Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av glykogenaser
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Glykogenos typ I
Grundläggande metoder bekräfta diagnosen - biokemiska (bestämning av aktiviteten av enzymet glukos-6-fosfatas i leverbiopsi) och molekylär genetisk (identifiering av mutationer i gener G6PC och G6PT). Glykogenos typ 1a är vanligare, så diagnosen börjar med att utesluta denna sjukdomsform, men om neutropeni observeras hos patienter undersöks G6PT- genen först .
I allmänhet blodanalys avslöjar trombocytopeni, normocytär anemi, neutropeni (glykogenlagrings typ sjukdom Ib), i biokemisk analys av blod: metabolisk acidos, nedsatt glukos, ökad laktat koncentration (5-10 mM) och urinsyra, ökad lipider (huvudsakligen triglycerider, kolesterol , fosfolipider, lipoproteiner med mycket låg densitet, låg densitet lipoprotein [LDL]), förhöjt alkaliskt fosfatas, 8-glutamyltransferas. I den allmänna analysen av urinproteinuri. Leverbiopsi: minskning av glukos-6-fosfatas, att öka mängden av glykogen (3 gånger och mer). Buken ultraljud: att öka storleken på lever, njurar och mjälte. Morfologisk studie avslöjar lever hepatocyter ökade deposition av glykogen och fett, den morfologiska studier av njur - fokal segmentell glomeruloskleros och interstitium-ciella fibros.
Glikogenov typ III
Diagnosen bekräftas genom att bestämma enzymaktiviteten i leukocyter, erytrocyter eller fibroblaster eller genom DNA-analysmetoder. Det är möjligt att utföra prenatal diagnostik hos familjer med belastad ärftlighet.
Leverbiopsi, muskel: minskad aktivitet av amylo-1,6-glukosidas, ökad glykogenhalt (4 gånger och mer).
Biokemisk analys av blod: ökad urinsyra i serum, ökad CPK-aktivitet, alaninaminotransferas, aspartataminotransferas, minska glukoskoncentrationen, ökande koncentrationer av kolesterol, triglycerid.
Glykogenos typ IV
De huvudsakliga metoderna för att bekräfta diagnosen av glykogenos IV är molekylärgenetiska. Det är möjligt att utföra prenatal diagnostik hos familjer med belastad ärftlighet.
I leverbiopsi - ackumulering av glykogen av en förändrad struktur.
Biokemiskt blodprov: ökad aktivitet av alkaliskt fosfatas, alaninaminotransferas, aspartataminotransferas.
Glykogenos av typ VI
De huvudsakliga metoderna för att bekräfta diagnosen är molekylärgenetiska: detektering av mutationer i PYGL- genen . Prenatal diagnos hos familjer med belastad ärftlighet är möjlig men etiskt tvivelaktig i samband med en godartad kurs.
Glykogenos IX-typ
Exakt diagnos av denna sjukdom utförs genom molekylärgenetiska metoder. Prenatal diagnos är möjlig, men i samband med sjukdomens godartade förlopp är etiskt tvivelaktigt.
Glykogenos av typ 0
Patienter med glykogenos av typ 0 kan observeras länge av endokrinologer, särskilt när de har glukosuri och ketonuri. Diagnosen bekräftas med leverbiopsi - en minskning av glykogenhalten och brist på glykogensyntasenzymet. Det är möjligt att genomföra DNA-diagnostik.
Glykogenos typ II
Den huvudsakliga metoden att bekräfta diagnosen är att bestämma aktiviteten hos a-glykosidas i en kultur av hudfibroblaster eller en muskelbiopsi. Det är också möjligt att genomföra DNA-diagnostik.
I benmärgens biopsi - "skumceller"; avsättning av glykogen i muskler och hepatocyter.
Det är möjligt att utföra prenatal diagnostik hos familjer med belastad ärftlighet.
Glykogenos av typ V
För att bekräfta diagnosen bestämma ammonium, laktat och CKK mot bakgrunden av det ischemiska testet. I studien av muskelbiopsi detekteras subkollemackumulering av glykogen. Den huvudsakliga metoden att bekräfta diagnosen är detektering av mutationer i myofosforylasgenen. Det är möjligt att utföra prenatal diagnostik hos familjer med belastad ärftlighet.
Glykogenos typ VII
Muskelbiopsi avslöjar subarakala kluster av normal glykogen i sin struktur. Den huvudsakliga metoden för att bekräfta diagnosen är DNA-diagnostik.
Instrumentala metoder
Glykogenos typ III
Elektromyografi avslöjar tecken på primär muskelskada. Med ekkokardiografi finns det tecken på kardiomyopati.
Glykogenos typ IV
Ultraljud i bukhålan avslöjar en ökning av leverstorleken.
Differentiell diagnostik
Glykogenos typ I
Differentialdiagnos innefattar andra former av lever glykogenos: typerna III, IV, VI och andra ärftliga metaboliska sjukdomar åtföljs hepatomegali: al-antitrypsinbrist, defekter i fettsyra beta-oxidation; mutationer av mitokondriella genomet (manifestation i form av leversvikt).
Glykogenos typ III
Differentialdiagnos bör utföras med annan glykogenos, huvudsakligen med typ 1a, V, VI, och ärftliga metabola sjukdomar som kännetecknas av hypotoni, mjölksyraacidos och hepatomegali (defekter i fettsyra betaoxidation, mitochondrial sjukdom).
Glykogenos typ IV
Differentiell diagnostik: hepatit av olika etiologi, glykogenoser av typ 1a, III, VI. Andra ärftliga metaboliska sjukdomar, vilka kännetecknas av cirros: a1-antitrypsinbrist, mitokondriegenomet mutationsmanifesteras av både leversvikt, tyrosinemi, typ 1a.
Glykogenos typ II
Differentiell diagnos av Pompe-sjukdomen bör utföras med muskeldystrofi, polymyosit, ryggmärgsatrofi, skapuloperoneal syndrom och Danones sjukdom.
[