Hypertrofisk kardiomyopati hos barn

Hypertrofisk kardiomyopati är en hjärtsjukdom som kännetecknas av fokal eller diffus hypertrofi av myokardiet i vänster och/eller höger kammare, ofta asymmetrisk, med inblandning av interventrikulärseptum i den hypertrofiska processen, normal eller minskad volym av vänster kammare, åtföljd av normal eller ökad kontraktilitet av myokardiet med en signifikant minskning av diastolisk funktion.

ICD-10-kod

• 142.1. Obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati.
• 142.2. Annan hypertrofisk kardiomyopati.

Epidemiologi

Hypertrofisk kardiomyopati är vanligt över hela världen, men dess exakta incidens har inte fastställts på grund av ett betydande antal asymptomatiska fall. En prospektiv studie av BJ Maron et al. (1995) visade att prevalensen av hypertrofisk kardiomyopati bland unga personer (25-35 år) var 2 per 1000, med 6 av 7 patienter som inte hade några symtom. Denna sjukdom är vanligare hos män, både bland vuxna patienter och bland barn. Hypertrofisk kardiomyopati hos barn upptäcks i alla åldrar. Diagnosen är svårast hos barn under det första levnadsåret, hos vilka de kliniska manifestationerna av hypertrofisk kardiomyopati inte är tydligt uttryckta, och de betraktas ofta felaktigt som symtom på en hjärtsjukdom av annan genes.

Klassificering av hypertrofisk kardiomyopati

Det finns flera klassificeringar av hypertrofisk kardiomyopati. Alla är baserade på kliniska och anatomiska principer och tar hänsyn till följande parametrar:

• tryckgradient mellan vänster kammares utflödeskanal och aorta;
• lokalisering av hypertrofi;
• hemodynamiska kriterier;
• sjukdomens svårighetsgrad.

I vårt land föreslogs den pediatriska klassificeringen av hypertrofisk kardiomyopati av IV Leontyeva år 2002.

Arbetsklassificering av hypertrofisk kardiomyopati (Leontyeva IV, 2002)

Typ av hypertrofi	Svårighetsgraden av obstruktivt syndrom	Tryckgradient, grad	Kliniskt stadium
Asymmetrisk Symmetrisk	Obstruktiv form Icke-obstruktiv form	I-graden - upp till 30 mm II-graden - från 30 till 60 mm III-graden - mer än 60 mm	Ersättningar Delkompensationer Dekompensation

Orsaker till hypertrofisk kardiomyopati

I vår nuvarande kunskapsutvecklingsfas har tillräckliga data samlats in som ger grund för att tro att hypertrofisk kardiomyopati är en ärftlig sjukdom som överförs av en autosomalt dominant typ med varierande penetrans och uttrycksgrad. Fall av sjukdomen upptäcks hos 54–67 % av patientens föräldrar och nära släktingar. Resten är den så kallade sporadiska formen, i detta fall har patienten inga släktingar som lider av hypertrofisk kardiomyopati eller har myokardhypertrofi. Man tror att de flesta, om inte alla, fall av sporadisk hypertrofisk kardiomyopati också har en genetisk orsak, dvs. orsakas av slumpmässiga mutationer.

Orsaker och patogenes för hypertrofisk kardiomyopati

Symtom på hypertrofisk kardiomyopati

Kliniska manifestationer av hypertrofisk kardiomyopati är polymorfa och ospecifika, de varierar från asymptomatiska former till allvarlig försämring av funktionsstatus och plötslig död.

Hos små barn är upptäckten av hypertrofisk kardiomyopati ofta förknippad med utvecklingen av tecken på hjärtsvikt, vilket utvecklas hos dem oftare än hos äldre barn och vuxna.

Symtom på hypertrofisk kardiomyopati

Diagnos av hypertrofisk kardiomyopati

Diagnosen hypertrofisk kardiomyopati ställs baserat på familjehistoria (fall av plötslig död hos släktingar i ung ålder), besvär och resultat av fysisk undersökning. Information som erhålls genom instrumentell undersökning är av stor betydelse för att fastställa diagnosen. De mest värdefulla diagnostiska metoderna är EKG, som inte har förlorat sin betydelse än idag, och tvådimensionell Doppler-ekokardiografi. I komplexa fall hjälper MR och positronemissionstomografi till att utföra differentialdiagnostik och klargöra diagnosen. Det är lämpligt att undersöka patientens släktingar för att identifiera familjefall av sjukdomen.

Diagnos av hypertrofisk kardiomyopati

Behandling av hypertrofisk kardiomyopati

Behandling av hypertrofisk kardiomyopati har inte genomgått några betydande förändringar under de senaste decennierna och är i huvudsak symptomatisk. Förutom användningen av olika läkemedel utförs för närvarande även kirurgisk korrigering av sjukdomen. Med tanke på att uppfattningarna om prognosen för hypertrofisk kardiomyopati har förändrats under senare år är det tveksamt om aggressiv behandlingstaktik är lämplig för de flesta patienter med hypertrofisk kardiomyopati. Vid behandlingen är bedömningen av faktorer för plötslig död av största vikt.

Symtomatisk behandling av hypertrofisk kardiomyopati syftar till att minska diastolisk dysfunktion, vänster kammares hyperdynamiska funktion och eliminera hjärtarytmi.

Behandling av hypertrofisk kardiomyopati

Prognos

Enligt aktuella forskningsdata baserade på den utbredda användningen av ekokardiografi och (särskilt) genetiska studier av familjer till patienter med hypertrofisk kardiomyopati, är det kliniska förloppet av denna sjukdom uppenbarligen mer gynnsamt än man tidigare trott. Endast i enstaka fall fortskrider sjukdomen snabbt och slutar med döden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]