Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Glykogenos hos barn
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Disorders av glykogenutbyte är ärftliga sjukdomar associerade med defekter i glykogenklyvning, glukoneogenes och glykogensyntes. Alla kallas "glykogenoser", även om inte alla processer för sönderdelning av glykogen kränks.
ICD-10-kod
- E74.0 Sjukdomar vid ackumulering av glykogen.
- E74.4 pyruvat och glukoneogenes sjukdomar.
Epidemiologi
Glykogenos typ I är en av de sällsynta ärftliga metaboliska sjukdomarna. Förekomsten av sjukdomen är 1 per 50 000-100 000 levande födslar.
Glykogenos III-typ, glykogenos typ IV, typ V-glykogenos, typ VI-glykogenos, typ VII-glykogenos - förekomsten är inte exakt fastställd; detta är en sällsynt ärftlig metabolisk sjukdom.
Glykogenos IX-typ - exakt frekvens är inte fastställd. En av de vanligaste varianterna av glykogenoser.
Glykogeninlagringssjukdom typ II - beroende på förekomsten av sjukdomen landet och etnicitet varierar från 1 14.000 till 1 300 000. Infantil form av Pompes sjukdom är ganska vanligt bland afroamerikaner, liksom i södra Kina och Taiwan, medan den vuxna sjukdomen är i Holland. Den totala frekvensen uppskattas som 1 per 40 000.
Glykogenos XI-typ - i litteraturen beskrivs fem fall av denna sjukdom.
Glykogenos av typ X - cirka tio patienter med denna form av glykogenesis beskrivs.
Glykogenos XII-typ - i litteraturen finns det bara en beskrivning av patienten med denna sjukdom.
Glykogenos XIII-typ - beskriven hos en patient.
[Orsaker till glykogenaser
Glykogenoser orsakas av en brist av enzymer som är involverade i syntesen eller klyvningen av glykogen; en brist kan förekomma i levern eller musklerna och orsaka hypoglykemi eller deponering av onormala mängder eller typer av glykogen (eller dess mellanliggande metaboliter) i vävnader.
Glykogenoser ärvs av autosomal recessiv typ, förutom glykogenos typ VIII / IX, som är ärvt i X-länkad typ. Frekvensen är ungefär 1/25 000 födda, men det kan vara mer, eftersom milda subkliniska former kan förbli odiagnostiserade.
Pathogenes av glykogeneser
Glykogenos typ I
Glukos-6-fosfatas katalyserar den slutliga reaktionen och glukoneogenes och glykogen hydrolys och utför hydrolys av glukos-6-fosfat till glukos och oorganiskt fosfat. Glukos-6-fosfatas är ett speciellt enzym bland levern som är involverad i glykogenes metabolism. Det aktiva stället på den glukos-6-fosfatas är beläget i lumen av det endoplasmatiska retiklet, vilket nödvändiggör transport av substrat och produkter i reaktionsmembranet. Därför, misslyckandet av enzymet eller transportörproteinsubstrat leda till liknande kliniska och biokemiska effekter: hypoglykemi även vid minsta svält på grund av blockad av glykogenolys och glukoneogenes och till ackumulering av glykogen i levern (som en konsekvens - levercirros ), njure och tarmslemhinnan, vilket resulterar i dysfunktioner dessa kroppar.
Symptom på glykogenaser
Ålder av början varierar kliniska manifestationer och deras svårighetsgrad beroende på typ, men symptomen innehåller oftast tecken på hypoglykemi och myopati. Diagnosen är misstänkt baserat på anamnese, undersökning och upptäckt av glykogen och mellanliggande metaboliter i vävnader med MR och biopsi.
Klassificering av glykogenaser
Glykogen är en grenad homopolymer av glukos, som har en "trädliknande" struktur. Glukosresterna är förbundna med ett alfa (1- »4) -glykosidbindning och vid förgreningspunkterna med ett alfa-1- (6) -glykosidbindning. Glykogen förvaras i lever och muskler. Leverglykogen tjänar primärt till att bibehålla blodglukosnivåer, medan det i musklerna är källan till hexosenheter som används under glykolys i själva orgeln. Det finns 12 former av glykogenos, de vanligaste hos barn - I, II, III, IX typer och hos vuxna - V-typ. Den totala frekvensen av glykogenos är 1:20 000 levande födda. Glykogenoser är indelade i två stora grupper - med övervägande leverskada och med en övervägande muskelvävnad. Enligt den accepterade klassificeringen tilldelas var och en av glykogenoserna ett tal som reflekterar sekvensen av deras beskrivning.
Diagnos av glykogenaser
Diagnosen bekräftas av en uttalad minskning i aktiviteten av enzymet i levern (I, III, VI och VII I / IX typer), muskel (Ilb, III, VII och VIII / IX typer), hudfibroblaster (Na och IV typer) eller erytrocyter (VII typ) eller brist på ökning av laktat i venöst blod under rörelser / ischemi i underarmen (V- och VII-typer).
Defekter av glykolys (sällan) kan leda till utseendet av syndrom som liknar glykogeneser. Brist på fosfoglyceratkinas, fosfoglyceratmutas och laktatdehydrogenas liknar myopatier i glykogenaser av V- och VII-typer; brist på protein 2, involverad i glukostransport (Fanconi-Bickel syndrom), liknar kliniskt hepatopati i andra typer av glykogener (t.ex. I, III, IV, VI).
Vad behöver man undersöka?
Behandling av glykogenaser
Prognos och behandling varierar beroende på typ, emellertid behandling vanligtvis innebär anrikning mat majsstärkelse för att tillhandahålla en konstant källa av glukos hepatiska glykogenos former, samt uteslutning för muskeltränings former.
Использованная литература