List Sjukdom – A
Arytmogena högerkammar kardiomyopati - en sällsynt sjukdom med okänd etiologi som kännetecknas av progressiv ersättning av högra ventrikulära myocyter fett eller fibro-fettvävnad, vilket leder till atrofi och förtunning av den ventrikulära väggen, dilatation åtföljs den av ventrikulär rytmstörningar av varierande svårighetsgrad, inbegripet ventrikelflimmer.
Arrhythmias hos barn - hjärtrytmsjukdomar, som ofta är orsaken till hjärtsvikt. Behandling av arytmi hos barn är annorlunda och beror på synlig rytmförstöring.
Basalcellkarcinom (basalcell) av seklet är den vanligaste maligna sjukdomen, som oftast påverkar äldre patienter.
Differentiera sekelets abscess med presepthalnogo cellulit och subperiosteal abscess (förskjutning av ögongloben). Diagnos bekräftas av resultaten av röntgenberäknad tomografi.
Med ansamling av silver i kroppens vävnader (på forntida grekiska - argyros, på latin - argentum) kan en sjukdom som argyros eller argyria uppstå.
Ärftligt syndrom i det utvidgade QT-intervallet är en genetiskt heterogen patologi med stor risk för plötslig hjärtdöd. Autosomal recessiv form av QT-intervallet syndrom långsträckt - syndrom Jervell-Lange-Nielsen - öppnades 1957, det är sällsynt. QT-förlängning och risken för plötslig hjärtdöd på grund av utvecklingen av livshotande arytmier i samband med detta syndrom med medfödd dövhet. Vanligare autosomalt dominant formuläret - Romano-Ward syndrom, har han isolerad "hjärta" fenotyp.
Tubulopati - heterogen grupp av sjukdomar, som förenas av närvaron av störningar i det rörformiga epitelet nefronet funktion av en eller flera av enzymer som inte längre utför funktionen av reabsorptionen av en eller flera filtreras från blodet genom glomeruli i tubuli substanser, som bestämmer utvecklingen av sjukdomen. Det finns primära och sekundära tubulopatier.
Genetiskt bestämda lungsjukdomar detekteras hos 4-5% av barnen med återkommande och kroniska sjukdomar i andningssystemet. Att skilja mellan monogena ärftlig lungsjukdom och lungsjukdomar, som åtföljs av andra typer av ärftliga sjukdomar (cystisk fibros, primära immunbrister, ärftlig bindvävssjukdom, och andra.).
Ärftliga neuropatier i den optiska nerven är genetiska defekter som orsakar förlust av syn, ibland i kombination med hjärt- eller neurologiska abnormiteter. Effektiv behandling finns inte.
Ärftliga neuropatier är medfödda degenerativa neurologiska störningar. Distingudera sensorimotoriska och sensoriska ärftliga neuropatier.
Ärftliga intracellulära störningar av blodplättar är sällsynta sjukdomar och leder till blödningens manifestation under hela livet. Diagnosen bekräftas av studien av trombocytaggregation. I närvaro av svåra blödningsemissioner är transfusion av blodplättar nödvändig.
Ärftlig sfärocytos och ärftlig elliptocytos är medfödda anomalier av erytrocytmembranet. Med ärftlig sfärocytos och elliptocytos är symtomen vanligtvis milda och innefattar anemi av varierande svårighetsgrad, gulsot och splenomegali.
Ärftlig sfärocytos (Minkowski-Schoffars sjukdom) är hemolytisk anemi, som är baserad på strukturella eller funktionella störningar i membranproteiner, vilket fortsätter med intracellulär hemolys.
Medfödda missbildningar av njurarna och urinvägarna står för upp till 30% av det totala antalet medfödda anomalier i befolkningen. Ärftliga nefropati och njurdysplasi kompliceras av kroniskt njursvikt redan i barndomen och står för cirka 10% av alla fall av terminal kronisk insufficiens hos barn och unga vuxna.
Ärftligt icke-lipoprotein kolorektalt karcinom (NSCP) är en autosomal dominant sjukdom som representerar 3-5% fall av kolorektalt cancer. Symptom, primärdiagnos och behandling liknar andra former av kolorektal cancer. Misstanke om NCCP följer från en anamnese och kräver bekräftelse genom genetisk forskning
Ärftlig nefrit (Alport syndrom) är en genetiskt bestämd nonimmun glomerulopati som uppträder med hematuri, en progressiv minskning av njurfunktionen.
Detta är en heterogen grupp av sällsynta sjukdomar. Hos patienter med ren kegdystrofi lider endast kegsystemets funktion. Med stångdystrofi lider rodsystemets funktion, men i mindre utsträckning.
Occupational bronchial astma är reversibel luftvägsobstruktion, som utvecklas efter månader och år av sensibilisering mot ett allergen som en person möter på arbetsplatsen. Symptom på yrkesbronkial astma är andfåddhet, väsande andning, hosta och ibland allergiska symptom i övre luftvägarna.
Arachnoidcyst är en vätskefylld kavitet, vars väggar är fodrade med celler av arachnoidskalet. Sådana formationer är belägna mellan hjärnans yta och araknoidskalet.