Spasmofili hos barn

I barnläkare definieras en patologisk tendens till ofrivilliga muskelspasmer och spontana kramper - tetani (från grekiska tetanos - kramper), orsakad av ökad neuromuskulär upphetsning i strid med kalciummetabolismen i kroppen, ofta som spasmofili hos barn.

Epidemiologi

Utvecklingen av rakitis hos barn i utvecklade länder, enligt statistik, är 1-2 fall per 100 tusen spädbarn under det första levnadsåret; i Ukraina noterar barnläkare tecken på rakitis hos 3% av barn under 6 månader. [1]

Enligt vissa rapporter utvecklas spasmofili hos barn som lider av rakitis, i 3,5-4% av fallen. 

Orsaker spasmofili hos ett barn

Orsakerna till  konvulsivt syndrom  eller spasmofili hos barn under två år kan bero på:

• låga kalciumnivåer hos   ett barn vid födseln -  hypokalcemi hos nyfödda , vilket leder till en jonisk obalans i blodet;
• brist på D -vitamin (kalciferol) -  rakitis som vanligtvis förekommer hos spädbarn i åldern 3 till 6 månader;
• kränkning av bildandet av 1,25-dihydroxyvitamin D (dihydroxycholecalciferol) i njurarna, som kallas hypokalcemiska rickets eller  ärftlig typ  III eller IV fosfatdiabetes; [2]
• dysfunktion hos  bisköldkörteln  - neonatal hypoparatyreoidism, vars resultat är en brist på cirkulerande bisköldkörtelhormon (bisköldkörtelhormon eller PTH) och i sin tur en minskning av kalciumnivåer.
• fall av utveckling av spasmofili med hypokalemi i frånvaro av alkalos beskrivs. [3], [4]

Riskfaktorer

Experter hänvisar till riskfaktorerna för spasmofili hos barn:

• för tidigt födda barn och underviktiga vid fullfödda barn;
• toxicos hos mödrar under graviditeten;
• D -vitaminbrist hos gravida kvinnor, liksom en historia av preeklampsi, svår osteomalaci (mjukning av benvävnad med sin låga mineralisering), glutenintolerans;
• asfyxi hos nyfödda; [5]
• omogenhet hos barnets bisköldkörteln vid födseln;
• konstgjord matning av barnet;
• otillräcklig insolering (exponering för UV -strålar);
• malabsorption av vitamin D i tarmen;
• överskott av fosfater (hyperfosfatemi);
• låga magnesiumnivåer - autosomal dominant primär  hypomagnesemi . [6], [7]

Patogenes

Patogenesen för tillståndet av ökad excitabilitet i centrala och perifera nervsystemet ligger i störningar i perinatal metabolism och onormal koncentration av elektrolyter i blodserumet, vilket leder till en ökning av frekvensen av åtgärdspotentialen för muskelceller eller nervfibrer som innerverar muskler.

Med rakitis störs antingen metabolismen av D -vitamin (som är involverad i mineralmetabolismen - absorptionen av kalcium i tarmen - och bentillväxten), eller fosfor -kalciummetabolismen, vilket säkerställer bildandet av benvävnad och dess mineralisering.

Spasmofili åtföljt av generaliserade anfall och darrningar hos barn under ett år kan ha en genetiskt bestämd mekanism:

• med vitamin D-beroende rakitis typ I associerad med abnormiteter i genen som kodar för njurenzymet 25-hydroxi-D-1α-hydroxylas (CYP27B1), vilket är nödvändigt för att aktivera detta vitamin med transformation (i lever, njurar och tarmar) i 1, 25-dihydroxyvitamin D;
• med vitamin D-beroende rakitis typ II-ärftliga 1,25-dihydroxyvitamin D-resistenta rickets (även kallad hypofosfatemiska rickets), som uppstår på grund av en defekt VDR-gen (på kromosom 12q13), som kodar D-vitaminreceptorer i kroppsvävnader och är involverad i att upprätthålla normala kalciumnivåer; [8]
• med ärftlig hypoparatyreoidism med nedsatt utsöndring av bisköldkörtelhormon (PTH), som håller serumkalcium inom vissa gränser;
• med primär hypomagnesemi, vilket inte bara leder till hypokalcemi, utan också förhindrar frisättning av bisköldkörtelhormon. I synnerhet är magnesiumbrist hos små barn möjlig på grund av mutationer i FXYD2 -genen (som kodar gammaunderenheten för den elektrogene transmembranen ATPas uttryckt i de distala njurröret) eller HNF1B -genen (som kodar för den renala epitel -transkriptionsfaktorn). Dessa genetiska avvikelser (ärftliga eller sporadiska) diagnostiseras som Gitelmans syndrom eller Bartters syndrom, och hänvisar i själva verket till  ärftliga tubulopatier . [9]

Vad händer när nivån av totalt och joniserat kalcium i blodet  och interstitiell vätska är otillräckligt ? Den positiva laddningen i det extracellulära utrymmet minskar, och membranpotentialen förskjuts mot depolarisering - vilket orsakar överexciterbarhet hos perifera neuroner och ökar möjligheten till åtgärdspotentialer. Och spontant uppkomna aktionspotentialer framkallar en ofrivillig sammandragning av de perifera skelettmusklerna.

Läs också -  Hypokalcemisk kris hos barn

Symtom spasmofili hos ett barn

De första tecknen på spasmofili - kloniska och toniska  anfall (konvulsivt syndrom) hos barn  - med neonatal kalciumbrist kan uppstå bokstavligen från de första dagarna av födseln eller inom två veckor efter ett barns födelse. [10]

Ganska ofta kan symtomen vara milda: i form av fokala muskelspasmer och parestesi. Det finns dock också smärtsamma toniska sammandragningar av skelettmuskler - kramper med spasmofili hos barn eller   generaliserade kramper .

Semiotiken för spasmofili hos barn inkluderar också laryngospasm - en ofrivillig sammandragning av struphuvudets muskler och stämband, vilket leder till förminskning av luftvägarna eller deras obstruktion. Med mild laryngospasm blir barnets hud blek med kallsvettning, stridor (väsande andning) observeras. I detta fall kan det finnas en accelererad hjärtslag och snabb intermittent andning. Varaktigheten av en sådan attack överstiger inte en och en halv till två minuter, men under dagen kan den upprepas flera gånger.

Det finns också spasmer i musklerna i handen (i handleden) med förlängning av de interfalangeala lederna, adduktion och flexion av de metakarpofalangeala lederna; spasmer i fotmusklerna nära anklarna. Dessa är de så kallade carpopedala myospasmerna, som kan vara både kortsiktiga och långvariga-starka och ganska smärtsamma. [11]

Den allvarligaste formen är eklampsi hos barn med spasmofili (från grekiska eklampsis - utbrott) eller en attack av tonisk -kloniska anfall, som sker i två steg. Den första börjar med ryckningar (fascikulationer) i ansiktsmusklerna och varar 15-20 sekunder; den andra innebär spridning av kramper till kroppens lemmar och muskler; muskelspasmer kan pågå från 5 till 25 minuter. Laryngospasm, andningssvikt, allmän cyanos, medvetslöshet, ofrivillig urinering och avföring observeras också. [12]

Förutom den kliniskt uttalade formen av spasmofili noterar specialister latent spasmofili hos barn - latent tetany med nästan normala kalciumnivåer, vilket ofta bestäms med rakitis. När ett barn är rädd, efter kräkningar och på grund av en temperaturökning med en infektionssjukdom, kan denna form omvandlas till en symptomatisk. Hur latent spasmofili upptäcks, läs vidare - i avsnittet Diagnostik.

Komplikationer och konsekvenser

De viktigaste komplikationerna och konsekvenserna av spasmofili hos barn är:

• allmän hypokinetisk störning;
• allvarligt andningssyndrom eller andningsstopp efter laryngospasm eller en attack av eklampsi;
• förlängning av QT -intervallet (detekteras genom elektrokardiografi) med expansion av ventrikeln - hypokalcemisk vidgad kardiomyopati, vilket leder till hjärtsvikt.

Långvariga attacker av tetani kan leda till skador på centrala nervsystemet, fördröjning av barnets mentala utveckling i framtiden och i allvarliga fall kan det vara dödligt. [13]

Diagnostik spasmofili hos ett barn

Diagnosen börjar med anamnes och undersökning av barnet. Ett positivt tecken på Khvostek gör att han kan misstänka hypokalcemi innan resultaten av laboratorietester erhålls: ryckningar i näsans eller läpparnas muskler när man knackar på ansiktsnerven mellan örsnibben och munhörnet. [14]

Och latent spasmofili bestäms vanligtvis av det så kallade Trousseau-tecknet, när kramper i fingrarna i handen, tvångsadduktion av tummen, flexion av metakarpofalangeala leder och handleder uppträder när det brachiala neurovaskulära buntet är tilltäppt av kompression.

Dessutom är de diagnostiska kriterierna för spasmofili hos barn en minskning av nivån av totalt kalcium i blodet <1,75 mmol / L (hos nyfödda <1,5 mmol / L) eller iCa (joniserat kalcium) <0,65-0,75 mmol / l.

Blodprov för kalcium, fosfat, plasmalektrolyter, alkaliskt fosfatas och 1,25-dihydroxyvitamin D, PTH, ureakväve och kreatinin krävs; urinanalys för mängden utsöndrat kalcium och fosfat.

Instrumental diagnostik utförs med hjälp av elektromigrafi av muskler (gör det möjligt att bestämma nivån på neuromuskulär ledning), liksom EEG - elektroencefalografi, som avslöjar hjärnans elektriska aktivitet. Ett EKG (elektrokardiogram) och en MR -skanning av hjärnan kan behövas.

Differentiell diagnos

Utgående från det faktum att kramper hos barn utan överdriven excitabilitet av muskelfibrer inte är spasmofili (tetany), bör differentialdiagnos utesluta: födelsetrauma i hjärnan och ischemisk encefalopati; anfall framkallade av ökat intrakraniellt tryck, dysgenes / cerebral hypotrofi eller cerebrala vaskulära anomalier; epilepsi och epileptisk encefalopati (inklusive mitokondriell och toxisk); paroxysmala dyskinesier och dystoniska hyperkinesier; uttorkning av kroppen (orsakad av kräkningar och / eller diarré), liksom manifestation av muskelspasmer i medfödda syndrom (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, etc.).

Även rakitis, spasmofili och hypervitaminos D hos barn differentieras. Vid berusning av detta vitamin kan hyperkalcemi, minskad aptit, ofta kräkningar, sömnstörningar, ökad svettning, uttorkning och kramper också uppstå.

Behandling spasmofili hos ett barn

Kliniska rekommendationer gäller D -vitaminbrist: det finns ett protokoll för behandling och förebyggande av rakitis, godkänt av Ukrainas hälsoministerium.

Vid spasm i musklerna i struphuvudet krävs akutvård, läs mer -  Första hjälpen för laryngospasm: en algoritm för åtgärder

Behandling av spasmofili hos barn syftar till att normalisera kalciumnivån i blodet och lindra anfall, för vilka basläkemedel som  kalciumglukonat  (10% lösning) och magnesiumsulfat (25% lösning), som administreras parenteralt, används. [15]

Nästa steg i behandlingen av detta tillstånd är utnämningen av orala vitamin D3 -preparat:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Se även -  Behandling av rakitis

Förebyggande

Förebyggande av spasmofili är en snabb diagnos och lämplig behandling av rakitis.

Förebyggande av rakitis hos barn bör också utföras: övervakning av D -vitaminhalten under graviditeten och vid brist - intag från 28-32 veckors graviditet. Vitamin D3 -preparat (5 mcg per dag) ges till barn. Dessutom är amning av barnet och tillräcklig näring för kvinnor under amning viktiga. För mer information, se -  Hur man förhindrar rakitis?

Prognos

När latent tetani upptäcks och elimineras, adekvat korrigering av hypokalcemi, samt snabb hjälp för laryngospasm och / eller eklampsi hos barn med spasmofili, är prognosen gynnsam.

I svåra fall av eklampsi, som oftast drabbar barn under det första levnadsåret, är andnings- och hjärtstopp möjligt.