17alfa-hydroxiprogesteron i blod

17-hydroxiprogesteron är en föregångare till kortisol som har en natriuretisk effekt. Hormonet produceras i binjurarna, äggstockarna, testiklarna och placentan. Som ett resultat av hydroxylering omvandlas 17-hydroxiprogesteron till kortisol.

Bestämning av 17-hydroxiprogesteron i blodet spelar en ledande roll i diagnosen adrenogenitalt syndrom, vilket åtföljs av hyperproduktion av en grupp hormoner i binjurebarken och minskad utsöndring av en annan. Adrenogenitalt syndrom är baserat på ärftlig brist på olika enzymer som är involverade i biosyntesen av steroidhormoner. Det finns flera former av adrenogenitalt syndrom, vars kliniska manifestationer beror på bristen på ett specifikt enzym: 21-hydroxylas, 11β-hydroxylas, 3β-oxiddehydrogenas, P450 _SCC (20,22-despolas), 17-hydroxylas. Gemensamt för alla former av adrenogenitalt syndrom är en kränkning av syntesen av kortisol, som reglerar utsöndringen av ACTH enligt principen om feedbackmekanismen.

Referensvärden (norm) för 17-hydroxiprogesteronkoncentration i blodserum

Åldras	17-GPG, nmol/l
Barn, puberteten:
Pojkar	0,1–2,7
Flickor	0,1–2,5
Kvinnor:
Follikulär fas	0,4–2,1
Lutealfasen	1,0–8,7
Postmenopaus	<2,1

En minskning av kortisolnivån i blodet främjar ökad utsöndring av ACTH från den främre hypofysen, vilket leder till hyperfunktion av binjurarna, dess hyperplasi och ökad utsöndring av steroidprekursorer från vilka androgener syntetiseras. En ökad koncentration av androgener i blodet (till skillnad från kortisol) minskar inte utsöndringen av ACTH från hypofysen. Som ett resultat ackumuleras en överskottsmängd av 17-hydroxiprogesteron i binjurebarken, både på grund av dess otillräckliga omvandling till kortisol och på grund av ökad bildning.

Oftast (80-95 % av alla fall) upptäcks en brist på 21-hydroxylas, vilket är nödvändigt för omvandlingen av 17-hydroxiprogesteron till 11-deoxikortisol och sedan till kortisol. Var tredje patient med denna typ av enzymatisk defekt har allvarliga störningar i kortisolsyntesen och otillräcklig syntes av aldosteron. Kliniskt uttrycks detta i saltslöseri-syndromet. Kroppen kan inte behålla natrium, vilket resulterar i förlust i urinen, uttorkning och kollaps. Sjuka barn dör vanligtvis under de första levnadsveckorna.

Den viktigaste rollen i diagnosen av adrenogenitalt syndrom orsakat av 21-hydroxylasbrist spelas av bestämningen av 17-hydroxiprogesteron, DHEAS och testosteron i blodet och utsöndringen av 17-KS i urinen, vilket kan överstiga normen med 5-10 gånger eller mer. Koncentrationen av 17-hydroxiprogesteron i blodet över 24 nmol/l bekräftar diagnosen kongenital binjurehyperplasi. Om den är 9-24 nmol/l indikeras ett ACTH-test för differentialdiagnos av polycystiskt ovariesyndrom och adrenogenitalt syndrom. Man bör komma ihåg att vid den icke-klassiska formen av 21-hydroxylasbrist kan den basala koncentrationen av 17-hydroxiprogesteron i blodet vara under 9 nmol/l. I detta avseende, om adrenogenitalt syndrom misstänks, utförs ACTH-testet även med en låg basal koncentration av 17-hydroxiprogesteron. Normalt sett når koncentrationen av 17-hydroxiprogesteron vanligtvis inte 12 nmol/l efter 60 minuter, vid den klassiska formen av adrenogenitalt syndrom överstiger den 90 nmol/l, vid den icke-klassiska formen - 45 nmol/l. Hos heterozygota bärare av den muterade genen som kodar för 21-hydroxylas ökar koncentrationen av 17-hydroxiprogesteron i blodet efter stimulering med ACTH till 30 nmol/l.

En av orsakerna till den ökade bildningen av 17-hydroxiprogesteron kan vara tumörer i binjurebarken. En effektiv metod för differentialdiagnos är ett dexametasontest. Före testet tas patientens blod för att bestämma 17-hydroxiprogesteron, och dagen före testet samlas ett dagligt urinprov för att bestämma 17-KS. Vuxna ordineras 2 mg dexametason oralt var 6:e timme efter måltider i 48 timmar. Efter avslutad dexametasonintag tas ytterligare ett blodprov och ett dagligt urinprov samlas in. Vid adrenogenitalt syndrom är testet positivt - koncentrationen av 17-hydroxiprogesteron i blodet sjunker kraftigt, och utsöndringen av 17-KS med urin minskar med mer än 50%. Vid tumörer (androsterom, arrhenoblastom) är testet negativt, hormonhalten minskar inte eller minskar något.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]