Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Ärftliga optikusneuropatier
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Ärftliga optiska neuropatier är genetiska defekter som orsakar synförlust, ibland med hjärt- eller neurologiska avvikelser. Det finns ingen effektiv behandling.
Ärftliga optiska neuropatier uppträder vanligtvis i barndomen eller tonåren med bilateral, symmetrisk central synförlust. Synförlusten är vanligtvis permanent och i vissa fall progressiv. När optisk atrofi upptäcks har betydande skador på synnerven redan uppstått.
Dominant optikusatrofi ärvs autosomalt dominant. Det är den vanligaste av de ärftliga optiska neuropatierna med en prevalens på 1:10 000–50 000. Det betraktas som en optisk abiotrofi, en för tidig degeneration av synnerven som leder till progressiv synförlust. Sjukdomen debuterar under det första tioårsåldern i livet.
Vid Lebers ärftliga optiska neuropati finns en abnormitet i mitokondriellt DNA, och cellandningens funktion påverkas. Även om den mitokondriella DNA-störningen förekommer i hela kroppen, är den primära manifestationen synförlust. 80-90 % av fallen är hos män. Sjukdomen har en maternell arvstyp, alla avkommor till en kvinna som bär denna egenskap kommer att ärva den, men endast kvinnor kan föra den vidare, eftersom mitokondrier finns i cellens cytoplasma, och avkommans cytoplasma (zygoten) bestäms av äggets cytoplasma.
[ Symtom på ärftlig optisk neuropati
De flesta patienter med dominant optikusatrofi har inga associerade neurologiska avvikelser, även om nystagmus och hörselnedsättning har rapporterats. Det enda symptomet är långsamt progressiv bilateral synförlust, vanligtvis mild fram till vuxen ålder. Hela synnerven eller ibland bara tinningdelen är blek utan synliga kärl. Gulblå färgseende är nedsatt. Molekylär genetisk testning utförs för att bekräfta diagnosen.
Synförlust vid Lebers ärftliga optikusneuropati börjar vanligtvis mellan 15 och 35 års ålder (intervall 1 till 80 år). Smärtfri förlust av centralsynen i ena ögat följs vanligtvis av synförlust i det andra ögat inom veckor till månader. Samtidig synförlust har rapporterats. De flesta patienter har syn under 20/200 (0,1). Oftalmoskopisk undersökning kan avslöja telangiektatisk mikroangiopati, svullnad av nervfiberlagret runt synnervsskivan och avsaknad av färgämnesläckage vid fluoresceinangiografi. Optikusatrofi utvecklas så småningom.
En delmängd av patienter med Lebers hereditära optikusneuropati har onormal hjärtledningsförmåga och behöver EKG. Andra patienter kan ha minimala neurologiska underskott såsom postural tremor, avsaknad av fotledsreflexer, dystoni, spasticitet eller multipel skleros.
Behandling av ärftliga optiska neuropatier
Det finns ingen effektiv behandling för ärftlig optisk neuropati. För Lebers ärftliga optiska neuropati är glukokortikoider, vitamintillskott och antioxidanter ineffektiva. En liten studie fann att kininanaloger har fördelar i tidig fas. Att undvika substanser som alkohol som kan nedsätta mitokondriefunktionen är teoretiskt rimligt, men deras effektivitet har inte bevisats. Patienter bör undvika rökning och överdrivet alkoholintag. Patienter med hjärt- och neurologiska avvikelser bör remitteras till specialister. Synhjälpmedel kan vara till hjälp. Genetisk rådgivning rekommenderas.