Arytmogen högerkammarkardiomyopati hos barn: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Arytmogen högerkammarkardiomyopati är en sällsynt sjukdom av okänd etiologi, som kännetecknas av progressiv ersättning av högerkammarmyocyter med fett- eller fibrofettvävnad, vilket leder till atrofi och förtunning av kammarväggen, dess utvidgning, åtföljd av ventrikulära rytmrubbningar av varierande svårighetsgrad, inklusive ventrikelflimmer.

Epidemiologi för arytmogen högerkammarkardiomyopati

Förekomsten av arytmogen högerkammarkardiomyopati är okänd, eller snarare dåligt förstådd, på grund av att sjukdomens debut ofta är asymptomatisk. Dessutom finns det lite information om sjukdomens naturliga förlopp, dess inverkan på det långsiktiga kliniska förloppet och patienternas överlevnad. Man tror dock att arytmogen högerkammarkardiomyopati är orsaken till plötslig död hos 26 % av barn och ungdomar som dör av hjärt-kärlsjukdomar.

Orsaker och patogenes för arytmogen högerkammarkardiomyopati

Orsaken till denna kardiomyopati är fortfarande oklar än idag och är föremål för många diskussioner. Ärftlighet, kemiska, virala och bakteriella agens samt apoptos betraktas som möjliga etiologiska faktorer. Bedömningar om patogenesen av myopatiska förändringar och arytmogenes vid arytmogen kardiomyopati i höger kammare reduceras till flera grundläggande antaganden.

• Enligt en av dem är arytmogen högerkammarkardiomyopati en medfödd sjukdom i högerkammarmyokardiet (dysplasi). Uppkomsten av ventrikulär takyarytmi kan fördröjas i 15 år eller mer tills storleken på det arytmogena substratet blir tillräcklig för uppkomsten av ihållande ventrikulära arytmier.
• En annan variant av utvecklingen av dysplasi är förknippad med metaboliska störningar som orsakar progressiv ersättning av myocyter.

Slutresultatet av en eller flera av ovanstående processer är att myokardiet i höger och/eller vänster kammare ersätts med fett- eller fibrofettvävnad, vilket är ett substrat för ventrikulära arytmier.

Symtom på arytmogen högerkammarkardiomyopati

Sjukdomen är asymptomatisk under lång tid. Under denna period fortskrider den organiska skada som ligger bakom den arytmogena högerkammarkardiomyopatin långsamt. Kliniska tecken på arytmogen högerkammarkardiomyopati (hjärtklappning, paroxysmal takykardi, yrsel eller svimning) uppträder vanligtvis i tonåren eller ung vuxen ålder. De främsta kliniska manifestationerna i detta fall är livshotande arytmier: ventrikulär extrasystoli eller takykardi (vanligtvis med vänstergrenblock), episoder av ventrikelflimmer och mer sällan supraventrikulära störningar (förmakstakyarytmier, förmaksflimmer eller fladder). Den första manifestationen av sjukdomen kan vara plötsligt cirkulationsstopp som uppstår vid fysisk ansträngning eller intensiv sportaktivitet.

Diagnos av arytmogen högerkammarkardiomyopati

Klinisk undersökning

I allmänhet ger klinisk undersökning begränsad information på grund av de olika orsakerna till detta tillstånd, och korrekt identifiering är endast möjlig med långtidsobservation. Ibland kan sjukdomen misstänkas även om hjärtats storlek inte ökar på röntgenbilden.

Instrumentella metoder

Elektrokardiografi

Vilo-EKG hos patienter med arytmogen högerkammarkardiomyopati har karakteristiska egenskaper som tyder på sjukdomens närvaro. Således kan durationen av ventrikulära komplex i höger bröstkorgsavledning överstiga durationen av QRS-komplex i vänster bröstkorgsavledning. Durationen av QRS- komplexet i avledning VI överstiger 110 ms med en sensitivitet på 55 % och en specificitet på 100 %. En längre duration av QRS- komplex i höger bröstkorgsavledning jämfört med vänster kvarstår också vid höger grenblock.

Mycket karakteristiska är olika ektopiska ventrikulära arytmier, upp till ihållande ventrikulär takykardi, där ventrikulära komplex vanligtvis ser ut som ett vänstergrenblock, och hjärtats elektriska axel kan avvika både till höger och vänster. Paroxysmal ventrikulär takykardi uppstår i de flesta fall i höger kammare och induceras lätt vid elektrofysiologisk undersökning.

Röntgenundersökning av bröstorganen

Vid röntgenundersökning av bröstorganen avslöjas normala morfometriska parametrar i en stor andel av fallen.

Ekokardiografi

Ekokardiografiska kriterier för arytmogen högerkammarkardiomyopati:

• måttlig utvidgning av höger kammare;
• lokal utbuktning och dyskinesi i hjärtats nedre vägg eller topp;
• isolerad dilatation av höger kammarutflödeskanal;
• ökad intensitet av reflekterade signaler från höger kammare;
• ökad trabekularitet i höger kammare.

Magnetisk resonanstomografi

MR anses vara den mest lovande avbildningsmetoden för att diagnostisera arytmogen högerkammarkardiomyopati, eftersom den möjliggör detektion av strukturella avvikelser såsom fokal väggförtunning och lokala aneurysm.

Röntgenkontrastventrikulografi

Värdefull information ges av radiokontrastventrikulografi. I detta fall är utvidgning av höger kammare karakteristisk i kombination med segmentala störningar i dess kontraktion, utbuktningar av konturen i områden med dysplasi och en ökning av trabekularitet.

Differentialdiagnostik

Differentialdiagnostik av arytmogen högerkammardysplasi utförs vid dilaterad kardiomyopati med övervägande skada på höger kammare, där symtom på högerkammarsvikt dominerar, och vid arytmogen högerkammardysplasi - ventrikulära arytmier. Det antas att endomyokardiell biopsi möjliggör differentiering av dilaterad kardiomyopati och arytmogen högerkammardysplasi. Histologisk undersökning av biopsiprover och obduktioner avslöjar förändringar karakteristiska för arytmogen högerkammardysplasi: fettinfiltration (ersättning) av myokardiet, atrofiska eller nekrotiska förändringar i kardiomyocyter, interstitiell fibros, interstitiella infiltrat från mononukleära celler. Vid högerkammardysplasi med dilaterad kardiomyopati uppvisar biopsiprover märkbar hypertrofi, partiell atrofi och interstitiell fibros.

Behandling av arytmogen högerkammarkardiomyopati

Behandling av arytmogen högerkammarkardiomyopati syftar till att eliminera hjärtarytmier. För detta ändamål används antiarytmiska läkemedel av olika grupper: sotalol, amiodaron, verapamil, etc. Vid ihållande ventrikulär takykardi utförs kateterförstöring av det arytmogena fokuset eller en kardioverter-defibrillator implanteras.

Prognos

Prognosen för arytmogen högerkammardysplasi är ofta ogynnsam. Var femte unga patient som plötsligt dör lider av denna patologi, var tionde patient som lider av arytmogen högerkammardysplasi dör av hjärtsvikt och tromboemboliska komplikationer. Den främsta dödsorsaken är elektrisk instabilitet i hjärtmuskeln.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]