Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av glykogenoser
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Glykogenos typ I
De huvudsakliga metoderna för att bekräfta diagnosen är biokemiska (bestämning av aktiviteten hos enzymet glukos-6-fosfatas i en leverbiopsi) och molekylärgenetiska (detektering av mutationer i G6PC- och G6PT-generna). Glykogenos typ 1a är vanligare, så diagnostiken börjar med att utesluta denna form av sjukdomen, men om patienter har neutropeni undersöks G6PT-genen först .
Fullständigt blodstatus visar trombocytopeni, normocytisk anemi, neutropeni (glykogenos typ 1b); ett biokemiskt blodprov visar metabolisk acidos, minskade glukosnivåer, ökade laktat- (5-10 mM) och urinsyrakoncentrationer, ökade lipidnivåer (främst triglycerider, kolesterol, fosfolipider, lipoproteiner med mycket låg densitet, lipoproteiner med låg densitet [LDL]), ökad alkalisk fosfatasaktivitet, 8-glutamyltransferas. Ett fullständigt urinprov visar proteinuri. Leverbiopsi visar minskad glukos-6-fosfatasaktivitet, ökade glykogennivåer (3 gånger eller mer). Ultraljud i buken visar förstorad lever, njurar och mjälte. Morfologisk undersökning av levern visar förstorade hepatocyter med glykogen- och fettdepositioner; morfologisk undersökning av njurarna visar fokal segmental glomeruloskleros och interstitiell fibros.
Glykogen typ III
Diagnosen bekräftas genom att bestämma enzymaktiviteten i leukocyter, erytrocyter eller fibroblaster eller genom DNA-analys. Prenatal diagnostik kan utföras i familjer med ogynnsam ärftlighet.
Lever- och muskelbiopsi: minskad amylo-1,6-glukosidasaktivitet, ökat glykogeninnehåll (4 gånger eller mer).
Biokemiskt blodprov: ökad urinsyrakoncentration, ökad aktivitet av kreatinfosfokinas, alaninaminotransferas, aspartataminotransferas, minskad glukoskoncentration, ökad koncentration av kolesterol, triglycerider.
Glykogenos typ IV
De huvudsakliga metoderna för att bekräfta diagnosen glykogenos IV är molekylärgenetiska. Prenatal diagnostik kan utföras i familjer med belastad ärftlighet.
I leverbiopsin finns en ansamling av glykogen med förändrad struktur.
Biokemiskt blodprov: ökad aktivitet av alkaliskt fosfatas, alaninaminotransferas, aspartataminotransferas.
Glykogenos typ VI
De huvudsakliga metoderna för att bekräfta diagnosen är molekylärgenetiska: detektion av mutationer i PYGL-genen. Prenatal diagnostik i familjer med negativ ärftlighet är möjlig, men etiskt tveksam på grund av sjukdomens godartade förlopp.
Glykogenos typ IX
Noggrann diagnos av denna sjukdom utförs med molekylärgenetiska metoder. Prenatal diagnos är möjlig, men på grund av sjukdomens godartade förlopp är den etiskt tveksam.
Glykogenos typ 0
Patienter med glykogenos typ 0 kan observeras av endokrinologer under lång tid, särskilt när de har glukosuri och ketonuri. Diagnosen bekräftas med leverbiopsi - minskat glykogeninnehåll och brist på enzymet glykogensyntas. DNA-diagnostik är möjlig.
Glykogenos typ II
Den huvudsakliga metoden för att bekräfta diagnosen är att bestämma aktiviteten hos α-glykosidas i en kultur av hudfibroblaster eller muskelbiopsi. DNA-diagnostik är också möjlig.
Benmärgsbiopsi visar "skumceller"; glykogenavlagringar i muskler och hepatocyter.
Prenatal diagnostik kan utföras i familjer med nedsatt ärftlighet.
Glykogenos typ V
För att bekräfta diagnosen bestäms ammoniak, laktat och CPK mot bakgrund av ett ischemiskt test. Vid undersökning av en muskelbiopsi detekteras subsarkolemmala glykogenansamlingar. Den huvudsakliga metoden för att bekräfta diagnosen är att detektera mutationer i myofosforylasgenen. Prenatal diagnostik kan utföras i familjer med negativ ärftlighet.
Glykogenos typ VII
Muskelbiopsi visar subsarkolemmala ansamlingar av strukturellt normalt glykogen. Den huvudsakliga metoden för att bekräfta diagnosen är DNA-diagnostik.
Instrumentella metoder
Glykogenos typ III
Elektromyografi visar tecken på primär muskelskada. EkoCG visar tecken på kardiomyopati.
Glykogenos typ IV
En ultraljudsundersökning av bukhålan avslöjar en ökning av leverns storlek.
Differentialdiagnostik
Glykogenos typ I
Differentialdiagnostik utförs med andra leverformer av glykogenoser: typ III, IV, VI och andra ärftliga metabola sjukdomar som åtföljs av hepatomegali: brist på al-antitrypsin, defekter i beta-oxidation av fettsyror; mutationer i mitokondriegenomet (manifestation i form av leversvikt).
Glykogenos typ III
Differentialdiagnos bör utföras vid andra glykogenoser, främst typerna 1a, V, VI, samt vid ärftliga metabola sjukdomar som kännetecknas av muskelhypotoni, mjölksyraacidos och hepatomegali (fettsyra-beta-oxidationsdefekter, mitokondriella sjukdomar).
Glykogenos typ IV
Differentialdiagnostik: hepatit av olika etiologier, glykogenoser typ 1a, III, VI. Andra ärftliga metabola sjukdomar som kännetecknas av levercirros: a1-antitrypsinbrist, mitokondriella genommutationer som manifesterar sig som leversvikt, tyrosinemi typ 1a.
Glykogenos typ II
Differentialdiagnos av Pompes sjukdom bör utföras vid muskeldystrofi, polymyosit, spinal muskelatrofi, scapuloperoneala syndrom och Danons sjukdom.
[