Ärftliga intracellulära störningar av blodplättar: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Ärftliga intracellulära störningar av blodplättar är sällsynta sjukdomar och leder till blödningens manifestation under hela livet. Diagnosen bekräftas av studien av trombocytaggregation. I närvaro av svåra blödningsemissioner är transfusion av blodplättar nödvändig.

För normal hemostas är vidhäftning och aggregering av blodplättar nödvändiga. För trombocytadhesion är von Willebrand-faktor och blodplättsglykoproteinkomplex Ib-IX nödvändiga. Aktivering av blodplättar orsakar deras aggregering, vilket medieras av blodplättglykoproteinkomplexet llb-llla och fibrinogenmolekylen. När aktiverade blodplättar från lagringsplätt granuler släppt adenosindifosfat (ADP), och en reaktion sker omvandling arakidonsyra till tromboxan A2, som är involverat cyklooxygenas. Ärftliga intracellulära blodplättsavvikelser kan innefatta defekter i något av de angivna stadierna. Dessa avvikelser i patienter med misstänkt förekomst av hemorragiska sjukdomar uppenbart i barndomen med normala trombocyter och tester normala sekundär hemostas. Diagnosen är vanligtvis baserad på studien av trombocytaggregation.

Överträdelse av trombocytaggregation är den vanligaste ärftliga intracellulära trombocytstörningen, vilket orsakar mild blödning. Felet kan vara ett resultat av reduktion av ADP till trombocyter granuler (lagringspool brist), störd bildningen av tromboxan från arakidonsyra, trombocytaggregation som svar på en kränkning av tromboxan ₂. Trombocytaggregationshämmande tester Trombocytaggregation detekterade dämpning efter exponering av kollagen, epinefrin och låga doser av ADP och aggregering av normalt som svar på höga doser av ADP. Liknande variationer kan bero på exponering för icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel eller aspirin effekt som yttrar sig i ett par dagar. Studien av trombocytaggregation bör därför inte utföras hos patienter som nyligen använt dessa läkemedel.

Resultat av aggregeringsstudier med arveliga trombocytfunktionsavvikelser

Sjukdom	Kollagenadrenalin små doser	Höga doser	Ristotsetin
Nedsatt amplifiering av trombocytaktivering	Försvagad	Norm	Norm
Trombastenii	Ingen	Ingen	Normal eller svag
Bernard-Soulier syndromet	Norm	Norm	Försvagad

ADP-adenosindifosfat.

Trombasteni (Glantsmana sjukdom) är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom med anomali trombocyt glykoprotein Ilb-IIIa, vari trombocytaggregation är inte möjlig. Patienter kan manifestera allvarlig blödning av slemhinnor (såsom näsblod, avslutas först efter näsan tamponad eller blodplättstransfusion). Diagnosen kan misstänks när man studerar smet av perifert blod som erhållits efter en fingerpickning och frånvaron av aggregerade blodplättar. Detta faktum bekräftas av trombocytaggregation överträdelse med epinefrin, kollagen och till och med höga doser av ADP, men närvaron av ristocetin aggregering.

Syndrom Bernard-Soulier annan sällsynt autosomal recessiv sjukdom i vilken det finns en försvagning av trombocytvidhäftning orsakad av abnormitet i blodplätts glykoproteinkomplex Ib-IX. Blödning kan uttalas. Trombocyter är ovanligt stora. De aggregerar inte med ristocetin, men är normalt samlade med ADP, kollagen och adrenalin.

Stora blodplättar är associerade med Meya-Heglin-anomali, trombocytopenisk sjukdom med onormala leukocyter och Chediak-Higashi syndrom.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]