Sällsynta sjukdomar som åtföljs av blödning

Blödning på grund av blodkärlens patologi

Blödning kan bero på abnormiteter i blodplättar, koagulationsfaktorer och blodkärl. Kärlblödningsrubbningar orsakas av patologi i kärlväggen och uppträder vanligtvis med petekier och purpura, men orsakar sällan allvarlig blodförlust. Blödning kan bero på brist på vaskulärt eller perivaskulärt kollagen vid Ehlers-Danlos syndrom, andra sällsynta ärftliga bindvävssjukdomar (t.ex. pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta, Marfans syndrom). Blödning kan vara den huvudsakliga manifestationen vid skörbjugg eller Henoch-Schönleins purpura, allergiska vaskuliter, som vanligtvis manifesterar sig i barndomen. Vid kärlblödningsrubbningar förblir hemostastester vanligtvis inom normala gränser. Diagnosen baseras på kliniska manifestationer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Autokänslighet för röda blodkroppar (Gardner-Diamonds syndrom)

Autosensitivitet för röda blodkroppar är en sällsynt sjukdom som förekommer hos kvinnor och kännetecknas av lokal smärta och smärtsam ekkymos, främst i extremiteterna.

Hos kvinnor med autosensibilisering mot röda blodkroppar kan intradermal injektion av 0,1 ml autologa röda blodkroppar eller röda blodkroppsstroma orsaka smärta, svullnad och induration vid injektionsstället. Detta resultat tyder på att röda blodkroppar som har infiltrerat vävnaderna är involverade i patogenesen av lesionen. De flesta patienter har dock också manifestationer av ett allvarligt psykoneurotiskt syndrom. Dessutom kan psykogena faktorer som självinducerad purpura vara associerade med patogenesen av syndromet hos vissa patienter. Diagnosen baseras på undersökning av platsen för intradermal injektion av autoerytrocyter och platsen för kontrollinjektion (utan röda blodkroppar) 24 och 48 timmar efter injektion. Lesioner kan komplicera tolkningen av testet, så det är nödvändigt att välja injektionsställen som är svåra för patienten att komma åt.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Dysproteinemier som orsakar vaskulärt hemorragiskt utslag (purpura)

Amyloidos orsakar amyloidavlagringar i blodkärlen i huden och subkutana vävnader, vilket kan orsaka ökad kärlskörhet, vilket leder till purpura. Hos vissa patienter adsorberar amyloid faktor X, vilket orsakar brist, men detta leder vanligtvis inte till blödning. Periorbitala blödningar eller ett hemorragiskt utslag som utvecklas hos en patient efter ett milt slag i frånvaro av trombocytopeni tyder på förekomst av amyloidos.

Kryoglobulinemi orsakas av immunoglobuliner som fälls ut när plasma kyls ner när den passerar genom huden och subkutana vävnader i extremiteterna. Monoklonala immunoglobuliner, såsom de som produceras vid Waldenströms makroglobulinemi eller multipelt myelom, beter sig ibland som kryoglobuliner, de blandade IgM-IgG-immunkomplexen som produceras vid vissa kroniska infektionssjukdomar, oftast hepatit C. Kryoglobulinemi kan orsaka inflammation i små kärl, vilket resulterar i purpura. Närvaron av kryoglobuliner kan detekteras genom laboratorietester.

Hypergammaglobulinemisk purpura är en vaskulär purpura och upptäcks främst hos kvinnor. Återkommande, små, palpabla, hemorragiska hudlesioner är lokaliserade på nedre extremiteterna. Dessa lesioner lämnar små kvarvarande bruna fläckar. Många patienter har manifestationer av andra immunologiska sjukdomar (t.ex. Sjögrens syndrom, SLE). Det diagnostiska fyndet är en polyklonal ökning av IgG (diffus hypergammaglobulinemi vid serumproteinelektrofores).

Hyperviskositetssyndrom är ett resultat av markant förhöjda plasma-IgM-koncentrationer och kan orsaka purpura och andra former av patologisk blödning (t.ex. riklig epistaxis) hos patienter med Waldenströms makroglobulinemi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]