Ärftlig nonpolypos kolorektal karcinom: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Ärftligt icke-lipoprotein kolorektalt karcinom (NSCP) är en autosomal dominant sjukdom som representerar 3-5% fall av kolorektalt cancer. Symptom, primärdiagnos och behandling liknar andra former av kolorektal cancer. Misstanke om NCCP följer från en anamnese och kräver bekräftelse genom genetisk forskning. Patienter måste också övervakas på grund av möjligheten till andra maligniteter, särskilt endometriella och äggstockscancer.

Patienter med en av flera kända mutationer har risk att utveckla kolorektal cancer i 70-80% under livet. Jämfört med sporadiska former av tjocktarmscancer NNKRK utvecklas vid en yngre ålder (medelvärde 40 år) och mer benägna att besegra observerade proximal till mjälten vinkel. Före tarmsjukdom typiskt representeras av en enda kolonadenom skillnad multipla adenom som observerats hos patienter med familjär adenomatös polypos (FAP), som är en annan form av ärftlig kolorektal cancer.

Liksom EPS, kan dock många extra-intestinala manifestationer observeras. Godartade sjukdomar inkluderar utseendet på fläckar som kaffe med mjölk, sebaceous cyster och keratoacanthom. De främsta associerade maligna tumörerna är endometriella och äggstockstumörer (39 respektive 9% risk, vid 70 års ålder). Patienterna har också ökad risk för urinblåsans, njurskyddsbenen, magen, gallvägarna och tunntarmen.

[1], [2], [3], [4]

Symtom på ärftlig nonpolypos kolorektalt karcinom

Symtom och tecken liknar andra former av kolorektal cancer. Detsamma gäller diagnosen och de huvudsakliga riktningarna för behandling av själva tumören. Specificiteten i diagnosen NSCP bekräftas av genetisk forskning. Det är emellertid svårt att acceptera testresultatet, eftersom (i motsats till SAP) det inte finns några typiska kliniska manifestationer. Således kräver misstanke om NSCP en detaljerad studie av familjehistoriken som sammanfaller med EPS, som bör samlas in från alla unga patienter.

I enlighet med de kriterier Amsterdam II för NNKRK måste innehålla alla tre av följande historia: (1) tre eller flera släktingar med SAP eller maligniteter associerade med NNKRK, (2), kolorektal cancer, som observeras under åtminstone två generationer och (3) minst ett fall av EPS till 50 år.

Diagnos av ärftlig nonpolyposis kolorektalt karcinom

Patienter som uppfyller dessa kriterier måste undersöka tumörvävnaden för en DNA-förändring, den så kallade mikrosatellitvariationen (MSI). Om en signifikant MSI detekteras visas ett genetiskt test för specifika NRCC-mutationer. Andra författare använder ytterligare kriterier (t.ex. Bethesda-kriterier) för att fortsätta med MSI-studien. Om MSI-studien inte utförs vid denna anläggning, ska patienten hänvisas till ett specialiserat center.

Patienter med bekräftad NCCC kräver ytterligare screening för en annan malign tumör. Den årliga endometriella aspirationen och transvaginala ultraljudet rekommenderas för detektering av endometriecancer. För diagnos av ovariecancer innefattar studier årlig transvaginal ultraljud och serumbestämning på CA 125-nivå. Profylaktisk hysterektomi och ovarieavlägsnande är också en metod att välja. Urinalys används för att skärma en njurtumör.

Släktingar till den första raden av patienter med NCCP ska utföra en koloskopi varje 1-2 år, från och med 20 år och årligen efter 40 år. Kvinnor - släktingar i första raden - ska årligen screenas för endometriecancer med äggstockscancer. Mer avlägsna släktingar behöver genomföra en genetisk studie; Om resultaten av studien är negativa, bör de genomgå koloskopi på samma sätt som patienter med en genomsnittlig grad av risk.

[5], [6], [7], [8]