Diagnos av hypertrofisk kardiomyopati

Diagnosen hypertrofisk kardiomyopati ställs baserat på familjehistoria (fall av plötslig död hos släktingar i ung ålder), besvär och resultat av fysisk undersökning. Information som erhålls genom instrumentell undersökning är av stor betydelse för att fastställa diagnosen. De mest värdefulla diagnostiska metoderna är EKG, som inte har förlorat sin betydelse än idag, och tvådimensionell Doppler-ekokardiografi. I komplexa fall hjälper MR och positronemissionstomografi till att utföra differentialdiagnostik och klargöra diagnosen. Det är lämpligt att undersöka patientens släktingar för att identifiera familjefall av sjukdomen.

Klinisk undersökning

Vid den icke-obstruktiva formen av hypertrofisk kardiomyopati kan det inte finnas några avvikelser från normen under undersökningen, men ibland bestäms en ökning av varaktigheten av den apikala impulsen och det fjärde hjärtljudet.

Vid den obstruktiva formen av hypertrofisk kardiomyopati uppvisas tecken på hjärtpatologi. De viktigaste inkluderar en ökad förlängd apikal impuls, som upptar hela systolen upp till andra tonen (ett tecken på vänsterkammarmyokardhypertrofi), systolisk tremor längs vänsterkanten av bröstbenet, pulsering av halspulsådrorna, en snabb "ryckig" puls vid palpation av halspulsådrorna, orsakad av snabb blodutdrivning under första halvan av systolen, systoliskt blåsljud lokaliserat vid hjärtats apex och i tredje-fjärde interkostalrummet till vänster vid bröstbenets kant. Blåsljudet vid hjärtats apex förklaras av mitralisinsufficiens, i tredje-fjärde interkostalrummet - infundibulär stenos i vänster kammare. Blåsljudets intensitet ökar i sittande position, stående, vid utandning, under Valsalva-manövern, dvs. med förvärrad obstruktion av blodutdrivning till följd av minskad för- och efterbelastning eller ökad kontraktilitet. Det första hjärtljudet vid apex har i de flesta fall normal klang, och det andra hjärtljudet vid basen är försvagat hos vissa patienter, och det fjärde hjärtljudet detekteras. Ofta konstateras en störning i hjärtrytmen.

Hos vissa patienter är dock systoliskt mumlande lokaliserat vid hjärtbasen, är inte intensivt och åtföljs inte av en försvagning av andra tonens klang. I detta fall är det möjligt att identifiera sjukdomen med hjälp av ytterligare forskningsmetoder, i synnerhet ekokardiografi.

Instrumentella metoder

Elektrokardiografi och 24-timmars EKG-övervakning

Tolkning av EKG-data hos patienter med hypertrofisk kardiomyopati är ofta mycket svår på grund av polymorfismen i förändringarna. Följande förändringar upptäcks oftast:

• spänningstecken på myokardiell hypertrofi i vänster kammare och vänster förmak;
• störningar i ventrikulär repolarisering - de mest karakteristiska tecknen som finns i både icke-obstruktiva och obstruktiva former av HCM, manifesterade av förändringar i ST-T-intervallet; förändringar i T- vågens amplitud kan vara av varierande svårighetsgrad (från en måttlig minskning av amplituden, särskilt i vänstra bröstkorgsavledningarna, till registrering av en djup negativ G-våg); ledningsstörningar längs vänster ben av His-bunten, i synnerhet är blocket av dess främre gren den vanligaste av alla hjärtblock;
• Ventrikulärt överexcitationssyndrom i form av förkortning av PQ-intervallet eller Wolff-Parkinson-White-fenomenet registreras ofta;
• registrering av patologiska Q-vågor i vänster bröstkorg och (mindre ofta) standardavledningar är ett av de typiska elektrokardiografiska tecknen;
• Hjärtrytmrubbningar som kan orsaka synkope och plötslig död väcker särskild uppmärksamhet från läkare.

Daglig övervakning av EKG-data gör det möjligt att upptäcka ventrikulära ektopiska extrasystoler, attacker av ventrikulär takykardi eller supraventrikulära arytmier hos de flesta patienter. Arytmier, särskilt ventrikulära, upptäcks mycket mer sällan hos barn, även om frekvensen av plötslig död hos dem är högre än hos vuxna.

Röntgen av bröstkorgen

Data från röntgenundersökning av hjärtat vid hypertrofisk kardiomyopati är föga informativa. Vissa patienter har en liten ökning av vänster kammar- och vänster förmaksbågar och rundning av hjärtats apex, eventuellt en ökning av kärlmönstret i samband med överfyllning av venbädden. Hos små barn med hypertrofisk kardiomyopati fluktuerar det kardiothoraxindex inom 0,50-0,76.

Ekokardiografi

Av de icke-invasiva forskningsmetoderna är ekokardiografi den mest informativa diagnostiska metoden.

De viktigaste ekokardiografiska tecknen på hypertrofisk kardiomyopati är följande.

• Vänsterkammarhypertrofi av myokardiet, vars prevalens, lokalisering och svårighetsgrad varierar mycket. Det har dock visat sig att den vanligaste formen av hypertrofisk kardiomyopati är asymmetrisk hypertrofi av interventrikulärseptum, som upptar antingen hela interventrikulärseptum (50 % av fallen) eller är lokaliserad i dess basala tredjedel (25 %) eller två tredjedelar (25 %). Mindre vanligt är symmetrisk hypertrofi, liksom andra varianter av hypertrofisk kardiomyopati - apikal, mesoventrikulär och hypertrofi av den bakre septumväggen och/eller den laterala väggen i vänster kammare.
• En minskning av vänsterkammarhålan i samband med myokardhypertrofi, både under diastole och systole. Detta är ett viktigt morfologiskt tecken på sjukdomen och en av de faktorer som bidrar till hemodynamisk försämring på grund av otillräcklig fyllning av vänster kammare under diastole.
• Utvidgning av vänster förmak.

Vid den obstruktiva formen av HCM kan vi med Doppler-ekokardiografi identifiera tecken på obstruktion av vänsterkammarutflödesvägarna:

• Den systoliska tryckgradienten mellan vänster kammare och aorta kan vara av varierande svårighetsgrad och ibland nå 100 mm Hg eller mer;
• främre systolisk rörelse av mitralisklaffens främre klaffblad i mitten av systolen och klaffbladens kontakt med interventrikulärt septum;
• stängning av aortaklaffen i mitten av systolen;
• mitralisregurgitation.

Vid bedömning av vänster kammares funktioner med hjälp av ekokardiografidata uppvisar de flesta patienter med hypertrofisk kardiomyopati en ökning av ejektionsfraktionen, men en kränkning av myokardiets diastoliska funktion, kännetecknad av en minskning av hastigheten och fullständigheten av aktiv diastolisk avslappning, anses vara viktig.

Magnetisk resonanstomografi

Denna metod möjliggör den mest noggranna bedömningen av morfologiska förändringar, prevalensen och svårighetsgraden av myokardhypertrofi. Metoden är särskilt värdefull för att diagnostisera den apikala formen av sjukdomen och hypertrofi av den nedre delen av interventrikulära septum och höger kammare.

Positronemissionstomografi

Möjliggör identifiering och bedömning av graden av försämrad regional perfusion och myokardmetabolism.

Hjärtkateterisering

Kateterisering och angiokardiografi användes ofta i de tidiga stadierna av studier av hypertrofisk kardiomyopati. För närvarande utförs de mycket mer sällan: i fall av samtidig hjärtpatologi, särskilt medfödda hjärtfel, och vid beslut om kirurgisk behandling av sjukdomen.

Resultaten av invasiva forskningsmetoder har visat att hos små barn, till skillnad från skolbarn och vuxna, ofta fastställs obstruktion av utflödesvägarna inte bara i vänster utan även i höger kammare. Å ena sidan är detta förknippat med att barn dör under de första månaderna och levnadsåren till följd av refraktär hjärtsvikt, och å andra sidan med att obstruktion av vänster kammarutflödesvägarna försvinner allt eftersom barnet växer på grund av förändringar i hjärtstrukturernas relationer.

Differentialdiagnostik

Vid diagnos är det nödvändigt att utesluta sjukdomar som har liknande kliniska manifestationer, främst förvärvade och medfödda hjärtfel (aortastenos), essentiell arteriell hypertoni. Dessutom är det nödvändigt att differentiera andra möjliga orsaker till vänsterkammarhypertrofi, särskilt "atlethjärta".

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]