Von Willebrands sjukdom hos barn

Von Willebrands sjukdom - hemorragisk överförda sjukdomen vanligtvis autosomalt dominant, som kännetecknas av ökad blödning, i kombination med ökad varaktighet för blödning, låga nivåer av von Willebrand-faktor i blod eller kvalitativ dess defekt reduktions koaguleringsaktivitet VIII faktor, låga värden på vidhäftningsförmåga och ristocetin-aggregation av blodplättar. VWD genen är lokaliserad på den korta armen av kromosom 12 (12pl2-ter).

Sjukdomen beskrevs först av Erik von Willebrand (1926), den flicka som bor på Åland, som blödande strömmar genom gematomnomu typ, i kombination med en låg nivå av blodfaktor VIII, en kraftig förlängning av blödningstiden och dominant nedärvning. Varför det följde som har koagulation defekt (låga nivåer av faktor VIII) och blodplätts vaskulära störningar (ökning i blödningstid) medan beskrivna sjukdomar. Von Willebrand-faktor - ett glykoprotein som produceras av vaskulära endotel och megakaryocyter. Från blodet i en fri form är det involverat i trombocytadhesion till de vaskulära vägg mikrofibrillerna vara en "bro" ansluter med trombocytreceptorer subendoteliala om de skadas endotelskiktet. Dessutom är det bäraren av plasmakomponenten av faktor VIII (VIII: PV). Den största delen av Willebrand-faktor syntetiseras i det vaskulära endotelet, släpps ut i blodflödet under inverkan av trombin, kalciumjoner, en-desamino-8D-argininvasopressin.

Det är nu uppenbart att von Willebrands sjukdom inte är en sjukdom, utan en grupp av relaterad hemorragisk diatese som orsakats av en överträdelse av syntes eller kvalitativa anomalier hos von Willebrand-faktorn.

Symptom på Willebrands sjukdom

För sjukdom som kännetecknas av blödning av två typer: vaskulär-trombocyt (typiskt trombotsitopaty och trombocytopeni) och gematomnaya (typiska för koagulering hemostas länk defekter).

Vid svår sjukdomsförloppet (nivå Willebrand faktor i blodet hos mindre än 5%) den kliniska bilden är nästan omöjlig att skilja från hemofili: Fördröjd blödning från navelstumpen, placerar venpunktion, kefalogematomy, hematom vid platsen för skadan, intrakraniell blödning. Vid högre nivåer av von Willebrand-faktor till spetsen för vaskulära-trombocyt typ av ökad blödning: spontant förekommande ekkymos, petekier.

Symptom på Willebrands sjukdom

Ärftlig sjukdom hos von Willebrand

Orsaken till ärftlig von Willebrand-sjukdom är polymorfismen hos genen som kodar för syntesen av von Willebrand-faktorn. Ärftlig sjukdom hos von Willebrand är den vanligaste hemorragiska sjukdomen. Frekvensen för transport av den defekte genen hos von Willebrand-faktor i befolkningen når 1 per 100 personer, men endast 10-30% av dem har kliniska manifestationer. Överförd av autosomal dominant eller recessiv typ och förekommer hos både tjejer och pojkar.

Vad orsakar von Willebrands sjukdom?

Diagnos av von Willebrand sjukdom

Vid diagnos av von Willebrands sjukdom kräver noggrann undersökning av historia, i synnerhet fastställandet av personer med blödningsrubbningar hos föräldrar. Noterar också den dramatiska ökningen i varaktighet för blödning Duque, låg trombocytaggregation patient med ristocetin (normal blodplättsaggregation med ADP, kollagen, och epinefrin), en reducerad nivå av faktor VIII och von Willebrand-faktor i patientens blodplasma. Ofta för att upprätta en diagnos är det nödvändigt med upprepade studier. Den mest informativa metod för DNA-diagnostik genom polymeraskedjereaktion (diagnostiska värdet av denna metod är väsentligen 100%).

Diagnos av von Willebrand sjukdom

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Behandling av von Willebrands sjukdom

I de flesta fall effektivt transfusion av antihemofil plasma i en dos av 15 ml / kg eller andra beredningar av koagulationsfaktor VIII-faktorn i samma dos som hos hemofili A.

Behandling av von Willebrands sjukdom

Med svaga blödningsformer kan du utse aminokaprinsyra, etamzilat, intravenös eller oral preparat av arginin-vasopressin.