Hemofili

Hemofili hos barn är en grupp av sjukdomar där brist på koagulationsfaktorer (oftare VIII och IX) leder till utseende av hemorragisk syndrom.

Tilldela medfödda och förvärvade former av hemofili. Mer vanligt förekommer medfödd hemofili: hemofili A (faktor VIII-brist) och hemofili B (faktor IX-brist, - Christmass-sjukdom). Hemofili C (brist på faktor XI) är mycket mindre vanligt, mycket sällan - förknippad hemofili (samtidig brist på faktor VIII och IX), ofta åtföljd av en överträdelse av färgvision. Förvärvat hemofili hos barn är sällsynt, vanligtvis med antikroppar mot koagulationsfaktorer i autoimmuna och myeloproliferativa sjukdomar.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologi av hemofili

Förekomsten av hemofili är 13-14 per 100.000 män. Förhållandet mellan hemofili A och hemofili B är 4: 1. Ärftlig art av hemofili noterades hos 70-90% av patienterna, sporadisk - hos 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Klassificering av hemofili

• Mycket svår form av hemofili (med en mycket svår form av hemofili, faktor VIII / IX-aktivitet överstiger inte 0,99%).
• Svåra former av hemofili (faktor VIII / IX aktivitet är 1-2,99%).
• Måttlig svår form av hemofili (faktor VIII / IX aktivitet är 3-4%).
• En lätt form av hemofili (faktor VIII / IX-aktivitet är 5-12%).
• Den upprätta formen av hemofili (faktor VIII / IX-aktivitet är 13-50%).

Typ:

1. hemofili A (brist på VIII-koagulationsfaktorn);
2. hemofili B (brist på IX-faktor för blodkoagulering);
3. hemofili C (brist på XI-faktor för blodkoagulering).

Graden av svårighetsgrad (nuvarande):

1. Ljus (faktoraktivitet - 5-10%);
2. medelhög (faktoraktivitet mindre än 1-5%);
3. tung (faktoraktivitet mindre än 1%);
4. latent (faktoraktivitet över 15%).

Stage Gemarthrosis och Arthropathies:

1. hemartros utan att störa fogets funktion
2. hemartros med adhesiv fibrin synovit och osteoporos, första störning av ledfunktion;
3. regression med ökad och full deformation av lederna, allvarlig störning av den gemensamma funktionen;
4. en skarp inskränkning av intraartikelfissur, skleros och cystiska epifyser är intraartikulära frakturer möjliga; ankylos av lederna.

Hemofili A är en X-länkad recessiv sjukdom, endast pojkar är sjuka (frekvensen är 1 per 5000-10 000 barn). Familjens historia är vägledande: i 75% av fallen för moderns släktingar på moderlinjen präglas av ökad blödning.

Hemofili B - X-länkad recessiv sjukdom. Dess frekvens är cirka 4 gånger mindre än hemofili A.

Hemofili C är en sjukdom med en autosomal recessiv typ av arv, som är karakteristisk för både pojkar och tjejer. I den nyfödda perioden observeras blödande händelser i hemofili extremt sällan, endast med ett allvarligt underskott (innehållet i antihemofila faktorer ligger under 3-5% av normen). För hemofili A och B är typiska försenade (2-4 timmar efter födseln) blödning från navelstumpen, hematom (inklusive cephalohematoma) sällan - intrakraniell blödning. Samtidigt för hemofili C i den nyfödda perioden är typiskt utvecklingen av massiva cephalohematomer, mindre ofta - blödning från navelsträngens stubbe.

Diagnos av hemofili hos barn baseras på släktforskningsdata och laboratorietester (blodkoagulering ökning tid vid normal blödningstid och antalet blodplättar. Ökning av APTT i normalt MF bekräfta diagnosen bestämning brist på faktor VIII, IX eller X.

[13], [14]

Behandling av hemofili hos barn

Beroende på formen av hemofili används substitutionsbehandling. Vid nyfödda behandlas doser av antihemofila faktorer inte.

Hemofili A

Med introduktionen av 1 U / kg antihemofil globulin ökar aktiviteten hos den endogena antihemofila faktorn med 2%. Vanligtvis används blodproppsfaktorn VIII (kryoprecipitat, antigemofil plasma). Ange 0,3 doser / kg intravenöst, om nödvändigt, upprepa introduktionen.

Hemofili B

Applicera ett koncentrat av koagulationsfaktor IX (1 enhet / kg kroppsvikt ökar faktornivån i blodet med 1%). Läkemedlet administreras intravenöst, bolus. Doser av läkemedlet hos vuxna varierar från 30 till 50 enheter / kg kroppsvikt och till och med upp till 100 enheter / kg med massiv blödning. En nyfödd administreras inte mer än 30 U / kg kroppsvikt. Behandlingen kompletteras med en transfusion av blodkoagulationsfaktorn VIII (kryoprecipitat, antigemofil plasma) innehållande koagulationsfaktorn IX i en dos av minst 25 ml / kg massa intravenöst.

Hemofili C

Applicera blodkoagulationsfaktor VIII (Kryoprecipitat, antihemofili plasma) vid en dos av inte mindre än 25 ml / kg intravenöst eller protrombinkomplex beredning (15-30 lU per 1 kg kroppsvikt, intravenös bolus).

Vid extern blödning appliceras topiskt en tryckförband, en hemostatisk kollagensvamp (INN: Borsyra + Nitrofural + Kollagen), trombin och is.