Willebrands sjukdom hos barn

Von Willebrands sjukdom är en hemorragisk sjukdom, vanligtvis autosomalt dominant överförd, som kännetecknas av ökad blödning i kombination med en ökning av blödningstiden, en låg nivå av von Willebrands faktor i blodet eller dess kvalitativa defekt, en minskning av koaguleringsaktiviteten hos faktor VIII, låga värden för adhesion och ristocetin-aggregering av blodplättar. Genen för von Willebrands sjukdom är lokaliserad på den korta armen av kromosom 12 (12pl2-ter).

Sjukdomen beskrevs först av Eric von Willebrand (1926) hos en flicka bosatt på Åland, som hade hematomliknande blödning i kombination med låga nivåer av faktor VIII i blodet, en kraftig ökning av blödningstiden och en dominant arvstyp. Härav följer att den beskrivna sjukdomen är förknippad med en koagulationsdefekt (låg nivå av faktor VIII) och vaskulära trombocytrubbningar (ökad blödningstid). Von Willebrands faktor är ett glykoprotein som produceras av det vaskulära endotelet och megakaryocyter. När den finns i blodet i fri form deltar den i trombocyternas vidhäftning till mikrofibrillerna i kärlväggen och fungerar som en "brygga" som förbinder trombocytreceptorer med subendotelet när endotelskiktet är skadat. Dessutom är den en bärare av plasmakomponenten av faktor VIII (VIII: VWF). Huvuddelen av von Willebrands faktor syntetiseras i det vaskulära endotelet och frigörs i blodomloppet under påverkan av trombin, kalciumjoner och 1-Deamino-8D-argininvasopressin.

Det har nu fastställts att von Willebrands sjukdom inte är en enda sjukdom, utan en grupp relaterade hemorragiska diateser orsakade av en störning i syntesen av eller kvalitativa avvikelser av von Willebrands faktor.

Symtom på von Willebrands sjukdom

Sjukdomen kännetecknas av två typer av blödning: vaskulär-trombocytblödning (typisk för trombocytopati och trombocytopeni) och hematom (typisk för defekter i koagulationslänken för hemostas).

I svåra fall av sjukdomen (nivån av von Willebrands faktor i blodet är mindre än 5 %) är den kliniska bilden praktiskt taget oskiljbar från hemofili: fördröjd blödning från navelsträngsstumpen, venpunktionsställen, cefalhematom, hematom vid skadan, intrakraniella blödningar. Vid en högre nivå av von Willebrands faktor framträder den vaskulära-trombocytliknande typen av ökad blödning: spontant förekommande ekkymos, petekier.

Symtom på von Willebrands sjukdom

Ärftlig von Willebrands sjukdom

Orsaken till ärftlig von Willebrands sjukdom är polymorfism i genen som kodar för syntesen av von Willebrands faktor. Ärftlig von Willebrands sjukdom är den vanligaste hemorragiska sjukdomen. Frekvensen av bärare av den defekta von Willebrands faktorgen i befolkningen når 1 av 100 personer, men endast 10–30 % av dem har kliniska manifestationer. Den överförs autosomalt dominant eller recessivt och förekommer hos både flickor och pojkar.

Vad orsakar von Willebrands sjukdom?

Diagnos av von Willebrands sjukdom

Vid diagnostisering av von Willebrands sjukdom är en grundlig anamnesstudie nödvändig, särskilt identifiering av individer med ökad blödning bland föräldrarna. Även en kraftig ökning av blödningstiden enligt Duke, låg aggregation av patientens blodplättar med ristocetin (med normal aggregationsaktivitet av blodplättar med ADP, adrenalin och kollagen), en minskad nivå av faktor VIII och von Willebrands faktor i patientens blodplasma noteras. Upprepade studier är ofta nödvändiga för att fastställa en diagnos. Den mest informativa metoden är DNA-diagnostik med hjälp av polymeraskedjereaktion (det diagnostiska värdet av denna metod är nästan 100 %).

Diagnos av von Willebrands sjukdom

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Behandling av von Willebrands sjukdom

I de flesta fall är transfusion av antihemofil plasma i en dos av 15 ml/kg eller andra preparat av blodkoagulationsfaktor VIII i samma dos som för hemofili A effektivt.

Behandling av von Willebrands sjukdom

Vid milda former av blödning kan aminokapronsyra, etamsylat och intravenösa eller orala argininvasopressinpreparat förskrivas.