Spasmofili hos barn

Inom pediatrik definieras den patologiska tendensen till ofrivilliga muskelspasmer och spontana kramper – tetani (från grekiskans tetanos – kramper), orsakad av ökad neuromuskulär excitabilitet på grund av en störning av kalciummetabolismen i kroppen, ofta som spasmofili hos barn.

Epidemiologi

Enligt statistik är utvecklingen av rakit hos barn i utvecklade länder 1–2 fall per 100 000 spädbarn under det första levnadsåret; i Ukraina noterar barnläkare tecken på rakit hos 3 % av barn under 6 månader. [ 1 ]

Enligt vissa uppgifter utvecklas spasmofili i 3,5-4% av fallen hos barn som lider av rakit.

Orsaker spasmofili hos ett barn

Orsakerna till konvulsivt syndrom eller spasmofili hos barn under två år kan bero på:

• låga kalciumnivåer hos barnet vid födseln – neonatal hypokalcemi, vilket leder till jonobalans i blodet;
• D-vitaminbrist (kalciferol) – rakit, som vanligtvis förekommer hos spädbarn i åldern 3 till 6 månader;
• en störning i bildandet av 1,25-dihydroxivitamin D (dihydroxikolekalciferol) i njurarna, vilket kallas hypokalcemisk rakit eller ärftlig fosfatdiabetes typ III eller IV; [ 2 ]
• dysfunktion i bisköldkörtlarna - neonatal hypoparatyreoidism, vilket resulterar i brist på cirkulerande bisköldkörtelhormon (paratyreoideahormon eller PTH) och i sin tur en minskning av kalciumnivåerna.
• Fall av utveckling av spasmofili med hypokalemi i frånvaro av alkalos har beskrivits. [ 3 ], [ 4 ]

Riskfaktorer

Experter tillskriver följande riskfaktorer till spasmofili hos barn:

• för tidigt födda spädbarn och låg födelsevikt hos fullgångna spädbarn;
• maternell toxicos under graviditeten;
• D-vitaminbrist hos gravida kvinnor, samt en historia av preeklampsi, svår osteomalaci (mjukning av benvävnad med låg mineralisering) och glutenintolerans;
• kvävning hos nyfödda; [ 5 ]
• omognad hos barnets bisköldkörtlar vid födseln;
• artificiell matning av ett barn;
• otillräcklig solinstrålning (exponering för UV-strålar);
• malabsorption av vitamin D i tarmen;
• överskott av fosfater (hyperfosfatemi);
• låga magnesiumnivåer – autosomalt dominant primär hypomagnesemi. [ 6 ], [ 7 ]

Patogenes

Patogenesen för tillståndet med ökad excitabilitet i det centrala och perifera nervsystemet ligger i störningar i perinatal metabolism och onormala koncentrationer av elektrolyter i blodserumet, vilket leder till en ökning av frekvensen av aktionspotentialen hos muskelceller eller nervfibrer som innerverar musklerna.

Vid rakit störs antingen metabolismen av vitamin D (som är involverad i mineralmetabolismen – upptaget av kalcium i tarmen – och bentillväxt) eller fosfor-kalciummetabolismen, som säkerställer bildandet av benvävnad och dess mineralisering.

Spasmofili åtföljd av generaliserade anfall och tremor hos barn under ett år kan ha en genetiskt betingad mekanism:

• vid vitamin D-beroende rakit typ I, associerad med avvikelser i genen som kodar för njurenzymet 25-hydroxi-D-1α-hydroxylas (CYP27B1), vilket är nödvändigt för aktiveringen av detta vitamin med omvandling (i lever, njurar och tarmar) till 1,25-dihydroxivitamin D;
• vid vitamin D-beroende rakit typ II – ärftlig 1,25-dihydroxyvitamin D-resistent rakit (även kallad hypofosfatemisk rakit), som uppstår på grund av en defekt VDR-gen (på kromosom 12q13), som kodar för vitamin D-receptorer i kroppsvävnader och är involverad i att upprätthålla normala kalciumnivåer; [ 8 ]
• vid ärftlig hypoparatyreoidism med nedsatt utsöndring av paratyreoideahormon (PTH), vilket upprätthåller serumkalciumnivåerna inom vissa gränser;
• vid primär hypomagnesemi, vilket inte bara leder till hypokalcemi utan också förhindrar frisättningen av bisköldkörtelhormon. I synnerhet är magnesiumbrist hos små barn möjlig på grund av mutationer i FXYD2-genen (som kodar för gamma-subenheten av det elektrogena transmembrana ATPaset uttryckt i njurarnas distala tubuli) eller i HNF1B-genen (som kodar för en transkriptionsfaktor i njurepitelet). Dessa genetiska avvikelser (ärftliga eller sporadiska) diagnostiseras som Gitelmans syndrom eller Bartters syndrom och tillhör i själva verket ärftliga tubulopatier. [ 9 ]

Vad händer när nivåerna av totalt och joniserat kalcium i blodet och interstitialvätskan är otillräckliga? Den positiva laddningen i det extracellulära utrymmet minskar, och membranpotentialen förskjuts mot depolarisering – vilket orsakar hyperexcitabilitet hos perifera neuroner och ökar risken för aktionspotentialer. Och spontant uppkommande aktionspotentialer provocerar ofrivillig sammandragning av perifera skelettmuskler.

Läs även – Hypokalcemisk kris hos barn

Symtom spasmofili hos ett barn

De första tecknen på spasmofili – kloniska och toniska kramper (konvulsivt syndrom) hos barn – med neonatal kalciumbrist kan uppträda bokstavligen från de första dagarna efter födseln eller inom två veckor efter barnets födsel. [ 10 ]

Ganska ofta kan symtomen vara milda: i form av fokala muskelspasmer och parestesier. Det finns dock också smärtsamma toniska sammandragningar av skelettmusklerna - spasmer hos barn med spasmofili eller generaliserade kramper.

Även semiotiken för spasmofili hos barn inkluderar laryngospasm - en ofrivillig sammandragning av musklerna i struphuvudet och stämbanden, vilket leder till en förträngning av luftvägarna eller deras obstruktion. Vid mild laryngospasm blir barnets hud blek med kallsvett och stridor (andning med väsande andning) observeras. I detta fall kan en accelererad hjärtrytm och snabb intermittent andning observeras. Varaktigheten av en sådan attack överstiger inte en och en halv till två minuter, men under dagen kan den upprepas flera gånger.

Även spasmer i handens muskler (i handledsområdet) med sträckning av interfalangeallederna, adduktion och flexion av metakarpofalangeallederna; spasmer i fötternas muskler nära vristerna. Dessa är de så kallade karpopedala myospasmerna, som kan vara antingen kortvariga eller längre varaktiga - starka och ganska smärtsamma. [ 11 ]

Den allvarligaste formen är eklampsi hos barn med spasmofili (från grekiskans eklampsis – utbrott) eller en attack av tonisk-kloniska anfall, som sker i två steg. Det första börjar med ryckningar (fascikulationer) i ansiktsmusklerna och varar i 15–20 sekunder; det andra inkluderar spridning av anfallen till kroppens lemmar och muskler, muskelspasmer kan vara från 5 till 25 minuter. Laryngospasm, andningssvikt, allmän cyanos, medvetslöshet, ofrivillig urinering och avföring observeras också. [ 12 ]

Förutom den kliniskt uttryckta formen av spasmofili noterar specialister dold spasmofili hos barn - latent tetani med en praktiskt taget normal kalciumnivå, vilket ofta bestäms vid rakit. När ett barn är rädd, efter kräkningar eller på grund av en feberökning under en infektionssjukdom kan denna form omvandlas till en symptomatisk form. Hur dold spasmofili upptäcks, läs vidare - i avsnittet Diagnostik.

Komplikationer och konsekvenser

De viktigaste komplikationerna och konsekvenserna av spasmofili hos barn är:

• allmän hypokinetisk störning;
• svårt andnödssyndrom eller andningsstillestånd efter laryngospasm eller en attack av eklampsi;
• förlängning av QT-intervallet (detekterat med elektrokardiografi) med utvidgning av ventrikeln - hypokalcemisk dilaterad kardiomyopati, vilket leder till hjärtsvikt.

Långvariga attacker av tetani kan leda till skador på centrala nervsystemet, försenad mental utveckling hos barnet i framtiden och i allvarliga fall vara dödlig. [ 13 ]

Diagnostik spasmofili hos ett barn

Diagnosen börjar med anamnes och undersökning av barnet. Ett positivt Chvostek-tecken gör att man kan misstänka hypokalcemi innan man får laboratorietestresultat: ryckningar i näs- eller läppmusklerna när man knackar på ansiktsnerven mellan örsnibben och mungipan. [ 14 ]

Och latent spasmofili bestäms vanligtvis av det så kallade Trousseau-tecknet, när kramper i fingrarna, tvångsadduktion av tummen, flexion av metakarpofalangeala leder och handleder uppträder med ocklusion av den brachiala vaskulära nervbunten genom kompression.

Dessutom inkluderar diagnoskriterierna för spasmofili hos barn en minskning av nivån av totalt kalcium i blodet <1,75 mmol/l (hos nyfödda <1,5 mmol/l) eller iCa (joniserat kalcium) <0,65-0,75 mmol/l.

Blodprover för kalcium, fosfat, plasmaelektrolyter, alkaliskt fosfatas och 1,25-dihydroxivitamin D, PTH, blodurea och kreatinin krävs; urinprov för mängden utsöndrat kalcium och fosfat.

Instrumentell diagnostik utförs med hjälp av muskelelektromyografi (som möjliggör bestämning av nivån av neuromuskulär konduktivitet), samt EEG – elektroencefalografi, som avslöjar hjärnans elektriska aktivitet. Ett EKG (elektrokardiografi) och en MR-undersökning av hjärnan kan krävas.

Differentiell diagnos

Baserat på det faktum att anfall hos barn utan överdriven excitabilitet av muskelfibrer inte är spasmofili (tetani), bör differentialdiagnos utesluta: födelsetrauma i hjärnan och ischemisk encefalopati; anfall provocerade av ökat intrakraniellt tryck, dysgenes/hypotrofi i hjärnan eller cerebrala vaskulära anomalier; epilepsi och epileptisk encefalopati (inklusive mitokondriell och toxisk); paroxysmal dyskinesi och dystonisk hyperkinesi; uttorkning (orsakad av kräkningar och/eller diarré), samt manifestation av muskelspasmer vid kongenitala syndrom (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, etc.).

Rakitis, spasmofili och hypervitaminos D hos barn differentieras också. Förgiftning med detta vitamin kännetecknas av hyperkalcemi, minskad aptit, frekventa kräkningar, sömnstörningar, ökad svettning, uttorkning och kan också orsaka kramper.

Behandling spasmofili hos ett barn

Kliniska rekommendationer gäller D-vitaminbrist: det finns ett protokoll för behandling och förebyggande av rakit, godkänt av Ukrainas hälsoministerium.

Vid laryngeala muskelspasmer krävs akut hjälp, läs mer - Första hjälpen vid laryngospasm: handlingsalgoritm

Behandling av spasmofili hos barn syftar till att normalisera kalciumnivån i blodet och stoppa anfall, för vilka sådana basala läkemedel som kalciumglukonat (10 % lösning) och magnesiumsulfat (25 % lösning) används, vilka administreras parenteralt. [ 15 ]

Nästa steg i behandlingen av detta tillstånd är administrering av orala vitamin D3-preparat: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Se även - Behandling av rakit

Förebyggande

Förebyggande av spasmofili är snabb diagnos och lämplig behandling av rakit.

Förebyggande av rakit hos barn bör också genomföras: övervaka nivån av D-vitamin under graviditeten och, om det finns brist, ta det oralt från 28:e till 32:a graviditetsveckan. Vitamin D3-preparat (5 mcg per dag) ges till barn. Dessutom är det viktigt att amma barnet och ge kvinnor tillräcklig näring under amningsperioden. För mer information, se - Hur man förebygger rakit?

Prognos

Om latent tetani upptäcks och elimineras, hypokalcemi korrigeras adekvat och snabb hjälp ges vid laryngospasm och/eller eklampsi hos barn med spasmofili, är prognosen gynnsam.

I svåra fall av eklampsi, som oftast drabbar barn under det första levnadsåret, är andnings- och hjärtstillestånd möjliga.