Fördröjd puberteten hos barn

Fördröjning i puberteten är avsaknaden av en ökning av bröstkörtlar hos flickor som har fyllt 13 år eller utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper utöver den övre gränsen för åldersstandarden med 2,5 standardavvikelser. Hur man fördröja puberteten och menarche utan hänsyn till 15,5-16 år i flickor liv, hejda utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper för mer än 18 månader, fördröjningen av menarche i 5 år eller mer efter i tid början av tillväxten av bröstkörtlarna. Det bör noteras att utseendet på sexuell embryologi (pubic och axillär) inte ska betraktas som ett tecken på puberteten.

ICD-10-kod

• E30.0 Fördröjning i puberteten.
• E30.9 pubertetsstörning, ospecificerad.
• E45 Fördröjning i puberteten på grund av protein-energibrist.
• Hypopituitarism E23.0 (hypogonadotrop hypogonadism, isolerade gonadotropin brist, Kallmann syndrom, panhypopituitarism, hypofysära kakexi, hypofysära insufficiens NOS).
• E23.1 Medicin hypopituitarism.
• E23.3 Dysfunktion i hypothalamus, ej klassificerad någon annanstans.
• E89.3 Hypopituitarism som uppstår efter medicinska förfaranden.
• E89.4 Ovariefel som uppstår efter medicinska förfaranden.
• N91.0 Primär amenorré (brott mot menstruation i puberteten).
• E28.3 Primär ovariefel (lågt östrogen, stabilt ovariesyndrom).
• Q50.0 Medfödd frånvaro av äggstockar (förutom Turners syndrom).
• E34.5 Syndrom av testikulär feminisering, androgenresistenssyndrom.
• Q56.0 Hermafroditism, ej klassificerad annorstädes (könkörteln som innehåller vävnadskomponenterna i äggstocken och testikeln är ovotestis).
• Q87.1 Syndrom av medfödda anomalier, som framför allt manifesteras av dvärgism (Russells syndrom).
• Q96 Turners syndrom och dess varianter.
• Q96.0 Karyotyp 45.XO.
• Q96.1 Karyotyp 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X med en onormal sexkromosom, med undantag för iso (Xq).
• Q96.3 Mosaicism 45.X / 46.XX eller XY.
• Q96.4 Mosaicism 45, X / annan celllinje (r) med en onormal sexkromosom.
• Q96.8 Andra varianter av Turners syndrom.
• Q97 Annan könskromosomavvikelse och kvinnlig fenotyp, ej klassificerad någon annanstans (inklusive en kvinna med en karyotyp av 46.XY).
• Q99.0 Mosaic (chimera) 46XX / 46XY, den sanna hermafroditen.
• Q99.1 46XX-sant hermafrodit (med bar-gonader, 46XY med bar-gonader, ren gonadal dysgenes - Svayer syndrom).

Epidemiologi

Bland de vita populationerna har ungefär 2-3% av flickorna vid 12 års ålder och 0,4% av tjejerna vid 13 års ålder inga tecken på puberteten. Den främsta orsaken till försenad pubertet - gonadsvikt (48,5%), minst sannolikt har hypotalamisk insufficiens (29%), enzymatisk syntes av hormoner defekt (15%), isolerad adenohypofysen insufficiens (4%), hypofystumörer (0,5% ), varav 85% är prolactinom. Frekvensen av gonaddysgenesi med karyotyp 46.XY (Svayera syndrom) är en i 100 tusen födslar flickor.

Screening

I samband med neonatal screening, definitionen av sexuellt kromatin hos alla nyfödda (laboratoriebekräftelse av barnets kön). Övervakning av tillväxtdynamiken är nödvändig hos tjejer med tecken på medfödda syndrom för att rätten till puberteten ska kunna korrigeras i rätt tid.

Behandling av försenad pubertet är nödvändigt att definiera de årliga tillväxtdynamiken hos de flickor, deras puberteten, ben ålder, nivåer av gonadotropiner (LH och FSH) och estradiol i det venösa blodet.

Klassificering av fördröjd puberteten

För närvarande, med hänsyn till nivån på skador på reproduktionssystemet, utmärks tre former av fördröjning i puberteten.

Konstitutionell försening av puberteten formen uttryckt i fördröjnings större bröstkörtlar och ingen menarche vid somatiskt friska flickor i åldern 13 år med motsvarande fysiska eftersläpning (längd och vikt) och biologisk (ben ålder) utveckling.

Hypogonadotropism - försenad pubertet beror på en markant brist på gonadotrop hormonsyntesen aplasi eller hypoplasi på grund av skada, ärftliga eller sporadiska funktionell insufficiens av hypotalamus och hypofysen.

Hypergonadotrop hypogonadism är en fördröjning i puberteten orsakad av medfödd eller förvärvad brist på sekretion av hormoner hos sexuella körtlar. Medfödda former representerar dysgenesen eller agenesen hos äggstockarna eller testiklarna. Det finns två former av ovariedysgenesi: typisk - Turners syndrom (i vårt land Shereshevscky-Turners syndrom) och en "ren" när karyotyp 46.HH; och tre former av dysgenes av testiklar: typiska (45.XO / 46.XY), "ren" (Svayer syndrom) och blandade eller asymmetriska. I en typisk form märker patienterna flera stigmata av embryogenes, som är karakteristiska för Turners syndrom. "Ren form" kännetecknas av bandliknande gonader i frånvaro av somatiska utvecklingsnormaliteter. Blandad form interna funktioner i asymmetri gonader (odifferentierade strängen på ena sidan och testikeltumör eller - tvärtom, ingen gonad å ena sidan och den tumör, eller en testikel cord - motsatt). Men på senare år i utländsk litteratur blir allt vanligare division XY-gonadal (med undantag för Turners syndrom) för att slutföra och ofullständigt skick (komplett och partiell gonaddysgenesi). Detta tillvägagångssätt betonar det faktum att alla typer av dysgenes av sexuella körtlar representerar olika länkar i samma patogenetiska mekanism för sexuell differentieringsstörning. Sålunda anses denna patologi som en sjukdom, det vill säga olika varianter av 46, XU-gonadal dysgenes.

Orsaker och patogenes av försenad pubertet

Konstitutionell blankett

Den konstitutionella fördröjningen av puberteten är som regel ärftlig. Bildandet av detta syndrom orsakar de etiologiska faktorer som leder till den sena aktiveringen av hypotalamus-hypofys-funktion och hämmar utsöndringen av hypotalamisk GnRH puls). De patogenetiska mekanismerna för deras effekter är oklara. Många studier har ägnats åt studien av monoaminkontroll av hypotalamus-hypofysfunktionen hos barn med fördröjd pubertet. Upptäckt en allmän trend i förändringen av katekolamin nivå: att minska nivåerna av noradrenalin och adrenalin och öka koncentrationen av serotonin. En annan orsak till den förmodade fördröjnings pubertet - funktionell hyperprolaktinemi, som kan vara förknippad med en minskning av den dopaminergiska tonen, vilket leder till en minskning i utsöndring av både puls gonadotropiner och tillväxthormon.

Fördröjning i puberteten vid hypogonadotropisk hypogonadism (centralgenes)

Fördröjningen i puberteten med hypogonadotropisk hypogonadism är baserad på brist på gonadotropinhormonsekretion som ett resultat av medfödda eller förvärvade CNS-störningar.

Orsaker och patogenes av försenad pubertet

Symtom på försenad pubertet

Huvud tecknen på fördröjd pubertet hos tjejer på grund av hypofunktion av de centrala delarna av förordningen om reproduktiva system (central pubertetsfördröjning):

• frånvaro eller underutveckling av sekundära sexuella egenskaper vid 13-14 ålder
• frånvaro av menstruation vid 15-16 års ålder
• hypoplasi hos externa och interna genitala organ i kombination med tillväxt retardation.

Kombinationen av dessa egenskaper med hypoöstrogenism uttalad underskott i kroppsvikt, försämrad syn, försämrad termoreglering eller långvarig huvudvärk andra manifestationer av neurologiska störningar kan tyda på en överträdelse av de centrala regleringsmekanismer.

Symtom på försenad pubertet

Diagnos av fördröjning i puberteten

Ta reda på närvaron av stigma av ärftliga och medfödda syndrom och särdrag av puberteten hos både föräldrar och närstående (I och II grad av släktskap). Familjens historia ska samlas in under samtalet med patientens släktingar, främst med modern. Bedöm egenskaperna hos intrauterin utveckling, den nyfödda perioden, tillväxten och den psykosomatiska utvecklingen. Ta reda på levnadsvillkoren och kännetecknen för flickens näring från födelsetiden, data om fysiska, psykiska och känslomässiga belastningar; Ange ålder och karaktär av verksamheten, kursen och behandlingen av sjukdomar som överförs under åren av livet. Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt information om förekomsten av infertilitet och endokrina sjukdomar hos släktingar. Samt infektions och somatiska sjukdomar hos barnet i första levnadsåret, CNS-sjukdomar ökar traumatiska hjärnskador samt förekomsten av flickor dessa tillstånd och sjukdomar avsevärt risken för dålig prognos återställa fortplantningsförmågan. De flesta tjejer med familjeform av försenad pubertet har en historia av menarche från sin mamma och andra nära släktingar och fördröjd och fördröjd sexuell pilos eller utveckling av de yttre könsorganen i fäderna. Hos patienter med Callmans syndrom bör förekomsten av släktingar med nedsatt luktsinne eller fullständig anosmi förtydligas.

Diagnos av fördröjning i puberteten

Behandling av försenad pubertet

• Förebyggande av malignitet hos dysgenetiska gonader i bukhålan.
• Stimulering av pubertalstillväxt hos patienter med tillväxtnedgång.
• Replenishment av bristen på kvinnliga könshormoner.
• Stimulering och underhåll av utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper för bildandet av en kvinnlig figur.
• Aktivering av osteosyntesprocesserna.
• Förebyggande av möjliga akuta och kroniska psykiska och sociala problem.
• Förebyggande av infertilitet och förberedelse för framväxt genom extrakorporeal befruktning av donorägget och embryoöverföring.

Behandling av försenad pubertet

Utsikterna

Prognosen för fertilitet hos patienter med en konstitutionell form av fördröjd puberteten är gynnsam.

I hypogonadotropism, och ineffektiv terapi bestående av individuellt valda antihomotoxical läkemedel eller läkemedel som förbättrar CNS-funktion, kan fertilitet tillfälligt återställas genom den exogena administreringen av analoger av LH och FSH (när sekundär hypogonadism) och GnRH-analoger i tsirhoralnom läge (tertiär hypogonadism).

Förebyggande

Data som bekräftar förekomsten av de utvecklade åtgärderna för att förhindra fördröjning av puberteten hos flickor är frånvarande. När centrala sjukdomsformer, på grund av näringsbrist eller otillräcklig fysisk ansträngning, är det lämpligt att observera arbets- och viloprocessen mot bakgrund av rationell näring före puberteten. I familjer med konstitutionella former av fördröjd puberteten är det nödvändigt att observera endokrinologen och gynekologen från barndomen. Med dysgenes av gonader och testiklar finns förebyggande inte.

[1], [2], [3], [4], [5]