Klassificering av glykogenaser

Glykogen är en grenad homopolymer av glukos, som har en "trädliknande" struktur. Glukosrester är kopplade med alfa (1- »4) -glykosidbindning och vid förgreningspunkterna - med alfa (1-, 6) -glykosidbindning. Glykogen förvaras i lever och muskler. Leverglykogen tjänar primärt till att bibehålla blodglukosnivåer, medan det i musklerna är källan till hexosenheter som används under glykolys i själva orgeln. Det finns 12 former av glykogenos, de vanligaste hos barn - I, II, III, IX typer och hos vuxna - V-typ. Den totala frekvensen av glykogenos är 1:20 000 levande födda. Glykogenoser är indelade i två stora grupper - med övervägande leverskada och med en övervägande muskelvävnad. Enligt den accepterade klassificeringen tilldelas var och en av glykogenoserna ett tal som reflekterar sekvensen av deras beskrivning.

Hepatiska former innefattar glykogenos I, III, IV, VI, levervariant IX och 0. De flesta av dem kännetecknas av hepatomegali, sänkning av blodglukosnivå och tillväxtnedgång. Glykogenos typ I - den mest allvarliga formen av denna grupp, eftersom den bryter inte bara sönderdelningen av glykogen, men också syntesen av glukos från andra källor (glukoneogenes). Glykogenos av typ VI och leverform av typ IX är de mildare formerna av sjukdomar där en obetydlig minskning av glukosnivån observeras, leverstorlekarna återgår till normala ålder och patientens livskvalitet saknar praktiskt taget inte.

Hepatiska former av glykogenoser

Glykogenos typ I - synonymer: Girkes sjukdom, glykogenförvaringssjukdom typ I (GSD I). Glykogenos typ I - en ärftlig sjukdom som uppträder i en tidig ålder. Glykogenos typ I är uppdelad i två former - 1a och Ib, som orsakas av mutationer i olika gener och skiljer sig något kliniskt.

Glykogenos typ III - synonymer: amylo-1,6-glukosidasbrist, Cory-sjukdom, Forbes-sjukdom, glykogenlagringssjukdomstyp HI (GSD III). Det finns två kliniska former av sjukdomen. I de flesta patienter observeras generaliserad enzymbrist (dess aktivitet reduceras i levern, muskelvävnad, leukocyter och fibroblaster i huden) - typ III glykogenes; kliniskt manifesteras det av myopati och kardiomyopati. Cirka 15% av de kliniska manifestationerna är begränsade till leverskador - glykogenos IIIb.

Typ IV glykogenos - synonymer: glykogen förgrenande enzymbrist, fel AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen sjukdom, amylopectinosis med poliglyukoeanovymi blodkroppar sjukdom, glykogenlagrings typ sjukdom IV (GSD IV). Det finns flera former som skiljer sig i ålder debut och kliniska manifestationer.

Glykogenos typ VI - synonymer: brist på glykogenfosforylas, Gears sjukdom, glykogenförvaringssjukdom typ VI (GSD VI).

Glykogenos IX-typ - synonymer: brist på kinasfosforylas, glykogenförvaringssjukdom typ IX (GSD IX). Glykogenos IX-typ - en grupp av ärftliga störningar av glykogenackumulering med olika typer av arv. Enligt typ av arv och kliniska manifestationer utmärks sex subtyper av sjukdomen:

• kopplad till X-kromosomlevervarian (XLG eller GSD IXa) - den vanligaste;
• kombinerad lever- och muskulär variant (GSD IXb);
• autosomal recessiv levervariant (GSD IXc);
• kopplad till X-kromosommuskelversionen (GSD IXd);
• autosomal recessiv muskulär variant (GSD IXe);
• med nederlag i hjärtmuskeln (GSD IXf). Typ av arv som inte är installerat.

Glykogenos av typ 0 - synonymer: glykogensyntasbrist, glykogenlagringssjukdomstyp 0 (GSD 0). I denna sjukdom, observerades inte ackumulering av glykogen i levern, men eftersom symptomen liknar andra glykogenos han artikel som anges i denna grupp, även om detta brott inte förfalla, och glykogensyntes.

Muskulära former av glykogenoser

I vila i muskelvävnaden tjänar fettsyrorna övervägande som energikälla. Under träning används även glukos, varav de flesta kommer från leverglykogen. Med kraftig fysisk ansträngning är den huvudsakliga energikällan anaerob glykolys som ett resultat av nedbrytningen av muskelglykogen. Defekter av enzymer som är involverade i dessa metaboliska vägar påverkar muskelfunktionen.

Glykogen lagringssjukdom typ II - synonymer: Pompes sjukdom, brist på surt aD-glukosidas-brist av syra maltas, av glykogen lagringssjukdom typ II (GSD II). Glykogeninlagringssjukdom och typ - autosomal recessiv sjukdom associerad med metaboliska störningar av glykogen, med hänvisning till former av muskulär glykogen, samt lysosomala lagringssjukdomar. Denna sjukdom kan klassificeras och hur neuromuskulära patologi, metabolisk myopati, eller glykogen lagringssjukdom (Pompes sjukdom - den enda glykogenlagringssjukdom, i vilken kränkning av glykogennedbrytning är associerad med en defekt i det lysosomala funktion), och den infantila formen av sjukdomen är också kallad hjärtsjukdom på grund av allvarliga hjärtförändringar.

Typ V-glykogenes är synonymt med: myofosforylasbrist, McArdles sjukdom, glykogenförvaringssjukdom typ V (GSD V).

Glykogenos VII-typ - synonymer: Fosfor-fruktokinasbrist (PFK), Tarui-sjukdomar, glykogenförvaringssjukdomstyp VII (GSD VII).

Sällsynta former av muskelglykogenaser

Glykogenos IIb-typ - synonymer: Danones sjukdom. glykogen-lagringssjukdomstyp lib (GSD lib). pseudo-Pompe sjukdom.

Insufficiens av fosfoglyceratkinas.

Glykogenos XI-typ - synonymer: glykogenförvaringssjukdomstyp XI (GSD XI), brist på laktatdehydrogenas.

G-glykogenos av X-typ - Synonymer: Mangel på fosfoglyceratmutas (PGAM), glykogenlager-sjukdomstyp X (GSD X).

Glykogenos XII-typ - synonymer: glykogenförvaringssjukdomstyp XII (GSD XII), aldolasbrist A.

Glykogenos XIII-typ - synonymer: glykogenförvaringssjukdomstyp XIII (GSD XIII), insufficiens (3-enolas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]