Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Symtom på försenad pubertet
Senast recenserade: 06.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
De viktigaste symptomen på försenad pubertet hos flickor mot bakgrund av hypofunktion av de centrala regleringsavdelningarna i reproduktionssystemet (central form av försenad pubertet):
- frånvaro eller underutveckling av sekundära sexuella egenskaper vid 13-14 års ålder;
- frånvaro av menstruation vid 15-16 års ålder;
- hypoplasi av de yttre och inre könsorganen i kombination med tillväxthämning.
Kombinationen av de listade tecknen på hypoöstrogenism med ett uttalat underskott i kroppsvikt, minskad syn, nedsatt termoregulering, långvarig huvudvärk eller andra manifestationer av neurologisk patologi kan indikera en kränkning av de centrala regleringsmekanismerna.
Den kliniska bilden av Shereshevsky-Turners syndrom (dysgenes av gonaderna) kännetecknas av ett brett spektrum av anomalier. Patienterna har en tjock kroppsbyggnad och onormal hållning, ett oproportionerligt stort sköldformat bröstkorg med brett placerade bröstvårtor av underutvecklade mjölkkörtlar, valgusdeviation i armbågs- och knäleden, aplasi i falangerna, multipla födelsemärken eller vitiligo, hypoplasi i fjärde och femte falangen och naglarna. En kort "sfinxhals" med vingformade hudveck ("svalhals") som löper från öronen till överarmsutskottet och en låg hårfäste på halsen förekommer ofta. De kännetecknas av sådana förändringar i ansiktsskallens ben som "fiskmunn", "fågelprofil" (på grund av mikro- och retrognati), deformation av tänderna. Ansiktsdragen förändras på grund av strabismus, epikantus, ptos och deformation av öronen. Hörselnedsättning, medfödda hjärtfel, aorta- och urinvägsfel, samt utveckling av hypotyreos, autoimmun tyreoidit och diabetes mellitus är möjliga.
I raderade former är de flesta medfödda stigman inte fastställda. Men även med normal tillväxt hos patienter är det möjligt att upptäcka en oregelbunden form på öronen, en hög gom, låg hårväxt på halsen och hypoplasi av IV- och V-falangerna i händer och fötter.
Sekundära sexuella egenskaper uppträder inte hos patienter utan att ta östrogenläkemedel. I fullständig avsaknad av mjölkkörtlar är gles hårväxt i pubis och armhålor möjlig.
Strukturen hos de yttre och inre könsorganen är kvinnlig, men de stora och små blygdläpparna, vagina och livmodern är kraftigt underutvecklade. Fall av det så kallade Shereshevsky-Turners syndrom har beskrivits hos patienter med 45X/46XY-karyotypen, som kännetecknas av maskulinisering, klitorishypertrofi och manlig hårväxt.
Hos patienter med en "ren" form av gonaddysgenes eller Swyers syndrom med svår sexuell infantilism finns inga somatiska utvecklingsanomalier.
Patienternas karyotyp är oftast 46.XX eller 46.XY. Observerade familjära fall av "ren" form av gonadal dysgenes kräver en mer grundlig analys av patienternas genealogiska träd. Könskromatin är reducerat hos de flesta patienter, men dess innehåll är också normalt (med karyotyp 46.XX). Patienter med en Y-kromosom i karyotypen har ett antal kliniska och terapeutiskt-diagnostiska särdrag. Förutom försenad sexuell utveckling kan patienter med en kvinnlig typ av inre genitaliestruktur och placeringen av dysgenetiska gonader i bäckenhålan ha virilisering av de yttre genitalierna med normal genital hårväxt.
[ 1 ]