Hereditär sfärocytos och hereditär elliptocytos: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Ärftlig sfärocytos och ärftlig elliptocytos är medfödda missbildningar i de röda blodkropparnas membran. Vid ärftlig sfärocytos och elliptocytos är symtomen vanligtvis milda och inkluderar varierande grader av anemi, gulsot och splenomegali. Minskad osmotisk resistens mot röda blodkroppar och ett negativt direkt antiglobulintest krävs för att bekräfta diagnosen. I sällsynta fall behöver patienter yngre än 45 år splenektomi.

[ 1 ], [ 2 ]

Orsaker ärftlig sfärocytos och elliptocytos.

Ärftlig sfärocytos (kronisk familjär gulsot, ärftlig hemolytisk gulsot, familjär sfärocytos, sfärocytisk anemi) är en autosomalt dominant sjukdom med olika genmutationer. Sjukdomen kännetecknas av hemolys av sfäroidala erytrocyter och utveckling av anemi.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenes

Störningar i membranproteinernas struktur leder till avvikelser i röda blodkroppar i båda sjukdomarna. Vid ärftlig sfärocytos reduceras cellmembranets yttre membran oproportionerligt mycket i förhållande till det intracellulära innehållet. Minskningen av cellens yttre membran minskar dess elasticitet, och när den passerar genom mikrocirkulationsbädden i mjälten utvecklas hemolys.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symtom ärftlig sfärocytos och elliptocytos.

Symtomen och besvären vid ärftlig sfärocytos är vanligtvis måttliga, anemi kan vara välkompenserad och upptäcks inte förrän vid nästa virusinfektion, vilket tillfälligt minskar produktionen av röda blodkroppar, vilket stimulerar utvecklingen av aplastisk kris. Dessa manifestationer försvinner dock när infektionen är över. I svåra fall observeras måttlig ikterus och symtom på anemi. Splenomegali är nästan alltid närvarande, vilket sällan leder till magbesvär. Hepatomegali kan utvecklas. Kolelitiasis (pigmentstenar) är vanligt och kan orsaka karakteristiska symtom. Medfödda skelettavvikelser (t.ex. "tornskalle", polydaktyli) är sällsynta. Även om vanligtvis en eller flera familjemedlemmar har tecken på sjukdomen, kan vissa familjer inte ha dem, vilket orsakas av olika variationer i graden av genmutation.

De kliniska egenskaperna vid ärftlig elliptocytos liknar de vid ärftlig sfärocytos, men med mildare manifestationer.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostik ärftlig sfärocytos och elliptocytos.

Dessa sjukdomar misstänks hos patienter med oförklarlig hemolys, särskilt om det finns splenomegali, en familjehistoria med liknande kliniska manifestationer eller karakteristiska röda blodkroppsindex. Eftersom de röda blodkropparna är sfäroidala och MCV ligger inom normala gränser, den genomsnittliga partikeldiametern är under normal och de röda blodkropparna liknar mikrosfärocyter, är MCHC förhöjd. Retikulocytos från 15 till 30 % och leukocytos är typiska.

Vid misstanke om dessa sjukdomar utförs följande studier: bestämning av den osmotiska resistensen hos röda blodkroppar (där röda blodkroppar placeras i saltlösningar med varierande koncentrationer), ett test för autohemolys av röda blodkroppar (mätning av nivån av spontan hemolys efter 48 timmars inkubation under sterila förhållanden) för att utesluta sfärocytos orsakad av autoimmun hemolytisk anemi, ett direkt antiglobulintest (Coombs). En minskning av den osmotiska resistensen hos röda blodkroppar är karakteristisk, men i milda fall kan den vara normal, med undantag för ett test där sterilt defibrinerat blod inkuberas vid 37 °C i 24 timmar. Autohemolysen av röda blodkroppar är ökad och kan korrigeras genom att tillsätta glukos. Coombs test för direkt antiglobulin är negativt.

Behandling ärftlig sfärocytos och elliptocytos.

Den enda specifika behandlingen för dessa sjukdomar är splenektomi, som utförs efter pneumokockvaccination hos barn, men är sällan nödvändig hos vuxna. Splenektomi är indicerat för patienter yngre än 45 år som har en ihållande hemoglobinnivå på mindre än 100 g/L, gulsot, leverkolik eller ihållande aplasi. Om gallblåsan innehåller stenar eller det finns tecken på kolestas, bör den avlägsnas under splenektomi. Även om sfärocytos kvarstår efter splenektomi, ökar livslängden för cellerna i cirkulationen. Symtom på anemi och retikulocytos försvinner, men skörheten hos röda blodkroppar förblir hög.