Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Wilson-Conovalovs sjukdom
Senast recenserade: 12.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovs sjukdom (hepatolentikulär degeneration) är en sällsynt ärftlig sjukdom, främst i ung ålder, som orsakas av en störning i biosyntesen av ceruloplasmin och koppartransport, vilket leder till en ökning av kopparhalten i vävnader och organ, främst i levern och hjärnan, och kännetecknas av levercirros, bilateral mjukning och degeneration av hjärnans basala kärnor och uppkomsten av grönbrun pigmentering längs hornhinnans periferi ( Kayser-Fleischer-ringen).
Sjukdomen beskrevs först av SA Kinnier Wilson år 1912 som "ett bestämt symtomkomplex, vars huvudsakliga manifestationer är generaliserad tremor, dysartri och dysfagi, muskelstelhet och hypertoni, utmattning, spastiska sammandragningar, kontrakturer och ökad emotionalitet. De psykiska symtomen kan vara övergående och likna de vid toxisk psykos, men är mindre allvarliga och mer kroniska, och inkluderar en allmän förträngning av den mentala horisonten, viss tankspriddhet eller undergivenhet utan vanföreställningar eller hallucinationer. De utvecklas inte nödvändigtvis i samma utsträckning som de neurologiska symtomen. I vissa fall av sjukdomen är de psykiska symtomen mycket milda eller frånvarande" (Wilson, 1912). Även om Wilson beskrev de flesta av de kliniska manifestationerna av sjukdomen, uppmärksammade han inte leverskador och onormal hornhinnepigmentering. Den senare utvecklas som ett resultat av kopparavsättning i hornhinnan och kallas Kayser-Fleischer-ringen.
Orsaker till Wilson-Konovalovs sjukdom
Hepatolentikulär degeneration är en ärftlig sjukdom och överförs autosomalt recessivt.
Sjukdomen förekommer med en frekvens av 1:30 000 av befolkningen. Den onormala genen som är ansvarig för sjukdomens utveckling är lokaliserad i regionen av kromosom XIII. Varje patient är en homozygot bärare av denna gen. Sjukdomen är utbredd över hela världen, men är vanligare bland judar av östeuropeiskt ursprung, araber, italienare, japaner, kineser, indier och i befolkningar där blodsäktenskap är vanliga.
Hepatolentikulär degeneration orsakas av en mutation i koppartransportörgenen som finns på kromosom 13. Sjukdomen manifesterar sig vanligtvis under det andra eller tredje levnadsdecenniet, främst med neurologiska och psykiska symtom eller symtom associerade med leverskador (var och en av dessa grupper av symtom dominerar i en tredjedel av fallen). Ibland uppträder symtom under det första levnadsdecenniet, mycket sällan under det sjätte.
Orsaker till Wilson-Konovalovs sjukdom
[ Patogenesen av Wilson-Konovalovs sjukdom
Vid hepatolentikulär degeneration finns en genetisk defekt i syntesen av ceruloplasmin (kopparoxidas) i levern, vilket är relaterat till α2-globuliner. Ceruloplasmins betydelse ligger i att det håller koppar i blodet i bundet tillstånd. Kroppen får cirka 2-3 mg koppar per dag med mat, ungefär hälften av denna mängd absorberas i tarmen, går in i blodet, binder till ceruloplasmin, levereras till vävnader och ingår i specifika apoenzymer.
Symtom på Wilson-Konovalovs sjukdom
Den kliniska bilden kännetecknas av mångfald, vilket beror på kopparns skadliga effekt på många vävnader. Den dominerande skadan på ett eller annat organ beror på ålder. Hos barn är detta främst levern (leverformer). Senare börjar neurologiska symtom och psykiska störningar (neuropsykiska former) råda. Om sjukdomen manifesterar sig efter 20 år har patienterna vanligtvis neurologiska symtom. En kombination av symtom från båda formerna är möjlig. De flesta patienter i åldern 5 till 30 år har redan kliniska manifestationer av sjukdomen eller en diagnos har ställts.
Vad stör dig?
Diagnos av Wilson-Konovalovs sjukdom
Serumnivåerna av ceruloplasmin och koppar är vanligtvis sänkta. Differentialdiagnos ställs vid akut och kronisk hepatit, där ceruloplasminnivån kan vara sänkt på grund av nedsatt syntes i levern. Undernäring bidrar också till en minskning av ceruloplasminnivåerna. Vid användning av östrogener, p-piller, vid gallvägsobstruktion och under graviditet kan ceruloplasminnivåerna öka.
Behandling av Wilson-Konovalovs sjukdom
Det föredragna läkemedlet är penicillamin. Det binder koppar och ökar dess dagliga utsöndring i urin till 1000-3000 mcg. Behandlingen börjar med oral administrering av penicillaminhydroklorid i en dos av 1,5 g/dag i 4 doser före måltid. Förbättringen utvecklas långsamt; minst 6 månaders kontinuerlig administrering av läkemedlet vid denna dos krävs. Om ingen förbättring sker kan dosen ökas till 2 g/dag. Hos 25 % av patienterna med skador på centrala nervsystemet kan tillståndet initialt förvärras och först då uppstår tecken på förbättring. Kayser-Fleischer-ringen minskar eller försvinner. Talet blir tydligare, tremor och stelhet minskar. Mental status normaliseras.
Prognos
Utan behandling fortskrider Wilsons sjukdom och leder till patienternas död. Den största faran är när sjukdomen förblir odiagnostiserad och patienten dör utan att få behandling.