Behandling av glykogenaser

Huvudsyftet med behandlingen av glykogenoser är förebyggande av hypoglykemi och sekundära metaboliska störningar.

Icke-läkemedelsbehandling av glykogenoser

Glykogenos typ I

Initialt inkluderade behandlingsrekommendationer endast frekventa matningar med högt kolhydratinnehåll, men detta gav inte alltid en normal glukosnivå under dagen. Därför är små barn med svår hypoglykemi, plus ofta dagtid matning visas nattlig utfodring via en ventrikelsond, vilket säkerställer normala blodsockernivåer, samt en hel natts sömn för patienter och deras föräldrar. Genom det nasogastriska röret injiceras glukos och lösningar av glukospolymerer eller en speciell formel av blandningen (utan sackaros och laktos) som är berikad med maltodextrin används. Matning genom sonden bör startas 1 timme efter sista kvällsmåltid. I vissa fall matas patienter med typ 1 glykogenes genom gastrostomi. Patienter med typ lb är kontraindicerade för att upprätta en gastrostomi på grund av den höga risken för infektion. Alla patienter har ordinerat en kost med hög kolhydrater: kolhydrater - 65-70%, proteiner - 10-15%, fetter - 20-25%, frekvent matning. För att öka intervallet mellan måltider används rå majsstärkelse. Eftersom aktiviteten av pankreatisk amylas hos barn yngre än 1 år inte räcker, bör stärkelse förskrivas vid äldre ålder. Den initiala dosen är 0,25 g / kg; Det bör ökas långsamt för att förhindra biverkningar från mag-tarmkanalen. Majsstärkelse blandas med vatten i ett förhållande av 1: 2. Om det används för nattmatning, bör glukos inte tillsättas för att förhindra frisättning av insulin. För att bestämma frekvensen av införandet av majsstärkelse, bör daglig övervakning av blodsockernivån utföras mot bakgrund av dess tillämpning. I de flesta patienter, tillåter användning av stärkelse för att bibehålla normala glukosnivåer i 6-8 timmar. Kan Överskottet av glukos leda till oönskad hyperglykemi, vilket gör patienter mer mottagliga för hypoglykemi och ökar graden av fettlagring. Under samtidiga infektioner är det nödvändigt att övervaka glukosnivån och dess intag, även om detta ger vissa svårigheter på grund av eventuell illamående, vägran att äta och diarré. Med en ökning i kroppstemperatur metaboliseras glukos snabbare, så ytterligare tillsats bör ersättas med lösningar av glukospolymerer. I akuta fall är 24-timmars kontinuerlig matning via nasogaströret och sjukhusvård i kliniken för infusionsterapi nödvändig. Svaret på frågan om ett fullständigt avskaffande av frukten (som en källa till fruktos) och mjölkprodukter (galaktos källa) är tvetydig, eftersom dessa produkter - en viktig källa till kalcium, protein och vitaminer. Man tror att det är önskvärt att avsevärt begränsa sitt intag, men inte helt utesluta från kosten. När akutkirurgi är nödvändig för att normalisera koagulationstiden av blod genom sondmatning konstant under flera dagar, eller lösningar av glukos infusionsterapi i 24-48 timmar. Behövs för att kontrollera glukos och laktat under operation.

Glykogenos typ III

Huvuduppgiften i dietterapi är förebyggande av hypoglykemi och korrigering av hyperlipidemi. Dietterapi liknar den för glykogenas 1a, men eftersom tendensen till hypoglykemi är mindre uttalad är majsstärkelsen i de flesta fall tillräcklig för att upprätthålla en normal glukosnivå under natten. Med glycogenes typ III, till skillnad från glykogenas typ I, är det inte nödvändigt att begränsa fruktos och laktos eftersom deras metabolism inte störs. Hepatomegali med leverdysfunktion och biokemiska abnormiteter som finns hos alla patienter i barndomen tenderar att försvinna under perioden efter puberteten. Men hos vissa patienter kan cirros utvecklas. Cirka 25% av dessa patienter utvecklar leveradenom.

Glykogenos typ IV

Vid utnämning av diet behöver patienter med typ IV glykogenes inte.

Glykogenos av typ VI

Behandlingen är symptomatisk och består i att förebygga hypoglykemi. Tilldela en högkolhydrat diet.

Glykogenos IX-typ

Behandlingen är symptomatisk och består i att förebygga hypoglykemi. Tilldela en högkolhydratdiet och frekvent utfodring på eftermiddagen, i en tidig ålder rekommenderar även sent och nattmatning. Prognosen för leverformer av typ IX glykogenos är gynnsam.

Glykogenos av typ

Behandlingen är symptomatisk och består i att förebygga hypoglykemi. Tilldela en hög kost i kolhydrater, frekventa matningar och barn har sent nattmatning. Även om intellektet i de flesta patienter inte lider, i samband med frekventa perioder med hypoglykemi kan utvecklingsfördröjning observeras. Toleransen mot svält ökar med åldern.

Glykogenos av typ V

Särskild behandling är inte utvecklad. Sackaros förbättrar övningens tolerans och kan ge en preventiv effekt om den används före den planerade belastningen. Sackaros övergår snabbt till glukos och fruktos, båda föreningarna passerar det biokemiska blocket i deras metabolism och förbättrar glykolys.

Typ VII glykogen

Specifika behandlingsmetoder utvecklas inte. Till skillnad från glykogenes av typ V, med glykogenes av typ VII, är det nödvändigt att begränsa intaget av sackaros. Patienter med denna sjukdom är mindre benägna att drabbas av fysisk stress efter att ha ätit höga kolhydrater, vilket beror på det faktum att glukos minskar nivån av fria fettsyror och ketonkroppar, en alternativ energikälla för muskelvävnad.

Medicinering

Glykogenos typ I

Tilldela kalcium och D-vitamin. Ökningen av kalciummetabolismen måste bibehållas på grund av adekvat intag av vitamin B1. För att förhindra uratnefropati och gikt föreskrivs allopurinol, vilket säkerställer att urinsyrakoncentrationen inte överstiger 6,4 mg / dL. Om en patient observeras mikroalbuminuri är angiotensinkonverterande enzymhämmare nödvändiga för att förhindra nedsatt njurfunktion. För att minska risken för att utveckla pankreatit och bildandet av gallsten i en gallblåsare med svår hypertriglyceridemi indikeras läkemedel som sänker nivån triglycerider (nikotinsyra). Patienter med lb med svår neutropeni ges en granulocytkolonistimulerande faktor: lenograstim (granocit 34), filgrastim (neupogen). Patienter svarar vanligen bra på behandling med små doser (initialdos på 2,5 mg / kg varannan dag). Mot bakgrund av att läkemedlet ökar, ökar mjälten ibland ibland. En cytogenetisk studie av benmärgen är nödvändig före behandlingens början och 1 år efter administrering av läkemedlet. Prognosen är i de flesta fall gynnsam.

Glykogenos typ II

För närvarande utvecklas metoderna för behandling av sjukdomen. Den mest lovande av dessa är enzymetersättningsterapi. Läkemedlet till många (Myozyme, Genzyme) är ett rekombinant humant enzym-alfa-glykosidas. Läkemedlet är registrerat i många länder i Europa, USA och Japan. Nyligen har flera kliniska studier utförts, där patienter med infantil form av sjukdomen deltog. Dessa studier har visat att enzymbytebehandling kan minska kardiomegali, förbättra hjärt- och skelettmusklernas funktion och förlänga barnets livslängd. I det här fallet börjar den tidigare behandlingen, desto effektivare är den. Myozymum ordineras i en dos av 20 mg / kg varannan vecka, kontinuerligt kontinuerligt.

Kirurgisk behandling

I fall av dålig korrigering av metaboliska störningar med dietterapi för glykogenes typ I, indikeras levertransplantation.

Levertransplantation med glycogenes av typ III utförs endast i händelse av irreversibla leverförändringar. Prognosen är vanligtvis gynnsam för leverformen, men med muskelform kan progressiv myopati och kardiomyopati utvecklas även efter en lång tid, trots behandlingen.

Den enda effektiva metoden för behandling i den klassiska (hepatiska) formen av typ IV glykogenos är levertransplantation.