadade. Hudbihang påverkas: håravfall, atrofi av hårsäckar, naglarnas dystrofi noteras. Senare blir huden tunnare, får ett pergamentliknande utseende, blir ojämnt färgad och torr. Subkutana kärl lyser genom den förtunnade huden och bildar ett säreget kärlmönster. På platser med benutskott utvecklas hudsår, grova trofiska störningar och sprickor med sekundär infektion.

Beroende på lesionens prevalens och natur finns det flera varianter av hudsyndrom vid systemisk sklerodermi hos barn.

• Systemisk sklerodermi med diffusa hudlesioner är en snabb total indurativ lesion av huden. När huden på bålen påverkas kan barn uppleva en känsla av en "korsett" eller "pansar", vilket i vissa fall begränsar bröstkorgens utbredning.
• Vid den akrosklerotiska varianten av systemisk sklerodermi drabbas de distala delarna av extremiteterna (händer, mer sällan fötter) först. Fingrarna blir täta på grund av svullnad och induration och är svåra att knyta till en knytnäve (sklerodaktyli), kontrakturer bildas, händerna får utseendet av en "kloförsedd tass". Raynauds syndrom kännetecknas av en kränkning av trofismen i de terminala falangerna på fingrar och tår, utveckling av digitala ärr och prenekros hos 1/3 av patienterna. Typiska sklerodermiförändringar i ansiktets hud leder till förlust av ögonfransar, ögonbryn, maskliknande utseende i ansiktet, hypomimi; öronen, näsan ("fågelnos"), läpparna blir tunnare, det är svårt att öppna munnen, runt vilka rynkor bildas ("pungliknande" mun).
• Den proximala formen av systemisk sklerodermi är en lesion av huden på bålen och proximala delar av extremiteterna ovanför metakarpala och metatarsala lederna.
• Hemisklerodermi - skada på en extremitet och ensidig skada på bålen och samma extremiteter, ibland med spridning av det drabbade området till huden på halsen och halva ansiktet. Djupa trofiska störningar i det drabbade området orsakar ofta en minskning av extremitetens volym och dess tillväxtstörningar, vilket leder till barnets funktionsnedsättning.
• Atypisk form av systemisk sklerodermi - raderade eller fokala hudskador.

Telangiektasier (lokal utvidgning av kapillärer och små kärl, ofta liknande ådernät) är karakteristiska för systemisk sklerodermi med begränsade hudskador och finns hos 80 % av patienterna i sjukdomens sena stadier.

Den akrosklerotiska varianten av systemisk sklerodermi kännetecknas av bildandet av små förkalkningar i mjukvävnader, särskilt ofta i periartikulära områden (på fingrarna, i området kring armbågs- och knäleden etc.), vilka är utsatta för trauma. Subkutan förkalkning kallas Thibierge-Weissenbachs syndrom. Förkalkning (C) i kombination med Raynauds syndrom (R), esofagusmotilitetsstörning (E), sklerodaktyli (S) och telangiektasi (T) är karakteristiskt för en speciell form av systemisk sklerodermi - CREST-syndromet.

Raynauds syndrom

Det observeras hos 75 % av patienter med juvenil systemisk sklerodermi och är ett trefasfenomen med förändring av hudfärgen på fingrarna, mer sällan på händer och fötter (i vissa fall på nässpetsen, läpparna, tungspetsen, öronen), orsakat av symmetrisk paroxysmal vasospasm. I den första fasen blir huden blek, en känsla av kyla eller domningar uppstår; i den andra fasen utvecklas cyanos, och i den tredje rodnad i fingrarna med en känsla av värme, "krypande myror" och smärta.

Med långvarig kvarvarande Raynauds syndrom ökar fibrosen, en minskning av volymen av fingrarnas terminala falanger noteras, sår kan uppstå på deras toppar med efterföljande ärrbildning, och i vissa fall utvecklas gangren.

I sällsynta fall åtföljs juvenil systemisk sklerodermi av "systemiskt Raynauds syndrom", orsakat av spasmer i artärerna i de inre organen (hjärta, lungor, njurar, mag-tarmkanalen), hjärnan, synorganet etc. Kliniskt manifesteras det av förhöjt blodtryck, nedsatt koronart blodflöde, huvudvärk, plötslig syn- och hörselnedsättning.

Muskuloskeletala sjukdomar

Det muskuloskeletala systemet lider hos 50–70 % av patienter med juvenil systemisk sklerodermi, i de flesta fall är symmetriska polyartikulära lesioner typiska. Barn klagar över ledvärk, en "knastrande" känsla, ökande rörelsebegränsning i de små lederna i händerna (ibland fötterna), samt handleds-, armbågs-, fotleds- och knäleder. Gångstörningar, svårigheter med egenvård och skrivande utvecklas ofta.

Initialt noteras måttliga exsudativa förändringar i lederna. Den mest karakteristiska är pseudoartrit - en förändring i ledernas konfiguration och bildandet av kontrakturer på grund av den fibrös-sklerotiska processen i de periartikulära vävnaderna.

På grund av trofiska störningar kan osteolys av fingrarnas nagelfalanger utvecklas med deras förkortning och deformation. Sklerodaktyli utvecklas - förtjockning av huden och underliggande vävnader i fingrarna, uttunning och förkortning av händernas terminala falanger, mer sällan benen.

Vid lokalisering av sklerodermalesionen i ansiktet och huvudet enligt typen "saberstrike" bildas uttalade bendeformationer av ansiktsskallen med recession och benförtunning, hemiatrofi i den dentoalveolära apparaten med utveckling av grova funktionella och kosmetiska defekter.

Under den initiala perioden observeras måttlig muskelvärk hos i genomsnitt 30 % av patienterna. I vissa fall utvecklas polymyosit (främst proximala muskler) med en måttlig minskning av muskelstyrka, smärta vid palpation, en ökning av CPK och förändringar i EMG. Ibland utvecklas muskelatrofi.

Skador på mag-tarmkanalen

Det observeras hos 40-80% av patienterna och manifesteras av svårigheter att svälja mat, dyspepsia och viktminskning.

Oftast är matstrupen involverad i processen i sjukdomens tidiga stadier. Störningar i matstrupens passage genom matstrupen observeras, vilket kan åtföljas av smärta, rapningar och behovet av att dricka en stor mängd vätska med maten. Röntgenundersökning av matstrupen med barium avslöjar hypotoni i matstrupen med dess expansion i de övre delarna och förträngning i den nedre tredjedelen, nedsatt motilitet med fördröjd passage av bariumsuspension, och esofagogastroduodenoskopi (EGDS) diagnostiserar gastroesofageal reflux och tecken på esofagit, ibland med bildandet av erosioner och sår.

När mage och tarmar påverkas störs matsmältningen och absorptionen av mat. Patienter rapporterar buksmärtor, illamående, kräkningar, gaser, diarré eller förstoppning.

Lungskador

Grunden för lungpatologin är interstitiell lungskada (diffus alveolär, interstitiell och peribronkiell fibros), som utvecklas hos 28-40% av patienter med juvenil systemisk sklerodermi. Förtjockning av alveolväggarna, minskad elasticitet, bristning av alveolseptum leder till bildandet av cystliknande hålrum och fokus för bullöst emfysem. Fibros utvecklas först i basalregionerna, blir sedan diffus och en "bikakelunga" bildas (Fig. 28-2, se färginsats). Ett kännetecken för pneumofibros är kärlskador med utveckling av pulmonell hypertension (sekundär pulmonell hypertension), men bildandet av pulmonell hypertension är möjlig i frånvaro av pneumoskleros (primär pulmonell hypertension). Hos barn är pulmonell hypertension sällsynt, förekommer endast hos 7% av patienterna, och anses vara ett ogynnsamt prognostiskt tecken.

Torrhosta och andnöd vid fysisk ansträngning tyder på lungskador. Ofta saknas kliniska manifestationer av lungprocessen, förändringar upptäcks endast vid instrumentell undersökning. Funktionerna för extern andning är nedsatta innan radiografiska tecken uppträder. Lungornas vitalkapacitet och diffusionskapacitet minskar, i det sena skedet - restriktiva störningar. Lungröntgen visar symmetrisk förstärkning och deformation av lungmönstret, bilaterala retikulära eller linjär-nodulära skuggor, mest uttalade i lungornas basala områden, ibland en allmän "grumlig" bakgrund. Högupplöst datortomografi är av stor betydelse för att bedöma lungornas tillstånd, vilket gör det möjligt att upptäcka initiala förändringar i lungorna, symtomet på "slipat glas".

Hjärtsvikt

Det är inte vanligt hos barn, i sjukdomens inledande skeden hos 8% av patienterna och ökar med ökande sjukdomsduration. Förändringarna är förknippade med fibros i myokardiet, endokardiet och perikardiet. Myokardskada kännetecknas huvudsakligen av sklerodermi och kardioskleros. Förändringar i endokardiet i form av fibroplastisk endokardit med utfall i klaffskleros hos barn är sällsynta, endokardit är vanligtvis ytlig. Torr fibrinös perikardit kan utvecklas, vilket manifesteras av förtjockning av perikardiet och pleuroperikardiella adherenser vid instrumentell undersökning.

I det inledande skedet av lesionen avslöjar ekokardiografi ödem, kompaktering och suddiga strukturer i myokardiet hos patienter; i senare skeden tecken på kardioskleros i form av progressiva rytm- och ledningsstörningar och minskad myokardiell kontraktilitet. Ibland utvecklas hjärtsvikt.

Njurskador

Njurarna påverkas sällan hos barn med systemisk sklerodermi. Kronisk sklerodermisk nefropati upptäcks hos 5% av patienterna. Den kännetecknas av spår av proteinuri eller minimalt urinsyndrom. Ibland noteras nefritliknande förändringar, åtföljda av nedsatt njurfunktion och förhöjt blodtryck.

Äkta "sklerodermi i njuren" (sklerodermi i njuren) förekommer hos mindre än 1 % av patienterna. Kliniskt manifesteras det av en snabb ökning av proteinuri, malign arteriell hypertoni och snabbt progredierande njursvikt till följd av skador på interlobulära och små kortikala arterioler med utveckling av ischemisk nekros.

Skador på nervsystemet

Lesioner i nervsystemet observeras sällan hos barn i form av perifert polyneuritiskt syndrom, trigeminusneuropati. Lokalisering av en sklerodermalesion på huvudet ("saberslag") kan åtföljas av konvulsivt syndrom, hemiplegisk migrän, fokala förändringar i hjärnan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]