Celiaki (glutenenteropati)

Celiaki (icke-tropisk sprue, glutenenteropati, celiaki) är en immunologiskt medierad gastrointestinal sjukdom hos genetiskt mottagliga individer, kännetecknad av glutenintolerans, inflammation i slemhinnan och malabsorption. Symtom på celiaki inkluderar vanligtvis diarré och magbesvär. Diagnos ställs genom tunntarmsbiopsi, som visar vissa ospecifika förändringar, inklusive patologisk villiatrofi, med förbättring som sker med en strikt glutenfri kost.

Synonymer för termen "gluten- eller glutenkänslig enteropati" är celiaki, celiaki, celiaki hos vuxna, idiopatisk steatorré och icke-tropisk sprue. Ett antal författare anser att termen "celiaki" är mer lämplig. Många betonar att definitionen av "glutenenteropati" är alternativ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vad orsakar celiaki?

Celiaki är en ärftlig sjukdom som orsakas av överkänslighet mot gliadinfraktionen av gluten, ett protein som finns i vete; liknande proteiner finns i råg och korn. Hos genetiskt mottagliga individer aktiveras glutenkänsliga T-celler när glutenderiverade proteindeterminanter presenteras. Det inflammatoriska svaret resulterar i karakteristisk villös atrofi av tunntarmsslemhinnan.

Sjukdomens prevalens varierar från cirka 1/150 i sydvästra Irland till 1/5000 i Nordamerika. Celiaki förekommer hos cirka 10–20 % av släktingar i första graden. Förhållandet mellan kvinnor och män är 2:1. Sjukdomen uppträder oftast i barndomen, men kan utvecklas senare.

Symtom på celiaki

Det finns inga specifika symtom på celiaki. Vissa patienter är asymptomatiska eller har endast symtom på näringsbrist. Andra kan ha betydande gastrointestinala symtom.

I spädbarnsåldern och barndomen kan celiaki uppstå efter att spannmål har tillsatts i kosten. Barnet har utvecklingsstörningar, apati, anorexi, blekhet, allmän hypotoni, utspänd buk och muskelförtvining. Avföringen är vanligtvis mjuk, riklig, lerfärgad och har en obehaglig lukt. Hos äldre barn observeras vanligtvis anemi och tillväxtstörningar.

Hos vuxna är de vanligaste symtomen på celiaki trötthet, svaghet och anorexi. Mild och intermittent diarré är ibland huvudsymtomet. Steatorré är måttlig till svår (7–50 g fett/dag). Vissa patienter upplever viktminskning, men det är sällsynt att vikten är under det normala. Dessa patienter uppvisar vanligtvis anemi, glossit, kantig stomatit och aftösa sår. Brist på vitamin D och kalcium (t.ex. osteomalaci, benbildningsrubbningar, osteoporos) är vanliga. Hos både män och kvinnor kan fertiliteten vara nedsatt.

Ungefär 10 % har dermatitis herpetiformis, ett allvarligt papulovesikulärt utslag med klåda som symmetriskt påverkar sträckningsytorna i armbågs- och knäleden, skinkorna, axlarna och hårbotten. Utslagen kan orsakas av att man äter mat med hög glutenhalt. Utvecklingen av celiaki är också förknippad med diabetes mellitus, autoimmuna sköldkörtelsjukdomar och Downs syndrom.

Diagnos av celiaki

Diagnosen misstänks när kliniska och laboratorieförändringar tyder på malabsorption. Familjehistoria är en viktig del av diagnosen. Celiaki misstänks hos patienter med järnbrist utan uppenbar gastrointestinal blödning.

Bekräftelse av diagnosen kräver en tunntarmsbiopsi från den nedåtgående tolvfingertarmen. Morfologiska fynd inkluderar avsaknad av eller minskning av villi (villös atrofi), förstorade intraepiteliala celler och krypthyperplasi. Sådana fynd kan dock också ses vid tropisk sprue, svår bakteriell överväxt i tarmen, eosinofil enterit, laktosintolerans och lymfom.

Eftersom biopsi inte avslöjar specifika förändringar kan serologiska markörer hjälpa till att fastställa diagnosen. Detektion av en kombination av antigliadin (AGAb) och antiendomysiella antikroppar (AEAb - en antikropp mot tarmens bindvävsprotein) har ett positivt och negativt prediktivt värde på nästan 100 %. Dessa markörer kan också användas för screening av populationer med hög prevalens av celiaki, inklusive första generationens släktingar till drabbade patienter och patienter med sjukdomar som ofta är associerade med celiaki. Vid positivt test bör patienten genomgå en diagnostisk tunntarmsbiopsi. Om båda testerna är negativa är celiaki osannolik. Titern av dessa antikroppar minskar med följsamhet till en glutenfri kost, och därför är dessa tester användbara för att övervaka kostföljsamhet.

Andra laboratorieavvikelser ses ofta och bör undersökas. Dessa inkluderar anemi (järnbristanemi hos barn och folatbristanemi hos vuxna); minskade albumin-, kalcium-, kalium- och natriumnivåer; samt ökad alkalisk fosfatas- och protrombintid.

Malabsorptionstester är inte specifika för celiaki. Om tester utförs visar resultaten dock steatorré på upp till 10–40 g/dag, onormalt D-xylostest och (vid svår ilealsjukdom) Schillingtest.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Behandling av celiaki

Behandling av celiaki innebär en glutenfri kost (undvikande av livsmedel som innehåller vete, råg eller korn). Gluten används ofta i livsmedel (t.ex. färdiga soppor, såser, glass, varmkorv), så patienter behöver en detaljerad beskrivning av livsmedlens sammansättning för att undvika gluten. Patienten behöver rådfråga en dietist och gå med i en stödgrupp för patienter med celiaki. Resultatet efter införandet av en glutenfri kost är snabbt och symtomen försvinner inom 1-2 veckor. Intag av även små mängder mat som innehåller gluten kan leda till en förvärring eller orsaka ett återfall.

Tunntarmsbiopsi bör upprepas 3–4 månader efter glutenfri kost. Om förändringarna kvarstår bör andra orsaker till villös atrofi (t.ex. lymfom) övervägas. Försvinnandet av celiakisymtom och förbättring av tunntarmsmorfologin åtföljs av en minskning av AGAT- och AEAt-titrar.

Beroende på brist bör vitaminer, mineraler och hemoglobinhöjande läkemedel förskrivas. Lindriga fall kräver inte ytterligare läkemedel, men svåra fall kräver omfattande behandling. Hos vuxna inkluderar ytterligare behandling järnsulfat 300 mg oralt en till tre gånger per dag, folat 5-10 mg oralt en gång per dag, kalciumtillskott och valfritt standardmultivitaminkomplex. Ibland, i svåra fall av sjukdomen hos barn och dess initiala upptäckt (sällan hos vuxna), är det nödvändigt att utesluta matintag och parenteral nutrition.

Om det inte finns någon effekt av en glutenfri kost bör man tänka på en felaktig diagnos eller utveckling av ett refraktärt stadium i celiakiförloppet. I det senare fallet kan administrering av glukokortikoider vara effektivt.

Vad är prognosen för celiaki?

Celiaki är dödlig i 10–30 % av fallen utan kostföljsamhet. Med kostföljsamhet är dödligheten mindre än 1 %, främst hos vuxna som initialt hade ett svårt sjukdomsförlopp. Komplikationer av celiaki inkluderar refraktär sprue, kollagen sprue och utveckling av intestinala lymfom. Intestinala lymfom förekommer hos 6–8 % av patienter med celiaki, vanligtvis hos patienter över 50 år. Risken för malign tillväxt av andra delar av mag-tarmkanalen (t.ex. cancer i matstrupen eller orofarynx, adenocarcinom i tunntarmen) ökar. Att följa en glutenfri kost kan avsevärt minska risken för malignitet.