Ärftliga tubulopatier

Tubulopati - heterogen grupp av sjukdomar, som förenas av närvaron av störningar i det rörformiga epitelet nefronet funktion av en eller flera av enzymer som inte längre utför funktionen av reabsorptionen av en eller flera filtreras från blodet genom glomeruli i tubuli substanser, som bestämmer utvecklingen av sjukdomen. Det finns primära och sekundära tubulopatier. Primär innebär en ärftlig defekt i generna som reglerar funktionen av ett enzym av tubuli, vilket resulterar i växande patologi är oftast under de första månaderna eller år av ett barns liv. För närvarande är inte alla gener kända, vars mutation leder till utvecklingen av ärftliga tubulopatier.

Det finns flera klassificeringar av primära (ärftliga) tubulopatier.

Ett alternativ är att isolera sjukdomar i vilka reabsorptionskapaciteten hos de proximala och distala segmenten, uppsamlingsrören eller alla sektioner av rören är övervägande påverkad.

Klassificering av primära tubulopatier för defekt lokalisering.

• Med primär lesion proximala tubuli (sjukdom och syndrom de Toni-Debre-Fanconi glitsinuriya, cystinuri, fosfat diabetes, renal tubulär acidos typ II (infantil), njur glykosuri, etc).
• Med den övervägande involveringen av distal tubulär (renal tubulär acidos typ I, nefrogen diabetes insipidus, pseudohyperdosteronism).
• Med överträdelsen av natriumreabsorptionen i epithelialnatriumkanalen i den kortikala delen av uppsamlingsröret med tidig utveckling:
  • arteriell hypertoni (Liddle syndrom, hyperaldosteronism, etc.);
  • arteriell hypotension (Bartter syndrom, Gitelman syndrom).
• Med skada på hela tubuläranordningen (nephronophytosis).

Optimal för en praktisk läkare anses vara en klassificering baserad på isoleringen av det ledande kliniska symptomkomplexet. För närvarande är mer än 30 olika primära tubulopatier kända, deras antal ökar med ytterligare studier av njurens patofysiologi. Enligt vissa författare är det lämpligt att klassificera tubulopati enligt den ledande kliniska manifestationen. Klassificeringen nedan avser inte att representera alla befintliga ärftliga tubulopatier och är begränsad till de vanligaste sjukdomarna.

Klassificering av ärftliga tubulopatier enligt det ledande kliniska symptomet (syndrom).

• Ärftliga tubulopatier, fortsätter med polyuria.
  • Renal glukosuri.
  • Njuresjuka insipidus (pseudohypoaldosteronism):
    • X-länkad recessiv;
    • autosomalt dominant
    • autosomal recessiv.
• Ärftliga tubulopatier, fortsätter med deformation av skelettet.
  • Sjukdom de Toni-Debreu-Fanconi (autosomal dominant, autosomal recessiv, X-länkad arv).
  • Nedsatt distal tubulär metabolisk acidos av typ I:
    • klassisk, autosomal dominant
    • autosomal recessiv.
• Fosfat-diabetes (hypofosfatisk rickets, vitamin D-resistent):
  • hypofosfatiska rickets X-länkade dominanta;
  • hypofosfatiska rickets är autosomala dominanta;
  • hypofosfatiska rickets med hypercalciuri är autosomala recessiva.
• Renal distal tubulär metabolisk acidos av typ 1 (autosomal dominant, autosomal recessiv).
• Renal proximal tubulär metabolisk acidos av typ II (autosomal recessiv med mental retardation och ögonskada).
• Kombinerad distal och proximal renal tubulär metabolisk acidos av typ III (autosomal recessiv med osteoporos).

• Ärftliga tubulopatier som uppträder med nefrolitiasis:
  • cystinuri;
  • primär hyperoxaluri;
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • alkaptonuri;
  • Dents syndrom;
  • andra.
• Ärftliga tubulopatier, som fortsätter med arteriell hypertension:
  • Liddle syndrom (autosomalt dominant);
  • pseudohyperdosteronism (Gordons syndrom);
  • "Imaginary" överskott av mineralokortikoider.
• Ärftliga tubulopatier, fortsätter med arteriell hypotension:
  • Bartters syndrom typ I (neonatal);
  • Bartters syndrom typ II (neonatal);
  • Bartters syndrom typ III (klassisk);
  • Bartters syndrom med dövhet.
• Ärftliga tubulopatier, med hypomagnesemi syndrom:
  • Iggelmans syndrom;
  • familjehypomagnesemi syndrom med hyperkalciuri, metabolisk acidos och nefrokalcinos (autosomal recessiv);
  • hypomagnesemi med sekundär hypokalcemi (autosomal recessiv);
  • isolerad familjehypomagnesemi (autosomal recessiv, autosomal dominant).

Bland de många arveliga tubulopatierna uppmärksammas syndromet och de-Tony-Debreu-Fanconis sjukdom i samband med svårighetsgraden och tillräcklig förekomst av denna patologi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]