Funikulär myelos

Funikulär myelos, neuroanemiskt syndrom eller funikulär myelossyndrom klassificeras som myelopatier, eftersom de är resultatet av en patologisk process i centrala nervsystemet, såsom förstörelse av den skyddande myelinskidan i ryggradsnervfibrer, vilket leder till subakut kombinerad degeneration av ryggmärgen.

Epidemiologi

Det finns inga data om förekomsten av funikulär myelos, men det är känt att det vanligtvis drabbar personer över fyrtio år, och att hos 95% av patienterna är den etiologiska faktorn för detta syndrom perniciös anemi, som har en autoimmun natur: närvaron av antikroppar mot parietalcellerna i magen och mot Castles intrinsiska faktor, vilket säkerställer absorptionen av vitamin B12 i ileum.

Och enligt internationell statistik är 1–2 % av alla registrerade fall av anemi perniciös anemi.

I europeiska länder observeras vitamin B12-brist hos 5–46 % av äldre personer, och i Latinamerika hos 60 % av den vuxna befolkningen. Dessutom lider 20–85 % av vegetarianer av kobalaminbrist.

Orsaker funikulär myelos

De främsta orsakerna till funiculär myelos – demyelinisering av nervfibrerna i funiculus eller ryggmärgspelare – är brist på vitamin B12 (kobalamin) i kroppen. [ 1 ]

Denna patologi kan också orsakas av störningar i metabolismen av vitamin B12 (i synnerhet dess malabsorption) ochmegaloblastisk anemi i samband med brist på folsyra och kobalamin.

Hur är perniciös anemi eller B12-bristanemi och funikulär myelos relaterade? På grund av sin sammansättning spelar kobalamin en viktig roll i många biologiska processer och är nödvändigt för omvandlingen av fettsyror, vissa aminosyror och folsyra; för biosyntesen av DNA, nukleotider och metionin; för mognad av röda blodkroppar och tillväxten av axoner i neuronala celler.

Detta vitamin hjälper till att upprätthålla nervsystemets normala funktion, eftersom det är en kofaktor i produktionen av det viktigaste proteinet i nervfiberhöljet – myelin – av Schwann-celler och oligodendrocyter.

Riskfaktorer

Experter ser riskfaktorer för utveckling av funikulär myelos vid kronisk kobalaminbrist i kroppen, vars sannolikhet i sin tur ökar med låg magsyra; hypoacid, atrofisk eller anacid gastrit med aklorhydri, samt vid avlägsnande av en del av magsäcken. Och detta beror på att vitamin B12, bundet till livsmedelsprotein, frisätts i magsäcken - under inverkan av saltsyra och proteas som produceras av magcellerna - pepsinogen.

Faktorer som ökar risken för B12-brist med utveckling av neurologiska symtom inkluderar kronisk leversjukdom (eftersom det är här reserverna av detta vitamin lagras i form av transkobalamin I), såväl som Crohns sjukdom, Addisons sjukdom, hypoparatyreoidism och pankreasinsufficiens, Zollinger-Ellisons syndrom, celiaki, autoimmun systemisk sklerodermi med gastrointestinal skada, maligna neoplasmer (inklusive lymfom) och difyllobotriasis. [ 2 ]

Patogenes

För att förklara patogenesen av degenerativa förändringar i ryggmärgen är det nödvändigt att notera att neurologiska manifestationer i detta tillstånd orsakas av skador på de parade bakre (funiculus dorsalis) och laterala (funiculus lateralis) funiculerna i ryggmärgens vita substans, bestående av neuronernas utskott (axoner). Dessa funiculer är ledande associativa, stigande (afferenta) och nedåtgående (efferenta) banor längs vilka motsvarande impulser passerar mellan ryggmärgen och hjärnan. Det vill säga, axoner påverkas både i de stigande banorna i den bakre pelaren och i de nedåtgående pyramidbanorna. [ 3 ]

Demyelinisering av strängar vid vitamin B12-brist är associerad med aktivering av endoplasmatiskt retikulum (retikulum) stress, vilket kan orsakas av ökad fosforylering av kinaser (IRE1α och PERK) och translationsinitieringsfaktor 2 (EIF2), samt uttryck av aktiverande transkriptionsfaktor 6 (ATF6). Som ett resultat sker en minskning av translationsinitieringen (proteinsyntes av ribosomen på budbärar-RNA) och hämning av generell proteinsyntes, vilket leder till cellcykelstopp och acceleration av myelincells-apoptos. [ 4 ]

Dessutom kan onormalt förändrat melanin produceras – med ett lägre lipidinnehåll – på grund av en ökning av nivån av koenzymet metylmalonyl-CoA i mitokondrierna orsakad av brist på kobalamin, vilket stör syntesen av fettsyror och orsakar ansamling av metylmalonsyra, vilket leder till oxidativ stress i cellerna.

Läs även – Patogenesen av vitamin B12-brist

Symtom funikulär myelos

Följande typer eller former av funikulär myelos urskiljs: posterior kolumnär sensorisk ataxi eller funikulär myelos med skada på ryggmärgens bakre funikuli; pyramidformad funikulär myelos - med skada på funiculus lateralis, samt blandad (med skada på bakre och laterala funikuli). [ 5 ]

Tre stadier eller perioder av patologisk utveckling urskiljs också. De första tecknen på prodromperioden av subakut kombinerad degeneration av ryggmärgen är domningar och stickningar (parestesi) i tåspetsarna, ibland i fingrar och tår; minskad känslighet. Med tiden sprider sig dessa förnimmelser till fötter och händer. Patienter klagar över muskelsvaghet, frekvent balansförlust och förändringar i gång. [ 6 ]

Allt eftersom det fortskrider, i det andra stadiet, observeras symtom som ataxi (försämrad rörelsekoordination), förändringar i postural känslighet, minskade senreflexer, förlust av djup känslighet, stelhet i nedre extremiteterna på grund av spastisk pares, svårigheter att gå och patientens orörlighet. Synen kan försämras (på grund av pupillrubbningar). [ 7 ]

I det tredje stadiet kan de befintliga symtomen kompletteras av urinvägsproblem (i form av urinretention eller inkontinens) och avföringsproblem (manifesteras av förstoppning). Uttalade mentala förändringar är inte ovanliga.

Se även - Symtom på ryggmärgsskada

Komplikationer och konsekvenser

De viktigaste konsekvenserna och komplikationerna av myelos i bergbanan är neurologiska störningar som utvecklas till spastisk parapares (paraplegi) och mentala förändringar – upp till partiell kognitiv dysfunktion.

I svåra fall är skador på den grå substansen och axonerna i ryggmärgens främre horn och hjärnans kortikala regioner möjliga. [ 8 ]

Diagnostik funikulär myelos

Standarddiagnostik börjar med att registrera befintliga symtom, studera anamnesen, undersöka patienten och studera reflexer.

Blodprover utförs: allmänna, för nivån av vitamin B12 och folater, homocystein och metylmalonsyra, för förekomst av antikroppar mot intrinsic factor (AIFAB) och parietalceller i magslemhinnan (APCAB), etc.

Instrumentell diagnostik inkluderar elektroneuromyografi och MR av motsvarande delar av ryggraden. [ 9 ]

Differentiell diagnos

För att utesluta strålnings- eller herpesmyelit, amyotrofisk lateral och multipel skleros, polyneurit, spondylogen myelopati, HIV-vakuolär myelopati, sen neurosyfilis (tabes dorsalis), sarkoidos, ärftliga syndrom och olika motorisk-sensoriska polyneuropatier, astrocytom, ependymom, leukoencefalopati, utförs differentialdiagnostik.

Behandling funikulär myelos

Behandlingen syftar till att stoppa anemi och processen med axonal demyelinisering med intramuskulära injektioner av vitamin B12 (cyanokobalamin) tillsammans med andra B-vitaminer. Mer information i artikeln – Behandling av vitamin B12-brist [ 10 ]

Förebyggande

Långvarig vitamin B12-brist leder till irreversibla skador på nervsystemet, så kosten bör innehålla tillräckligt med produkter som innehåller kobalamin. Vilka livsmedel innehåller det, mer detaljerat i publikationen - Vitamin B12.

Om möjligt bör också orsakerna till vitamin B12-brist elimineras, även om predispositionen för perniciös anemi ärvs autosomalt dominant.

Prognos

Vad beror prognosen för myelos i bergbanan på? Syndromets stadium vid tidpunkten för läkarkontakt, symtomens svårighetsgrad och behandlingens effektivitet. Utan behandling försämras patientens tillstånd, men terapi kan lindra parestesi och ataxi. I hälften av fallen i ett sent skede är spastisk paraplegi dock nästan omöjlig att hantera.