Macroglossia hos barn och vuxna

En oproportionerligt stor eller onormalt bred tunga - makroglossia förekommer som regel hos barn och anses vara en ganska sällsynt anomali. Macroglossia betyder vanligtvis långvarig smärtfri förstoring av tungan. [1], [2]

Enligt ICD-10 klassificeras det som en medfödd missbildning i matsmältningssystemet med koden - Q38.2, även om tungan också är ett av sinnesorganen (eftersom det har smaklökar) och en del av artikulatorns...

Man bör komma ihåg att utvidgningen av tungan inte bara kan vara medfödd, och i sådana fall tillskrivs dess hypertrofi sjukdomar i munhålan med koden K14.8.

Läkare kan kalla denna patologi annorlunda med en uppdelning i medfödd (sann eller primär) och förvärvad (sekundär). [3]

Epidemiologi

Enligt klinisk statistik förekommer makroglossi vid Beckwith-Wiedemanns syndrom hos cirka 95% av barnen med denna patologi; prevalensen av själva syndromet uppskattas till 1 fall per 14-15 tusen nyfödda. Och hos 47% av barnen med makroglossi är det detta syndrom som ligger bakom anomalin.

Och i allmänhet står medfödd syndromisk makroglossi för 24-28% av alla fall, och ungefär samma - för medfödd hypotyreos.

Enligt vissa rapporter har 6% av patienterna en familjehistoria av makroglossi. [4], [5]

Orsaker makroglossia

De vanligaste orsakerna till makroglossi hos nyfödda (neonatal macroglossia) inkluderar:

• Beckwith-Wiedemanns syndrom  (hemihyperplasi) och Downs syndrom;
• den primära formen av  amyloidos ;
• otillräcklig produktion av sköldkörtelhormoner -  medfödd primär hypotyreoidism hos barn , liksom kretinism (kretinism atyreotisk) - en sällsynt form av medfödd sköldkörtelhormonbrist och hypotyroid-muskulär hypertrofi (Kocher-Debre-Semilien syndrom);
• missbildning av lymfkärlen i tungan - lymfangiom; [6]
• hemangiom - en godartad tumör som bildas av blodkärl (ofta förekommer med medfött Klippel-Trenone-Weber-syndrom).

Makroglossi hos ett barn kan observeras med genetiskt bestämda sjukdomar, främst med  typ  I och typ II mukopolysackaridos (Hunter syndrom); ärftlig generaliserad glykogenos 2 - Pompes sjukdom (med ackumulering av glykogen i vävnaderna).

Makroglossi mot bakgrund av onormal utveckling av käkar och klyftgom observeras hos mer än 10% av barnen med  Pierre Robins syndrom . Ofta sticker en betydligt utvidgad tunga ut hos barn med  Angelmans syndrom  (förknippad med förlust av vissa gener på kromosom 15), liksom kraniofacial dysostos -  Crusons syndrom .

I ung ålder leder närvaron av en hormonellt aktiv tumör i den främre hypofysen till hypersekretion av STH (tillväxthormon tillväxthormon) och utveckling av  akromegali , bland symtomen som det finns en ökning av näsa, läppar, tunga etc. I ålderdom kan tungans storlek öka med AL-amyloidos, prolaps syndrom tänder (edentulism).[7]

Etiologin för makroglossi är också associerad med endokrina och metaboliska störningar. myxedema ; Hashimotos autoimmuna tyreoidit; neurofibromatos ; vilket leder till paraamyloidos (Lubarsh-Pick syndrom)  multipelt myelom ; cystisk hygrom eller cysta i sköldkörtelns lingualkanal; rabdomyosarkom . [8], [9]... Makroglossi kan också utvecklas som en bieffekt hos HIV-infekterade patienter som tar lopinavir och ritonavir.[10]

Makroglossi som ses vid förvärvade sjukdomar uppträder vanligtvis på grund av kroniska infektiösa eller inflammatoriska sjukdomar, maligna tumörer, endokrina störningar och metaboliska störningar. Dessa inkluderar hypotyreoidism, amyloidos, akromegali, kretinism, diabetes mellitus och inflammatoriska tillstånd såsom syfilis, tuberkulos, glossit, godartade och maligna tumörer såsom lymfom, neurofibromatos, allergiska reaktioner, strålning, kirurgi, polymyosit, huvud- och halsinfektioner, trauma, blödning, lymfangiom, hemangiom, lipom, venös trängsel etc.[11]

Riskfaktorer

De patologier och sjukdomar som anges ovan är faktorer som ökar risken för tungförstoring som ett av tecknen på deras kliniska manifestation.

En förändrad gen med dominerande genetiska abnormiteter ärvs från endera föräldern eller kan vara resultatet av en ny mutation. Och risken för att passera den onormala genen är 50%.

Patogenes

Mekanismen för utveckling av medfödd makroglossi ligger i hypertrofi i muskel (strimmad) vävnad i tungan som bildas i fostret vid 4-5 veckors dräktighet från den embryonala bindväven (mesenkym) i de ventrala och mediala muskelrudimenten (myotomer) i botten av struphuvudet och bakom de grenade bågarnas öra, såväl som myoblaster av occipital somites (primära segment av mesoderm). Den normala storleken på tungan varierar och förändras med åldern, med den största tillväxten som inträffar de första åtta åren efter födseln och når full tillväxt vid 18 års ålder.[12]

Beckwith-Wiedemanns syndrom är associerat med abnormiteter i kromosom 11p15.5, som kodar för IGF2-proteinet, insulinliknande tillväxtfaktor 2, som tillhör mitogener som stimulerar celldelning. Och patogenesen för makroglossi beror i detta fall på ökad cellproliferation under bildandet av tungans muskelvävnad.[13]

Störning av metabolismen av glykosaminoglykaner i vävnadens intercellulära matris på grund av enzymbrist i mukopolysackaridos leder till deras ackumulering, inklusive i musklerna som bildar tungan. Och i amyloidos är en patologisk förändring i tungans storlek en följd av infiltrationen av dess muskelvävnad med amyloid, som syntetiseras av onormala plasmaceller i benmärgen och är ett amorft extracellulärt glykoprotein med en fibrös struktur. 

Symtom makroglossia

De första tecknen på makroglossi är förstoring och / eller förtjockning av tungan, som ofta sticker ut från munhålan, kan ha veck och sprickor.

Symtom associerade med denna patologi visas som:

• Svårigheter att mata barn och svårt att äta för barn och vuxna
• dysfagi (sväljstörningar);
• sialorré (salivation)
• talstörningar i varierande grad;
• stridor (väsande andning)
• snarkning och sömnapné.

Symtom orsakade av brist på sköldkörtelhormoner, som åtföljs av makroglossi vid medfödd hypotyreos, kan manifestera sig som övervikt och låg kroppstemperatur, sömnighet, långvarig gulsot, navelbråck, muskeldystoni, förstoppning och senare - försenad tandvård, heshet och fysisk försena barns utveckling. [14]

Mongoloid ansikts typ och makroglossi är yttre tecken på trisomi 21, det vill säga medfödd  Downs syndrom , som först beskrevs av den engelska läkaren J. Down i mitten av 1800-talet, som definierade detta tillstånd som mongolism. Först under andra hälften av förra seklet fick syndromet sitt nuvarande namn.

En extra kopia av kromosom 21 är orsaken till misslyckandet med genreguleringsmekanismen för intrauterin utveckling, vilket orsakar typiska morfologiska störningar i bildandet av ansiktsdelen av skallen. Genom att beskriva den igenkännliga fenotypen hos patienter med detta syndrom noterar experter sådana allmänna yttre tecken som: ortognatisk ansiktsprofilering som är karaktäristisk för den mongolida rasen (det vill säga ansiktet är vertikalt plattare, med en låg näsbro), uttalade zygomatiska bågar och också något upphöjd till ögonbrynsbenets temporala kant.

Spetsen på den förtjockade tungan sticker ofta ut ur den delade munnen, eftersom överkäken är kort på grund av den onormala utvecklingen av skallen på benen, vilket leder till en kränkning av ocklusionen och en öppen bett. På grund av detta anses makroglossi vid Downs syndrom vara relativt eftersom tungvävnaderna inte har histologiska förändringar.

Komplikationer och konsekvenser

Listan över komplikationer och negativa konsekvenser av en onormalt förstorad tunga inkluderar:

• sår och nekros i vävnaderna i tungans spets (och ibland i munslemhinnan);
• maxillofaciala anomalier och malocclusion;
• problem med artikulation;
• obstruktion av de övre luftvägarna (med hypertrofi på tungans baksida);
• depression och psykologiska problem.

Diagnostik makroglossia

Traditionellt börjar diagnosen med en grundlig historia, fysisk undersökning och jämförelse av alla befintliga symtom - för att identifiera orsaken till den förstorade tungan.

Man bör komma ihåg att många friska nyfödda skjuter ut tungan ovanför tandköttets kanter och mellan läpparna, och detta är karakteristiskt för deras utvecklingsstadium, eftersom tungan hos ett spädbarn under de första månaderna av livet är tillräckligt bred och upptar munhålan helt, vidrör tandköttet och dynorna på kindernas inre ytor (vilket beror fysiologiskt - behovet av att suga).

Laboratorietester kan innefatta test för serumtillväxthormonnivåer, sköldkörtelhormoner, inklusive  sköldkörtelstimulerande hormon i nyfödda blod (test för medfödd hypotyreos ), uringlykosaminoglykaner (GAG) etc.

Utförs:

• studier av sköldkörteln ,
• genetisk forskning .

Instrumentdiagnostik används för att visualisera ansiktsdelen av skallen (röntgen), samt för att studera tungan (ultraljud, beräknad och magnetisk resonanstomografi).

Under förlossningsdiagnostik (med ultraljudsscreening av gravida kvinnor) kan makroglossi hos fostret detekteras med ultraljud - om bildtekniker i lämpliga plan används under det. [15]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos är avsedd att skilja makroglossia från akut angioödem eller svullnad i tungan vid sjukdomar i mag-tarmkanalen och diabetes, samt dess inflammation (glossit).

Behandling makroglossia

Behandlingen beror på den bakomliggande orsaken och svårighetsgraden. I milda fall kan korrigering av artikulationsstörningar av en logoped och otillåten användning av en tandreglering vara tillräcklig.

Och endast kirurgisk behandling kan minska tungan: en operation utförs - en partiell glosssektomi (oftast kilformad), som inte bara förbättrar utseendet utan också optimerar tungans funktioner. [16]

Dessutom är det om möjligt nödvändigt att behandla de sjukdomar som orsakade ökningen av tungans storlek. [17]

Förebyggande

Förebyggande åtgärder för denna patologi har inte utvecklats, men innan graviditet planeras är det lämpligt att rådfråga genetiker - om det fanns medfödda anomalier i familjen.

Prognos

Prognosen beror också på den bakomliggande orsaken och svårighetsgraden av de symtom som makroglossi orsakar. Tyvärr är medfödda sjukdomar en besvikelse. I de flesta fall är den kliniska kursen vanligtvis gynnsam. Hos patienter med komplikationer bör ingripanden övervägas för att förbättra kliniska resultat. Prognosen beror i slutändan på behandlingsgraden, underliggande etiologi och framgång.